| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86952045T>A | CA476144609 | FZD4,PRSS23 | c.711A>T (p.Thr237=) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.1710T>A n.1459T>A n.1408T>A n.1157T>A | |
| 11 | g.86952045T>C | CA476144610 | FZD4,PRSS23 | c.711A>G (p.Thr237=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.1710T>C n.1459T>C n.1408T>C n.1157T>C | |
| 11 | g.86952045T>G | CA476144611 | FZD4,PRSS23 | c.711A>C (p.Thr237=) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.1710T>G n.1459T>G n.1408T>G n.1157T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952045T= | CA1988808786 | FZD4,PRSS23 | c.711A= (p.Thr237=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*760T= (n.*760T=) n.1710T= n.1459T= n.1408T= n.1157T= | |
| 11 | g.86952046G>A | CA6218424 | FZD4,PRSS23 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1711G>A n.1460G>A n.1409G>A n.1158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952046G>C | CA382014758 | FZD4,PRSS23 | c.710C>G (p.Thr237Arg) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1711G>C n.1460G>C n.1409G>C n.1158G>C | |
| 11 | g.86952046G= | CA1988808788 | FZD4,PRSS23 | c.710C= (p.Thr237=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*761G= (n.*761G=) n.1711G= n.1460G= n.1409G= n.1158G= | |
| 11 | g.86952046G>T | CA382014760 | FZD4,PRSS23 | c.710C>A (p.Thr237Lys) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1711G>T n.1460G>T n.1409G>T n.1158G>T | |
| 11 | g.86952047T>A | CA382014763 | FZD4,PRSS23 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.1712T>A n.1461T>A n.1410T>A n.1159T>A | |
| 11 | g.86952047T>C | CA382014765 | FZD4,PRSS23 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1712T>C n.1461T>C n.1410T>C n.1159T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952047T>G | CA382014767 | FZD4,PRSS23 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.1712T>G n.1461T>G n.1410T>G n.1159T>G | |
| 11 | g.86952048G>A | CA476144612 | FZD4,PRSS23 | c.708C>T (p.Phe236=) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1713G>A n.1462G>A n.1411G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952048G>C | CA382014769 | FZD4,PRSS23 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1713G>C n.1462G>C n.1411G>C n.1160G>C | dbSNP |
| 11 | g.86952048G= | CA1988808791 | FZD4,PRSS23 | c.708C= (p.Phe236=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*763G= (n.*763G=) n.1713G= n.1462G= n.1411G= n.1160G= | |
| 11 | g.86952048G>T | CA382014768 | FZD4,PRSS23 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1713G>T n.1462G>T n.1411G>T n.1160G>T | |
| 11 | g.86952049A>C | CA382014771 | FZD4,PRSS23 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.1714A>C n.1463A>C n.1412A>C n.1161A>C | |
| 11 | g.86952049A>G | CA382014773 | FZD4,PRSS23 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1714A>G n.1463A>G n.1412A>G n.1161A>G | |
| 11 | g.86952049A>T | CA382014782 | FZD4,PRSS23 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.1714A>T n.1463A>T n.1412A>T n.1161A>T | |
| 11 | g.86952050A>C | CA382014784 | FZD4,PRSS23 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) n.1715A>C n.1464A>C n.1413A>C n.1162A>C | |
| 11 | g.86952050A>G | CA382014785 | FZD4,PRSS23 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) n.1715A>G n.1464A>G n.1413A>G n.1162A>G | |
| 11 | g.86952050A>T | CA382014786 | FZD4,PRSS23 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) n.1715A>T n.1464A>T n.1413A>T n.1162A>T | |
| 11 | g.86952054_86952073del | CA2615455489 | FZD4,PRSS23 | c.687_706del (p.Cys230HisfsTer11) c.*1047_*1066del (n.*1047_*1066del) c.*769_*788del (n.*769_*788del) n.1719_1738del n.1468_1487del n.1417_1436del n.1166_1185del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952051G>A | CA476144615 | FZD4,PRSS23 | c.705C>T (p.Ala235=) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.1716G>A n.1465G>A n.1414G>A n.1163G>A | |
| 11 | g.86952051G>C | CA476144614 | FZD4,PRSS23 | c.705C>G (p.Ala235=) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.1716G>C n.1465G>C n.1414G>C n.1163G>C | |
| 11 | g.86952051G>T | CA476144613 | FZD4,PRSS23 | c.705C>A (p.Ala235=) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.1716G>T n.1465G>T n.1414G>T n.1163G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952052G>A | CA382014787 | FZD4,PRSS23 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1717G>A n.1466G>A n.1415G>A n.1164G>A | |
