Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951228_86951246delCA2499221353FZD4,PRSS23c.1510_1528del (p.Trp504AspfsTer3)
n.285_303del
n.399_417del
c.*221_*239del (n.*221_*239del)
c.219_237del (p.Gly75Ter)
n.893_911del
n.642_660del
n.591_609del
n.340_358del
 ClinVar dbSNP
11g.86951234A>CCA382010986FZD4,PRSS23c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.291A>C
n.405A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.225A>C (p.Gly75=)
n.899A>C
n.648A>C
n.597A>C
n.346A>C
11g.86951234A>GCA382010987FZD4,PRSS23c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.291A>G
n.405A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.225A>G (p.Gly75=)
n.899A>G
n.648A>G
n.597A>G
n.346A>G
11g.86951234A>TCA382010988FZD4,PRSS23c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.291A>T
n.405A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.225A>T (p.Gly75=)
n.899A>T
n.648A>T
n.597A>T
n.346A>T
11g.86951235A>CCA382010991FZD4,PRSS23c.1521T>G (p.Cys507Trp)
n.292A>C
n.406A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.900A>C
n.649A>C
n.598A>C
n.347A>C
11g.86951235A>GCA382010989FZD4,PRSS23c.1521T>C (p.Cys507=)
n.292A>G
n.406A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.900A>G
n.649A>G
n.598A>G
n.347A>G
11g.86951235A>TCA382010990FZD4,PRSS23c.1521T>A (p.Cys507Ter)
n.292A>T
n.406A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.900A>T
n.649A>T
n.598A>T
n.347A>T
11g.86951236C>ACA382010992FZD4,PRSS23c.1520G>T (p.Cys507Phe)
n.293C>A
n.407C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.901C>A
n.650C>A
n.599C>A
n.348C>A
11g.86951236C=CA1988807653FZD4,PRSS23c.1520G= (p.Cys507=)
n.293C=
n.407C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.901C=
n.650C=
n.599C=
n.348C=
11g.86951236C>GCA382010993FZD4,PRSS23c.1520G>C (p.Cys507Ser)
n.293C>G
n.407C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.901C>G
n.650C>G
n.599C>G
n.348C>G
11g.86951236C>TCA225380282FZD4,PRSS23c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
n.293C>T
n.407C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.901C>T
n.650C>T
n.599C>T
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951237A>CCA382010994FZD4,PRSS23c.1519T>G (p.Cys507Gly)
n.294A>C
n.408A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.228A>C (p.Thr76=)
n.902A>C
n.651A>C
n.600A>C
n.349A>C
11g.86951237A>GCA382010995FZD4,PRSS23c.1519T>C (p.Cys507Arg)
n.294A>G
n.408A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.228A>G (p.Thr76=)
n.902A>G
n.651A>G
n.600A>G
n.349A>G
11g.86951237A>TCA382010996FZD4,PRSS23c.1519T>A (p.Cys507Ser)
n.294A>T
n.408A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.228A>T (p.Thr76=)
n.902A>T
n.651A>T
n.600A>T
n.349A>T
11g.86951238C>ACA382010997FZD4,PRSS23c.1518G>T (p.Lys506Asn)
n.295C>A
n.409C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.903C>A
n.652C>A
n.601C>A
n.350C>A
11g.86951238C=CA1988807657FZD4,PRSS23c.1518G= (p.Lys506=)
n.295C=
n.409C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.903C=
n.652C=
n.601C=
n.350C=
11g.86951238C>GCA382010998FZD4,PRSS23c.1518G>C (p.Lys506Asn)
n.295C>G
n.409C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.903C>G
n.652C>G
n.601C>G
n.350C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951238C>TCA382010999FZD4,PRSS23c.1518G>A (p.Lys506=)
n.295C>T
n.409C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.903C>T
n.652C>T
n.601C>T
n.350C>T
 gnomAD v4
11g.86951239T>ACA382011000FZD4,PRSS23c.1517A>T (p.Lys506Met)
n.296T>A
n.410T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.230T>A (p.Leu77His)
n.904T>A
n.653T>A
n.602T>A
n.351T>A
11g.86951239T>CCA6218308FZD4,PRSS23c.1517A>G (p.Lys506Arg)
n.296T>C
n.410T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.904T>C
n.653T>C
n.602T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951239T>GCA382011001FZD4,PRSS23c.1517A>C (p.Lys506Thr)
n.296T>G
n.410T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.904T>G
n.653T>G
n.602T>G
n.351T>G
11g.86951239T=CA1988807661FZD4,PRSS23c.1517A= (p.Lys506=)
n.296T=
n.410T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.904T=
n.653T=
n.602T=
n.351T=
11g.86951240T>ACA382011002FZD4,PRSS23c.1516A>T (p.Lys506Ter)
n.297T>A
n.411T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.231T>A (p.Leu77=)
n.905T>A
n.654T>A
n.603T>A
n.352T>A
11g.86951240T>CCA382011003FZD4,PRSS23c.1516A>G (p.Lys506Glu)
n.297T>C
n.411T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.231T>C (p.Leu77=)
n.905T>C
n.654T>C
n.603T>C
n.352T>C
11g.86951240T>GCA382011004FZD4,PRSS23c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.297T>G
