Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951228_86951246delCA2499221353FZD4,PRSS23c.1510_1528del (p.Trp504AspfsTer3)
n.285_303del
n.399_417del
c.*221_*239del (n.*221_*239del)
c.219_237del (p.Gly75Ter)
n.893_911del
n.642_660del
n.591_609del
n.340_358del
 ClinVar dbSNP
11g.86951230T>ACA382010977FZD4,PRSS23c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.287T>A
n.401T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.895T>A
n.644T>A
n.593T>A
n.342T>A
11g.86951230T>CCA382010975FZD4,PRSS23c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.287T>C
n.401T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.895T>C
n.644T>C
n.593T>C
n.342T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951230T>GCA382010976FZD4,PRSS23c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.287T>G
n.401T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.895T>G
n.644T>G
n.593T>G
n.342T>G
11g.86951230T=CA1988807648FZD4,PRSS23c.1526A= (p.Asn509=)
n.287T=
n.401T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.221T= (p.Val74=)
n.895T=
n.644T=
n.593T=
n.342T=
11g.86951231T>ACA382010978FZD4,PRSS23c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.288T>A
n.402T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.222T>A (p.Val74=)
n.896T>A
n.645T>A
n.594T>A
n.343T>A
11g.86951231T>CCA382010979FZD4,PRSS23c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.288T>C
n.402T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.222T>C (p.Val74=)
n.896T>C
n.645T>C
n.594T>C
n.343T>C
11g.86951231T>GCA382010980FZD4,PRSS23c.1525A>C (p.Asn509His)
n.288T>G
n.402T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.222T>G (p.Val74=)
n.896T>G
n.645T>G
n.594T>G
n.343T>G
11g.86951232G>ACA382010981FZD4,PRSS23c.1524C>T (p.Ser508=)
n.289G>A
n.403G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.897G>A
n.646G>A
n.595G>A
n.344G>A
11g.86951232G>CCA382010982FZD4,PRSS23c.1524C>G (p.Ser508=)
n.289G>C
n.403G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.897G>C
n.646G>C
n.595G>C
n.344G>C
11g.86951232G>TCA382010983FZD4,PRSS23c.1524C>A (p.Ser508=)
n.289G>T
n.403G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.897G>T
n.646G>T
n.595G>T
n.344G>T
11g.86951233G>ACA6218307FZD4,PRSS23c.1523C>T (p.Ser508Phe)
n.290G>A
n.404G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.898G>A
n.647G>A
n.596G>A
n.345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951233G>CCA382010984FZD4,PRSS23c.1523C>G (p.Ser508Cys)
n.290G>C
n.404G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.898G>C
n.647G>C
n.596G>C
n.345G>C
 dbSNP
11g.86951233G=CA1988807650FZD4,PRSS23c.1523C= (p.Ser508=)
n.290G=
n.404G=
c.*226G= (n.*226G=)
c.224G= (p.Gly75=)
n.898G=
n.647G=
n.596G=
n.345G=
11g.86951233G>TCA382010985FZD4,PRSS23c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
n.290G>T
n.404G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.898G>T
n.647G>T
n.596G>T
n.345G>T
11g.86951234A>CCA382010986FZD4,PRSS23c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.291A>C
n.405A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.225A>C (p.Gly75=)
n.899A>C
n.648A>C
n.597A>C
n.346A>C
11g.86951234A>GCA382010987FZD4,PRSS23c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.291A>G
n.405A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.225A>G (p.Gly75=)
n.899A>G
n.648A>G
n.597A>G
n.346A>G
11g.86951234A>TCA382010988FZD4,PRSS23c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.291A>T
n.405A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.225A>T (p.Gly75=)
n.899A>T
n.648A>T
n.597A>T
n.346A>T
11g.86951235A>CCA382010991FZD4,PRSS23c.1521T>G (p.Cys507Trp)
n.292A>C
n.406A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.900A>C
n.649A>C
n.598A>C
n.347A>C
11g.86951235A>GCA382010989FZD4,PRSS23c.1521T>C (p.Cys507=)
n.292A>G
n.406A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.900A>G
n.649A>G
n.598A>G
n.347A>G
11g.86951235A>TCA382010990FZD4,PRSS23c.1521T>A (p.Cys507Ter)
n.292A>T
n.406A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.900A>T
n.649A>T
n.598A>T
n.347A>T
11g.86951236C>ACA382010992FZD4,PRSS23c.1520G>T (p.Cys507Phe)
n.293C>A
n.407C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.901C>A
n.650C>A
n.599C>A
n.348C>A
11g.86951236C=CA1988807653FZD4,PRSS23c.1520G= (p.Cys507=)
n.293C=
n.407C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.901C=
n.650C=
n.599C=
n.348C=
11g.86951236C>GCA382010993FZD4,PRSS23c.1520G>C (p.Cys507Ser)
n.293C>G
n.407C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.901C>G
n.650C>G
n.599C>G
n.348C>G
11g.86951236C>TCA225380282FZD4,PRSS23c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
