WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951982G>A | CA476144565 | FZD4,PRSS23 | c.774C>T (p.Leu258=) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.1647G>A n.1396G>A n.1345G>A n.1094G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951982G>C | CA6218416 | FZD4,PRSS23 | c.774C>G (p.Leu258=) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.1647G>C n.1396G>C n.1345G>C n.1094G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951982G= | CA1988808713 | FZD4,PRSS23 | c.774C= (p.Leu258=) c.*975G= (n.*975G=) c.*697G= (n.*697G=) n.1647G= n.1396G= n.1345G= n.1094G= | |
| 11 | g.86951982G>T | CA476144566 | FZD4,PRSS23 | c.774C>A (p.Leu258=) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.1647G>T n.1396G>T n.1345G>T n.1094G>T | |
| 11 | g.86951983A>C | CA382014429 | FZD4,PRSS23 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.1648A>C n.1397A>C n.1346A>C n.1095A>C | |
| 11 | g.86951983A>G | CA382014431 | FZD4,PRSS23 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.1648A>G n.1397A>G n.1346A>G n.1095A>G | |
| 11 | g.86951983A>T | CA382014435 | FZD4,PRSS23 | c.773T>A (p.Leu258His) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.1648A>T n.1397A>T n.1346A>T n.1095A>T | |
| 11 | g.86951984G>A | CA382014441 | FZD4,PRSS23 | c.772C>T (p.Leu258Phe) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1649G>A n.1398G>A n.1347G>A n.1096G>A | COSMIC |
| 11 | g.86951984G>C | CA382014443 | FZD4,PRSS23 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.1649G>C n.1398G>C n.1347G>C n.1096G>C | |
| 11 | g.86951984G= | CA1988808714 | FZD4,PRSS23 | c.772C= (p.Leu258=) c.*977G= (n.*977G=) c.*699G= (n.*699G=) n.1649G= n.1398G= n.1347G= n.1096G= | |
| 11 | g.86951984G>T | CA382014449 | FZD4,PRSS23 | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1649G>T n.1398G>T n.1347G>T n.1096G>T | dbSNP |
| 11 | g.86951985A>C | CA382014451 | FZD4,PRSS23 | c.771T>G (p.Phe257Leu) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1650A>C n.1399A>C n.1348A>C n.1097A>C | |
| 11 | g.86951985A>G | CA476144567 | FZD4,PRSS23 | c.771T>C (p.Phe257=) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1650A>G n.1399A>G n.1348A>G n.1097A>G | |
| 11 | g.86951985A>T | CA382014456 | FZD4,PRSS23 | c.771T>A (p.Phe257Leu) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1650A>T n.1399A>T n.1348A>T n.1097A>T | |
| 11 | g.86951986A>C | CA382014457 | FZD4,PRSS23 | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.1651A>C n.1400A>C n.1349A>C n.1098A>C | |
| 11 | g.86951986A>G | CA382014460 | FZD4,PRSS23 | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.1651A>G n.1400A>G n.1349A>G n.1098A>G | |
| 11 | g.86951986A>T | CA382014458 | FZD4,PRSS23 | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.1651A>T n.1400A>T n.1349A>T n.1098A>T | |
| 11 | g.86951987A>C | CA382014466 | FZD4,PRSS23 | c.769T>G (p.Phe257Val) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1652A>C n.1401A>C n.1350A>C n.1099A>C | |
| 11 | g.86951987A>G | CA382014468 | FZD4,PRSS23 | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1652A>G n.1401A>G n.1350A>G n.1099A>G | |
| 11 | g.86951987A>T | CA382014471 | FZD4,PRSS23 | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1652A>T n.1401A>T n.1350A>T n.1099A>T | |
| 11 | g.86951988T>A | CA476144568 | FZD4,PRSS23 | c.768A>T (p.Ile256=) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1653T>A n.1402T>A n.1351T>A n.1100T>A | |
| 11 | g.86951988T>C | CA382014474 | FZD4,PRSS23 | c.768A>G (p.Ile256Met) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1653T>C n.1402T>C n.1351T>C n.1100T>C | |
| 11 | g.86951988T>G | CA476144569 | FZD4,PRSS23 | c.768A>C (p.Ile256=) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1653T>G n.1402T>G n.1351T>G n.1100T>G | |
| 11 | g.86951989A>C | CA382014476 | FZD4,PRSS23 | c.767T>G (p.Ile256Arg) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1654A>C n.1403A>C n.1352A>C n.1101A>C | |
| 11 | g.86951989A>G | CA382014478 | FZD4,PRSS23 | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1654A>G n.1403A>G n.1352A>G n.1101A>G | |
