WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952090C>A | CA382014955 | FZD4,PRSS23 | c.666G>T (p.Trp222Cys) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1755C>A n.1504C>A n.1453C>A n.1202C>A | |
| 11 | g.86952090C= | CA1988808873 | FZD4,PRSS23 | c.666G= (p.Trp222=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*805C= (n.*805C=) n.1755C= n.1504C= n.1453C= n.1202C= | |
| 11 | g.86952090C>G | CA382014961 | FZD4,PRSS23 | c.666G>C (p.Trp222Cys) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1755C>G n.1504C>G n.1453C>G n.1202C>G | |
| 11 | g.86952090C>T | CA382014962 | FZD4,PRSS23 | c.666G>A (p.Trp222Ter) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1755C>T n.1504C>T n.1453C>T n.1202C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952091C>A | CA382014963 | FZD4,PRSS23 | c.665G>T (p.Trp222Leu) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1756C>A n.1505C>A n.1454C>A n.1203C>A | |
| 11 | g.86952091C>G | CA382014965 | FZD4,PRSS23 | c.665G>C (p.Trp222Ser) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.1756C>G n.1505C>G n.1454C>G n.1203C>G | |
| 11 | g.86952091C>T | CA382014967 | FZD4,PRSS23 | c.665G>A (p.Trp222Ter) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1756C>T n.1505C>T n.1454C>T n.1203C>T | COSMIC |
| 11 | g.86952092A>C | CA382014970 | FZD4,PRSS23 | c.664T>G (p.Trp222Gly) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1757A>C n.1506A>C n.1455A>C n.1204A>C | |
| 11 | g.86952092A>G | CA382014972 | FZD4,PRSS23 | c.664T>C (p.Trp222Arg) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1757A>G n.1506A>G n.1455A>G n.1204A>G | |
| 11 | g.86952092A>T | CA382014974 | FZD4,PRSS23 | c.664T>A (p.Trp222Arg) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1757A>T n.1506A>T n.1455A>T n.1204A>T | |
| 11 | g.86952093G>A | CA476144637 | FZD4,PRSS23 | c.663C>T (p.Ile221=) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1758G>A n.1507G>A n.1456G>A n.1205G>A | |
| 11 | g.86952093G>C | CA382014976 | FZD4,PRSS23 | c.663C>G (p.Ile221Met) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1758G>C n.1507G>C n.1456G>C n.1205G>C | |
| 11 | g.86952093G>T | CA476144636 | FZD4,PRSS23 | c.663C>A (p.Ile221=) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1758G>T n.1507G>T n.1456G>T n.1205G>T | |
| 11 | g.86952093_86952094insT | CA2695215116 | FZD4,PRSS23 | c.662_663insA (p.Trp222LeufsTer26) c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT) c.*808_*809insT (n.*808_*809insT) n.1758_1759insT n.1507_1508insT n.1456_1457insT n.1205_1206insT | |
| 11 | g.86952094A= | CA1988808877 | FZD4,PRSS23 | c.662T= (p.Ile221=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.*809A= (n.*809A=) n.1759A= n.1508A= n.1457A= n.1206A= | |
| 11 | g.86952094A>C | CA6218430 | FZD4,PRSS23 | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1759A>C n.1508A>C n.1457A>C n.1206A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952094A>G | CA6218429 | FZD4,PRSS23 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1759A>G n.1508A>G n.1457A>G n.1206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952094A>T | CA382014980 | FZD4,PRSS23 | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1759A>T n.1508A>T n.1457A>T n.1206A>T | |
| 11 | g.86952095T>A | CA382014983 | FZD4,PRSS23 | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1760T>A n.1509T>A n.1458T>A n.1207T>A | |
| 11 | g.86952095T>C | CA382014985 | FZD4,PRSS23 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1760T>C n.1509T>C n.1458T>C n.1207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952095T>G | CA382014987 | FZD4,PRSS23 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1760T>G n.1509T>G n.1458T>G n.1207T>G | |
| 11 | g.86952095T= | CA1988808886 | FZD4,PRSS23 | c.661A= (p.Ile221=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.*810T= (n.*810T=) n.1760T= n.1509T= n.1458T= n.1207T= | |
| 11 | g.86952095dup | CA1139662111 | FZD4,PRSS23 | c.661dup (p.Ile221AsnfsTer27) c.*1088dup (n.*1088dup) c.*810dup (n.*810dup) n.1760dup n.1509dup n.1458dup n.1207dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952096A>C | CA382014989 | FZD4,PRSS23 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1761A>C n.1510A>C n.1459A>C n.1208A>C | |
