WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951989A>C | CA382014476 | FZD4,PRSS23 | c.767T>G (p.Ile256Arg) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1654A>C n.1403A>C n.1352A>C n.1101A>C | |
| 11 | g.86951989A>G | CA382014478 | FZD4,PRSS23 | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1654A>G n.1403A>G n.1352A>G n.1101A>G | |
| 11 | g.86951989A>T | CA382014479 | FZD4,PRSS23 | c.767T>A (p.Ile256Lys) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1654A>T n.1403A>T n.1352A>T n.1101A>T | |
| 11 | g.86951990T>A | CA382014482 | FZD4,PRSS23 | c.766A>T (p.Ile256Leu) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1655T>A n.1404T>A n.1353T>A n.1102T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951990T>C | CA117552 | FZD4,PRSS23 | c.766A>G (p.Ile256Val) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1655T>C n.1404T>C n.1353T>C n.1102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951990T>G | CA382014484 | FZD4,PRSS23 | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1655T>G n.1404T>G n.1353T>G n.1102T>G | |
| 11 | g.86951990T= | CA1988808716 | FZD4,PRSS23 | c.766A= (p.Ile256=) c.*983T= (n.*983T=) c.*705T= (n.*705T=) n.1655T= n.1404T= n.1353T= n.1102T= | |
| 11 | g.86951991G>A | CA476144570 | FZD4,PRSS23 | c.765C>T (p.Ile255=) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1656G>A n.1405G>A n.1354G>A n.1103G>A | |
| 11 | g.86951991G>C | CA382014487 | FZD4,PRSS23 | c.765C>G (p.Ile255Met) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1656G>C n.1405G>C n.1354G>C n.1103G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951991G>T | CA476144571 | FZD4,PRSS23 | c.765C>A (p.Ile255=) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1656G>T n.1405G>T n.1354G>T n.1103G>T | |
| 11 | g.86951992A>C | CA382014499 | FZD4,PRSS23 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1657A>C n.1406A>C n.1355A>C n.1104A>C | |
| 11 | g.86951992A>G | CA382014496 | FZD4,PRSS23 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1657A>G n.1406A>G n.1355A>G n.1104A>G | |
| 11 | g.86951992A>T | CA382014495 | FZD4,PRSS23 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1657A>T n.1406A>T n.1355A>T n.1104A>T | |
| 11 | g.86951993T>A | CA382014502 | FZD4,PRSS23 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.1658T>A n.1407T>A n.1356T>A n.1105T>A | |
| 11 | g.86951993T>C | CA382014503 | FZD4,PRSS23 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.1658T>C n.1407T>C n.1356T>C n.1105T>C | |
| 11 | g.86951993T>G | CA382014504 | FZD4,PRSS23 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.1658T>G n.1407T>G n.1356T>G n.1105T>G | |
| 11 | g.86951994G>A | CA476144572 | FZD4,PRSS23 | c.762C>T (p.Pro254=) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1659G>A n.1408G>A n.1357G>A n.1106G>A | |
| 11 | g.86951994G>C | CA476144573 | FZD4,PRSS23 | c.762C>G (p.Pro254=) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1659G>C n.1408G>C n.1357G>C n.1106G>C | |
| 11 | g.86951994G>T | CA476144574 | FZD4,PRSS23 | c.762C>A (p.Pro254=) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1659G>T n.1408G>T n.1357G>T n.1106G>T | |
| 11 | g.86951995G>A | CA6218417 | FZD4,PRSS23 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1660G>A n.1409G>A n.1358G>A n.1107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.86951995G>C | CA382014505 | FZD4,PRSS23 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.1660G>C n.1409G>C n.1358G>C n.1107G>C | |
| 11 | g.86951995G= | CA1988808717 | FZD4,PRSS23 | c.761C= (p.Pro254=) c.*988G= (n.*988G=) c.*710G= (n.*710G=) n.1660G= n.1409G= n.1358G= n.1107G= | |
| 11 | g.86951995G>T | CA382014506 | FZD4,PRSS23 | c.761C>A (p.Pro254His) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1660G>T n.1409G>T n.1358G>T n.1107G>T | |
| 11 | g.86951996G>A | CA382014507 | FZD4,PRSS23 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1661G>A n.1410G>A n.1359G>A n.1108G>A | |
| 11 | g.86951996G>C | CA382014508 | FZD4,PRSS23 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1661G>C n.1410G>C n.1359G>C n.1108G>C | |
