WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952249T>A | CA382015886 | FZD4,PRSS23 | c.507A>T (p.Leu169Phe) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) n.1914T>A n.1663T>A n.1612T>A n.1361T>A | |
| 11 | g.86952249T>C | CA476145100 | FZD4,PRSS23 | c.507A>G (p.Leu169=) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) n.1914T>C n.1663T>C n.1612T>C n.1361T>C | |
| 11 | g.86952249T>G | CA382015888 | FZD4,PRSS23 | c.507A>C (p.Leu169Phe) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) n.1914T>G n.1663T>G n.1612T>G n.1361T>G | |
| 11 | g.86952250A>C | CA382015891 | FZD4,PRSS23 | c.506T>G (p.Leu169Ter) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.1915A>C n.1664A>C n.1613A>C n.1362A>C | |
| 11 | g.86952250A>G | CA382015893 | FZD4,PRSS23 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.1915A>G n.1664A>G n.1613A>G n.1362A>G | |
| 11 | g.86952250A>T | CA382015895 | FZD4,PRSS23 | c.506T>A (p.Leu169Ter) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.1915A>T n.1664A>T n.1613A>T n.1362A>T | |
| 11 | g.86952251A>C | CA382015898 | FZD4,PRSS23 | c.505T>G (p.Leu169Val) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1916A>C n.1665A>C n.1614A>C n.1363A>C | |
| 11 | g.86952251A>G | CA476145101 | FZD4,PRSS23 | c.505T>C (p.Leu169=) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1916A>G n.1665A>G n.1614A>G n.1363A>G | |
| 11 | g.86952251A>T | CA382015899 | FZD4,PRSS23 | c.505T>A (p.Leu169Ile) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1916A>T n.1665A>T n.1614A>T n.1363A>T | |
| 11 | g.86952252G>A | CA476145102 | FZD4,PRSS23 | c.504C>T (p.Pro168=) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) n.1917G>A n.1666G>A n.1615G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952252G>C | CA476145103 | FZD4,PRSS23 | c.504C>G (p.Pro168=) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) n.1917G>C n.1666G>C n.1615G>C n.1364G>C | |
| 11 | g.86952252G>T | CA476145104 | FZD4,PRSS23 | c.504C>A (p.Pro168=) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) n.1917G>T n.1666G>T n.1615G>T n.1364G>T | |
| 11 | g.86952253G>A | CA382015903 | FZD4,PRSS23 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1918G>A n.1667G>A n.1616G>A n.1365G>A | |
| 11 | g.86952253G>C | CA382015905 | FZD4,PRSS23 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1918G>C n.1667G>C n.1616G>C n.1365G>C | |
| 11 | g.86952253G>T | CA382015906 | FZD4,PRSS23 | c.503C>A (p.Pro168His) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1918G>T n.1667G>T n.1616G>T n.1365G>T | |
| 11 | g.86952254G>A | CA6218451 | FZD4,PRSS23 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1919G>A n.1668G>A n.1617G>A n.1366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952254G>C | CA382015908 | FZD4,PRSS23 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1919G>C n.1668G>C n.1617G>C n.1366G>C | |
| 11 | g.86952254G= | CA1988809135 | FZD4,PRSS23 | c.502C= (p.Pro168=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*969G= (n.*969G=) n.1919G= n.1668G= n.1617G= n.1366G= | |
| 11 | g.86952254G>T | CA382015907 | FZD4,PRSS23 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1919G>T n.1668G>T n.1617G>T n.1366G>T | |
| 11 | g.86952255C>A | CA476145107 | FZD4,PRSS23 | c.501G>T (p.Val167=) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1920C>A n.1669C>A n.1618C>A n.1367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952255C= | CA1988809139 | FZD4,PRSS23 | c.501G= (p.Val167=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*970C= (n.*970C=) n.1920C= n.1669C= n.1618C= n.1367C= | |
| 11 | g.86952255C>G | CA476145105 | FZD4,PRSS23 | c.501G>C (p.Val167=) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1920C>G n.1669C>G n.1618C>G n.1367C>G | |
| 11 | g.86952255C>T | CA476145106 | FZD4,PRSS23 | c.501G>A (p.Val167=) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1920C>T n.1669C>T n.1618C>T n.1367C>T | |
| 11 | g.86952256A= | CA1988809143 | FZD4,PRSS23 | c.500T= (p.Val167=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.*971A= (n.*971A=) n.1921A= n.1670A= n.1619A= n.1368A= | |
