Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951256_86951257delCA253501FZD4,PRSS23c.1501_1502del (p.Leu501SerfsTer?)
n.313_314del
n.427_428del
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
c.247_248del (p.Ser83PhefsTer11)
n.921_922del
n.670_671del
n.619_620del
n.368_369del
 ClinVar dbSNP
11g.86951257_86951267delCA2695215100FZD4,PRSS23c.1492_1502del (p.Ala498SerfsTer?)
n.314_324del
n.428_438del
c.*250_*260del (n.*250_*260del)
c.248_258del (p.Ser83ThrfsTer8)
n.922_932del
n.671_681del
n.620_630del
n.369_379del
11g.86951256A=CA1988807712FZD4,PRSS23c.1500T= (p.Thr500=)
n.313A=
n.427A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.247A= (p.Ser83=)
n.921A=
n.670A=
n.619A=
n.368A=
11g.86951256A>CCA382011044FZD4,PRSS23c.1500T>G (p.Thr500=)
n.313A>C
n.427A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.921A>C
n.670A>C
n.619A>C
n.368A>C
 gnomAD v4
11g.86951256A>GCA382011045FZD4,PRSS23c.1500T>C (p.Thr500=)
n.313A>G
n.427A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.921A>G
n.670A>G
n.619A>G
n.368A>G
11g.86951256A>TCA6218313FZD4,PRSS23c.1500T>A (p.Thr500=)
n.313A>T
n.427A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.921A>T
n.670A>T
n.619A>T
n.368A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951257G>ACA382011046FZD4,PRSS23c.1499C>T (p.Thr500Ile)
n.314G>A
n.428G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.922G>A
n.671G>A
n.620G>A
n.369G>A
11g.86951257G>CCA382011048FZD4,PRSS23c.1499C>G (p.Thr500Ser)
n.314G>C
n.428G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.922G>C
n.671G>C
n.620G>C
n.369G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951257G=CA1988807716FZD4,PRSS23c.1499C= (p.Thr500=)
n.314G=
n.428G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.248G= (p.Ser83=)
n.922G=
n.671G=
n.620G=
n.369G=
11g.86951257G>TCA382011047FZD4,PRSS23c.1499C>A (p.Thr500Asn)
n.314G>T
n.428G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.922G>T
n.671G>T
n.620G>T
n.369G>T
11g.86951257_86951258delinsGTCA1988807714FZD4,PRSS23c.1498_1499delinsAC (p.Thr500=)
n.314_315delinsGT
n.428_429delinsGT
c.*250_*251delinsGT (n.*250_*251delinsGT)
c.248_249delinsGT (p.Ser83=)
n.922_923delinsGT
n.671_672delinsGT
n.620_621delinsGT
n.369_370delinsGT
11g.86951258T>ACA382011049FZD4,PRSS23c.1498A>T (p.Thr500Ser)
n.315T>A
n.429T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.249T>A (p.Ser83Arg)
n.923T>A
n.672T>A
n.621T>A
n.370T>A
11g.86951258T>CCA382011050FZD4,PRSS23c.1498A>G (p.Thr500Ala)
n.315T>C
n.429T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
n.923T>C
n.672T>C
n.621T>C
n.370T>C
11g.86951258T>GCA382011051FZD4,PRSS23c.1498A>C (p.Thr500Pro)
n.315T>G
n.429T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.249T>G (p.Ser83Arg)
n.923T>G
n.672T>G
n.621T>G
n.370T>G
11g.86951261delCA225380385FZD4,PRSS23c.1498del (p.Thr500LeufsTer13)
n.318del
n.432del
c.*254del (n.*254del)
c.252del (p.Phe84LeufsTer?)
n.926del
n.675del
n.624del
n.373del
 dbSNP
11g.86951260_86951261delCA2697548857FZD4,PRSS23c.1497_1498del (p.Lys499AsnfsTer?)