| 11 | g.86951996G>T | CA382014509 | FZD4,PRSS23 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1661G>T n.1410G>T n.1359G>T n.1108G>T | |
| 11 | g.86951997G>A | CA476144575 | FZD4,PRSS23 | c.759C>T (p.Arg253=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1662G>A n.1411G>A n.1360G>A n.1109G>A | |
| 11 | g.86951997G>C | CA476144576 | FZD4,PRSS23 | c.759C>G (p.Arg253=) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1662G>C n.1411G>C n.1360G>C n.1109G>C | |
| 11 | g.86951997G= | CA1988808720 | FZD4,PRSS23 | c.759C= (p.Arg253=) c.*990G= (n.*990G=) c.*712G= (n.*712G=) n.1662G= n.1411G= n.1360G= n.1109G= | |
| 11 | g.86951997G>T | CA476144577 | FZD4,PRSS23 | c.759C>A (p.Arg253=) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1662G>T n.1411G>T n.1360G>T n.1109G>T | dbSNP |
| 11 | g.86951998C>A | CA382014512 | FZD4,PRSS23 | c.758G>T (p.Arg253Leu) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1663C>A n.1412C>A n.1361C>A n.1110C>A | |
| 11 | g.86951998C= | CA1988808725 | FZD4,PRSS23 | c.758G= (p.Arg253=) c.*991C= (n.*991C=) c.*713C= (n.*713C=) n.1663C= n.1412C= n.1361C= n.1110C= | |
| 11 | g.86951998C>G | CA382014517 | FZD4,PRSS23 | c.758G>C (p.Arg253Pro) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1663C>G n.1412C>G n.1361C>G n.1110C>G | |
| 11 | g.86951998C>T | CA6218418 | FZD4,PRSS23 | c.758G>A (p.Arg253His) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1663C>T n.1412C>T n.1361C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951999G>A | CA6218419 | FZD4,PRSS23 | c.757C>T (p.Arg253Cys) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.1664G>A n.1413G>A n.1362G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951999G>C | CA382014522 | FZD4,PRSS23 | c.757C>G (p.Arg253Gly) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.1664G>C n.1413G>C n.1362G>C n.1111G>C | |
| 11 | g.86951999G= | CA1988808729 | FZD4,PRSS23 | c.757C= (p.Arg253=) c.*992G= (n.*992G=) c.*714G= (n.*714G=) n.1664G= n.1413G= n.1362G= n.1111G= | |
| 11 | g.86951999G>T | CA382014521 | FZD4,PRSS23 | c.757C>A (p.Arg253Ser) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.1664G>T n.1413G>T n.1362G>T n.1111G>T | |
| 11 | g.86952000C>A | CA382014528 | FZD4,PRSS23 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1665C>A n.1414C>A n.1363C>A n.1112C>A | |
| 11 | g.86952000C= | CA1988808733 | FZD4,PRSS23 | c.756G= (p.Glu252=) c.*993C= (n.*993C=) c.*715C= (n.*715C=) n.1665C= n.1414C= n.1363C= n.1112C= | |
| 11 | g.86952000C>G | CA382014535 | FZD4,PRSS23 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1665C>G n.1414C>G n.1363C>G n.1112C>G | |
| 11 | g.86952000C>T | CA476144578 | FZD4,PRSS23 | c.756G>A (p.Glu252=) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1665C>T n.1414C>T n.1363C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86952001T>A | CA382014536 | FZD4,PRSS23 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1666T>A n.1415T>A n.1364T>A n.1113T>A | |
| 11 | g.86952001T>C | CA382014538 | FZD4,PRSS23 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1666T>C n.1415T>C n.1364T>C n.1113T>C | |
| 11 | g.86952001T>G | CA382014537 | FZD4,PRSS23 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1666T>G n.1415T>G n.1364T>G n.1113T>G | |
| 11 | g.86952002C>A | CA382014540 | FZD4,PRSS23 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1667C>A n.1416C>A n.1365C>A n.1114C>A | |
| 11 | g.86952002C>G | CA382014544 | FZD4,PRSS23 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1667C>G n.1416C>G n.1365C>G n.1114C>G | |
| 11 | g.86952002C>T | CA382014542 | FZD4,PRSS23 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1667C>T n.1416C>T n.1365C>T n.1114C>T | |
| 11 | g.86952003A>C | CA476144579 | FZD4,PRSS23 | c.753T>G (p.Pro251=) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1668A>C n.1417A>C n.1366A>C n.1115A>C | |
| 11 | g.86952003A>G | CA476144580 | FZD4,PRSS23 | c.753T>C (p.Pro251=) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1668A>G n.1417A>G n.1366A>G n.1115A>G |