| 11 | g.86952256A>C | CA382015914 | FZD4,PRSS23 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.1921A>C n.1670A>C n.1619A>C n.1368A>C | |
| 11 | g.86952256A>G | CA382015910 | FZD4,PRSS23 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.1921A>G n.1670A>G n.1619A>G n.1368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952256A>T | CA382015912 | FZD4,PRSS23 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.1921A>T n.1670A>T n.1619A>T n.1368A>T | |
| 11 | g.86952257C>A | CA382015924 | FZD4,PRSS23 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) n.1922C>A n.1671C>A n.1620C>A n.1369C>A | COSMIC |
| 11 | g.86952257C>G | CA382015926 | FZD4,PRSS23 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.1922C>G n.1671C>G n.1620C>G n.1369C>G | |
| 11 | g.86952257C>T | CA382015929 | FZD4,PRSS23 | c.499G>A (p.Val167Met) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.1922C>T n.1671C>T n.1620C>T n.1369C>T | |
| 11 | g.86952258C>A | CA382015931 | FZD4,PRSS23 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) n.1923C>A n.1672C>A n.1621C>A n.1370C>A | |
| 11 | g.86952258C= | CA1988809147 | FZD4,PRSS23 | c.498G= (p.Glu166=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*973C= (n.*973C=) n.1923C= n.1672C= n.1621C= n.1370C= | |
| 11 | g.86952258C>G | CA382015933 | FZD4,PRSS23 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) n.1923C>G n.1672C>G n.1621C>G n.1370C>G | |
| 11 | g.86952258C>T | CA476145108 | FZD4,PRSS23 | c.498G>A (p.Glu166=) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) n.1923C>T n.1672C>T n.1621C>T n.1370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952259T>A | CA382015936 | FZD4,PRSS23 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1924T>A n.1673T>A n.1622T>A n.1371T>A | |
| 11 | g.86952259T>C | CA382015938 | FZD4,PRSS23 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1924T>C n.1673T>C n.1622T>C n.1371T>C | |
| 11 | g.86952259T>G | CA382015940 | FZD4,PRSS23 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1924T>G n.1673T>G n.1622T>G n.1371T>G | |
| 11 | g.86952260C>A | CA382015943 | FZD4,PRSS23 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1925C>A n.1674C>A n.1623C>A n.1372C>A | |
| 11 | g.86952260C>G | CA382015946 | FZD4,PRSS23 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1925C>G n.1674C>G n.1623C>G n.1372C>G | |
| 11 | g.86952260C>T | CA382015954 | FZD4,PRSS23 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1925C>T n.1674C>T n.1623C>T n.1372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952261T>A | CA382015959 | FZD4,PRSS23 | c.495A>T (p.Glu165Asp) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1926T>A n.1675T>A n.1624T>A n.1373T>A | |
| 11 | g.86952261T>C | CA476145109 | FZD4,PRSS23 | c.495A>G (p.Glu165=) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1926T>C n.1675T>C n.1624T>C n.1373T>C | |
| 11 | g.86952261T>G | CA382015956 | FZD4,PRSS23 | c.495A>C (p.Glu165Asp) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1926T>G n.1675T>G n.1624T>G n.1373T>G | |
| 11 | g.86952262T>A | CA382015962 | FZD4,PRSS23 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) n.1927T>A n.1676T>A n.1625T>A n.1374T>A | |
| 11 | g.86952262T>C | CA382015965 | FZD4,PRSS23 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) n.1927T>C n.1676T>C n.1625T>C n.1374T>C | |
| 11 | g.86952262T>G | CA382015971 | FZD4,PRSS23 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) n.1927T>G n.1676T>G n.1625T>G n.1374T>G | |
| 11 | g.86952263C>A | CA382015972 | FZD4,PRSS23 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.1928C>A n.1677C>A n.1626C>A n.1375C>A | |
| 11 | g.86952263C= | CA1988809152 | FZD4,PRSS23 | c.493G= (p.Glu165=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*978C= (n.*978C=) n.1928C= n.1677C= n.1626C= n.1375C= | |
| 11 | g.86952263C>G | CA382015973 | FZD4,PRSS23 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.1928C>G n.1677C>G n.1626C>G n.1375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952263C>T | CA382015974 | FZD4,PRSS23 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.1928C>T n.1677C>T n.1626C>T n.1375C>T | COSMIC |