WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951618_86951635del | CA2543968932 | FZD4,PRSS23 | c.1121_1138del (p.Thr374_Gly380delinsArg) n.789_806del c.*611_*628del (n.*611_*628del) c.*333_*350del (n.*333_*350del) n.1283_1300del n.1032_1049del n.981_998del n.730_747del | |
| 11 | g.86951632C>A | CA382012986 | FZD4,PRSS23 | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.803C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.1297C>A n.1046C>A n.995C>A n.744C>A | |
| 11 | g.86951632C>G | CA382012987 | FZD4,PRSS23 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.803C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.1297C>G n.1046C>G n.995C>G n.744C>G | |
| 11 | g.86951632C>T | CA382012995 | FZD4,PRSS23 | c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.803C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.1297C>T n.1046C>T n.995C>T n.744C>T | |
| 11 | g.86951633C>A | CA382013006 | FZD4,PRSS23 | c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.804C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.1298C>A n.1047C>A n.996C>A n.745C>A | |
| 11 | g.86951633C>G | CA382012999 | FZD4,PRSS23 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.804C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.1298C>G n.1047C>G n.996C>G n.745C>G | |
| 11 | g.86951633C>T | CA382013001 | FZD4,PRSS23 | c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.804C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.1298C>T n.1047C>T n.996C>T n.745C>T | |
| 11 | g.86951634A>C | CA476144503 | FZD4,PRSS23 | c.1122T>G (p.Thr374=) n.805A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.1299A>C n.1048A>C n.997A>C n.746A>C | |
| 11 | g.86951634A>G | CA476144504 | FZD4,PRSS23 | c.1122T>C (p.Thr374=) n.805A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.1299A>G n.1048A>G n.997A>G n.746A>G | |
| 11 | g.86951634A>T | CA476144505 | FZD4,PRSS23 | c.1122T>A (p.Thr374=) n.805A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.1299A>T n.1048A>T n.997A>T n.746A>T | |
| 11 | g.86951635G>A | CA382013009 | FZD4,PRSS23 | c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.806G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1300G>A n.1049G>A n.998G>A n.747G>A | |
| 11 | g.86951635G>C | CA382013011 | FZD4,PRSS23 | c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.806G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1300G>C n.1049G>C n.998G>C n.747G>C | |
| 11 | g.86951635G>T | CA382013013 | FZD4,PRSS23 | c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.806G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1300G>T n.1049G>T n.998G>T n.747G>T | |
| 11 | g.86951636T>A | CA382013022 | FZD4,PRSS23 | c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.807T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1301T>A n.1050T>A n.999T>A n.748T>A | |
| 11 | g.86951636T>C | CA382013028 | FZD4,PRSS23 | c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.807T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1301T>C n.1050T>C n.999T>C n.748T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951636T>G | CA382013030 | FZD4,PRSS23 | c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.807T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1301T>G n.1050T>G n.999T>G n.748T>G | |
| 11 | g.86951636T= | CA1988808269 | FZD4,PRSS23 | c.1120A= (p.Thr374=) n.807T= c.*629T= (n.*629T=) c.*351T= (n.*351T=) n.1301T= n.1050T= n.999T= n.748T= | |
| 11 | g.86951637C>A | CA476144508 | FZD4,PRSS23 | c.1119G>T (p.Leu373=) n.808C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1302C>A n.1051C>A n.1000C>A n.749C>A | |
| 11 | g.86951637C>G | CA476144506 | FZD4,PRSS23 | c.1119G>C (p.Leu373=) n.808C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1302C>G n.1051C>G n.1000C>G n.749C>G | |
| 11 | g.86951637C>T | CA476144507 | FZD4,PRSS23 | c.1119G>A (p.Leu373=) n.808C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1302C>T n.1051C>T n.1000C>T n.749C>T | |
| 11 | g.86951638A= | CA1988808275 | FZD4,PRSS23 | c.1118T= (p.Leu373=) n.809A= c.*631A= (n.*631A=) c.*353A= (n.*353A=) n.1303A= n.1052A= n.1001A= n.750A= | |
| 11 | g.86951638A>C | CA6218379 | FZD4,PRSS23 | c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.809A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.1303A>C n.1052A>C n.1001A>C n.750A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951638A>G | CA382013038 | FZD4,PRSS23 | c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.809A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.1303A>G n.1052A>G n.1001A>G n.750A>G | dbSNP |
| 11 | g.86951638A>T | CA382013040 | FZD4,PRSS23 | c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.809A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.1303A>T n.1052A>T n.1001A>T n.750A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951639G>A | CA476144509 | FZD4,PRSS23 | c.1117C>T (p.Leu373=) n.810G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1304G>A n.1053G>A n.1002G>A n.751G>A | ClinVar |
