WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952242T>A | CA382015848 | FZD4,PRSS23 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.1907T>A n.1656T>A n.1605T>A n.1354T>A | |
| 11 | g.86952242T>C | CA382015850 | FZD4,PRSS23 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.1907T>C n.1656T>C n.1605T>C n.1354T>C | |
| 11 | g.86952242T>G | CA382015852 | FZD4,PRSS23 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.1907T>G n.1656T>G n.1605T>G n.1354T>G | |
| 11 | g.86952243G>A | CA476145096 | FZD4,PRSS23 | c.513C>T (p.His171=) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.1908G>A n.1657G>A n.1606G>A n.1355G>A | |
| 11 | g.86952243G>C | CA382015855 | FZD4,PRSS23 | c.513C>G (p.His171Gln) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.1908G>C n.1657G>C n.1606G>C n.1355G>C | |
| 11 | g.86952243G= | CA1988809120 | FZD4,PRSS23 | c.513C= (p.His171=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.*958G= (n.*958G=) n.1908G= n.1657G= n.1606G= n.1355G= | |
| 11 | g.86952243G>T | CA6218450 | FZD4,PRSS23 | c.513C>A (p.His171Gln) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.1908G>T n.1657G>T n.1606G>T n.1355G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952244T>A | CA382015858 | FZD4,PRSS23 | c.512A>T (p.His171Leu) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) n.1909T>A n.1658T>A n.1607T>A n.1356T>A | |
| 11 | g.86952244T>C | CA382015860 | FZD4,PRSS23 | c.512A>G (p.His171Arg) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) n.1909T>C n.1658T>C n.1607T>C n.1356T>C | |
| 11 | g.86952244T>G | CA382015862 | FZD4,PRSS23 | c.512A>C (p.His171Pro) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) n.1909T>G n.1658T>G n.1607T>G n.1356T>G | |
| 11 | g.86952245G>A | CA382015864 | FZD4,PRSS23 | c.511C>T (p.His171Tyr) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) n.1910G>A n.1659G>A n.1608G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952245G>C | CA382015866 | FZD4,PRSS23 | c.511C>G (p.His171Asp) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) n.1910G>C n.1659G>C n.1608G>C n.1357G>C | |
| 11 | g.86952245G= | CA1988809126 | FZD4,PRSS23 | c.511C= (p.His171=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*960G= (n.*960G=) n.1910G= n.1659G= n.1608G= n.1357G= | |
| 11 | g.86952245G>T | CA382015870 | FZD4,PRSS23 | c.511C>A (p.His171Asn) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) n.1910G>T n.1659G>T n.1608G>T n.1357G>T | |
| 11 | g.86952246A= | CA1988809130 | FZD4,PRSS23 | c.510T= (p.Pro170=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*961A= (n.*961A=) n.1911A= n.1660A= n.1609A= n.1358A= | |
| 11 | g.86952246A>C | CA476145097 | FZD4,PRSS23 | c.510T>G (p.Pro170=) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) n.1911A>C n.1660A>C n.1609A>C n.1358A>C | |
| 11 | g.86952246A>G | CA476145099 | FZD4,PRSS23 | c.510T>C (p.Pro170=) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.1911A>G n.1660A>G n.1609A>G n.1358A>G | |
| 11 | g.86952246A>T | CA476145098 | FZD4,PRSS23 | c.510T>A (p.Pro170=) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.1911A>T n.1660A>T n.1609A>T n.1358A>T | dbSNP |
| 11 | g.86952247G>A | CA382015875 | FZD4,PRSS23 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) n.1912G>A n.1661G>A n.1610G>A n.1359G>A | |
| 11 | g.86952247G>C | CA382015873 | FZD4,PRSS23 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) n.1912G>C n.1661G>C n.1610G>C n.1359G>C | |
| 11 | g.86952247G>T | CA382015872 | FZD4,PRSS23 | c.509C>A (p.Pro170His) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) n.1912G>T n.1661G>T n.1610G>T n.1359G>T | |
| 11 | g.86952248dup | CA2695215120 | FZD4,PRSS23 | c.509dup (p.His171SerfsTer19) c.*1241dup (n.*1241dup) c.*963dup (n.*963dup) n.1913dup n.1662dup n.1611dup n.1360dup | |
| 11 | g.86952248G>A | CA382015877 | FZD4,PRSS23 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.1913G>A n.1662G>A n.1611G>A n.1360G>A | ClinVar |
| 11 | g.86952248G>C | CA382015879 | FZD4,PRSS23 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.1913G>C n.1662G>C n.1611G>C n.1360G>C | |
| 11 | g.86952248G= | CA1988809132 | FZD4,PRSS23 | c.508C= (p.Pro170=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*963G= (n.*963G=) n.1913G= n.1662G= n.1611G= n.1360G= | |