| 11 | g.86951989A>T | CA382014479 | FZD4,PRSS23 | c.767T>A (p.Ile256Lys) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1654A>T n.1403A>T n.1352A>T n.1101A>T | |
| 11 | g.86951990T>A | CA382014482 | FZD4,PRSS23 | c.766A>T (p.Ile256Leu) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1655T>A n.1404T>A n.1353T>A n.1102T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951990T>C | CA117552 | FZD4,PRSS23 | c.766A>G (p.Ile256Val) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1655T>C n.1404T>C n.1353T>C n.1102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951990T>G | CA382014484 | FZD4,PRSS23 | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1655T>G n.1404T>G n.1353T>G n.1102T>G | |
| 11 | g.86951990T= | CA1988808716 | FZD4,PRSS23 | c.766A= (p.Ile256=) c.*983T= (n.*983T=) c.*705T= (n.*705T=) n.1655T= n.1404T= n.1353T= n.1102T= | |
| 11 | g.86951991G>A | CA476144570 | FZD4,PRSS23 | c.765C>T (p.Ile255=) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1656G>A n.1405G>A n.1354G>A n.1103G>A | |
| 11 | g.86951991G>C | CA382014487 | FZD4,PRSS23 | c.765C>G (p.Ile255Met) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1656G>C n.1405G>C n.1354G>C n.1103G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951991G>T | CA476144571 | FZD4,PRSS23 | c.765C>A (p.Ile255=) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1656G>T n.1405G>T n.1354G>T n.1103G>T | |
| 11 | g.86951992A>C | CA382014499 | FZD4,PRSS23 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1657A>C n.1406A>C n.1355A>C n.1104A>C | |
| 11 | g.86951992A>G | CA382014496 | FZD4,PRSS23 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1657A>G n.1406A>G n.1355A>G n.1104A>G | |
| 11 | g.86951992A>T | CA382014495 | FZD4,PRSS23 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1657A>T n.1406A>T n.1355A>T n.1104A>T | |
| 11 | g.86951993T>A | CA382014502 | FZD4,PRSS23 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.1658T>A n.1407T>A n.1356T>A n.1105T>A | |
| 11 | g.86951993T>C | CA382014503 | FZD4,PRSS23 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.1658T>C n.1407T>C n.1356T>C n.1105T>C | |
| 11 | g.86951993T>G | CA382014504 | FZD4,PRSS23 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.1658T>G n.1407T>G n.1356T>G n.1105T>G | |
| 11 | g.86951994G>A | CA476144572 | FZD4,PRSS23 | c.762C>T (p.Pro254=) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1659G>A n.1408G>A n.1357G>A n.1106G>A | |
| 11 | g.86951994G>C | CA476144573 | FZD4,PRSS23 | c.762C>G (p.Pro254=) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1659G>C n.1408G>C n.1357G>C n.1106G>C | |
| 11 | g.86951994G>T | CA476144574 | FZD4,PRSS23 | c.762C>A (p.Pro254=) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1659G>T n.1408G>T n.1357G>T n.1106G>T | |
| 11 | g.86951995G>A | CA6218417 | FZD4,PRSS23 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1660G>A n.1409G>A n.1358G>A n.1107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.86951995G>C | CA382014505 | FZD4,PRSS23 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.1660G>C n.1409G>C n.1358G>C n.1107G>C | |
| 11 | g.86951995G= | CA1988808717 | FZD4,PRSS23 | c.761C= (p.Pro254=) c.*988G= (n.*988G=) c.*710G= (n.*710G=) n.1660G= n.1409G= n.1358G= n.1107G= | |
| 11 | g.86951995G>T | CA382014506 | FZD4,PRSS23 | c.761C>A (p.Pro254His) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1660G>T n.1409G>T n.1358G>T n.1107G>T | |
| 11 | g.86951996G>A | CA382014507 | FZD4,PRSS23 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1661G>A n.1410G>A n.1359G>A n.1108G>A | |
| 11 | g.86951996G>C | CA382014508 | FZD4,PRSS23 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1661G>C n.1410G>C n.1359G>C n.1108G>C | |
| 11 | g.86951996G>T | CA382014509 | FZD4,PRSS23 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1661G>T n.1410G>T n.1359G>T n.1108G>T | |
| 11 | g.86951997G>A | CA476144575 | FZD4,PRSS23 | c.759C>T (p.Arg253=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1662G>A n.1411G>A n.1360G>A n.1109G>A |