Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86951228_86951246del | CA2499221353 | FZD4,PRSS23 | c.1510_1528del (p.Trp504AspfsTer3) n.285_303del n.399_417del c.*221_*239del (n.*221_*239del) c.219_237del (p.Gly75Ter) n.893_911del n.642_660del n.591_609del n.340_358del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86951245C>A | CA382011015 | FZD4,PRSS23 | c.1511G>T (p.Trp504Leu) n.302C>A n.416C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.236C>A (p.Pro79Gln) n.910C>A n.659C>A n.608C>A n.357C>A | |
11 | g.86951245C>G | CA382011016 | FZD4,PRSS23 | c.1511G>C (p.Trp504Ser) n.302C>G n.416C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.910C>G n.659C>G n.608C>G n.357C>G | |
11 | g.86951245C>T | CA382011017 | FZD4,PRSS23 | c.1511G>A (p.Trp504Ter) n.302C>T n.416C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.910C>T n.659C>T n.608C>T n.357C>T | ClinVar |
11 | g.86951246A>C | CA382011020 | FZD4,PRSS23 | c.1510T>G (p.Trp504Gly) n.303A>C n.417A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.237A>C (p.Pro79=) n.911A>C n.660A>C n.609A>C n.358A>C | |
11 | g.86951246A>G | CA382011018 | FZD4,PRSS23 | c.1510T>C (p.Trp504Arg) n.303A>G n.417A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.237A>G (p.Pro79=) n.911A>G n.660A>G n.609A>G n.358A>G | |
11 | g.86951246A>T | CA382011019 | FZD4,PRSS23 | c.1510T>A (p.Trp504Arg) n.303A>T n.417A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.237A>T (p.Pro79=) n.911A>T n.660A>T n.609A>T n.358A>T | |
11 | g.86951247C>A | CA382011021 | FZD4,PRSS23 | c.1509G>T (p.Thr503=) n.304C>A n.418C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.912C>A n.661C>A n.610C>A n.359C>A | |
11 | g.86951247C= | CA1988807676 | FZD4,PRSS23 | c.1509G= (p.Thr503=) n.304C= n.418C= c.*240C= (n.*240C=) c.238C= (p.Arg80=) n.912C= n.661C= n.610C= n.359C= | |
11 | g.86951247C>G | CA382011022 | FZD4,PRSS23 | c.1509G>C (p.Thr503=) n.304C>G n.418C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.912C>G n.661C>G n.610C>G n.359C>G | |
11 | g.86951247C>T | CA6218309 | FZD4,PRSS23 | c.1509G>A (p.Thr503=) n.304C>T n.418C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.912C>T n.661C>T n.610C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86951247_86951249delinsCGT | CA1988807678 | FZD4,PRSS23 | c.1507_1509delinsACG (p.Thr503=) n.304_306delinsCGT n.418_420delinsCGT c.*240_*242delinsCGT (n.*240_*242delinsCGT) c.238_240delinsCGT (p.Arg80=) n.912_914delinsCGT n.661_663delinsCGT n.610_612delinsCGT n.359_361delinsCGT | |
11 | g.86951248G>A | CA6218310 | FZD4,PRSS23 | c.1508C>T (p.Thr503Met) n.305G>A n.419G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.239G>A (p.Arg80His) n.913G>A n.662G>A n.611G>A n.360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86951248G>C | CA382011023 | FZD4,PRSS23 | c.1508C>G (p.Thr503Arg) n.305G>C n.419G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.913G>C n.662G>C n.611G>C n.360G>C | |
11 | g.86951248G= | CA1988807682 | FZD4,PRSS23 | c.1508C= (p.Thr503=) n.305G= n.419G= c.*241G= (n.*241G=) c.239G= (p.Arg80=) n.913G= n.662G= n.611G= n.360G= | |
11 | g.86951248G>T | CA382011024 | FZD4,PRSS23 | c.1508C>A (p.Thr503Lys) n.305G>T n.419G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.913G>T n.662G>T n.611G>T n.360G>T | |
11 | g.86951248dup | CA2695215098 | FZD4,PRSS23 | c.1508dup (p.Trp504ValfsTer?) n.305dup n.419dup c.*241dup (n.*241dup) c.239dup (p.Val81CysfsTer14) n.913dup n.662dup n.611dup n.360dup | |
