WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952254G>A | CA6218451 | FZD4,PRSS23 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1919G>A n.1668G>A n.1617G>A n.1366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952254G>C | CA382015908 | FZD4,PRSS23 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1919G>C n.1668G>C n.1617G>C n.1366G>C | |
| 11 | g.86952254G= | CA1988809135 | FZD4,PRSS23 | c.502C= (p.Pro168=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*969G= (n.*969G=) n.1919G= n.1668G= n.1617G= n.1366G= | |
| 11 | g.86952254G>T | CA382015907 | FZD4,PRSS23 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1919G>T n.1668G>T n.1617G>T n.1366G>T | |
| 11 | g.86952255C>A | CA476145107 | FZD4,PRSS23 | c.501G>T (p.Val167=) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1920C>A n.1669C>A n.1618C>A n.1367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952255C= | CA1988809139 | FZD4,PRSS23 | c.501G= (p.Val167=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*970C= (n.*970C=) n.1920C= n.1669C= n.1618C= n.1367C= | |
| 11 | g.86952255C>G | CA476145105 | FZD4,PRSS23 | c.501G>C (p.Val167=) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1920C>G n.1669C>G n.1618C>G n.1367C>G | |
| 11 | g.86952255C>T | CA476145106 | FZD4,PRSS23 | c.501G>A (p.Val167=) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1920C>T n.1669C>T n.1618C>T n.1367C>T | |
| 11 | g.86952256A= | CA1988809143 | FZD4,PRSS23 | c.500T= (p.Val167=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.*971A= (n.*971A=) n.1921A= n.1670A= n.1619A= n.1368A= | |
| 11 | g.86952256A>C | CA382015914 | FZD4,PRSS23 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.1921A>C n.1670A>C n.1619A>C n.1368A>C | |
| 11 | g.86952256A>G | CA382015910 | FZD4,PRSS23 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.1921A>G n.1670A>G n.1619A>G n.1368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952256A>T | CA382015912 | FZD4,PRSS23 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.1921A>T n.1670A>T n.1619A>T n.1368A>T | |
| 11 | g.86952257C>A | CA382015924 | FZD4,PRSS23 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) n.1922C>A n.1671C>A n.1620C>A n.1369C>A | COSMIC |
| 11 | g.86952257C>G | CA382015926 | FZD4,PRSS23 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.1922C>G n.1671C>G n.1620C>G n.1369C>G | |
| 11 | g.86952257C>T | CA382015929 | FZD4,PRSS23 | c.499G>A (p.Val167Met) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.1922C>T n.1671C>T n.1620C>T n.1369C>T | |
| 11 | g.86952258C>A | CA382015931 | FZD4,PRSS23 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) n.1923C>A n.1672C>A n.1621C>A n.1370C>A | |
| 11 | g.86952258C= | CA1988809147 | FZD4,PRSS23 | c.498G= (p.Glu166=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*973C= (n.*973C=) n.1923C= n.1672C= n.1621C= n.1370C= | |
| 11 | g.86952258C>G | CA382015933 | FZD4,PRSS23 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) n.1923C>G n.1672C>G n.1621C>G n.1370C>G | |
| 11 | g.86952258C>T | CA476145108 | FZD4,PRSS23 | c.498G>A (p.Glu166=) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) n.1923C>T n.1672C>T n.1621C>T n.1370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952259T>A | CA382015936 | FZD4,PRSS23 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1924T>A n.1673T>A n.1622T>A n.1371T>A | |
| 11 | g.86952259T>C | CA382015938 | FZD4,PRSS23 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1924T>C n.1673T>C n.1622T>C n.1371T>C | |
| 11 | g.86952259T>G | CA382015940 | FZD4,PRSS23 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1924T>G n.1673T>G n.1622T>G n.1371T>G | |
| 11 | g.86952260C>A | CA382015943 | FZD4,PRSS23 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1925C>A n.1674C>A n.1623C>A n.1372C>A | |
| 11 | g.86952260C>G | CA382015946 | FZD4,PRSS23 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1925C>G n.1674C>G n.1623C>G n.1372C>G | |
| 11 | g.86952260C>T | CA382015954 | FZD4,PRSS23 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1925C>T n.1674C>T n.1623C>T n.1372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952261T>A | CA382015959 | FZD4,PRSS23 | c.495A>T (p.Glu165Asp) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1926T>A n.1675T>A n.1624T>A n.1373T>A | |
