WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952352A>C | CA382016719 | FZD4,PRSS23 | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.2017A>C n.1766A>C n.1715A>C n.1464A>C | |
| 11 | g.86952352A>G | CA382016724 | FZD4,PRSS23 | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.2017A>G n.1766A>G n.1715A>G n.1464A>G | |
| 11 | g.86952352A>T | CA382016726 | FZD4,PRSS23 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.2017A>T n.1766A>T n.1715A>T n.1464A>T | |
| 11 | g.86952353A>C | CA382016729 | FZD4,PRSS23 | c.403T>G (p.Phe135Val) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.2018A>C n.1767A>C n.1716A>C n.1465A>C | |
| 11 | g.86952353A>G | CA382016733 | FZD4,PRSS23 | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.2018A>G n.1767A>G n.1716A>G n.1465A>G | |
| 11 | g.86952353A>T | CA382016737 | FZD4,PRSS23 | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.2018A>T n.1767A>T n.1716A>T n.1465A>T | |
| 11 | g.86952354T>A | CA382016746 | FZD4,PRSS23 | c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.2019T>A n.1768T>A n.1717T>A n.1466T>A | |
| 11 | g.86952354T>C | CA476145150 | FZD4,PRSS23 | c.402A>G (p.Glu134=) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.2019T>C n.1768T>C n.1717T>C n.1466T>C | dbSNP |
| 11 | g.86952354T>G | CA6218459 | FZD4,PRSS23 | c.402A>C (p.Glu134Asp) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.2019T>G n.1768T>G n.1717T>G n.1466T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.86952354T= | CA1988809242 | FZD4,PRSS23 | c.402A= (p.Glu134=) c.*1347T= (n.*1347T=) c.*1069T= (n.*1069T=) n.2019T= n.1768T= n.1717T= n.1466T= | |
| 11 | g.86952355T>A | CA382016750 | FZD4,PRSS23 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.2020T>A n.1769T>A n.1718T>A n.1467T>A | |
| 11 | g.86952355T>C | CA382016752 | FZD4,PRSS23 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.2020T>C n.1769T>C n.1718T>C n.1467T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952355T>G | CA382016757 | FZD4,PRSS23 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.2020T>G n.1769T>G n.1718T>G n.1467T>G | |
| 11 | g.86952356C>A | CA382016776 | FZD4,PRSS23 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.2021C>A n.1770C>A n.1719C>A n.1468C>A | |
| 11 | g.86952356C>G | CA382016772 | FZD4,PRSS23 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.2021C>G n.1770C>G n.1719C>G n.1468C>G | |
| 11 | g.86952356C>T | CA382016769 | FZD4,PRSS23 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.2021C>T n.1770C>T n.1719C>T n.1468C>T | |
| 11 | g.86952357C>A | CA382016778 | FZD4,PRSS23 | c.399G>T (p.Lys133Asn) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.2022C>A n.1771C>A n.1720C>A n.1469C>A | |
| 11 | g.86952357C= | CA1988809244 | FZD4,PRSS23 | c.399G= (p.Lys133=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1072C= (n.*1072C=) n.2022C= n.1771C= n.1720C= n.1469C= | |
| 11 | g.86952357C>G | CA382016781 | FZD4,PRSS23 | c.399G>C (p.Lys133Asn) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.2022C>G n.1771C>G n.1720C>G n.1469C>G | |
| 11 | g.86952357C>T | CA6218460 | FZD4,PRSS23 | c.399G>A (p.Lys133=) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.2022C>T n.1771C>T n.1720C>T n.1469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952358T>A | CA382016788 | FZD4,PRSS23 | c.398A>T (p.Lys133Met) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.2023T>A n.1772T>A n.1721T>A n.1470T>A | |
| 11 | g.86952358T>C | CA382016791 | FZD4,PRSS23 | c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.2023T>C n.1772T>C n.1721T>C n.1470T>C | |
| 11 | g.86952358T>G | CA382016793 | FZD4,PRSS23 | c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.2023T>G n.1772T>G n.1721T>G n.1470T>G | |
| 11 | g.86952359T>A | CA382016808 | FZD4,PRSS23 | c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.2024T>A n.1773T>A n.1722T>A n.1471T>A | |
| 11 | g.86952359T>C | CA382016805 | FZD4,PRSS23 | c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.2024T>C n.1773T>C n.1722T>C n.1471T>C | |
| 11 | g.86952359T>G | CA382016806 | FZD4,PRSS23 | c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.2024T>G n.1773T>G n.1722T>G n.1471T>G | |