| 11 | g.86952096A>G | CA476144638 | FZD4,PRSS23 | c.660T>C (p.Asp220=) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1761A>G n.1510A>G n.1459A>G n.1208A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952096A>T | CA382014991 | FZD4,PRSS23 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1761A>T n.1510A>T n.1459A>T n.1208A>T | |
| 11 | g.86952097T>A | CA382014994 | FZD4,PRSS23 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1762T>A n.1511T>A n.1460T>A n.1209T>A | |
| 11 | g.86952097T>C | CA382014996 | FZD4,PRSS23 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1762T>C n.1511T>C n.1460T>C n.1209T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952097T>G | CA382014999 | FZD4,PRSS23 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) n.1762T>G n.1511T>G n.1460T>G n.1209T>G | |
| 11 | g.86952098C>A | CA382015000 | FZD4,PRSS23 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1763C>A n.1512C>A n.1461C>A n.1210C>A | |
| 11 | g.86952098C>G | CA382015002 | FZD4,PRSS23 | c.658G>C (p.Asp220His) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1763C>G n.1512C>G n.1461C>G n.1210C>G | |
| 11 | g.86952098C>T | CA382015005 | FZD4,PRSS23 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1763C>T n.1512C>T n.1461C>T n.1210C>T | |
| 11 | g.86952099A>C | CA476144639 | FZD4,PRSS23 | c.657T>G (p.Thr219=) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1764A>C n.1513A>C n.1462A>C n.1211A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952099A>G | CA476144640 | FZD4,PRSS23 | c.657T>C (p.Thr219=) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1764A>G n.1513A>G n.1462A>G n.1211A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952099A>T | CA476144641 | FZD4,PRSS23 | c.657T>A (p.Thr219=) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1764A>T n.1513A>T n.1462A>T n.1211A>T | |
| 11 | g.86952100G>A | CA382015014 | FZD4,PRSS23 | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1765G>A n.1514G>A n.1463G>A n.1212G>A | |
| 11 | g.86952100G>C | CA382015008 | FZD4,PRSS23 | c.656C>G (p.Thr219Ser) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.1765G>C n.1514G>C n.1463G>C n.1212G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952100G= | CA1988808892 | FZD4,PRSS23 | c.656C= (p.Thr219=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.*815G= (n.*815G=) n.1765G= n.1514G= n.1463G= n.1212G= | |
| 11 | g.86952100G>T | CA382015011 | FZD4,PRSS23 | c.656C>A (p.Thr219Asn) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1765G>T n.1514G>T n.1463G>T n.1212G>T | |
| 11 | g.86952101T>A | CA382015016 | FZD4,PRSS23 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) n.1766T>A n.1515T>A n.1464T>A n.1213T>A | |
| 11 | g.86952101T>C | CA382015019 | FZD4,PRSS23 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) n.1766T>C n.1515T>C n.1464T>C n.1213T>C | |
| 11 | g.86952101T>G | CA382015021 | FZD4,PRSS23 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.1766T>G n.1515T>G n.1464T>G n.1213T>G | |
| 11 | g.86952102G>A | CA476144642 | FZD4,PRSS23 | c.654C>T (p.Phe218=) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1767G>A n.1516G>A n.1465G>A n.1214G>A | |
| 11 | g.86952102G>C | CA382015025 | FZD4,PRSS23 | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1767G>C n.1516G>C n.1465G>C n.1214G>C | |
| 11 | g.86952102G= | CA1988808894 | FZD4,PRSS23 | c.654C= (p.Phe218=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*817G= (n.*817G=) n.1767G= n.1516G= n.1465G= n.1214G= | |
| 11 | g.86952102G>T | CA382015028 | FZD4,PRSS23 | c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1767G>T n.1516G>T n.1465G>T n.1214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952103A>C | CA382015033 | FZD4,PRSS23 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1768A>C n.1517A>C n.1466A>C n.1215A>C | |
| 11 | g.86952103A>G | CA382015035 | FZD4,PRSS23 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1768A>G n.1517A>G n.1466A>G n.1215A>G | |
| 11 | g.86952103A>T | CA382015037 | FZD4,PRSS23 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1768A>T n.1517A>T n.1466A>T n.1215A>T | |
| 11 | g.86952104A>C | CA382015042 | FZD4,PRSS23 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1769A>C n.1518A>C n.1467A>C n.1216A>C |