| 11 | g.86951639G>C | CA382013041 | FZD4,PRSS23 | c.1117C>G (p.Leu373Val) n.810G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1304G>C n.1053G>C n.1002G>C n.751G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951639G>T | CA382013042 | FZD4,PRSS23 | c.1117C>A (p.Leu373Met) n.810G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.1304G>T n.1053G>T n.1002G>T n.751G>T | |
| 11 | g.86951640T>A | CA382013048 | FZD4,PRSS23 | c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.811T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.1305T>A n.1054T>A n.1003T>A n.752T>A | |
| 11 | g.86951640T>C | CA476144510 | FZD4,PRSS23 | c.1116A>G (p.Glu372=) n.811T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.1305T>C n.1054T>C n.1003T>C n.752T>C | |
| 11 | g.86951640T>G | CA382013046 | FZD4,PRSS23 | c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.811T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.1305T>G n.1054T>G n.1003T>G n.752T>G | |
| 11 | g.86951641T>A | CA382013050 | FZD4,PRSS23 | c.1115A>T (p.Glu372Val) n.812T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1306T>A n.1055T>A n.1004T>A n.753T>A | |
| 11 | g.86951641T>C | CA382013052 | FZD4,PRSS23 | c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.812T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1306T>C n.1055T>C n.1004T>C n.753T>C | |
| 11 | g.86951641T>G | CA382013055 | FZD4,PRSS23 | c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.812T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1306T>G n.1055T>G n.1004T>G n.753T>G | |
| 11 | g.86951641_86951642del | CA2572386610 | FZD4,PRSS23 | c.1114_1115del (p.Glu372ThrfsTer?) n.812_813del c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.*356_*357del (n.*356_*357del) n.1306_1307del n.1055_1056del n.1004_1005del n.753_754del | |
| 11 | g.86951642C>A | CA382013060 | FZD4,PRSS23 | c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.813C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.1307C>A n.1056C>A n.1005C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951642C>G | CA382013075 | FZD4,PRSS23 | c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.813C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.1307C>G n.1056C>G n.1005C>G n.754C>G | |
| 11 | g.86951642C>T | CA382013079 | FZD4,PRSS23 | c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.813C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.1307C>T n.1056C>T n.1005C>T n.754C>T | |
| 11 | g.86951643A>C | CA382013083 | FZD4,PRSS23 | c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.814A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.1308A>C n.1057A>C n.1006A>C n.755A>C | |
| 11 | g.86951643A>G | CA476144511 | FZD4,PRSS23 | c.1113T>C (p.Asp371=) n.814A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.1308A>G n.1057A>G n.1006A>G n.755A>G | ClinVar |
| 11 | g.86951643A>T | CA382013081 | FZD4,PRSS23 | c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.814A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1308A>T n.1057A>T n.1006A>T n.755A>T | COSMIC |
| 11 | g.86951644del | CA2568986774 | FZD4,PRSS23 | c.1112del (p.Asp371ValfsTer3) n.815del c.*637del (n.*637del) c.*359del (n.*359del) n.1309del n.1058del n.1007del n.756del | |
| 11 | g.86951644T>A | CA382013085 | FZD4,PRSS23 | c.1112A>T (p.Asp371Val) n.815T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1309T>A n.1058T>A n.1007T>A n.756T>A | |
| 11 | g.86951644T>C | CA382013087 | FZD4,PRSS23 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.815T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1309T>C n.1058T>C n.1007T>C n.756T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951644T>G | CA382013091 | FZD4,PRSS23 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.815T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1309T>G n.1058T>G n.1007T>G n.756T>G | |
| 11 | g.86951645C>A | CA382013093 | FZD4,PRSS23 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.816C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1310C>A n.1059C>A n.1008C>A n.757C>A | |
| 11 | g.86951645C>G | CA382013095 | FZD4,PRSS23 | c.1111G>C (p.Asp371His) n.816C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1310C>G n.1059C>G n.1008C>G n.757C>G | |
| 11 | g.86951645C>T | CA382013097 | FZD4,PRSS23 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.816C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1310C>T n.1059C>T n.1008C>T n.757C>T | |
| 11 | g.86951646T>A | CA476144512 | FZD4,PRSS23 | c.1110A>T (p.Ala370=) n.817T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1311T>A n.1060T>A n.1009T>A n.758T>A | |
| 11 | g.86951646T>C | CA476144513 | FZD4,PRSS23 | c.1110A>G (p.Ala370=) n.817T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1311T>C n.1060T>C n.1009T>C n.758T>C | |
| 11 | g.86951646T>G | CA476144514 | FZD4,PRSS23 | c.1110A>C (p.Ala370=) n.817T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1311T>G n.1060T>G n.1009T>G n.758T>G |