n.317_318del
n.431_432del
c.*253_*254del (n.*253_*254del)
c.251_252del (p.Phe84TrpfsTer10)
n.925_926del
n.674_675del
n.623_624del
n.372_373del
 ClinVar
11g.86951259T>ACA382011052FZD4,PRSS23c.1497A>T (p.Lys499Asn)
n.316T>A
n.430T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.924T>A
n.673T>A
n.622T>A
n.371T>A
11g.86951259T>CCA382011053FZD4,PRSS23c.1497A>G (p.Lys499=)
n.316T>C
n.430T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.924T>C
n.673T>C
n.622T>C
n.371T>C
11g.86951259T>GCA382011054FZD4,PRSS23c.1497A>C (p.Lys499Asn)
n.316T>G
n.430T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.924T>G
n.673T>G
n.622T>G
n.371T>G
11g.86951260T>ACA382011055FZD4,PRSS23c.1496A>T (p.Lys499Ile)
n.317T>A
n.431T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.925T>A
n.674T>A
n.623T>A
n.372T>A
11g.86951260T>CCA382011056FZD4,PRSS23c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.317T>C
n.431T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.925T>C
n.674T>C
n.623T>C
n.372T>C
11g.86951260T>GCA382011057FZD4,PRSS23c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.317T>G
n.431T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.925T>G
n.674T>G
n.623T>G
n.372T>G
 gnomAD v4
11g.86951261T>ACA382011058FZD4,PRSS23c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.318T>A
n.432T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.926T>A
n.675T>A
n.624T>A
n.373T>A
11g.86951261T>CCA382011059FZD4,PRSS23c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.318T>C
n.432T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.252T>C (p.Phe84=)
n.926T>C
n.675T>C
n.624T>C
n.373T>C
 gnomAD v4
11g.86951261T>GCA382011060FZD4,PRSS23c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.318T>G
n.432T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.926T>G
n.675T>G
n.624T>G
n.373T>G
11g.86951262G>ACA382011061FZD4,PRSS23c.1494C>T (p.Ala498=)
n.319G>A
n.433G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.927G>A
n.676G>A
n.625G>A
n.374G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86951262G>CCA382011062FZD4,PRSS23c.1494C>G (p.Ala498=)
n.319G>C
n.433G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.927G>C
n.676G>C
n.625G>C
n.374G>C
11g.86951262G=CA1988807719FZD4,PRSS23c.1494C= (p.Ala498=)
n.319G=
n.433G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.927G=
n.676G=
n.625G=
n.374G=
11g.86951262G>TCA382011063FZD4,PRSS23c.1494C>A (p.Ala498=)
n.319G>T
n.433G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.927G>T
n.676G>T
n.625G>T
n.374G>T
11g.86951263G>ACA382011066FZD4,PRSS23c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.320G>A
n.434G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.928G>A
n.677G>A
n.626G>A
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951263G>CCA382011064FZD4,PRSS23c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.320G>C
n.434G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.928G>C
n.677G>C
n.626G>C
n.375G>C
 COSMIC
11g.86951263G=CA1988807723FZD4,PRSS23c.1493C= (p.Ala498=)
n.320G=
n.434G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.254G= (p.Gly85=)
n.928G=
n.677G=
n.626G=
n.375G=
11g.86951263G>TCA382011065FZD4,PRSS23c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.320G>T
n.434G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.928G>T
n.677G>T
n.626G>T
n.375G>T
11g.86951264C>ACA382011067FZD4,PRSS23c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.321C>A
n.435C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.255C>A (p.Gly85=)
n.929C>A
n.678C>A
n.627C>A
n.376C>A
11g.86951264C=CA1988807727FZD4,PRSS23c.1492G= (p.Ala498=)
n.321C=
n.435C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.255C= (p.Gly85=)
n.929C=
n.678C=
n.627C=
n.376C=
11g.86951264C>GCA382011068FZD4,PRSS23c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.321C>G
n.435C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.255C>G (p.Gly85=)
n.929C>G
n.678C>G
n.627C>G
n.376C>G
11g.86951264C>TCA382011069FZD4,PRSS23c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.321C>T
n.435C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.255C>T (p.Gly85=)
n.929C>T
n.678C>T
n.627C>T
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951265A>CCA476144286FZD4,PRSS23c.1491T>G (p.Ser497=)
n.322A>C
n.436A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.256A>C (p.Arg86=)
n.930A>C
n.679A>C
n.628A>C
n.377A>C
11g.86951265A>GCA382011070FZD4,PRSS23c.1491T>C (p.Ser497=)
n.322A>G
n.436A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.930A>G
n.679A>G
n.628A>G
n.377A>G
11g.86951265A>TCA382011071FZD4,PRSS23c.1491T>A (p.Ser497=)
n.322A>T
n.436A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.256A>T (p.Arg86Ter)
n.930A>T
n.679A>T
n.628A>T
n.377A>T
11g.86951266G>ACA225380396FZD4,PRSS23c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.323G>A
n.437G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.931G>A
n.680G>A
n.629G>A
n.378G>A
 dbSNP
11g.86951266G>CCA6218314FZD4,PRSS23c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.323G>C
n.437G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.931G>C
n.680G>C
n.629G>C
n.378G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951266G=CA1988807732FZD4,PRSS23c.1490C= (p.Ser497=)
n.323G=
n.437G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.931G=
n.680G=
n.629G=
n.378G=
11g.86951266G>TCA382011072FZD4,PRSS23c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.323G>T
n.437G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.257G>T (p.Arg86Ile)
n.931G>T
n.680G>T
n.629G>T
n.378G>T
11g.86951267A>CCA382011073FZD4,PRSS23c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.324A>C
n.438A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.258A>C (p.Arg86Ser)
n.932A>C
n.681A>C
n.630A>C
n.379A>C
11g.86951267A>GCA382011074FZD4,PRSS23c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.324A>G
n.438A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.258A>G (p.Arg86=)
n.932A>G
n.681A>G
n.630A>G
n.379A>G
 ClinVar
11g.86951267A>TCA382011075FZD4,PRSS23c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.324A>T
n.438A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.258A>T (p.Arg86Ser)
n.932A>T
n.681A>T
n.630A>T
n.379A>T
11g.86951268C>ACA382011076FZD4,PRSS23c.1488G>T (p.Trp496Cys)
n.325C>A
n.439C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.933C>A
n.682C>A
n.631C>A
n.380C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951268C>GCA382011078FZD4,PRSS23c.1488G>C (p.Trp496Cys)
n.325C>G
n.439C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.933C>G
n.682C>G
n.631C>G
n.380C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951268C>TCA382011077FZD4,PRSS23c.1488G>A (p.Trp496Ter)
n.325C>T
n.439C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.933C>T
n.682C>T
n.631C>T
n.380C>T

Number of alleles fetched