WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86948062_86948071del | CA681336433 | FZD4,PRSS23 | c.*3072_*3081del (n.*3072_*3081del) n.129-2294_129-2285del n.243-2294_243-2285del c.*65-2294_*65-2285del (n.*65-2294_*65-2285del) c.207-3154_207-3145del (n.207-3154_207-3145del) n.737-2294_737-2285del n.630-3154_630-3145del n.435-2294_435-2285del n.328-3154_328-3145del | dbSNP |
| 11 | g.86948069_86948072delinsGATT | CA1988804251 | FZD4,PRSS23 | c.*3070_*3073delinsAATC (n.*3070_*3073delinsAATC) n.129-2287_129-2284delinsGATT n.243-2287_243-2284delinsGATT c.*65-2287_*65-2284delinsGATT (n.*65-2287_*65-2284delinsGATT) c.207-3147_207-3144delinsGATT (n.207-3147_207-3144delinsGATT) n.737-2287_737-2284delinsGATT n.630-3147_630-3144delinsGATT n.435-2287_435-2284delinsGATT n.328-3147_328-3144delinsGATT | |
| 11 | g.86948070_86948072del | CA600757391 | FZD4,PRSS23 | c.*3070_*3072del (n.*3070_*3072del) n.129-2286_129-2284del n.243-2286_243-2284del c.*65-2286_*65-2284del (n.*65-2286_*65-2284del) c.207-3146_207-3144del (n.207-3146_207-3144del) n.737-2286_737-2284del n.630-3146_630-3144del n.435-2286_435-2284del n.328-3146_328-3144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948071T>C | CA681336439 | FZD4,PRSS23 | c.*3071A>G (n.*3071A>G) n.129-2285T>C n.243-2285T>C c.*65-2285T>C (n.*65-2285T>C) c.207-3145T>C (n.207-3145T>C) n.737-2285T>C n.630-3145T>C n.435-2285T>C n.328-3145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948071T= | CA1988804259 | FZD4,PRSS23 | c.*3071A= (n.*3071A=) n.129-2285T= n.243-2285T= c.*65-2285T= (n.*65-2285T=) c.207-3145T= (n.207-3145T=) n.737-2285T= n.630-3145T= n.435-2285T= n.328-3145T= | |
| 11 | g.86948072T>C | CA1988804263 | FZD4,PRSS23 | c.*3070A>G (n.*3070A>G) n.129-2284T>C n.243-2284T>C c.*65-2284T>C (n.*65-2284T>C) c.207-3144T>C (n.207-3144T>C) n.737-2284T>C n.630-3144T>C n.435-2284T>C n.328-3144T>C | dbSNP |
| 11 | g.86948072T= | CA1988804262 | FZD4,PRSS23 | c.*3070A= (n.*3070A=) n.129-2284T= n.243-2284T= c.*65-2284T= (n.*65-2284T=) c.207-3144T= (n.207-3144T=) n.737-2284T= n.630-3144T= n.435-2284T= n.328-3144T= | |
| 11 | g.86948074C= | CA1988804265 | FZD4,PRSS23 | c.*3068G= (n.*3068G=) n.129-2282C= n.243-2282C= c.*65-2282C= (n.*65-2282C=) c.207-3142C= (n.207-3142C=) n.737-2282C= n.630-3142C= n.435-2282C= n.328-3142C= | |
| 11 | g.86948074C>T | CA600757392 | FZD4,PRSS23 | c.*3068G>A (n.*3068G>A) n.129-2282C>T n.243-2282C>T c.*65-2282C>T (n.*65-2282C>T) c.207-3142C>T (n.207-3142C>T) n.737-2282C>T n.630-3142C>T n.435-2282C>T n.328-3142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948075T>G | CA681336445 | FZD4,PRSS23 | c.*3067A>C (n.*3067A>C) n.129-2281T>G n.243-2281T>G c.*65-2281T>G (n.*65-2281T>G) c.207-3141T>G (n.207-3141T>G) n.737-2281T>G n.630-3141T>G n.435-2281T>G n.328-3141T>G | dbSNP |
| 11 | g.86948075T= | CA1988804267 | FZD4,PRSS23 | c.*3067A= (n.*3067A=) n.129-2281T= n.243-2281T= c.*65-2281T= (n.*65-2281T=) c.207-3141T= (n.207-3141T=) n.737-2281T= n.630-3141T= n.435-2281T= n.328-3141T= | |
| 11 | g.86948076C>A | CA2615458408 | FZD4,PRSS23 | c.*3066G>T (n.*3066G>T) n.129-2280C>A n.243-2280C>A c.*65-2280C>A (n.*65-2280C>A) c.207-3140C>A (n.207-3140C>A) n.737-2280C>A n.630-3140C>A n.435-2280C>A n.328-3140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948076C= | CA1988804269 | FZD4,PRSS23 | c.*3066G= (n.*3066G=) n.129-2280C= n.243-2280C= c.*65-2280C= (n.*65-2280C=) c.207-3140C= (n.207-3140C=) n.737-2280C= n.630-3140C= n.435-2280C= n.328-3140C= | |
