WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86946480_86946483delinsGCTA | CA1988802571 | FZD4,PRSS23 | c.*4659_*4662delinsTAGC (n.*4659_*4662delinsTAGC) n.129-3876_129-3873delinsGCTA n.243-3876_243-3873delinsGCTA c.*65-3876_*65-3873delinsGCTA (n.*65-3876_*65-3873delinsGCTA) c.207-4736_207-4733delinsGCTA (n.207-4736_207-4733delinsGCTA) n.737-3876_737-3873delinsGCTA n.630-4736_630-4733delinsGCTA n.435-3876_435-3873delinsGCTA n.328-4736_328-4733delinsGCTA | |
| 11 | g.86946484_86946486del | CA681335434 | FZD4,PRSS23 | c.*4659_*4661del (n.*4659_*4661del) n.129-3872_129-3870del n.243-3872_243-3870del c.*65-3872_*65-3870del (n.*65-3872_*65-3870del) c.207-4732_207-4730del (n.207-4732_207-4730del) n.737-3872_737-3870del n.630-4732_630-4730del n.435-3872_435-3870del n.328-4732_328-4730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946482T>G | CA2615455763 | FZD4,PRSS23 | c.*4660A>C (n.*4660A>C) n.129-3874T>G n.243-3874T>G c.*65-3874T>G (n.*65-3874T>G) c.207-4734T>G (n.207-4734T>G) n.737-3874T>G n.630-4734T>G n.435-3874T>G n.328-4734T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946483A= | CA1988802573 | FZD4,PRSS23 | c.*4659T= (n.*4659T=) n.129-3873A= n.243-3873A= c.*65-3873A= (n.*65-3873A=) c.207-4733A= (n.207-4733A=) n.737-3873A= n.630-4733A= n.435-3873A= n.328-4733A= | |
| 11 | g.86946483A>C | CA2615455765 | FZD4,PRSS23 | c.*4659T>G (n.*4659T>G) n.129-3873A>C n.243-3873A>C c.*65-3873A>C (n.*65-3873A>C) c.207-4733A>C (n.207-4733A>C) n.737-3873A>C n.630-4733A>C n.435-3873A>C n.328-4733A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946483A>G | CA600757222 | FZD4,PRSS23 | c.*4659T>C (n.*4659T>C) n.129-3873A>G n.243-3873A>G c.*65-3873A>G (n.*65-3873A>G) c.207-4733A>G (n.207-4733A>G) n.737-3873A>G n.630-4733A>G n.435-3873A>G n.328-4733A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946484C= | CA1988802575 | FZD4,PRSS23 | c.*4658G= (n.*4658G=) n.129-3872C= n.243-3872C= c.*65-3872C= (n.*65-3872C=) c.207-4732C= (n.207-4732C=) n.737-3872C= n.630-4732C= n.435-3872C= n.328-4732C= | |
| 11 | g.86946484C>T | CA600757223 | FZD4,PRSS23 | c.*4658G>A (n.*4658G>A) n.129-3872C>T n.243-3872C>T c.*65-3872C>T (n.*65-3872C>T) c.207-4732C>T (n.207-4732C>T) n.737-3872C>T n.630-4732C>T n.435-3872C>T n.328-4732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946485T>C | CA681335444 | FZD4,PRSS23 | c.*4657A>G (n.*4657A>G) n.129-3871T>C n.243-3871T>C c.*65-3871T>C (n.*65-3871T>C) c.207-4731T>C (n.207-4731T>C) n.737-3871T>C n.630-4731T>C n.435-3871T>C n.328-4731T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946485T>G | CA2615455773 | FZD4,PRSS23 | c.*4657A>C (n.*4657A>C) n.129-3871T>G n.243-3871T>G c.*65-3871T>G (n.*65-3871T>G) c.207-4731T>G (n.207-4731T>G) n.737-3871T>G n.630-4731T>G n.435-3871T>G n.328-4731T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946485T= | CA1988802576 | FZD4,PRSS23 | c.*4657A= (n.*4657A=) n.129-3871T= n.243-3871T= c.*65-3871T= (n.*65-3871T=) c.207-4731T= (n.207-4731T=) n.737-3871T= n.630-4731T= n.435-3871T= n.328-4731T= | |
| 11 | g.86946486A>G | CA2724776462 | FZD4,PRSS23 | c.*4656T>C (n.*4656T>C) n.129-3870A>G n.243-3870A>G c.*65-3870A>G (n.*65-3870A>G) c.207-4730A>G (n.207-4730A>G) n.737-3870A>G n.630-4730A>G n.435-3870A>G n.328-4730A>G | dbSNP |
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| 11 | g.86946488C>G | CA600757224 | FZD4,PRSS23 | c.*4654G>C (n.*4654G>C) n.129-3868C>G n.243-3868C>G c.*65-3868C>G (n.*65-3868C>G) c.207-4728C>G (n.207-4728C>G) n.737-3868C>G n.630-4728C>G n.435-3868C>G n.328-4728C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946495A>G | CA2615455785 | FZD4,PRSS23 | c.*4647T>C (n.*4647T>C) n.129-3861A>G n.243-3861A>G c.*65-3861A>G (n.*65-3861A>G) c.207-4721A>G (n.207-4721A>G) n.737-3861A>G n.630-4721A>G n.435-3861A>G n.328-4721A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946495A>T | CA2615455786 | FZD4,PRSS23 | c.*4647T>A (n.*4647T>A) n.129-3861A>T n.243-3861A>T c.*65-3861A>T (n.*65-3861A>T) c.207-4721A>T (n.207-4721A>T) n.737-3861A>T n.630-4721A>T n.435-3861A>T n.328-4721A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946496C= | CA1988802582 | FZD4,PRSS23 | c.*4646G= (n.*4646G=) n.129-3860C= n.243-3860C= c.*65-3860C= (n.*65-3860C=) c.207-4720C= (n.207-4720C=) n.737-3860C= n.630-4720C= n.435-3860C= n.328-4720C= | |
| 11 | g.86946496C>T | CA225376147 | FZD4,PRSS23 | c.*4646G>A (n.*4646G>A) n.129-3860C>T n.243-3860C>T c.*65-3860C>T (n.*65-3860C>T) c.207-4720C>T (n.207-4720C>T) n.737-3860C>T n.630-4720C>T n.435-3860C>T n.328-4720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946500G>T | CA2615455793 | FZD4,PRSS23 | c.*4642C>A (n.*4642C>A) n.129-3856G>T n.243-3856G>T c.*65-3856G>T (n.*65-3856G>T) c.207-4716G>T (n.207-4716G>T) n.737-3856G>T n.630-4716G>T n.435-3856G>T n.328-4716G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946507A>G | CA2615455804 | FZD4,PRSS23 | c.*4635T>C (n.*4635T>C) n.129-3849A>G n.243-3849A>G c.*65-3849A>G (n.*65-3849A>G) c.207-4709A>G (n.207-4709A>G) n.737-3849A>G n.630-4709A>G n.435-3849A>G n.328-4709A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946508A= | CA1988802589 | FZD4,PRSS23 | c.*4634T= (n.*4634T=) n.129-3848A= n.243-3848A= c.*65-3848A= (n.*65-3848A=) c.207-4708A= (n.207-4708A=) n.737-3848A= n.630-4708A= n.435-3848A= n.328-4708A= |