| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951798_86951799delinsAC | CA1988808462 | FZD4,PRSS23 | c.957_958delinsGT (p.Trp319=) c.*791_*792delinsAC (n.*791_*792delinsAC) c.*513_*514delinsAC (n.*513_*514delinsAC) n.1463_1464delinsAC n.1212_1213delinsAC n.1161_1162delinsAC n.910_911delinsAC | |
| 11 | g.86951799C>A | CA382013754 | FZD4,PRSS23 | c.957G>T (p.Trp319Cys) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1464C>A n.1213C>A n.1162C>A n.911C>A | |
| 11 | g.86951799C= | CA1988808466 | FZD4,PRSS23 | c.957G= (p.Trp319=) c.*792C= (n.*792C=) c.*514C= (n.*514C=) n.1464C= n.1213C= n.1162C= n.911C= | |
| 11 | g.86951799C>G | CA382013755 | FZD4,PRSS23 | c.957G>C (p.Trp319Cys) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1464C>G n.1213C>G n.1162C>G n.911C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951799C>T | CA225381022 | FZD4,PRSS23 | c.957G>A (p.Trp319Ter) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1464C>T n.1213C>T n.1162C>T n.911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951800del | CA225381017 | FZD4,PRSS23 | c.957del (p.Trp319CysfsTer5) c.*793del (n.*793del) c.*515del (n.*515del) n.1465del n.1214del n.1163del n.912del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951800C>A | CA382013757 | FZD4,PRSS23 | c.956G>T (p.Trp319Leu) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1465C>A n.1214C>A n.1163C>A n.912C>A | |
| 11 | g.86951800C>G | CA382013759 | FZD4,PRSS23 | c.956G>C (p.Trp319Ser) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.1465C>G n.1214C>G n.1163C>G n.912C>G | |
| 11 | g.86951800C>T | CA382013761 | FZD4,PRSS23 | c.956G>A (p.Trp319Ter) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.1465C>T n.1214C>T n.1163C>T n.912C>T | |
| 11 | g.86951801A>C | CA382013765 | FZD4,PRSS23 | c.955T>G (p.Trp319Gly) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1466A>C n.1215A>C n.1164A>C n.913A>C | |
| 11 | g.86951801A>G | CA382013764 | FZD4,PRSS23 | c.955T>C (p.Trp319Arg) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1466A>G n.1215A>G n.1164A>G n.913A>G | |
| 11 | g.86951801A>T | CA382013762 | FZD4,PRSS23 | c.955T>A (p.Trp319Arg) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1466A>T n.1215A>T n.1164A>T n.913A>T | |
| 11 | g.86951802A>C | CA382013766 | FZD4,PRSS23 | c.954T>G (p.Ile318Met) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.1467A>C n.1216A>C n.1165A>C n.914A>C | |
| 11 | g.86951802A>G | CA476144763 | FZD4,PRSS23 | c.954T>C (p.Ile318=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.1467A>G n.1216A>G n.1165A>G n.914A>G | |
| 11 | g.86951802A>T | CA476144764 | FZD4,PRSS23 | c.954T>A (p.Ile318=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.1467A>T n.1216A>T n.1165A>T n.914A>T | |
| 11 | g.86951803A>C | CA382013767 | FZD4,PRSS23 | c.953T>G (p.Ile318Ser) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1468A>C n.1217A>C n.1166A>C n.915A>C | |
| 11 | g.86951803A>G | CA382013768 | FZD4,PRSS23 | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1468A>G n.1217A>G n.1166A>G n.915A>G | |
| 11 | g.86951803A>T | CA382013769 | FZD4,PRSS23 | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1468A>T n.1217A>T n.1166A>T n.915A>T | |
| 11 | g.86951804T>A | CA382013770 | FZD4,PRSS23 | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1469T>A n.1218T>A n.1167T>A n.916T>A | |
| 11 | g.86951804T>C | CA382013771 | FZD4,PRSS23 | c.952A>G (p.Ile318Val) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1469T>C n.1218T>C n.1167T>C n.916T>C | |
| 11 | g.86951804T>G | CA382013772 | FZD4,PRSS23 | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1469T>G n.1218T>G n.1167T>G n.916T>G | |
| 11 | g.86951805G>A | CA476144765 | FZD4,PRSS23 | c.951C>T (p.Ser317=) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1470G>A n.1219G>A n.1168G>A n.917G>A | |
| 11 | g.86951805G>C | CA476144766 | FZD4,PRSS23 | c.951C>G (p.Ser317=) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1470G>C n.1219G>C n.1168G>C n.917G>C | |
| 11 | g.86951805G>T | CA476144767 | FZD4,PRSS23 | c.951C>A (p.Ser317=) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1470G>T n.1219G>T n.1168G>T n.917G>T | |