| 11 | g.86952360C>A | CA476145151 | FZD4,PRSS23 | c.396G>T (p.Leu132=) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.2025C>A n.1774C>A n.1723C>A n.1472C>A | |
| 11 | g.86952360C>G | CA476145152 | FZD4,PRSS23 | c.396G>C (p.Leu132=) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.2025C>G n.1774C>G n.1723C>G n.1472C>G | |
| 11 | g.86952360C>T | CA476145153 | FZD4,PRSS23 | c.396G>A (p.Leu132=) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.2025C>T n.1774C>T n.1723C>T n.1472C>T | |
| 11 | g.86952361A>C | CA382016811 | FZD4,PRSS23 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.2026A>C n.1775A>C n.1724A>C n.1473A>C | |
| 11 | g.86952361A>G | CA382016815 | FZD4,PRSS23 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.2026A>G n.1775A>G n.1724A>G n.1473A>G | |
| 11 | g.86952361A>T | CA382016817 | FZD4,PRSS23 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.2026A>T n.1775A>T n.1724A>T n.1473A>T | |
| 11 | g.86952362G>A | CA476145154 | FZD4,PRSS23 | c.394C>T (p.Leu132=) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.2027G>A n.1776G>A n.1725G>A n.1474G>A | |
| 11 | g.86952362G>C | CA382016821 | FZD4,PRSS23 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.2027G>C n.1776G>C n.1725G>C n.1474G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952362G= | CA1988809246 | FZD4,PRSS23 | c.394C= (p.Leu132=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*1077G= (n.*1077G=) n.2027G= n.1776G= n.1725G= n.1474G= | |
| 11 | g.86952362G>T | CA382016824 | FZD4,PRSS23 | c.394C>A (p.Leu132Met) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.2027G>T n.1776G>T n.1725G>T n.1474G>T | |
| 11 | g.86952363G>A | CA476145155 | FZD4,PRSS23 | c.393C>T (p.Val131=) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.2028G>A n.1777G>A n.1726G>A n.1475G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952363G>C | CA476145156 | FZD4,PRSS23 | c.393C>G (p.Val131=) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.2028G>C n.1777G>C n.1726G>C n.1475G>C | |
| 11 | g.86952363G>T | CA476145157 | FZD4,PRSS23 | c.393C>A (p.Val131=) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.2028G>T n.1777G>T n.1726G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952364A>C | CA382016828 | FZD4,PRSS23 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.2029A>C n.1778A>C n.1727A>C n.1476A>C | |
| 11 | g.86952364A>G | CA382016833 | FZD4,PRSS23 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.2029A>G n.1778A>G n.1727A>G n.1476A>G | |
| 11 | g.86952364A>T | CA382016830 | FZD4,PRSS23 | c.392T>A (p.Val131Asp) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.2029A>T n.1778A>T n.1727A>T n.1476A>T | |
| 11 | g.86952365C>A | CA382016840 | FZD4,PRSS23 | c.391G>T (p.Val131Phe) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.2030C>A n.1779C>A n.1728C>A n.1477C>A | |
| 11 | g.86952365C= | CA1988809251 | FZD4,PRSS23 | c.391G= (p.Val131=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.2030C= n.1779C= n.1728C= n.1477C= | |
| 11 | g.86952365C>G | CA382016841 | FZD4,PRSS23 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.2030C>G n.1779C>G n.1728C>G n.1477C>G | |
| 11 | g.86952365C>T | CA6218461 | FZD4,PRSS23 | c.391G>A (p.Val131Ile) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2030C>T n.1779C>T n.1728C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952366G>A | CA6218462 | FZD4,PRSS23 | c.390C>T (p.Pro130=) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.2031G>A n.1780G>A n.1729G>A n.1478G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952366G>C | CA476145159 | FZD4,PRSS23 | c.390C>G (p.Pro130=) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.2031G>C n.1780G>C n.1729G>C n.1478G>C | |
| 11 | g.86952366G= | CA1988809255 | FZD4,PRSS23 | c.390C= (p.Pro130=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1081G= (n.*1081G=) n.2031G= n.1780G= n.1729G= n.1478G= | |
| 11 | g.86952366G>T | CA476145158 | FZD4,PRSS23 | c.390C>A (p.Pro130=) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.2031G>T n.1780G>T n.1729G>T n.1478G>T |