Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951271_86951277delinsAATCCACCA1988807742FZD4,PRSS23c.1479_1485delinsGTGGATT (p.Met493=)
n.328_334delinsAATCCAC
n.442_448delinsAATCCAC
c.*264_*270delinsAATCCAC (n.*264_*270delinsAATCCAC)
c.262_268delinsAATCCAC (p.Asn88=)
n.936_942delinsAATCCAC
n.685_691delinsAATCCAC
n.634_640delinsAATCCAC
n.383_389delinsAATCCAC
11g.86951274_86951279delCA253498FZD4,PRSS23c.1479_1484del (p.Met493_Trp494del)
n.331_336del
n.445_450del
c.*267_*272del (n.*267_*272del)
c.265_270del (p.Pro89_His90del)
n.939_944del
n.688_693del
n.637_642del
n.386_391del
 ClinVar dbSNP
11g.86951274C>ACA382011093FZD4,PRSS23c.1482G>T (p.Trp494Cys)
n.331C>A
n.445C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.939C>A
n.688C>A
n.637C>A
n.386C>A
11g.86951274C>GCA382011094FZD4,PRSS23c.1482G>C (p.Trp494Cys)
n.331C>G
n.445C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.939C>G
n.688C>G
n.637C>G
n.386C>G
11g.86951274C>TCA382011095FZD4,PRSS23c.1482G>A (p.Trp494Ter)
n.331C>T
n.445C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.939C>T
n.688C>T
n.637C>T
n.386C>T
11g.86951275C>ACA382011096FZD4,PRSS23c.1481G>T (p.Trp494Leu)
n.332C>A
n.446C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.940C>A
n.689C>A
n.638C>A
n.387C>A
11g.86951275C>GCA382011097FZD4,PRSS23c.1481G>C (p.Trp494Ser)
n.332C>G
n.446C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.940C>G
n.689C>G
n.638C>G
n.387C>G
11g.86951275C>TCA382011098FZD4,PRSS23c.1481G>A (p.Trp494Ter)
n.332C>T
n.446C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.940C>T
n.689C>T
n.638C>T
n.387C>T
 gnomAD v4
11g.86951276A>CCA382011099FZD4,PRSS23c.1480T>G (p.Trp494Gly)
n.333A>C
n.447A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.941A>C
n.690A>C
n.639A>C
n.388A>C
11g.86951276A>GCA382011100FZD4,PRSS23c.1480T>C (p.Trp494Arg)
n.333A>G
n.447A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.941A>G
n.690A>G
n.639A>G
n.388A>G
11g.86951276A>TCA382011101FZD4,PRSS23c.1480T>A (p.Trp494Arg)
n.333A>T
n.447A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.941A>T
n.690A>T
n.639A>T
n.388A>T
11g.86951277C>ACA382011103FZD4,PRSS23c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.334C>A
n.448C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.942C>A
n.691C>A
n.640C>A
n.389C>A
11g.86951277C>GCA382011104FZD4,PRSS23c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.334C>G
n.448C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.942C>G
n.691C>G
n.640C>G
n.389C>G
 gnomAD v4
11g.86951277C>TCA382011102FZD4,PRSS23c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.334C>T
n.448C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.942C>T
n.691C>T
n.640C>T
n.389C>T
 gnomAD v4
11g.86951278A=CA1988807752FZD4,PRSS23c.1478T= (p.Met493=)
n.335A=
n.449A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.269A= (p.His90=)
n.943A=
n.692A=
n.641A=
n.390A=
11g.86951278A>CCA382011106FZD4,PRSS23c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.335A>C
n.449A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.943A>C
n.692A>C
n.641A>C
n.390A>C
11g.86951278A>GCA6218315FZD4,PRSS23c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.335A>G
n.449A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.943A>G
n.692A>G
n.641A>G
n.390A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951278A>TCA382011105FZD4,PRSS23c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.335A>T
n.449A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.943A>T
n.692A>T
n.641A>T
n.390A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951278_86951279dupCA2695215101FZD4,PRSS23c.1477_1478dup (p.Met493IlefsTer21)
n.335_336dup
n.449_450dup
c.*271_*272dup (n.*271_*272dup)
c.269_270dup (p.Ala91MetfsTer?)
n.943_944dup
n.692_693dup
n.641_642dup
n.390_391dup
11g.86951279T>ACA382011107FZD4,PRSS23c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.336T>A
n.450T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.270T>A (p.His90Gln)
n.944T>A
n.693T>A
n.642T>A
n.391T>A
11g.86951279T>CCA225380412FZD4,PRSS23c.1477A>G (p.Met493Val)
n.336T>C
n.450T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.270T>C (p.His90=)
n.944T>C
n.693T>C
n.642T>C
n.391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.86951279T>GCA382011108FZD4,PRSS23c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.336T>G
n.450T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.270T>G (p.His90Gln)
n.944T>G
n.693T>G
n.642T>G
n.391T>G
11g.86951279T=CA1988807756FZD4,PRSS23c.1477A= (p.Met493=)
n.336T=
n.450T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.270T= (p.His90=)
n.944T=
n.693T=
n.642T=
n.391T=
11g.86951280G>ACA382011110FZD4,PRSS23c.1476C>T (p.Gly492=)
n.337G>A
n.451G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.945G>A
n.694G>A
n.643G>A
n.392G>A
11g.86951280G>CCA382011112FZD4,PRSS23c.1476C>G (p.Gly492=)
n.337G>C
n.451G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.945G>C
n.694G>C
n.643G>C
n.392G>C
11g.86951280G>TCA382011113FZD4,PRSS23c.1476C>A (p.Gly492=)
n.337G>T
n.451G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.945G>T
n.694G>T
n.643G>T
n.392G>T
11g.86951281C>ACA382011115FZD4,PRSS23c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.338C>A
n.452C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.946C>A
n.695C>A
n.644C>A
n.393C>A
11g.86951281C=CA1988807761FZD4,PRSS23c.1475G= (p.Gly492=)
n.338C=
n.452C=
c.*274C= (n.*274C=)
c.272C= (p.Ala91=)
n.946C=
n.695C=
n.644C=
n.393C=
11g.86951281C>GCA382011116FZD4,PRSS23c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.338C>G
n.452C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.946C>G
n.695C>G
n.644C>G
n.393C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951281C>TCA6218316FZD4,PRSS23c.1475G>A (p.Gly492Asp)
n.338C>T
n.452C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.946C>T
n.695C>T
n.644C>T
n.393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951282delCA2695215102FZD4,PRSS23c.1475del (p.Gly492AlafsTer21)
n.339del
n.453del
c.*275del (n.*275del)
c.273del (p.Ter92GluextTer?)
