WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86948171A= | CA1988804362 | FZD4,PRSS23 | c.*2971T= (n.*2971T=) n.129-2185A= n.243-2185A= c.*65-2185A= (n.*65-2185A=) c.207-3045A= (n.207-3045A=) n.737-2185A= n.630-3045A= n.435-2185A= n.328-3045A= | |
| 11 | g.86948171A>C | CA2580600536 | FZD4,PRSS23 | c.*2971T>G (n.*2971T>G) n.129-2185A>C n.243-2185A>C c.*65-2185A>C (n.*65-2185A>C) c.207-3045A>C (n.207-3045A>C) n.737-2185A>C n.630-3045A>C n.435-2185A>C n.328-3045A>C | |
| 11 | g.86948171A>G | CA10631684 | FZD4,PRSS23 | c.*2971T>C (n.*2971T>C) n.129-2185A>G n.243-2185A>G c.*65-2185A>G (n.*65-2185A>G) c.207-3045A>G (n.207-3045A>G) n.737-2185A>G n.630-3045A>G n.435-2185A>G n.328-3045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948171A>T | CA2580600535 | FZD4,PRSS23 | c.*2971T>A (n.*2971T>A) n.129-2185A>T n.243-2185A>T c.*65-2185A>T (n.*65-2185A>T) c.207-3045A>T (n.207-3045A>T) n.737-2185A>T n.630-3045A>T n.435-2185A>T n.328-3045A>T | |
| 11 | g.86948172A>G | CA2615458547 | FZD4,PRSS23 | c.*2970T>C (n.*2970T>C) n.129-2184A>G n.243-2184A>G c.*65-2184A>G (n.*65-2184A>G) c.207-3044A>G (n.207-3044A>G) n.737-2184A>G n.630-3044A>G n.435-2184A>G n.328-3044A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948173A>G | CA2615458549 | FZD4,PRSS23 | c.*2969T>C (n.*2969T>C) n.129-2183A>G n.243-2183A>G c.*65-2183A>G (n.*65-2183A>G) c.207-3043A>G (n.207-3043A>G) n.737-2183A>G n.630-3043A>G n.435-2183A>G n.328-3043A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948174G>A | CA1988804368 | FZD4,PRSS23 | c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.129-2182G>A n.243-2182G>A c.*65-2182G>A (n.*65-2182G>A) c.207-3042G>A (n.207-3042G>A) n.737-2182G>A n.630-3042G>A n.435-2182G>A n.328-3042G>A | dbSNP |
| 11 | g.86948174G>C | CA1988804369 | FZD4,PRSS23 | c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.129-2182G>C n.243-2182G>C c.*65-2182G>C (n.*65-2182G>C) c.207-3042G>C (n.207-3042G>C) n.737-2182G>C n.630-3042G>C n.435-2182G>C n.328-3042G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948174G= | CA1988804367 | FZD4,PRSS23 | c.*2968C= (n.*2968C=) n.129-2182G= n.243-2182G= c.*65-2182G= (n.*65-2182G=) c.207-3042G= (n.207-3042G=) n.737-2182G= n.630-3042G= n.435-2182G= n.328-3042G= | |
| 11 | g.86948175T>C | CA1988804373 | FZD4,PRSS23 | c.*2967A>G (n.*2967A>G) n.129-2181T>C n.243-2181T>C c.*65-2181T>C (n.*65-2181T>C) c.207-3041T>C (n.207-3041T>C) n.737-2181T>C n.630-3041T>C n.435-2181T>C n.328-3041T>C | dbSNP |
| 11 | g.86948175T>G | CA1988804374 | FZD4,PRSS23 | c.*2967A>C (n.*2967A>C) n.129-2181T>G n.243-2181T>G c.*65-2181T>G (n.*65-2181T>G) c.207-3041T>G (n.207-3041T>G) n.737-2181T>G n.630-3041T>G n.435-2181T>G n.328-3041T>G | dbSNP |
| 11 | g.86948175T= | CA1988804372 | FZD4,PRSS23 | c.*2967A= (n.*2967A=) n.129-2181T= n.243-2181T= c.*65-2181T= (n.*65-2181T=) c.207-3041T= (n.207-3041T=) n.737-2181T= n.630-3041T= n.435-2181T= n.328-3041T= | |
| 11 | g.86948175_86948177delinsTAG | CA1988804371 | FZD4,PRSS23 | c.*2965_*2967delinsCTA (n.*2965_*2967delinsCTA) n.129-2181_129-2179delinsTAG n.243-2181_243-2179delinsTAG c.*65-2181_*65-2179delinsTAG (n.*65-2181_*65-2179delinsTAG) c.207-3041_207-3039delinsTAG (n.207-3041_207-3039delinsTAG) n.737-2181_737-2179delinsTAG n.630-3041_630-3039delinsTAG n.435-2181_435-2179delinsTAG n.328-3041_328-3039delinsTAG | |
| 11 | g.86948176A= | CA1988804380 | FZD4,PRSS23 | c.*2966T= (n.*2966T=) n.129-2180A= n.243-2180A= c.*65-2180A= (n.*65-2180A=) c.207-3040A= (n.207-3040A=) n.737-2180A= n.630-3040A= n.435-2180A= n.328-3040A= | |