| 11 | g.86948076C>T | CA600757393 | FZD4,PRSS23 | c.*3066G>A (n.*3066G>A) n.129-2280C>T n.243-2280C>T c.*65-2280C>T (n.*65-2280C>T) c.207-3140C>T (n.207-3140C>T) n.737-2280C>T n.630-3140C>T n.435-2280C>T n.328-3140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948076_86948077insTT | CA600757394 | FZD4,PRSS23 | c.*3065_*3066insAA (n.*3065_*3066insAA) n.129-2280_129-2279insTT n.243-2280_243-2279insTT c.*65-2280_*65-2279insTT (n.*65-2280_*65-2279insTT) c.207-3140_207-3139insTT (n.207-3140_207-3139insTT) n.737-2280_737-2279insTT n.630-3140_630-3139insTT n.435-2280_435-2279insTT n.328-3140_328-3139insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948077C= | CA1988804275 | FZD4,PRSS23 | c.*3065G= (n.*3065G=) n.129-2279C= n.243-2279C= c.*65-2279C= (n.*65-2279C=) c.207-3139C= (n.207-3139C=) n.737-2279C= n.630-3139C= n.435-2279C= n.328-3139C= | |
| 11 | g.86948077C>G | CA681336447 | FZD4,PRSS23 | c.*3065G>C (n.*3065G>C) n.129-2279C>G n.243-2279C>G c.*65-2279C>G (n.*65-2279C>G) c.207-3139C>G (n.207-3139C>G) n.737-2279C>G n.630-3139C>G n.435-2279C>G n.328-3139C>G | dbSNP |
| 11 | g.86948077_86948078insGTG | CA600757395 | FZD4,PRSS23 | c.*3064_*3065insCAC (n.*3064_*3065insCAC) n.129-2279_129-2278insGTG n.243-2279_243-2278insGTG c.*65-2279_*65-2278insGTG (n.*65-2279_*65-2278insGTG) c.207-3139_207-3138insGTG (n.207-3139_207-3138insGTG) n.737-2279_737-2278insGTG n.630-3139_630-3138insGTG n.435-2279_435-2278insGTG n.328-3139_328-3138insGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948079G>A | CA1988804277 | FZD4,PRSS23 | c.*3063C>T (n.*3063C>T) n.129-2277G>A n.243-2277G>A c.*65-2277G>A (n.*65-2277G>A) c.207-3137G>A (n.207-3137G>A) n.737-2277G>A n.630-3137G>A n.435-2277G>A n.328-3137G>A | dbSNP |
| 11 | g.86948079G= | CA1988804278 | FZD4,PRSS23 | c.*3063C= (n.*3063C=) n.129-2277G= n.243-2277G= c.*65-2277G= (n.*65-2277G=) c.207-3137G= (n.207-3137G=) n.737-2277G= n.630-3137G= n.435-2277G= n.328-3137G= | |
| 11 | g.86948081G>T | CA2615458416 | FZD4,PRSS23 | c.*3061C>A (n.*3061C>A) n.129-2275G>T n.243-2275G>T c.*65-2275G>T (n.*65-2275G>T) c.207-3135G>T (n.207-3135G>T) n.737-2275G>T n.630-3135G>T n.435-2275G>T n.328-3135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948081_86948082delinsGA | CA1988804280 | FZD4,PRSS23 | c.*3060_*3061delinsTC (n.*3060_*3061delinsTC) n.129-2275_129-2274delinsGA n.243-2275_243-2274delinsGA c.*65-2275_*65-2274delinsGA (n.*65-2275_*65-2274delinsGA) c.207-3135_207-3134delinsGA (n.207-3135_207-3134delinsGA) n.737-2275_737-2274delinsGA n.630-3135_630-3134delinsGA n.435-2275_435-2274delinsGA n.328-3135_328-3134delinsGA | |
| 11 | g.86948082del | CA10640414 | FZD4,PRSS23 | c.*3060del (n.*3060del) n.129-2274del n.243-2274del c.*65-2274del (n.*65-2274del) c.207-3134del (n.207-3134del) n.737-2274del n.630-3134del n.435-2274del n.328-3134del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948082A= | CA1988804285 | FZD4,PRSS23 | c.*3060T= (n.*3060T=) n.129-2274A= n.243-2274A= c.*65-2274A= (n.*65-2274A=) c.207-3134A= (n.207-3134A=) n.737-2274A= n.630-3134A= n.435-2274A= n.328-3134A= | |