11 | g.86951251_86951252del | CA916083270 | FZD4,PRSS23 | c.1507_1508del (p.Thr503ValfsTer?) n.308_309del n.422_423del c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.242_243del (p.Val81GlufsTer13) n.916_917del n.665_666del n.614_615del n.363_364del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86951249T>A | CA382011025 | FZD4,PRSS23 | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.306T>A n.420T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.240T>A (p.Arg80=) n.914T>A n.663T>A n.612T>A n.361T>A | |
11 | g.86951249T>C | CA6218311 | FZD4,PRSS23 | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.306T>C n.420T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.240T>C (p.Arg80=) n.914T>C n.663T>C n.612T>C n.361T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.86951249T>G | CA382011026 | FZD4,PRSS23 | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.306T>G n.420T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.240T>G (p.Arg80=) n.914T>G n.663T>G n.612T>G n.361T>G | |
11 | g.86951249T= | CA1988807688 | FZD4,PRSS23 | c.1507A= (p.Thr503=) n.306T= n.420T= c.*242T= (n.*242T=) c.240T= (p.Arg80=) n.914T= n.663T= n.612T= n.361T= | |
11 | g.86951250G>A | CA6218312 | FZD4,PRSS23 | c.1506C>T (p.His502=) n.307G>A n.421G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.241G>A (p.Val81Met) n.915G>A n.664G>A n.613G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86951250G>C | CA382011027 | FZD4,PRSS23 | c.1506C>G (p.His502Gln) n.307G>C n.421G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.915G>C n.664G>C n.613G>C n.362G>C | |
11 | g.86951250G= | CA1988807691 | FZD4,PRSS23 | c.1506C= (p.His502=) n.307G= n.421G= c.*243G= (n.*243G=) c.241G= (p.Val81=) n.915G= n.664G= n.613G= n.362G= | |
11 | g.86951250G>T | CA382011028 | FZD4,PRSS23 | c.1506C>A (p.His502Gln) n.307G>T n.421G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) n.915G>T n.664G>T n.613G>T n.362G>T | |
11 | g.86951251T>A | CA382011031 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>T (p.His502Leu) n.308T>A n.422T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) n.916T>A n.665T>A n.614T>A n.363T>A | |
11 | g.86951251T>C | CA382011030 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>G (p.His502Arg) n.308T>C n.422T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.916T>C n.665T>C n.614T>C n.363T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86951251T>G | CA382011029 | FZD4,PRSS23 | c.1505A>C (p.His502Pro) n.308T>G n.422T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.916T>G n.665T>G n.614T>G n.363T>G | ClinVar |
11 | g.86951251T= | CA1988807695 | FZD4,PRSS23 | c.1505A= (p.His502=) n.308T= n.422T= c.*244T= (n.*244T=) c.242T= (p.Val81=) n.916T= n.665T= n.614T= n.363T= | |
11 | g.86951251_86951252insTCCAACA | CA2695215099 | FZD4,PRSS23 | c.1504_1505insTGTTGGA (p.His502LeufsTer?) n.308_309insTCCAACA n.422_423insTCCAACA c.*244_*245insTCCAACA (n.*244_*245insTCCAACA) c.242_243insTCCAACA (p.Lys82ProfsTer15) n.916_917insTCCAACA n.665_666insTCCAACA n.614_615insTCCAACA n.363_364insTCCAACA | |
11 | g.86951252G>A | CA382011032 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>T (p.His502Tyr) n.309G>A n.423G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.243G>A (p.Val81=) n.917G>A n.666G>A n.615G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86951252G>C | CA382011033 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>G (p.His502Asp) n.309G>C n.423G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.243G>C (p.Val81=) n.917G>C n.666G>C n.615G>C n.364G>C | |