| 11 | g.86948176A>G | CA681336497 | FZD4,PRSS23 | c.*2966T>C (n.*2966T>C) n.129-2180A>G n.243-2180A>G c.*65-2180A>G (n.*65-2180A>G) c.207-3040A>G (n.207-3040A>G) n.737-2180A>G n.630-3040A>G n.435-2180A>G n.328-3040A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948181_86948182del | CA600757404 | FZD4,PRSS23 | c.*2965_*2966del (n.*2965_*2966del) n.129-2175_129-2174del n.243-2175_243-2174del c.*65-2175_*65-2174del (n.*65-2175_*65-2174del) c.207-3035_207-3034del (n.207-3035_207-3034del) n.737-2175_737-2174del n.630-3035_630-3034del n.435-2175_435-2174del n.328-3035_328-3034del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948177G>A | CA2615458551 | FZD4,PRSS23 | c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.129-2179G>A n.243-2179G>A c.*65-2179G>A (n.*65-2179G>A) c.207-3039G>A (n.207-3039G>A) n.737-2179G>A n.630-3039G>A n.435-2179G>A n.328-3039G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948178A>G | CA2615458553 | FZD4,PRSS23 | c.*2964T>C (n.*2964T>C) n.129-2178A>G n.243-2178A>G c.*65-2178A>G (n.*65-2178A>G) c.207-3038A>G (n.207-3038A>G) n.737-2178A>G n.630-3038A>G n.435-2178A>G n.328-3038A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948179G>T | CA2615458555 | FZD4,PRSS23 | c.*2963C>A (n.*2963C>A) n.129-2177G>T n.243-2177G>T c.*65-2177G>T (n.*65-2177G>T) c.207-3037G>T (n.207-3037G>T) n.737-2177G>T n.630-3037G>T n.435-2177G>T n.328-3037G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948180A= | CA1988804382 | FZD4,PRSS23 | c.*2962T= (n.*2962T=) n.129-2176A= n.243-2176A= c.*65-2176A= (n.*65-2176A=) c.207-3036A= (n.207-3036A=) n.737-2176A= n.630-3036A= n.435-2176A= n.328-3036A= | |
| 11 | g.86948180A>G | CA1988804383 | FZD4,PRSS23 | c.*2962T>C (n.*2962T>C) n.129-2176A>G n.243-2176A>G c.*65-2176A>G (n.*65-2176A>G) c.207-3036A>G (n.207-3036A>G) n.737-2176A>G n.630-3036A>G n.435-2176A>G n.328-3036A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948180A>T | CA2615458557 | FZD4,PRSS23 | c.*2962T>A (n.*2962T>A) n.129-2176A>T n.243-2176A>T c.*65-2176A>T (n.*65-2176A>T) c.207-3036A>T (n.207-3036A>T) n.737-2176A>T n.630-3036A>T n.435-2176A>T n.328-3036A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948181G>A | CA2615458560 | FZD4,PRSS23 | c.*2961C>T (n.*2961C>T) n.129-2175G>A n.243-2175G>A c.*65-2175G>A (n.*65-2175G>A) c.207-3035G>A (n.207-3035G>A) n.737-2175G>A n.630-3035G>A n.435-2175G>A n.328-3035G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948181G= | CA1988804388 | FZD4,PRSS23 | c.*2961C= (n.*2961C=) n.129-2175G= n.243-2175G= c.*65-2175G= (n.*65-2175G=) c.207-3035G= (n.207-3035G=) n.737-2175G= n.630-3035G= n.435-2175G= n.328-3035G= | |
| 11 | g.86948181_86948186delinsGACCCA | CA1988804386 | FZD4,PRSS23 | c.*2956_*2961delinsTGGGTC (n.*2956_*2961delinsTGGGTC) n.129-2175_129-2170delinsGACCCA n.243-2175_243-2170delinsGACCCA c.*65-2175_*65-2170delinsGACCCA (n.*65-2175_*65-2170delinsGACCCA) c.207-3035_207-3030delinsGACCCA (n.207-3035_207-3030delinsGACCCA) n.737-2175_737-2170delinsGACCCA n.630-3035_630-3030delinsGACCCA n.435-2175_435-2170delinsGACCCA n.328-3035_328-3030delinsGACCCA | |
| 11 | g.86948181_86948182insGCTTTTA | CA600757405 | FZD4,PRSS23 | c.*2960_*2961insTAAAAGC (n.*2960_*2961insTAAAAGC) n.129-2175_129-2174insGCTTTTA n.243-2175_243-2174insGCTTTTA c.*65-2175_*65-2174insGCTTTTA (n.*65-2175_*65-2174insGCTTTTA) c.207-3035_207-3034insGCTTTTA (n.207-3035_207-3034insGCTTTTA) n.737-2175_737-2174insGCTTTTA n.630-3035_630-3034insGCTTTTA n.435-2175_435-2174insGCTTTTA n.328-3035_328-3034insGCTTTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948182A= | CA1988804400 | FZD4,PRSS23 | c.*2960T= (n.*2960T=) n.129-2174A= n.243-2174A= c.*65-2174A= (n.*65-2174A=) c.207-3034A= (n.207-3034A=) n.737-2174A= n.630-3034A= n.435-2174A= n.328-3034A= | |