| 11 | g.86951806G>A | CA382013773 | FZD4,PRSS23 | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1471G>A n.1220G>A n.1169G>A n.918G>A | |
| 11 | g.86951806G>C | CA382013774 | FZD4,PRSS23 | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1471G>C n.1220G>C n.1169G>C n.918G>C | |
| 11 | g.86951806G>T | CA382013775 | FZD4,PRSS23 | c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1471G>T n.1220G>T n.1169G>T n.918G>T | |
| 11 | g.86951807A>C | CA382013776 | FZD4,PRSS23 | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1472A>C n.1221A>C n.1170A>C n.919A>C | |
| 11 | g.86951807A>G | CA382013777 | FZD4,PRSS23 | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1472A>G n.1221A>G n.1170A>G n.919A>G | |
| 11 | g.86951807A>T | CA382013778 | FZD4,PRSS23 | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1472A>T n.1221A>T n.1170A>T n.919A>T | |
| 11 | g.86951808G>A | CA476144768 | FZD4,PRSS23 | c.948C>T (p.Ser316=) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1473G>A n.1222G>A n.1171G>A n.920G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951808G>C | CA382013779 | FZD4,PRSS23 | c.948C>G (p.Ser316Arg) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1473G>C n.1222G>C n.1171G>C n.920G>C | |
| 11 | g.86951808G>T | CA382013780 | FZD4,PRSS23 | c.948C>A (p.Ser316Arg) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1473G>T n.1222G>T n.1171G>T n.920G>T | |
| 11 | g.86951809C>A | CA382013781 | FZD4,PRSS23 | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1474C>A n.1223C>A n.1172C>A n.921C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951809C= | CA1988808469 | FZD4,PRSS23 | c.947G= (p.Ser316=) c.*802C= (n.*802C=) c.*524C= (n.*524C=) n.1474C= n.1223C= n.1172C= n.921C= | |
| 11 | g.86951809C>G | CA382013782 | FZD4,PRSS23 | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1474C>G n.1223C>G n.1172C>G n.921C>G | ClinVar |
| 11 | g.86951809C>T | CA382013783 | FZD4,PRSS23 | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1474C>T n.1223C>T n.1172C>T n.921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951810T>A | CA382013784 | FZD4,PRSS23 | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1475T>A n.1224T>A n.1173T>A n.922T>A | |
| 11 | g.86951810T>C | CA382013785 | FZD4,PRSS23 | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1475T>C n.1224T>C n.1173T>C n.922T>C | |
| 11 | g.86951810T>G | CA382013786 | FZD4,PRSS23 | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1475T>G n.1224T>G n.1173T>G n.922T>G | |
| 11 | g.86951811G>A | CA476144769 | FZD4,PRSS23 | c.945C>T (p.Ala315=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1476G>A n.1225G>A n.1174G>A n.923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951811G>C | CA476144770 | FZD4,PRSS23 | c.945C>G (p.Ala315=) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1476G>C n.1225G>C n.1174G>C n.923G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951811G= | CA1988808471 | FZD4,PRSS23 | c.945C= (p.Ala315=) c.*804G= (n.*804G=) c.*526G= (n.*526G=) n.1476G= n.1225G= n.1174G= n.923G= | |
| 11 | g.86951811G>T | CA476144771 | FZD4,PRSS23 | c.945C>A (p.Ala315=) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1476G>T n.1225G>T n.1174G>T n.923G>T | |
| 11 | g.86951812G>A | CA382013787 | FZD4,PRSS23 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1477G>A n.1226G>A n.1175G>A n.924G>A | |
| 11 | g.86951812G>C | CA382013788 | FZD4,PRSS23 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1477G>C n.1226G>C n.1175G>C n.924G>C | |
| 11 | g.86951812G>T | CA382013789 | FZD4,PRSS23 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1477G>T n.1226G>T n.1175G>T n.924G>T | |
| 11 | g.86951813C>A | CA382013790 | FZD4,PRSS23 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1478C>A n.1227C>A n.1176C>A n.925C>A | dbSNP |
| 11 | g.86951813C= | CA1988808475 | FZD4,PRSS23 | c.943G= (p.Ala315=) c.*806C= (n.*806C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1478C= n.1227C= n.1176C= n.925C= | |
| 11 | g.86951813C>G | CA382013791 | FZD4,PRSS23 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1478C>G n.1227C>G n.1176C>G n.925C>G |