Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952257C>ACA382015924FZD4,PRSS23c.499G>T (p.Val167Leu)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1922C>A
n.1671C>A
n.1620C>A
n.1369C>A
COSMIC
11g.86952257C>GCA382015926FZD4,PRSS23c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1922C>G
n.1671C>G
n.1620C>G
n.1369C>G
11g.86952257C>TCA382015929FZD4,PRSS23c.499G>A (p.Val167Met)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1922C>T
n.1671C>T
n.1620C>T
n.1369C>T
11g.86952258C>ACA382015931FZD4,PRSS23c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1923C>A
n.1672C>A
n.1621C>A
n.1370C>A
11g.86952258C=CA1988809147FZD4,PRSS23c.498G= (p.Glu166=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*973C= (n.*973C=)
n.1923C=
n.1672C=
n.1621C=
n.1370C=
11g.86952258C>GCA382015933FZD4,PRSS23c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.1923C>G
n.1672C>G
n.1621C>G
n.1370C>G
11g.86952258C>TCA476145108FZD4,PRSS23c.498G>A (p.Glu166=)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1923C>T
n.1672C>T
n.1621C>T
n.1370C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952259T>ACA382015936FZD4,PRSS23c.497A>T (p.Glu166Val)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.1924T>A
n.1673T>A
n.1622T>A
n.1371T>A
11g.86952259T>CCA382015938FZD4,PRSS23c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.1924T>C
n.1673T>C
n.1622T>C
n.1371T>C
11g.86952259T>GCA382015940FZD4,PRSS23c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.1924T>G
n.1673T>G
n.1622T>G
n.1371T>G
11g.86952260C>ACA382015943FZD4,PRSS23c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1925C>A
n.1674C>A
n.1623C>A
n.1372C>A
11g.86952260C>GCA382015946FZD4,PRSS23c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1925C>G
n.1674C>G
n.1623C>G
n.1372C>G
11g.86952260C>TCA382015954FZD4,PRSS23c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1925C>T
n.1674C>T
n.1623C>T
n.1372C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86952261T>ACA382015959FZD4,PRSS23c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1926T>A
n.1675T>A
n.1624T>A
n.1373T>A
11g.86952261T>CCA476145109FZD4,PRSS23c.495A>G (p.Glu165=)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1926T>C
n.1675T>C
n.1624T>C
n.1373T>C
11g.86952261T>GCA382015956FZD4,PRSS23c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1926T>G
n.1675T>G
n.1624T>G
n.1373T>G
11g.86952262T>ACA382015962FZD4,PRSS23c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.1927T>A
n.1676T>A
n.1625T>A
n.1374T>A
11g.86952262T>CCA382015965FZD4,PRSS23c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1927T>C
n.1676T>C
n.1625T>C
n.1374T>C
11g.86952262T>GCA382015971FZD4,PRSS23c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
n.1927T>G
n.1676T>G
n.1625T>G
n.1374T>G
11g.86952263C>ACA382015972FZD4,PRSS23c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.1928C>A
n.1677C>A
n.1626C>A
n.1375C>A
11g.86952263C=CA1988809152FZD4,PRSS23c.493G= (p.Glu165=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.1928C=
n.1677C=
n.1626C=
n.1375C=
11g.86952263C>GCA382015973FZD4,PRSS23c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.1928C>G
n.1677C>G
n.1626C>G
n.1375C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952263C>TCA382015974FZD4,PRSS23c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.1928C>T
n.1677C>T
n.1626C>T
n.1375C>T
COSMIC
11g.86952264A>CCA382015975FZD4,PRSS23c.492T>G (p.Asp164Glu)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.1929A>C
n.1678A>C
n.1627A>C
n.1376A>C
11g.86952264A>GCA476145110FZD4,PRSS23c.492T>C (p.Asp164=)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.1929A>G
