WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952082A= | CA1988808863 | FZD4,PRSS23 | c.674T= (p.Val225=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.*797A= (n.*797A=) n.1747A= n.1496A= n.1445A= n.1194A= | |
| 11 | g.86952082A>C | CA382014918 | FZD4,PRSS23 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) n.1747A>C n.1496A>C n.1445A>C n.1194A>C | |
| 11 | g.86952082A>G | CA382014922 | FZD4,PRSS23 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) n.1747A>G n.1496A>G n.1445A>G n.1194A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952082A>T | CA382014920 | FZD4,PRSS23 | c.674T>A (p.Val225Glu) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) n.1747A>T n.1496A>T n.1445A>T n.1194A>T | |
| 11 | g.86952083C>A | CA382014924 | FZD4,PRSS23 | c.673G>T (p.Val225Leu) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1748C>A n.1497C>A n.1446C>A n.1195C>A | |
| 11 | g.86952083C>G | CA382014926 | FZD4,PRSS23 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1748C>G n.1497C>G n.1446C>G n.1195C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952083C>T | CA382014928 | FZD4,PRSS23 | c.673G>A (p.Val225Met) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1748C>T n.1497C>T n.1446C>T n.1195C>T | |
| 11 | g.86952084A>C | CA476144633 | FZD4,PRSS23 | c.672T>G (p.Ala224=) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1749A>C n.1498A>C n.1447A>C n.1196A>C | |
| 11 | g.86952084A>G | CA476144634 | FZD4,PRSS23 | c.672T>C (p.Ala224=) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1749A>G n.1498A>G n.1447A>G n.1196A>G | |
| 11 | g.86952084A>T | CA476144635 | FZD4,PRSS23 | c.672T>A (p.Ala224=) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1749A>T n.1498A>T n.1447A>T n.1196A>T | |
| 11 | g.86952085G>A | CA382014930 | FZD4,PRSS23 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) n.1750G>A n.1499G>A n.1448G>A n.1197G>A | |
| 11 | g.86952085G>C | CA382014932 | FZD4,PRSS23 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) n.1750G>C n.1499G>C n.1448G>C n.1197G>C | |
| 11 | g.86952085G>T | CA382014933 | FZD4,PRSS23 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) n.1750G>T n.1499G>T n.1448G>T n.1197G>T | COSMIC |
| 11 | g.86952086C>A | CA382014935 | FZD4,PRSS23 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.1751C>A n.1500C>A n.1449C>A n.1198C>A | |
| 11 | g.86952086C>G | CA382014937 | FZD4,PRSS23 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.1751C>G n.1500C>G n.1449C>G n.1198C>G | |
| 11 | g.86952086C>T | CA382014939 | FZD4,PRSS23 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.1751C>T n.1500C>T n.1449C>T n.1198C>T | |
| 11 | g.86952087C>A | CA382014941 | FZD4,PRSS23 | c.669G>T (p.Met223Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1752C>A n.1501C>A n.1450C>A n.1199C>A | |
| 11 | g.86952087C>G | CA382014943 | FZD4,PRSS23 | c.669G>C (p.Met223Ile) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1752C>G n.1501C>G n.1450C>G n.1199C>G | |
| 11 | g.86952087C>T | CA382014945 | FZD4,PRSS23 | c.669G>A (p.Met223Ile) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1752C>T n.1501C>T n.1450C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952088A>C | CA382014949 | FZD4,PRSS23 | c.668T>G (p.Met223Arg) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1753A>C n.1502A>C n.1451A>C n.1200A>C | |
| 11 | g.86952088A>G | CA382014946 | FZD4,PRSS23 | c.668T>C (p.Met223Thr) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1753A>G n.1502A>G n.1451A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952088A>T | CA382014947 | FZD4,PRSS23 | c.668T>A (p.Met223Lys) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1753A>T n.1502A>T n.1451A>T n.1200A>T | |
| 11 | g.86952089T>A | CA382014950 | FZD4,PRSS23 | c.667A>T (p.Met223Leu) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1754T>A n.1503T>A n.1452T>A n.1201T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952089T>C | CA382014951 | FZD4,PRSS23 | c.667A>G (p.Met223Val) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1754T>C n.1503T>C n.1452T>C n.1201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952089T>G | CA382014953 | FZD4,PRSS23 | c.667A>C (p.Met223Leu) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1754T>G n.1503T>G n.1452T>G n.1201T>G | |