n.293C>T
n.407C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.901C>T
n.650C>T
n.599C>T
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951237A>CCA382010994FZD4,PRSS23c.1519T>G (p.Cys507Gly)
n.294A>C
n.408A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.228A>C (p.Thr76=)
n.902A>C
n.651A>C
n.600A>C
n.349A>C
11g.86951237A>GCA382010995FZD4,PRSS23c.1519T>C (p.Cys507Arg)
n.294A>G
n.408A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.228A>G (p.Thr76=)
n.902A>G
n.651A>G
n.600A>G
n.349A>G
11g.86951237A>TCA382010996FZD4,PRSS23c.1519T>A (p.Cys507Ser)
n.294A>T
n.408A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.228A>T (p.Thr76=)
n.902A>T
n.651A>T
n.600A>T
n.349A>T
11g.86951238C>ACA382010997FZD4,PRSS23c.1518G>T (p.Lys506Asn)
n.295C>A
n.409C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.903C>A
n.652C>A
n.601C>A
n.350C>A
11g.86951238C=CA1988807657FZD4,PRSS23c.1518G= (p.Lys506=)
n.295C=
n.409C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.903C=
n.652C=
n.601C=
n.350C=
11g.86951238C>GCA382010998FZD4,PRSS23c.1518G>C (p.Lys506Asn)
n.295C>G
n.409C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.903C>G
n.652C>G
n.601C>G
n.350C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951238C>TCA382010999FZD4,PRSS23c.1518G>A (p.Lys506=)
n.295C>T
n.409C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.903C>T
n.652C>T
n.601C>T
n.350C>T
 gnomAD v4
11g.86951239T>ACA382011000FZD4,PRSS23c.1517A>T (p.Lys506Met)
n.296T>A
n.410T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.230T>A (p.Leu77His)
n.904T>A
n.653T>A
n.602T>A
n.351T>A
11g.86951239T>CCA6218308FZD4,PRSS23c.1517A>G (p.Lys506Arg)
n.296T>C
n.410T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.904T>C
n.653T>C
n.602T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951239T>GCA382011001FZD4,PRSS23c.1517A>C (p.Lys506Thr)
n.296T>G
n.410T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.904T>G
n.653T>G
n.602T>G
n.351T>G
11g.86951239T=CA1988807661FZD4,PRSS23c.1517A= (p.Lys506=)
n.296T=
n.410T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.904T=
n.653T=
n.602T=
n.351T=
11g.86951240T>ACA382011002FZD4,PRSS23c.1516A>T (p.Lys506Ter)
n.297T>A
n.411T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.231T>A (p.Leu77=)
n.905T>A
n.654T>A
n.603T>A
n.352T>A
11g.86951240T>CCA382011003FZD4,PRSS23c.1516A>G (p.Lys506Glu)
n.297T>C
n.411T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.231T>C (p.Leu77=)
n.905T>C
n.654T>C
n.603T>C
n.352T>C
11g.86951240T>GCA382011004FZD4,PRSS23c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.297T>G
n.411T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.231T>G (p.Leu77=)
n.905T>G
n.654T>G
n.603T>G
n.352T>G
11g.86951241C>ACA382011005FZD4,PRSS23c.1515G>T (p.Gln505His)
n.298C>A
n.412C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.906C>A
n.655C>A
n.604C>A
n.353C>A
11g.86951241C>GCA382011006FZD4,PRSS23c.1515G>C (p.Gln505His)
n.298C>G
n.412C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.906C>G
n.655C>G
n.604C>G
n.353C>G
11g.86951241C>TCA476144285FZD4,PRSS23c.1515G>A (p.Gln505=)
n.298C>T
n.412C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.906C>T
n.655C>T
n.604C>T
n.353C>T
11g.86951242T>ACA382011007FZD4,PRSS23c.1514A>T (p.Gln505Leu)
n.299T>A
n.413T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.907T>A
n.656T>A
n.605T>A
n.354T>A
11g.86951242T>CCA382011008FZD4,PRSS23c.1514A>G (p.Gln505Arg)
n.299T>C
n.413T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.907T>C
n.656T>C
n.605T>C
n.354T>C
11g.86951242T>GCA382011009FZD4,PRSS23c.1514A>C (p.Gln505Pro)
n.299T>G
n.413T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.907T>G
n.656T>G
n.605T>G
n.354T>G
11g.86951243G>ACA225380341FZD4,PRSS23c.1513C>T (p.Gln505Ter)
n.300G>A
n.414G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.908G>A
n.657G>A
n.606G>A
n.355G>A
 ClinVar dbSNP
11g.86951243G>CCA382011010FZD4,PRSS23c.1513C>G (p.Gln505Glu)
n.300G>C
n.414G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.908G>C
n.657G>C
n.606G>C
n.355G>C
11g.86951243G=CA1988807669FZD4,PRSS23c.1513C= (p.Gln505=)
n.300G=
n.414G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.908G=
n.657G=
n.606G=
n.355G=
11g.86951243G>TCA382011011FZD4,PRSS23c.1513C>A (p.Gln505Lys)
n.300G>T
n.414G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.908G>T
n.657G>T
n.606G>T
n.355G>T
11g.86951244C>ACA382011012FZD4,PRSS23c.1512G>T (p.Trp504Cys)
n.301C>A
n.415C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.909C>A
n.658C>A
n.607C>A
n.356C>A

Number of alleles fetched