UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951251_86951252del | CA916083270 | FZD4,PRSS23 | c.1507_1508del (p.Thr503ValfsTer?) n.308_309del n.422_423del c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.242_243del (p.Val81GlufsTer13) n.916_917del n.665_666del n.614_615del n.363_364del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951251T>A | CA382011031 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>T (p.His502Leu) n.308T>A n.422T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) n.916T>A n.665T>A n.614T>A n.363T>A | |
| 11 | g.86951251T>C | CA382011030 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>G (p.His502Arg) n.308T>C n.422T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.916T>C n.665T>C n.614T>C n.363T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951251T>G | CA382011029 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>C (p.His502Pro) n.308T>G n.422T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.916T>G n.665T>G n.614T>G n.363T>G | ClinVar |
| 11 | g.86951251T= | CA1988807695 | FZD4,PRSS23 | c.1505A= (p.His502=) n.308T= n.422T= c.*244T= (n.*244T=) c.242T= (p.Val81=) n.916T= n.665T= n.614T= n.363T= | |
| 11 | g.86951251_86951252insTCCAACA | CA2695215099 | FZD4,PRSS23 | c.1504_1505insTGTTGGA (p.His502LeufsTer?) n.308_309insTCCAACA n.422_423insTCCAACA c.*244_*245insTCCAACA (n.*244_*245insTCCAACA) c.242_243insTCCAACA (p.Lys82ProfsTer15) n.916_917insTCCAACA n.665_666insTCCAACA n.614_615insTCCAACA n.363_364insTCCAACA | |
| 11 | g.86951252G>A | CA382011032 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>T (p.His502Tyr) n.309G>A n.423G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.243G>A (p.Val81=) n.917G>A n.666G>A n.615G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951252G>C | CA382011033 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>G (p.His502Asp) n.309G>C n.423G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.243G>C (p.Val81=) n.917G>C n.666G>C n.615G>C n.364G>C | |
| 11 | g.86951252G= | CA1988807700 | FZD4,PRSS23 | c.1504C= (p.His502=) n.309G= n.423G= c.*245G= (n.*245G=) c.243G= (p.Val81=) n.917G= n.666G= n.615G= n.364G= | |
| 11 | g.86951252G>T | CA382011034 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>A (p.His502Asn) n.309G>T n.423G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.243G>T (p.Val81=) n.917G>T n.666G>T n.615G>T n.364G>T | |
| 11 | g.86951253A>C | CA382011035 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>G (p.Leu501=) n.310A>C n.424A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.918A>C n.667A>C n.616A>C n.365A>C | |
| 11 | g.86951253A>G | CA382011036 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>C (p.Leu501=) n.310A>G n.424A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.918A>G n.667A>G n.616A>G n.365A>G | |
| 11 | g.86951253A>T | CA382011037 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>A (p.Leu501=) n.310A>T n.424A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.918A>T n.667A>T n.616A>T n.365A>T | |
| 11 | g.86951253_86951254del | CA2580085006 | FZD4,PRSS23 | c.1502_1503del (p.Leu501ProfsTer?) n.310_311del n.424_425del c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.244_245del (p.Lys82GlufsTer12) n.918_919del n.667_668del n.616_617del n.365_366del | ClinVar |
| 11 | g.86951253_86951255delinsAAG | CA1988807703 | FZD4,PRSS23 | c.1501_1503delinsCTT (p.Leu501=) n.310_312delinsAAG n.424_426delinsAAG c.*246_*248delinsAAG (n.*246_*248delinsAAG) c.244_246delinsAAG (p.Lys82=) n.918_920delinsAAG n.667_669delinsAAG n.616_618delinsAAG n.365_367delinsAAG | |
| 11 | g.86951254A>C | CA382011038 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.311A>C n.425A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.919A>C n.668A>C n.617A>C n.366A>C | |
| 11 | g.86951254A>G | CA382011039 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.311A>G n.425A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.919A>G n.668A>G n.617A>G n.366A>G | |
| 11 | g.86951254A>T | CA382011040 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>A (p.Leu501His) n.311A>T n.425A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) n.919A>T n.668A>T n.617A>T n.366A>T | |
| 11 | g.86951256_86951257del | CA253501 | FZD4,PRSS23 | c.1501_1502del (p.Leu501SerfsTer?) n.313_314del n.427_428del c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.247_248del (p.Ser83PhefsTer11) n.921_922del n.670_671del n.619_620del n.368_369del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86951257_86951267del | CA2695215100 | FZD4,PRSS23 | c.1492_1502del (p.Ala498SerfsTer?) n.314_324del n.428_438del c.*250_*260del (n.*250_*260del) c.248_258del (p.Ser83ThrfsTer8) n.922_932del n.671_681del n.620_630del n.369_379del | |
| 11 | g.86951255G>A | CA382011041 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.312G>A n.426G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.246G>A (p.Lys82=) n.920G>A n.669G>A n.618G>A n.367G>A | |
| 11 | g.86951255G>C | CA382011042 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>G (p.Leu501Val) n.312G>C n.426G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.920G>C n.669G>C n.618G>C n.367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951255G= | CA1988807708 | FZD4,PRSS23 | c.1501C= (p.Leu501=) n.312G= n.426G= c.*248G= (n.*248G=) c.246G= (p.Lys82=) n.920G= n.669G= n.618G= n.367G= | |
| 11 | g.86951255G>T | CA382011043 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.312G>T n.426G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.920G>T n.669G>T n.618G>T n.367G>T | |