n.1678A>G
n.1627A>G
n.1376A>G
11g.86952264A>TCA382015976FZD4,PRSS23c.492T>A (p.Asp164Glu)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1929A>T
n.1678A>T
n.1627A>T
n.1376A>T
11g.86952265T>ACA382015978FZD4,PRSS23c.491A>T (p.Asp164Val)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.1930T>A
n.1679T>A
n.1628T>A
n.1377T>A
11g.86952265T>CCA382015979FZD4,PRSS23c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.1930T>C
n.1679T>C
n.1628T>C
n.1377T>C
11g.86952265T>GCA382015981FZD4,PRSS23c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.1930T>G
n.1679T>G
n.1628T>G
n.1377T>G
11g.86952266C>ACA382015986FZD4,PRSS23c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1931C>A
n.1680C>A
n.1629C>A
n.1378C>A
11g.86952266C>GCA382015989FZD4,PRSS23c.490G>C (p.Asp164His)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.1931C>G
n.1680C>G
n.1629C>G
n.1378C>G
11g.86952266C>TCA382015991FZD4,PRSS23c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.1931C>T
n.1680C>T
n.1629C>T
n.1378C>T
11g.86952267A>CCA476145111FZD4,PRSS23c.489T>G (p.Gly163=)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.1932A>C
n.1681A>C
n.1630A>C
n.1379A>C
11g.86952267A>GCA476145112FZD4,PRSS23c.489T>C (p.Gly163=)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.1932A>G
n.1681A>G
n.1630A>G
n.1379A>G
11g.86952267A>TCA476145113FZD4,PRSS23c.489T>A (p.Gly163=)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.1932A>T
n.1681A>T
n.1630A>T
n.1379A>T
11g.86952268C>ACA382015994FZD4,PRSS23c.488G>T (p.Gly163Val)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1933C>A
n.1682C>A
n.1631C>A
n.1380C>A
11g.86952268C>GCA382016006FZD4,PRSS23c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1933C>G
n.1682C>G
n.1631C>G
n.1380C>G
gnomAD v4
11g.86952268C>TCA382015993FZD4,PRSS23c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1933C>T
n.1682C>T
n.1631C>T
n.1380C>T
11g.86952269C>ACA382016011FZD4,PRSS23c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1934C>A
n.1683C>A
n.1632C>A
n.1381C>A
11g.86952269C=CA1988809155FZD4,PRSS23c.487G= (p.Gly163=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.1934C=
n.1683C=
n.1632C=
n.1381C=
11g.86952269C>GCA382016019FZD4,PRSS23c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1934C>G
n.1683C>G
n.1632C>G
n.1381C>G
11g.86952269C>TCA382016014FZD4,PRSS23c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.1934C>T
n.1683C>T
n.1632C>T
n.1381C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952270T>ACA476145114FZD4,PRSS23c.486A>T (p.Pro162=)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1935T>A
n.1684T>A
n.1633T>A
n.1382T>A
11g.86952270T>CCA476145115FZD4,PRSS23c.486A>G (p.Pro162=)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1935T>C
n.1684T>C
n.1633T>C
n.1382T>C
11g.86952270T>GCA476145116FZD4,PRSS23c.486A>C (p.Pro162=)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1935T>G
n.1684T>G
n.1633T>G
n.1382T>G
11g.86952271G>ACA382016029FZD4,PRSS23c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1936G>A
n.1685G>A
n.1634G>A
n.1383G>A
11g.86952271G>CCA382016032FZD4,PRSS23c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1936G>C
n.1685G>C
n.1634G>C
n.1383G>C
11g.86952271G>TCA382016035FZD4,PRSS23c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1936G>T
n.1685G>T
n.1634G>T
n.1383G>T
11g.86952272delCA2695215121FZD4,PRSS23c.485del (p.Pro162GlnfsTer?)
c.*1265del (n.*1265del)
c.*987del (n.*987del)
n.1937del
n.1686del
n.1635del
n.1384del
11g.86952272G>ACA382016047FZD4,PRSS23c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.1937G>A
n.1686G>A
n.1635G>A
n.1384G>A

Number of alleles fetched