| 11 | g.86952089T= | CA1988808866 | FZD4,PRSS23 | c.667A= (p.Met223=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1754T= n.1503T= n.1452T= n.1201T= | |
| 11 | g.86952090C>A | CA382014955 | FZD4,PRSS23 | c.666G>T (p.Trp222Cys) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1755C>A n.1504C>A n.1453C>A n.1202C>A | |
| 11 | g.86952090C= | CA1988808873 | FZD4,PRSS23 | c.666G= (p.Trp222=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*805C= (n.*805C=) n.1755C= n.1504C= n.1453C= n.1202C= | |
| 11 | g.86952090C>G | CA382014961 | FZD4,PRSS23 | c.666G>C (p.Trp222Cys) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1755C>G n.1504C>G n.1453C>G n.1202C>G | |
| 11 | g.86952090C>T | CA382014962 | FZD4,PRSS23 | c.666G>A (p.Trp222Ter) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1755C>T n.1504C>T n.1453C>T n.1202C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952091C>A | CA382014963 | FZD4,PRSS23 | c.665G>T (p.Trp222Leu) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1756C>A n.1505C>A n.1454C>A n.1203C>A | |
| 11 | g.86952091C>G | CA382014965 | FZD4,PRSS23 | c.665G>C (p.Trp222Ser) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.1756C>G n.1505C>G n.1454C>G n.1203C>G | |
| 11 | g.86952091C>T | CA382014967 | FZD4,PRSS23 | c.665G>A (p.Trp222Ter) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1756C>T n.1505C>T n.1454C>T n.1203C>T | COSMIC |
| 11 | g.86952092A>C | CA382014970 | FZD4,PRSS23 | c.664T>G (p.Trp222Gly) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1757A>C n.1506A>C n.1455A>C n.1204A>C | |
| 11 | g.86952092A>G | CA382014972 | FZD4,PRSS23 | c.664T>C (p.Trp222Arg) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1757A>G n.1506A>G n.1455A>G n.1204A>G | |
| 11 | g.86952092A>T | CA382014974 | FZD4,PRSS23 | c.664T>A (p.Trp222Arg) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1757A>T n.1506A>T n.1455A>T n.1204A>T | |
| 11 | g.86952093G>A | CA476144637 | FZD4,PRSS23 | c.663C>T (p.Ile221=) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1758G>A n.1507G>A n.1456G>A n.1205G>A | |
| 11 | g.86952093G>C | CA382014976 | FZD4,PRSS23 | c.663C>G (p.Ile221Met) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1758G>C n.1507G>C n.1456G>C n.1205G>C | |
| 11 | g.86952093G>T | CA476144636 | FZD4,PRSS23 | c.663C>A (p.Ile221=) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1758G>T n.1507G>T n.1456G>T n.1205G>T | |
| 11 | g.86952093_86952094insT | CA2695215116 | FZD4,PRSS23 | c.662_663insA (p.Trp222LeufsTer26) c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT) c.*808_*809insT (n.*808_*809insT) n.1758_1759insT n.1507_1508insT n.1456_1457insT n.1205_1206insT | |
| 11 | g.86952094A= | CA1988808877 | FZD4,PRSS23 | c.662T= (p.Ile221=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.*809A= (n.*809A=) n.1759A= n.1508A= n.1457A= n.1206A= | |
| 11 | g.86952094A>C | CA6218430 | FZD4,PRSS23 | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1759A>C n.1508A>C n.1457A>C n.1206A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952094A>G | CA6218429 | FZD4,PRSS23 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1759A>G n.1508A>G n.1457A>G n.1206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952094A>T | CA382014980 | FZD4,PRSS23 | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1759A>T n.1508A>T n.1457A>T n.1206A>T | |
| 11 | g.86952095T>A | CA382014983 | FZD4,PRSS23 | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1760T>A n.1509T>A n.1458T>A n.1207T>A | |
| 11 | g.86952095T>C | CA382014985 | FZD4,PRSS23 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1760T>C n.1509T>C n.1458T>C n.1207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952095T>G | CA382014987 | FZD4,PRSS23 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1760T>G n.1509T>G n.1458T>G n.1207T>G | |
| 11 | g.86952095T= | CA1988808886 | FZD4,PRSS23 | c.661A= (p.Ile221=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.*810T= (n.*810T=) n.1760T= n.1509T= n.1458T= n.1207T= | |
| 11 | g.86952095dup | CA1139662111 | FZD4,PRSS23 | c.661dup (p.Ile221AsnfsTer27) c.*1088dup (n.*1088dup) c.*810dup (n.*810dup) n.1760dup n.1509dup n.1458dup n.1207dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86952096A>C | CA382014989 | FZD4,PRSS23 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1761A>C n.1510A>C n.1459A>C n.1208A>C |