11 | g.86951252G= | CA1988807700 | FZD4,PRSS23 | c.1504C= (p.His502=) n.309G= n.423G= c.*245G= (n.*245G=) c.243G= (p.Val81=) n.917G= n.666G= n.615G= n.364G= | |
11 | g.86951252G>T | CA382011034 | FZD4,PRSS23 | c.1504C>A (p.His502Asn) n.309G>T n.423G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.243G>T (p.Val81=) n.917G>T n.666G>T n.615G>T n.364G>T | |
11 | g.86951253A>C | CA382011035 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>G (p.Leu501=) n.310A>C n.424A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.918A>C n.667A>C n.616A>C n.365A>C | |
11 | g.86951253A>G | CA382011036 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>C (p.Leu501=) n.310A>G n.424A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.918A>G n.667A>G n.616A>G n.365A>G | |
11 | g.86951253A>T | CA382011037 | FZD4,PRSS23 | c.1503T>A (p.Leu501=) n.310A>T n.424A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.918A>T n.667A>T n.616A>T n.365A>T | |
11 | g.86951253_86951254del | CA2580085006 | FZD4,PRSS23 | c.1502_1503del (p.Leu501ProfsTer?) n.310_311del n.424_425del c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.244_245del (p.Lys82GlufsTer12) n.918_919del n.667_668del n.616_617del n.365_366del | ClinVar |
11 | g.86951253_86951255delinsAAG | CA1988807703 | FZD4,PRSS23 | c.1501_1503delinsCTT (p.Leu501=) n.310_312delinsAAG n.424_426delinsAAG c.*246_*248delinsAAG (n.*246_*248delinsAAG) c.244_246delinsAAG (p.Lys82=) n.918_920delinsAAG n.667_669delinsAAG n.616_618delinsAAG n.365_367delinsAAG | |
11 | g.86951254A>C | CA382011038 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.311A>C n.425A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.919A>C n.668A>C n.617A>C n.366A>C | |
11 | g.86951254A>G | CA382011039 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.311A>G n.425A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.919A>G n.668A>G n.617A>G n.366A>G | |
11 | g.86951254A>T | CA382011040 | FZD4,PRSS23 | c.1502T>A (p.Leu501His) n.311A>T n.425A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) n.919A>T n.668A>T n.617A>T n.366A>T | |
11 | g.86951256_86951257del | CA253501 | FZD4,PRSS23 | c.1501_1502del (p.Leu501SerfsTer?) n.313_314del n.427_428del c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.247_248del (p.Ser83PhefsTer11) n.921_922del n.670_671del n.619_620del n.368_369del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86951257_86951267del | CA2695215100 | FZD4,PRSS23 | c.1492_1502del (p.Ala498SerfsTer?) n.314_324del n.428_438del c.*250_*260del (n.*250_*260del) c.248_258del (p.Ser83ThrfsTer8) n.922_932del n.671_681del n.620_630del n.369_379del | |
11 | g.86951255G>A | CA382011041 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.312G>A n.426G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.246G>A (p.Lys82=) n.920G>A n.669G>A n.618G>A n.367G>A | |
11 | g.86951255G>C | CA382011042 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>G (p.Leu501Val) n.312G>C n.426G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.920G>C n.669G>C n.618G>C n.367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86951255G= | CA1988807708 | FZD4,PRSS23 | c.1501C= (p.Leu501=) n.312G= n.426G= c.*248G= (n.*248G=) c.246G= (p.Lys82=) n.920G= n.669G= n.618G= n.367G= | |
11 | g.86951255G>T | CA382011043 | FZD4,PRSS23 | c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.312G>T n.426G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.920G>T n.669G>T n.618G>T n.367G>T | |
11 | g.86951256A= | CA1988807712 | FZD4,PRSS23 | c.1500T= (p.Thr500=) n.313A= n.427A= c.*249A= (n.*249A=) c.247A= (p.Ser83=) n.921A= n.670A= n.619A= n.368A= |