| 11 | g.86951256A= | CA1988807712 | FZD4,PRSS23 | c.1500T= (p.Thr500=) n.313A= n.427A= c.*249A= (n.*249A=) c.247A= (p.Ser83=) n.921A= n.670A= n.619A= n.368A= | |
| 11 | g.86951256A>C | CA382011044 | FZD4,PRSS23 | c.1500T>G (p.Thr500=) n.313A>C n.427A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.921A>C n.670A>C n.619A>C n.368A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951256A>G | CA382011045 | FZD4,PRSS23 | c.1500T>C (p.Thr500=) n.313A>G n.427A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.921A>G n.670A>G n.619A>G n.368A>G | |
| 11 | g.86951256A>T | CA6218313 | FZD4,PRSS23 | c.1500T>A (p.Thr500=) n.313A>T n.427A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.921A>T n.670A>T n.619A>T n.368A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951257G>A | CA382011046 | FZD4,PRSS23 | c.1499C>T (p.Thr500Ile) n.314G>A n.428G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.922G>A n.671G>A n.620G>A n.369G>A | |
| 11 | g.86951257G>C | CA382011048 | FZD4,PRSS23 | c.1499C>G (p.Thr500Ser) n.314G>C n.428G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.922G>C n.671G>C n.620G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951257G= | CA1988807716 | FZD4,PRSS23 | c.1499C= (p.Thr500=) n.314G= n.428G= c.*250G= (n.*250G=) c.248G= (p.Ser83=) n.922G= n.671G= n.620G= n.369G= | |
| 11 | g.86951257G>T | CA382011047 | FZD4,PRSS23 | c.1499C>A (p.Thr500Asn) n.314G>T n.428G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.922G>T n.671G>T n.620G>T n.369G>T | |
| 11 | g.86951257_86951258delinsGT | CA1988807714 | FZD4,PRSS23 | c.1498_1499delinsAC (p.Thr500=) n.314_315delinsGT n.428_429delinsGT c.*250_*251delinsGT (n.*250_*251delinsGT) c.248_249delinsGT (p.Ser83=) n.922_923delinsGT n.671_672delinsGT n.620_621delinsGT n.369_370delinsGT | |
| 11 | g.86951258T>A | CA382011049 | FZD4,PRSS23 | c.1498A>T (p.Thr500Ser) n.315T>A n.429T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.249T>A (p.Ser83Arg) n.923T>A n.672T>A n.621T>A n.370T>A | |
| 11 | g.86951258T>C | CA382011050 | FZD4,PRSS23 | c.1498A>G (p.Thr500Ala) n.315T>C n.429T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.249T>C (p.Ser83=) n.923T>C n.672T>C n.621T>C n.370T>C | |
| 11 | g.86951258T>G | CA382011051 | FZD4,PRSS23 | c.1498A>C (p.Thr500Pro) n.315T>G n.429T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.249T>G (p.Ser83Arg) n.923T>G n.672T>G n.621T>G n.370T>G | |
| 11 | g.86951261del | CA225380385 | FZD4,PRSS23 | c.1498del (p.Thr500LeufsTer13) n.318del n.432del c.*254del (n.*254del) c.252del (p.Phe84LeufsTer?) n.926del n.675del n.624del n.373del | dbSNP |
| 11 | g.86951260_86951261del | CA2697548857 | FZD4,PRSS23 | c.1497_1498del (p.Lys499AsnfsTer?) n.317_318del n.431_432del c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.251_252del (p.Phe84TrpfsTer10) n.925_926del n.674_675del n.623_624del n.372_373del | ClinVar |
| 11 | g.86951259T>A | CA382011052 | FZD4,PRSS23 | c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.316T>A n.430T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.924T>A n.673T>A n.622T>A n.371T>A | |
| 11 | g.86951259T>C | CA382011053 | FZD4,PRSS23 | c.1497A>G (p.Lys499=) n.316T>C n.430T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.924T>C n.673T>C n.622T>C n.371T>C | |
| 11 | g.86951259T>G | CA382011054 | FZD4,PRSS23 | c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.316T>G n.430T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) n.924T>G n.673T>G n.622T>G n.371T>G | |
| 11 | g.86951260T>A | CA382011055 | FZD4,PRSS23 | c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.317T>A n.431T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.925T>A n.674T>A n.623T>A n.372T>A | |
| 11 | g.86951260T>C | CA382011056 | FZD4,PRSS23 | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.317T>C n.431T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) n.925T>C n.674T>C n.623T>C n.372T>C | |
| 11 | g.86951260T>G | CA382011057 | FZD4,PRSS23 | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.317T>G n.431T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.925T>G n.674T>G n.623T>G n.372T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951261T>A | CA382011058 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.318T>A n.432T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.252T>A (p.Phe84Leu) n.926T>A n.675T>A n.624T>A n.373T>A | |
| 11 | g.86951261T>C | CA382011059 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.318T>C n.432T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.252T>C (p.Phe84=) n.926T>C n.675T>C n.624T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951261T>G | CA382011060 | FZD4,PRSS23 | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.318T>G n.432T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.252T>G (p.Phe84Leu) n.926T>G n.675T>G n.624T>G n.373T>G | |
| 11 | g.86951262G>A | CA382011061 | FZD4,PRSS23 | c.1494C>T (p.Ala498=) n.319G>A n.433G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.927G>A n.676G>A n.625G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951262G>C | CA382011062 | FZD4,PRSS23 | c.1494C>G (p.Ala498=) n.319G>C n.433G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.927G>C n.676G>C n.625G>C n.374G>C | |
| 11 | g.86951262G= | CA1988807719 | FZD4,PRSS23 | c.1494C= (p.Ala498=) n.319G= n.433G= c.*255G= (n.*255G=) c.253G= (p.Gly85=) n.927G= n.676G= n.625G= n.374G= |