| 11 | g.86948082A>G | CA1988804286 | FZD4,PRSS23 | c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.129-2274A>G n.243-2274A>G c.*65-2274A>G (n.*65-2274A>G) c.207-3134A>G (n.207-3134A>G) n.737-2274A>G n.630-3134A>G n.435-2274A>G n.328-3134A>G | dbSNP |
| 11 | g.86948083C>A | CA1988804290 | FZD4,PRSS23 | c.*3059G>T (n.*3059G>T) n.129-2273C>A n.243-2273C>A c.*65-2273C>A (n.*65-2273C>A) c.207-3133C>A (n.207-3133C>A) n.737-2273C>A n.630-3133C>A n.435-2273C>A n.328-3133C>A | dbSNP |
| 11 | g.86948083C= | CA1988804288 | FZD4,PRSS23 | c.*3059G= (n.*3059G=) n.129-2273C= n.243-2273C= c.*65-2273C= (n.*65-2273C=) c.207-3133C= (n.207-3133C=) n.737-2273C= n.630-3133C= n.435-2273C= n.328-3133C= | |
| 11 | g.86948083C>T | CA2615458420 | FZD4,PRSS23 | c.*3059G>A (n.*3059G>A) n.129-2273C>T n.243-2273C>T c.*65-2273C>T (n.*65-2273C>T) c.207-3133C>T (n.207-3133C>T) n.737-2273C>T n.630-3133C>T n.435-2273C>T n.328-3133C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948085G>A | CA1988804293 | FZD4,PRSS23 | c.*3057C>T (n.*3057C>T) n.129-2271G>A n.243-2271G>A c.*65-2271G>A (n.*65-2271G>A) c.207-3131G>A (n.207-3131G>A) n.737-2271G>A n.630-3131G>A n.435-2271G>A n.328-3131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86948085G= | CA1988804292 | FZD4,PRSS23 | c.*3057C= (n.*3057C=) n.129-2271G= n.243-2271G= c.*65-2271G= (n.*65-2271G=) c.207-3131G= (n.207-3131G=) n.737-2271G= n.630-3131G= n.435-2271G= n.328-3131G= | |
| 11 | g.86948085G>T | CA2615458424 | FZD4,PRSS23 | c.*3057C>A (n.*3057C>A) n.129-2271G>T n.243-2271G>T c.*65-2271G>T (n.*65-2271G>T) c.207-3131G>T (n.207-3131G>T) n.737-2271G>T n.630-3131G>T n.435-2271G>T n.328-3131G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948086T>C | CA1988804296 | FZD4,PRSS23 | c.*3056A>G (n.*3056A>G) n.129-2270T>C n.243-2270T>C c.*65-2270T>C (n.*65-2270T>C) c.207-3130T>C (n.207-3130T>C) n.737-2270T>C n.630-3130T>C n.435-2270T>C n.328-3130T>C | dbSNP |
| 11 | g.86948086T= | CA1988804295 | FZD4,PRSS23 | c.*3056A= (n.*3056A=) n.129-2270T= n.243-2270T= c.*65-2270T= (n.*65-2270T=) c.207-3130T= (n.207-3130T=) n.737-2270T= n.630-3130T= n.435-2270T= n.328-3130T= | |
| 11 | g.86948088A>G | CA2615458427 | FZD4,PRSS23 | c.*3054T>C (n.*3054T>C) n.129-2268A>G n.243-2268A>G c.*65-2268A>G (n.*65-2268A>G) c.207-3128A>G (n.207-3128A>G) n.737-2268A>G n.630-3128A>G n.435-2268A>G n.328-3128A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86948089C>A | CA913628477 | FZD4,PRSS23 | c.*3053G>T (n.*3053G>T) n.129-2267C>A n.243-2267C>A c.*65-2267C>A (n.*65-2267C>A) c.207-3127C>A (n.207-3127C>A) n.737-2267C>A n.630-3127C>A n.435-2267C>A n.328-3127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948089C= | CA1988804298 | FZD4,PRSS23 | c.*3053G= (n.*3053G=) n.129-2267C= n.243-2267C= c.*65-2267C= (n.*65-2267C=) c.207-3127C= (n.207-3127C=) n.737-2267C= n.630-3127C= n.435-2267C= n.328-3127C= | |
| 11 | g.86948089C>T | CA681336454 | FZD4,PRSS23 | c.*3053G>A (n.*3053G>A) n.129-2267C>T n.243-2267C>T c.*65-2267C>T (n.*65-2267C>T) c.207-3127C>T (n.207-3127C>T) n.737-2267C>T n.630-3127C>T n.435-2267C>T n.328-3127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86948090G>A | CA225377473 | FZD4,PRSS23 | c.*3052C>T (n.*3052C>T) n.129-2266G>A n.243-2266G>A c.*65-2266G>A (n.*65-2266G>A) c.207-3126G>A (n.207-3126G>A) n.737-2266G>A n.630-3126G>A n.435-2266G>A n.328-3126G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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