| 11 | g.86952261T>C | CA476145109 | FZD4,PRSS23 | c.495A>G (p.Glu165=) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1926T>C n.1675T>C n.1624T>C n.1373T>C | |
| 11 | g.86952261T>G | CA382015956 | FZD4,PRSS23 | c.495A>C (p.Glu165Asp) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1926T>G n.1675T>G n.1624T>G n.1373T>G | |
| 11 | g.86952262T>A | CA382015962 | FZD4,PRSS23 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) n.1927T>A n.1676T>A n.1625T>A n.1374T>A | |
| 11 | g.86952262T>C | CA382015965 | FZD4,PRSS23 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) n.1927T>C n.1676T>C n.1625T>C n.1374T>C | |
| 11 | g.86952262T>G | CA382015971 | FZD4,PRSS23 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) n.1927T>G n.1676T>G n.1625T>G n.1374T>G | |
| 11 | g.86952263C>A | CA382015972 | FZD4,PRSS23 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.1928C>A n.1677C>A n.1626C>A n.1375C>A | |
| 11 | g.86952263C= | CA1988809152 | FZD4,PRSS23 | c.493G= (p.Glu165=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*978C= (n.*978C=) n.1928C= n.1677C= n.1626C= n.1375C= | |
| 11 | g.86952263C>G | CA382015973 | FZD4,PRSS23 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.1928C>G n.1677C>G n.1626C>G n.1375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952263C>T | CA382015974 | FZD4,PRSS23 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.1928C>T n.1677C>T n.1626C>T n.1375C>T | COSMIC |
| 11 | g.86952264A>C | CA382015975 | FZD4,PRSS23 | c.492T>G (p.Asp164Glu) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) n.1929A>C n.1678A>C n.1627A>C n.1376A>C | |
| 11 | g.86952264A>G | CA476145110 | FZD4,PRSS23 | c.492T>C (p.Asp164=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) n.1929A>G n.1678A>G n.1627A>G n.1376A>G | |
| 11 | g.86952264A>T | CA382015976 | FZD4,PRSS23 | c.492T>A (p.Asp164Glu) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) n.1929A>T n.1678A>T n.1627A>T n.1376A>T | |
| 11 | g.86952265T>A | CA382015978 | FZD4,PRSS23 | c.491A>T (p.Asp164Val) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) n.1930T>A n.1679T>A n.1628T>A n.1377T>A | |
| 11 | g.86952265T>C | CA382015979 | FZD4,PRSS23 | c.491A>G (p.Asp164Gly) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) n.1930T>C n.1679T>C n.1628T>C n.1377T>C | |
| 11 | g.86952265T>G | CA382015981 | FZD4,PRSS23 | c.491A>C (p.Asp164Ala) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) n.1930T>G n.1679T>G n.1628T>G n.1377T>G | |
| 11 | g.86952266C>A | CA382015986 | FZD4,PRSS23 | c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.1931C>A n.1680C>A n.1629C>A n.1378C>A | |
| 11 | g.86952266C>G | CA382015989 | FZD4,PRSS23 | c.490G>C (p.Asp164His) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.1931C>G n.1680C>G n.1629C>G n.1378C>G | |
| 11 | g.86952266C>T | CA382015991 | FZD4,PRSS23 | c.490G>A (p.Asp164Asn) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.1931C>T n.1680C>T n.1629C>T n.1378C>T | |
| 11 | g.86952267A>C | CA476145111 | FZD4,PRSS23 | c.489T>G (p.Gly163=) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) n.1932A>C n.1681A>C n.1630A>C n.1379A>C | |
| 11 | g.86952267A>G | CA476145112 | FZD4,PRSS23 | c.489T>C (p.Gly163=) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) n.1932A>G n.1681A>G n.1630A>G n.1379A>G | |
| 11 | g.86952267A>T | CA476145113 | FZD4,PRSS23 | c.489T>A (p.Gly163=) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.1932A>T n.1681A>T n.1630A>T n.1379A>T | |
| 11 | g.86952268C>A | CA382015994 | FZD4,PRSS23 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1933C>A n.1682C>A n.1631C>A n.1380C>A | |
| 11 | g.86952268C>G | CA382016006 | FZD4,PRSS23 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1933C>G n.1682C>G n.1631C>G n.1380C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952268C>T | CA382015993 | FZD4,PRSS23 | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1933C>T n.1682C>T n.1631C>T n.1380C>T |