WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86946491G>T | CA2615455781 | FZD4,PRSS23 | c.*4651C>A (n.*4651C>A) n.129-3865G>T n.243-3865G>T c.*65-3865G>T (n.*65-3865G>T) c.207-4725G>T (n.207-4725G>T) n.737-3865G>T n.630-4725G>T n.435-3865G>T n.328-4725G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946494A>G | CA2615455784 | FZD4,PRSS23 | c.*4648T>C (n.*4648T>C) n.129-3862A>G n.243-3862A>G c.*65-3862A>G (n.*65-3862A>G) c.207-4722A>G (n.207-4722A>G) n.737-3862A>G n.630-4722A>G n.435-3862A>G n.328-4722A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946495A>G | CA2615455785 | FZD4,PRSS23 | c.*4647T>C (n.*4647T>C) n.129-3861A>G n.243-3861A>G c.*65-3861A>G (n.*65-3861A>G) c.207-4721A>G (n.207-4721A>G) n.737-3861A>G n.630-4721A>G n.435-3861A>G n.328-4721A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946495A>T | CA2615455786 | FZD4,PRSS23 | c.*4647T>A (n.*4647T>A) n.129-3861A>T n.243-3861A>T c.*65-3861A>T (n.*65-3861A>T) c.207-4721A>T (n.207-4721A>T) n.737-3861A>T n.630-4721A>T n.435-3861A>T n.328-4721A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946496C>A | CA1988802584 | FZD4,PRSS23 | c.*4646G>T (n.*4646G>T) n.129-3860C>A n.243-3860C>A c.*65-3860C>A (n.*65-3860C>A) c.207-4720C>A (n.207-4720C>A) n.737-3860C>A n.630-4720C>A n.435-3860C>A n.328-4720C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946496C= | CA1988802582 | FZD4,PRSS23 | c.*4646G= (n.*4646G=) n.129-3860C= n.243-3860C= c.*65-3860C= (n.*65-3860C=) c.207-4720C= (n.207-4720C=) n.737-3860C= n.630-4720C= n.435-3860C= n.328-4720C= | |
| 11 | g.86946496C>T | CA225376147 | FZD4,PRSS23 | c.*4646G>A (n.*4646G>A) n.129-3860C>T n.243-3860C>T c.*65-3860C>T (n.*65-3860C>T) c.207-4720C>T (n.207-4720C>T) n.737-3860C>T n.630-4720C>T n.435-3860C>T n.328-4720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946498G>T | CA2615455790 | FZD4,PRSS23 | c.*4644C>A (n.*4644C>A) n.129-3858G>T n.243-3858G>T c.*65-3858G>T (n.*65-3858G>T) c.207-4718G>T (n.207-4718G>T) n.737-3858G>T n.630-4718G>T n.435-3858G>T n.328-4718G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946499A>G | CA2615455792 | FZD4,PRSS23 | c.*4643T>C (n.*4643T>C) n.129-3857A>G n.243-3857A>G c.*65-3857A>G (n.*65-3857A>G) c.207-4717A>G (n.207-4717A>G) n.737-3857A>G n.630-4717A>G n.435-3857A>G n.328-4717A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946500G>T | CA2615455793 | FZD4,PRSS23 | c.*4642C>A (n.*4642C>A) n.129-3856G>T n.243-3856G>T c.*65-3856G>T (n.*65-3856G>T) c.207-4716G>T (n.207-4716G>T) n.737-3856G>T n.630-4716G>T n.435-3856G>T n.328-4716G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946501C>A | CA2615455795 | FZD4,PRSS23 | c.*4641G>T (n.*4641G>T) n.129-3855C>A n.243-3855C>A c.*65-3855C>A (n.*65-3855C>A) c.207-4715C>A (n.207-4715C>A) n.737-3855C>A n.630-4715C>A n.435-3855C>A n.328-4715C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946501C= | CA1988802586 | FZD4,PRSS23 | c.*4641G= (n.*4641G=) n.129-3855C= n.243-3855C= c.*65-3855C= (n.*65-3855C=) c.207-4715C= (n.207-4715C=) n.737-3855C= n.630-4715C= n.435-3855C= n.328-4715C= | |