n.947del
n.696del
n.645del
n.394del
11g.86951282C>ACA382011119FZD4,PRSS23c.1474G>T (p.Gly492Cys)
n.339C>A
n.453C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.273C>A (p.Ala91=)
n.947C>A
n.696C>A
n.645C>A
n.394C>A
11g.86951282C=CA1988807765FZD4,PRSS23c.1474G= (p.Gly492=)
n.339C=
n.453C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.273C= (p.Ala91=)
n.947C=
n.696C=
n.645C=
n.394C=
11g.86951282C>GCA225380426FZD4,PRSS23c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.339C>G
n.453C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.273C>G (p.Ala91=)
n.947C>G
n.696C>G
n.645C>G
n.394C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.86951282C>TCA382011117FZD4,PRSS23c.1474G>A (p.Gly492Ser)
n.339C>T
n.453C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.273C>T (p.Ala91=)
n.947C>T
n.696C>T
n.645C>T
n.394C>T
11g.86951283T>ACA382011121FZD4,PRSS23c.1473A>T (p.Ser491=)
n.340T>A
n.454T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.274T>A (p.Ter92Arg)
n.948T>A
n.697T>A
n.646T>A
n.395T>A
11g.86951283T>CCA382011122FZD4,PRSS23c.1473A>G (p.Ser491=)
n.340T>C
n.454T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.274T>C (p.Ter92Arg)
n.948T>C
n.697T>C
n.646T>C
n.395T>C
11g.86951283T>GCA382011124FZD4,PRSS23c.1473A>C (p.Ser491=)
n.340T>G
n.454T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.274T>G (p.Ter92Gly)
n.948T>G
n.697T>G
n.646T>G
n.395T>G
11g.86951284G>ACA382011125FZD4,PRSS23c.1472C>T (p.Ser491Leu)
n.341G>A
n.455G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.275G>A (p.Ter92=)
n.949G>A
n.698G>A
n.647G>A
n.396G>A
11g.86951284G>CCA382011127FZD4,PRSS23c.1472C>G (p.Ser491Ter)
n.341G>C
n.455G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.275G>C (p.Ter92Ser)
n.949G>C
n.698G>C
n.647G>C
n.396G>C
11g.86951284G>TCA382011129FZD4,PRSS23c.1472C>A (p.Ser491Ter)
n.341G>T
n.455G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.275G>T (p.Ter92Leu)
n.949G>T
n.698G>T
n.647G>T
n.396G>T
11g.86951285A>CCA382011130FZD4,PRSS23c.1471T>G (p.Ser491Ala)
n.342A>C
n.456A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.276A>C (p.Ter92Cys)
n.950A>C
n.699A>C
n.648A>C
n.397A>C
11g.86951285A>GCA382011131FZD4,PRSS23c.1471T>C (p.Ser491Pro)
n.342A>G
n.456A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.276A>G (p.Ter92Trp)
n.950A>G
n.699A>G
n.648A>G
n.397A>G
11g.86951285A>TCA382011133FZD4,PRSS23c.1471T>A (p.Ser491Thr)
n.342A>T
n.456A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.276A>T (p.Ter92Cys)
n.950A>T
n.699A>T
n.648A>T
n.397A>T
11g.86951286A>CCA476144287FZD4,PRSS23c.1470T>G (p.Thr490=)
n.343A>C
n.457A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.951A>C
n.700A>C
n.649A>C
n.398A>C
 gnomAD v4
11g.86951286A>GCA476144288FZD4,PRSS23c.1470T>C (p.Thr490=)
n.343A>G
n.457A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.951A>G
n.700A>G
n.649A>G
n.398A>G
11g.86951286A>TCA476144289FZD4,PRSS23c.1470T>A (p.Thr490=)
n.343A>T
n.457A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.951A>T
n.700A>T
n.649A>T
n.398A>T
11g.86951287G>ACA382011135FZD4,PRSS23c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.344G>A
n.458G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.952G>A
n.701G>A
n.650G>A
n.399G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951287G>CCA382011136FZD4,PRSS23c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.344G>C
n.458G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.952G>C
n.701G>C
n.650G>C
n.399G>C
11g.86951287G=CA1988807771FZD4,PRSS23c.1469C= (p.Thr490=)
n.344G=
n.458G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.952G=
n.701G=
n.650G=
n.399G=

Number of alleles fetched