| 11 | g.86952248G>T | CA382015881 | FZD4,PRSS23 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.1913G>T n.1662G>T n.1611G>T n.1360G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952249T>A | CA382015886 | FZD4,PRSS23 | c.507A>T (p.Leu169Phe) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) n.1914T>A n.1663T>A n.1612T>A n.1361T>A | |
| 11 | g.86952249T>C | CA476145100 | FZD4,PRSS23 | c.507A>G (p.Leu169=) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) n.1914T>C n.1663T>C n.1612T>C n.1361T>C | |
| 11 | g.86952249T>G | CA382015888 | FZD4,PRSS23 | c.507A>C (p.Leu169Phe) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) n.1914T>G n.1663T>G n.1612T>G n.1361T>G | |
| 11 | g.86952250A>C | CA382015891 | FZD4,PRSS23 | c.506T>G (p.Leu169Ter) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.1915A>C n.1664A>C n.1613A>C n.1362A>C | |
| 11 | g.86952250A>G | CA382015893 | FZD4,PRSS23 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.1915A>G n.1664A>G n.1613A>G n.1362A>G | |
| 11 | g.86952250A>T | CA382015895 | FZD4,PRSS23 | c.506T>A (p.Leu169Ter) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.1915A>T n.1664A>T n.1613A>T n.1362A>T | |
| 11 | g.86952251A>C | CA382015898 | FZD4,PRSS23 | c.505T>G (p.Leu169Val) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1916A>C n.1665A>C n.1614A>C n.1363A>C | |
| 11 | g.86952251A>G | CA476145101 | FZD4,PRSS23 | c.505T>C (p.Leu169=) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1916A>G n.1665A>G n.1614A>G n.1363A>G | |
| 11 | g.86952251A>T | CA382015899 | FZD4,PRSS23 | c.505T>A (p.Leu169Ile) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1916A>T n.1665A>T n.1614A>T n.1363A>T | |
| 11 | g.86952252G>A | CA476145102 | FZD4,PRSS23 | c.504C>T (p.Pro168=) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) n.1917G>A n.1666G>A n.1615G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952252G>C | CA476145103 | FZD4,PRSS23 | c.504C>G (p.Pro168=) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) n.1917G>C n.1666G>C n.1615G>C n.1364G>C | |
| 11 | g.86952252G>T | CA476145104 | FZD4,PRSS23 | c.504C>A (p.Pro168=) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) n.1917G>T n.1666G>T n.1615G>T n.1364G>T | |
| 11 | g.86952253G>A | CA382015903 | FZD4,PRSS23 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1918G>A n.1667G>A n.1616G>A n.1365G>A | |
| 11 | g.86952253G>C | CA382015905 | FZD4,PRSS23 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1918G>C n.1667G>C n.1616G>C n.1365G>C | |
| 11 | g.86952253G>T | CA382015906 | FZD4,PRSS23 | c.503C>A (p.Pro168His) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1918G>T n.1667G>T n.1616G>T n.1365G>T | |
| 11 | g.86952254G>A | CA6218451 | FZD4,PRSS23 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1919G>A n.1668G>A n.1617G>A n.1366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952254G>C | CA382015908 | FZD4,PRSS23 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1919G>C n.1668G>C n.1617G>C n.1366G>C | |
| 11 | g.86952254G= | CA1988809135 | FZD4,PRSS23 | c.502C= (p.Pro168=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*969G= (n.*969G=) n.1919G= n.1668G= n.1617G= n.1366G= | |
| 11 | g.86952254G>T | CA382015907 | FZD4,PRSS23 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1919G>T n.1668G>T n.1617G>T n.1366G>T | |
| 11 | g.86952255C>A | CA476145107 | FZD4,PRSS23 | c.501G>T (p.Val167=) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1920C>A n.1669C>A n.1618C>A n.1367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952255C= | CA1988809139 | FZD4,PRSS23 | c.501G= (p.Val167=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*970C= (n.*970C=) n.1920C= n.1669C= n.1618C= n.1367C= | |
| 11 | g.86952255C>G | CA476145105 | FZD4,PRSS23 | c.501G>C (p.Val167=) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1920C>G n.1669C>G n.1618C>G n.1367C>G | |
| 11 | g.86952255C>T | CA476145106 | FZD4,PRSS23 | c.501G>A (p.Val167=) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1920C>T n.1669C>T n.1618C>T n.1367C>T | |
| 11 | g.86952256A= | CA1988809143 | FZD4,PRSS23 | c.500T= (p.Val167=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.*971A= (n.*971A=) n.1921A= n.1670A= n.1619A= n.1368A= |