| 11 | g.86952052G>C | CA382014788 | FZD4,PRSS23 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1717G>C n.1466G>C n.1415G>C n.1164G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952052G>T | CA382014790 | FZD4,PRSS23 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1717G>T n.1466G>T n.1415G>T n.1164G>T | |
| 11 | g.86952053C>A | CA382014792 | FZD4,PRSS23 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1718C>A n.1467C>A n.1416C>A n.1165C>A | |
| 11 | g.86952053C>G | CA382014794 | FZD4,PRSS23 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1718C>G n.1467C>G n.1416C>G n.1165C>G | |
| 11 | g.86952053C>T | CA382014795 | FZD4,PRSS23 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.1718C>T n.1467C>T n.1416C>T n.1165C>T | |
| 11 | g.86952054A= | CA1988808793 | FZD4,PRSS23 | c.702T= (p.Thr234=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.*769A= (n.*769A=) n.1719A= n.1468A= n.1417A= n.1166A= | |
| 11 | g.86952054A>C | CA6218425 | FZD4,PRSS23 | c.702T>G (p.Thr234=) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.1719A>C n.1468A>C n.1417A>C n.1166A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952054A>G | CA476144617 | FZD4,PRSS23 | c.702T>C (p.Thr234=) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1719A>G n.1468A>G n.1417A>G n.1166A>G | |
| 11 | g.86952054A>T | CA476144616 | FZD4,PRSS23 | c.702T>A (p.Thr234=) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1719A>T n.1468A>T n.1417A>T n.1166A>T | |
| 11 | g.86952055G>A | CA382014800 | FZD4,PRSS23 | c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) n.1720G>A n.1469G>A n.1418G>A n.1167G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86952055G>C | CA382014803 | FZD4,PRSS23 | c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) n.1720G>C n.1469G>C n.1418G>C n.1167G>C | dbSNP |
| 11 | g.86952055G= | CA1988808797 | FZD4,PRSS23 | c.701C= (p.Thr234=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*770G= (n.*770G=) n.1720G= n.1469G= n.1418G= n.1167G= | |
| 11 | g.86952055G>T | CA382014798 | FZD4,PRSS23 | c.701C>A (p.Thr234Asn) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) n.1720G>T n.1469G>T n.1418G>T n.1167G>T | |
| 11 | g.86952056T>A | CA382014809 | FZD4,PRSS23 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.1721T>A n.1470T>A n.1419T>A n.1168T>A | |
| 11 | g.86952056T>C | CA382014805 | FZD4,PRSS23 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.1721T>C n.1470T>C n.1419T>C n.1168T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952056T>G | CA382014807 | FZD4,PRSS23 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.1721T>G n.1470T>G n.1419T>G n.1168T>G | |
| 11 | g.86952056T= | CA1988808802 | FZD4,PRSS23 | c.700A= (p.Thr234=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*771T= (n.*771T=) n.1721T= n.1470T= n.1419T= n.1168T= | |
| 11 | g.86952057G>A | CA476144618 | FZD4,PRSS23 | c.699C>T (p.Ser233=) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1722G>A n.1471G>A n.1420G>A n.1169G>A | |
| 11 | g.86952057G>C | CA225381309 | FZD4,PRSS23 | c.699C>G (p.Ser233=) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.1722G>C n.1471G>C n.1420G>C n.1169G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952057G= | CA1988808806 | FZD4,PRSS23 | c.699C= (p.Ser233=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*772G= (n.*772G=) n.1722G= n.1471G= n.1420G= n.1169G= | |
| 11 | g.86952057G>T | CA476144619 | FZD4,PRSS23 | c.699C>A (p.Ser233=) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1722G>T n.1471G>T n.1420G>T n.1169G>T | |
| 11 | g.86952058G>A | CA382014812 | FZD4,PRSS23 | c.698C>T (p.Ser233Phe) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.1723G>A n.1472G>A n.1421G>A n.1170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86952058G>C | CA382014814 | FZD4,PRSS23 | c.698C>G (p.Ser233Cys) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.1723G>C n.1472G>C n.1421G>C n.1170G>C | |
| 11 | g.86952058G= | CA1988808809 | FZD4,PRSS23 | c.698C= (p.Ser233=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*773G= (n.*773G=) n.1723G= n.1472G= n.1421G= n.1170G= |