| 11 | g.86946501C>G | CA225376151 | FZD4,PRSS23 | c.*4641G>C (n.*4641G>C) n.129-3855C>G n.243-3855C>G c.*65-3855C>G (n.*65-3855C>G) c.207-4715C>G (n.207-4715C>G) n.737-3855C>G n.630-4715C>G n.435-3855C>G n.328-4715C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946506del | CA1988802588 | FZD4,PRSS23 | c.*4637del (n.*4637del) n.129-3850del n.243-3850del c.*65-3850del (n.*65-3850del) c.207-4710del (n.207-4710del) n.737-3850del n.630-4710del n.435-3850del n.328-4710del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946507A>G | CA2615455804 | FZD4,PRSS23 | c.*4635T>C (n.*4635T>C) n.129-3849A>G n.243-3849A>G c.*65-3849A>G (n.*65-3849A>G) c.207-4709A>G (n.207-4709A>G) n.737-3849A>G n.630-4709A>G n.435-3849A>G n.328-4709A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946508A= | CA1988802589 | FZD4,PRSS23 | c.*4634T= (n.*4634T=) n.129-3848A= n.243-3848A= c.*65-3848A= (n.*65-3848A=) c.207-4708A= (n.207-4708A=) n.737-3848A= n.630-4708A= n.435-3848A= n.328-4708A= | |
| 11 | g.86946509G>A | CA225376156 | FZD4,PRSS23 | c.*4633C>T (n.*4633C>T) n.129-3847G>A n.243-3847G>A c.*65-3847G>A (n.*65-3847G>A) c.207-4707G>A (n.207-4707G>A) n.737-3847G>A n.630-4707G>A n.435-3847G>A n.328-4707G>A | dbSNP |
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| 11 | g.86946509G>T | CA2615455807 | FZD4,PRSS23 | c.*4633C>A (n.*4633C>A) n.129-3847G>T n.243-3847G>T c.*65-3847G>T (n.*65-3847G>T) c.207-4707G>T (n.207-4707G>T) n.737-3847G>T n.630-4707G>T n.435-3847G>T n.328-4707G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946510G= | CA1988802595 | FZD4,PRSS23 | c.*4632C= (n.*4632C=) n.129-3846G= n.243-3846G= c.*65-3846G= (n.*65-3846G=) c.207-4706G= (n.207-4706G=) n.737-3846G= n.630-4706G= n.435-3846G= n.328-4706G= | |
| 11 | g.86946510G>T | CA2615455810 | FZD4,PRSS23 | c.*4632C>A (n.*4632C>A) n.129-3846G>T n.243-3846G>T c.*65-3846G>T (n.*65-3846G>T) c.207-4706G>T (n.207-4706G>T) n.737-3846G>T n.630-4706G>T n.435-3846G>T n.328-4706G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946512G>A | CA2615455812 | FZD4,PRSS23 | c.*4630C>T (n.*4630C>T) n.129-3844G>A n.243-3844G>A c.*65-3844G>A (n.*65-3844G>A) c.207-4704G>A (n.207-4704G>A) n.737-3844G>A n.630-4704G>A n.435-3844G>A n.328-4704G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946512G>T | CA2615455814 | FZD4,PRSS23 | c.*4630C>A (n.*4630C>A) n.129-3844G>T n.243-3844G>T c.*65-3844G>T (n.*65-3844G>T) c.207-4704G>T (n.207-4704G>T) n.737-3844G>T n.630-4704G>T n.435-3844G>T n.328-4704G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946513A>G | CA2615455816 | FZD4,PRSS23 | c.*4629T>C (n.*4629T>C) n.129-3843A>G n.243-3843A>G c.*65-3843A>G (n.*65-3843A>G) c.207-4703A>G (n.207-4703A>G) n.737-3843A>G n.630-4703A>G n.435-3843A>G n.328-4703A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946514A>G | CA2615455818 | FZD4,PRSS23 | c.*4628T>C (n.*4628T>C) n.129-3842A>G n.243-3842A>G c.*65-3842A>G (n.*65-3842A>G) c.207-4702A>G (n.207-4702A>G) n.737-3842A>G n.630-4702A>G n.435-3842A>G n.328-4702A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946515G>A | CA600757225 | FZD4,PRSS23 | c.*4627C>T (n.*4627C>T) n.129-3841G>A n.243-3841G>A c.*65-3841G>A (n.*65-3841G>A) c.207-4701G>A (n.207-4701G>A) n.737-3841G>A n.630-4701G>A n.435-3841G>A n.328-4701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946515G>T | CA2615455819 | FZD4,PRSS23 | c.*4627C>A (n.*4627C>A) n.129-3841G>T n.243-3841G>T c.*65-3841G>T (n.*65-3841G>T) c.207-4701G>T (n.207-4701G>T) n.737-3841G>T n.630-4701G>T n.435-3841G>T n.328-4701G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946522G>T | CA2615455831 | FZD4,PRSS23 | c.*4620C>A (n.*4620C>A) n.129-3834G>T n.243-3834G>T c.*65-3834G>T (n.*65-3834G>T) c.207-4694G>T (n.207-4694G>T) n.737-3834G>T n.630-4694G>T n.435-3834G>T n.328-4694G>T | gnomAD v4 |