n.411T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.231T>G (p.Leu77=)
n.905T>G
n.654T>G
n.603T>G
n.352T>G
11g.86951241C>ACA382011005FZD4,PRSS23c.1515G>T (p.Gln505His)
n.298C>A
n.412C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.906C>A
n.655C>A
n.604C>A
n.353C>A
11g.86951241C>GCA382011006FZD4,PRSS23c.1515G>C (p.Gln505His)
n.298C>G
n.412C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.906C>G
n.655C>G
n.604C>G
n.353C>G
11g.86951241C>TCA476144285FZD4,PRSS23c.1515G>A (p.Gln505=)
n.298C>T
n.412C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.906C>T
n.655C>T
n.604C>T
n.353C>T
11g.86951242T>ACA382011007FZD4,PRSS23c.1514A>T (p.Gln505Leu)
n.299T>A
n.413T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.907T>A
n.656T>A
n.605T>A
n.354T>A
11g.86951242T>CCA382011008FZD4,PRSS23c.1514A>G (p.Gln505Arg)
n.299T>C
n.413T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.907T>C
n.656T>C
n.605T>C
n.354T>C
11g.86951242T>GCA382011009FZD4,PRSS23c.1514A>C (p.Gln505Pro)
n.299T>G
n.413T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.907T>G
n.656T>G
n.605T>G
n.354T>G
11g.86951243G>ACA225380341FZD4,PRSS23c.1513C>T (p.Gln505Ter)
n.300G>A
n.414G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.908G>A
n.657G>A
n.606G>A
n.355G>A
 ClinVar dbSNP
11g.86951243G>CCA382011010FZD4,PRSS23c.1513C>G (p.Gln505Glu)
n.300G>C
n.414G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.908G>C
n.657G>C
n.606G>C
n.355G>C
11g.86951243G=CA1988807669FZD4,PRSS23c.1513C= (p.Gln505=)
n.300G=
n.414G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.908G=
n.657G=
n.606G=
n.355G=
11g.86951243G>TCA382011011FZD4,PRSS23c.1513C>A (p.Gln505Lys)
n.300G>T
n.414G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.908G>T
n.657G>T
n.606G>T
n.355G>T
11g.86951244C>ACA382011012FZD4,PRSS23c.1512G>T (p.Trp504Cys)
n.301C>A
n.415C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.909C>A
n.658C>A
n.607C>A
n.356C>A
11g.86951244C>GCA382011013FZD4,PRSS23c.1512G>C (p.Trp504Cys)
n.301C>G
n.415C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.909C>G
n.658C>G
n.607C>G
n.356C>G
11g.86951244C>TCA382011014FZD4,PRSS23c.1512G>A (p.Trp504Ter)
n.301C>T
n.415C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.909C>T
n.658C>T
n.607C>T
n.356C>T
11g.86951245C>ACA382011015FZD4,PRSS23c.1511G>T (p.Trp504Leu)
n.302C>A
n.416C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.910C>A
n.659C>A
n.608C>A
n.357C>A
11g.86951245C>GCA382011016FZD4,PRSS23c.1511G>C (p.Trp504Ser)
n.302C>G
n.416C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.910C>G
n.659C>G
n.608C>G
n.357C>G
11g.86951245C>TCA382011017FZD4,PRSS23c.1511G>A (p.Trp504Ter)
n.302C>T
n.416C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.910C>T
n.659C>T
n.608C>T
n.357C>T
 ClinVar
11g.86951246A>CCA382011020FZD4,PRSS23c.1510T>G (p.Trp504Gly)
n.303A>C
n.417A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.237A>C (p.Pro79=)
n.911A>C
n.660A>C
n.609A>C
n.358A>C
11g.86951246A>GCA382011018FZD4,PRSS23c.1510T>C (p.Trp504Arg)
n.303A>G
n.417A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.237A>G (p.Pro79=)
n.911A>G
n.660A>G
n.609A>G
n.358A>G
11g.86951246A>TCA382011019FZD4,PRSS23c.1510T>A (p.Trp504Arg)
n.303A>T
n.417A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.237A>T (p.Pro79=)
n.911A>T
n.660A>T
n.609A>T
n.358A>T
11g.86951247C>ACA382011021FZD4,PRSS23c.1509G>T (p.Thr503=)
n.304C>A
n.418C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
n.912C>A
n.661C>A
n.610C>A
n.359C>A
11g.86951247C=CA1988807676FZD4,PRSS23c.1509G= (p.Thr503=)
n.304C=
n.418C=
c.*240C= (n.*240C=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.912C=
n.661C=
n.610C=
n.359C=
11g.86951247C>GCA382011022FZD4,PRSS23c.1509G>C (p.Thr503=)
n.304C>G
n.418C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.912C>G
n.661C>G
n.610C>G
n.359C>G
11g.86951247C>TCA6218309FZD4,PRSS23c.1509G>A (p.Thr503=)
n.304C>T
n.418C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
n.912C>T
n.661C>T
n.610C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951247_86951249delinsCGTCA1988807678FZD4,PRSS23c.1507_1509delinsACG (p.Thr503=)
n.304_306delinsCGT
n.418_420delinsCGT
c.*240_*242delinsCGT (n.*240_*242delinsCGT)
c.238_240delinsCGT (p.Arg80=)
n.912_914delinsCGT
n.661_663delinsCGT
n.610_612delinsCGT
n.359_361delinsCGT
11g.86951248G>ACA6218310FZD4,PRSS23c.1508C>T (p.Thr503Met)
n.305G>A
n.419G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
n.913G>A
n.662G>A
n.611G>A
n.360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched