| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952178_86952224dup | CA916083271 | FZD4,PRSS23 | c.534_580dup (p.Val194GlyfsTer17) c.*1171_*1217dup (n.*1171_*1217dup) c.*893_*939dup (n.*893_*939dup) n.1843_1889dup n.1592_1638dup n.1541_1587dup n.1290_1336dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952187T>A | CA382015567 | FZD4,PRSS23 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) n.1852T>A n.1601T>A n.1550T>A n.1299T>A | |
| 11 | g.86952187T>C | CA382015569 | FZD4,PRSS23 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) n.1852T>C n.1601T>C n.1550T>C n.1299T>C | |
| 11 | g.86952187T>G | CA382015572 | FZD4,PRSS23 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) n.1852T>G n.1601T>G n.1550T>G n.1299T>G | |
| 11 | g.86952188G>A | CA382015574 | FZD4,PRSS23 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) n.1853G>A n.1602G>A n.1551G>A n.1300G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952188G>C | CA382015576 | FZD4,PRSS23 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) n.1853G>C n.1602G>C n.1551G>C n.1300G>C | |
| 11 | g.86952188G>T | CA382015578 | FZD4,PRSS23 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) n.1853G>T n.1602G>T n.1551G>T n.1300G>T | |
| 11 | g.86952189A>C | CA382015580 | FZD4,PRSS23 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) n.1854A>C n.1603A>C n.1552A>C n.1301A>C | |
| 11 | g.86952189A>G | CA476145061 | FZD4,PRSS23 | c.567T>C (p.Asp189=) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) n.1854A>G n.1603A>G n.1552A>G n.1301A>G | |
| 11 | g.86952189A>T | CA382015582 | FZD4,PRSS23 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) n.1854A>T n.1603A>T n.1552A>T n.1301A>T | |
| 11 | g.86952190T>A | CA382015583 | FZD4,PRSS23 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1855T>A n.1604T>A n.1553T>A n.1302T>A | |
| 11 | g.86952190T>C | CA382015585 | FZD4,PRSS23 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1855T>C n.1604T>C n.1553T>C n.1302T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952190T>G | CA382015586 | FZD4,PRSS23 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1855T>G n.1604T>G n.1553T>G n.1302T>G | |
| 11 | g.86952191C>A | CA382015592 | FZD4,PRSS23 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) n.1856C>A n.1605C>A n.1554C>A n.1303C>A | COSMIC |
| 11 | g.86952191C>G | CA382015590 | FZD4,PRSS23 | c.565G>C (p.Asp189His) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) n.1856C>G n.1605C>G n.1554C>G n.1303C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952191C>T | CA382015588 | FZD4,PRSS23 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) n.1856C>T n.1605C>T n.1554C>T n.1303C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952192A>C | CA476145064 | FZD4,PRSS23 | c.564T>G (p.Ser188=) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) n.1857A>C n.1606A>C n.1555A>C n.1304A>C | |
| 11 | g.86952192A>G | CA476145063 | FZD4,PRSS23 | c.564T>C (p.Ser188=) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1857A>G n.1606A>G n.1555A>G n.1304A>G | |
| 11 | g.86952192A>T | CA476145062 | FZD4,PRSS23 | c.564T>A (p.Ser188=) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1857A>T n.1606A>T n.1555A>T n.1304A>T | |
| 11 | g.86952193G>A | CA382015594 | FZD4,PRSS23 | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) n.1858G>A n.1607G>A n.1556G>A n.1305G>A | |
| 11 | g.86952193G>C | CA382015596 | FZD4,PRSS23 | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) n.1858G>C n.1607G>C n.1556G>C n.1305G>C | ClinVar |
| 11 | g.86952193G>T | CA382015598 | FZD4,PRSS23 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) n.1858G>T n.1607G>T n.1556G>T n.1305G>T | |
| 11 | g.86952194A= | CA1988809037 | FZD4,PRSS23 | c.562T= (p.Ser188=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.*909A= (n.*909A=) n.1859A= n.1608A= n.1557A= n.1306A= | |
| 11 | g.86952194A>C | CA6218442 | FZD4,PRSS23 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.1859A>C n.1608A>C n.1557A>C n.1306A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952194A>G | CA382015601 | FZD4,PRSS23 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.1859A>G n.1608A>G n.1557A>G n.1306A>G | |
| 11 | g.86952194A>T | CA382015603 | FZD4,PRSS23 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.1859A>T n.1608A>T n.1557A>T n.1306A>T | |
| 11 | g.86952195A= | CA1988809041 | FZD4,PRSS23 | c.561T= (p.Asn187=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.*910A= (n.*910A=) n.1860A= n.1609A= n.1558A= n.1307A= | |
| 11 | g.86952195A>C | CA382015605 | FZD4,PRSS23 | c.561T>G (p.Asn187Lys) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.1860A>C n.1609A>C n.1558A>C n.1307A>C | |
| 11 | g.86952195A>G | CA6218443 | FZD4,PRSS23 | c.561T>C (p.Asn187=) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.1860A>G n.1609A>G n.1558A>G n.1307A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952195A>T | CA382015610 | FZD4,PRSS23 | c.561T>A (p.Asn187Lys) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.1860A>T n.1609A>T n.1558A>T n.1307A>T | |
| 11 | g.86952196T>A | CA382015612 | FZD4,PRSS23 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1861T>A n.1610T>A n.1559T>A n.1308T>A | |
| 11 | g.86952196T>C | CA225381445 | FZD4,PRSS23 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.1861T>C n.1610T>C n.1559T>C n.1308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952196T>G | CA382015615 | FZD4,PRSS23 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1861T>G n.1610T>G n.1559T>G n.1308T>G | |
| 11 | g.86952196T= | CA1988809043 | FZD4,PRSS23 | c.560A= (p.Asn187=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*911T= (n.*911T=) n.1861T= n.1610T= n.1559T= n.1308T= | |
| 11 | g.86952197T>A | CA382015619 | FZD4,PRSS23 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) n.1862T>A n.1611T>A n.1560T>A n.1309T>A | |
| 11 | g.86952197T>C | CA382015621 | FZD4,PRSS23 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) n.1862T>C n.1611T>C n.1560T>C n.1309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952197T>G | CA382015617 | FZD4,PRSS23 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) n.1862T>G n.1611T>G n.1560T>G n.1309T>G | |
| 11 | g.86952197T= | CA1988809047 | FZD4,PRSS23 | c.559A= (p.Asn187=) c.*1190T= (n.*1190T=) c.*912T= (n.*912T=) n.1862T= n.1611T= n.1560T= n.1309T= | |
| 11 | g.86952198G>A | CA476145065 | FZD4,PRSS23 | c.558C>T (p.Thr186=) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) n.1863G>A n.1612G>A n.1561G>A n.1310G>A | |
| 11 | g.86952198G>C | CA476145067 | FZD4,PRSS23 | c.558C>G (p.Thr186=) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) n.1863G>C n.1612G>C n.1561G>C n.1310G>C | |
| 11 | g.86952198G>T | CA476145066 | FZD4,PRSS23 | c.558C>A (p.Thr186=) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) n.1863G>T n.1612G>T n.1561G>T n.1310G>T | |
| 11 | g.86952199G>A | CA382015624 | FZD4,PRSS23 | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1864G>A n.1613G>A n.1562G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952199G>C | CA382015626 | FZD4,PRSS23 | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1864G>C n.1613G>C n.1562G>C n.1311G>C | |
| 11 | g.86952199G= | CA1988809053 | FZD4,PRSS23 | c.557C= (p.Thr186=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.*914G= (n.*914G=) n.1864G= n.1613G= n.1562G= n.1311G= | |
| 11 | g.86952199G>T | CA225381449 | FZD4,PRSS23 | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1864G>T n.1613G>T n.1562G>T n.1311G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86952200T>A | CA382015629 | FZD4,PRSS23 | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.1865T>A n.1614T>A n.1563T>A n.1312T>A | |
| 11 | g.86952200T>C | CA382015630 | FZD4,PRSS23 | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.1865T>C n.1614T>C n.1563T>C n.1312T>C | dbSNP |
| 11 | g.86952200T>G | CA382015632 | FZD4,PRSS23 | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.1865T>G n.1614T>G n.1563T>G n.1312T>G | |
| 11 | g.86952201T>A | CA476145070 | FZD4,PRSS23 | c.555A>T (p.Gly185=) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1866T>A n.1615T>A n.1564T>A n.1313T>A | |
| 11 | g.86952201T>C | CA476145069 | FZD4,PRSS23 | c.555A>G (p.Gly185=) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1866T>C n.1615T>C n.1564T>C n.1313T>C |