| 11 | g.86948182A>G | CA225377539 | FZD4,PRSS23 | c.*2960T>C (n.*2960T>C) n.129-2174A>G n.243-2174A>G c.*65-2174A>G (n.*65-2174A>G) c.207-3034A>G (n.207-3034A>G) n.737-2174A>G n.630-3034A>G n.435-2174A>G n.328-3034A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86948182_86948184delinsACC | CA1988804398 | FZD4,PRSS23 | c.*2958_*2960delinsGGT (n.*2958_*2960delinsGGT) n.129-2174_129-2172delinsACC n.243-2174_243-2172delinsACC c.*65-2174_*65-2172delinsACC (n.*65-2174_*65-2172delinsACC) c.207-3034_207-3032delinsACC (n.207-3034_207-3032delinsACC) n.737-2174_737-2172delinsACC n.630-3034_630-3032delinsACC n.435-2174_435-2172delinsACC n.328-3034_328-3032delinsACC | |
| 11 | g.86948182_86948186delinsGCTTTTAACT | CA10631685 | FZD4,PRSS23 | c.*2956_*2960delinsAGTTAAAAGC (n.*2956_*2960delinsAGTTAAAAGC) n.129-2174_129-2170delinsGCTTTTAACT n.243-2174_243-2170delinsGCTTTTAACT c.*65-2174_*65-2170delinsGCTTTTAACT (n.*65-2174_*65-2170delinsGCTTTTAACT) c.207-3034_207-3030delinsGCTTTTAACT (n.207-3034_207-3030delinsGCTTTTAACT) n.737-2174_737-2170delinsGCTTTTAACT n.630-3034_630-3030delinsGCTTTTAACT n.435-2174_435-2170delinsGCTTTTAACT n.328-3034_328-3030delinsGCTTTTAACT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.86948183C>A | CA2615458574 | FZD4,PRSS23 | c.*2959G>T (n.*2959G>T) n.129-2173C>A n.243-2173C>A c.*65-2173C>A (n.*65-2173C>A) c.207-3033C>A (n.207-3033C>A) n.737-2173C>A n.630-3033C>A n.435-2173C>A n.328-3033C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948183C= | CA1988804411 | FZD4,PRSS23 | c.*2959G= (n.*2959G=) n.129-2173C= n.243-2173C= c.*65-2173C= (n.*65-2173C=) c.207-3033C= (n.207-3033C=) n.737-2173C= n.630-3033C= n.435-2173C= n.328-3033C= | |
| 11 | g.86948183C>T | CA2615458575 | FZD4,PRSS23 | c.*2959G>A (n.*2959G>A) n.129-2173C>T n.243-2173C>T c.*65-2173C>T (n.*65-2173C>T) c.207-3033C>T (n.207-3033C>T) n.737-2173C>T n.630-3033C>T n.435-2173C>T n.328-3033C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948185del | CA2615458572 | FZD4,PRSS23 | c.*2959del (n.*2959del) n.129-2171del n.243-2171del c.*65-2171del (n.*65-2171del) c.207-3031del (n.207-3031del) n.737-2171del n.630-3031del n.435-2171del n.328-3031del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948184_86948185del | CA600757406 | FZD4,PRSS23 | c.*2958_*2959del (n.*2958_*2959del) n.129-2172_129-2171del n.243-2172_243-2171del c.*65-2172_*65-2171del (n.*65-2172_*65-2171del) c.207-3032_207-3031del (n.207-3032_207-3031del) n.737-2172_737-2171del n.630-3032_630-3031del n.435-2172_435-2171del n.328-3032_328-3031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948183_86948184insTTTTA | CA225377580 | FZD4,PRSS23 | c.*2958_*2959insTAAAA (n.*2958_*2959insTAAAA) n.129-2173_129-2172insTTTTA n.243-2173_243-2172insTTTTA c.*65-2173_*65-2172insTTTTA (n.*65-2173_*65-2172insTTTTA) c.207-3033_207-3032insTTTTA (n.207-3033_207-3032insTTTTA) n.737-2173_737-2172insTTTTA n.630-3033_630-3032insTTTTA n.435-2173_435-2172insTTTTA n.328-3033_328-3032insTTTTA | dbSNP |
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| 11 | g.86948184C>T | CA225377562 | FZD4,PRSS23 | c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.129-2172C>T n.243-2172C>T c.*65-2172C>T (n.*65-2172C>T) c.207-3032C>T (n.207-3032C>T) n.737-2172C>T n.630-3032C>T n.435-2172C>T n.328-3032C>T | dbSNP |
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