Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86946473_86946478del | CA600757220 | FZD4,PRSS23 | c.*4672_*4677del (n.*4672_*4677del) n.129-3883_129-3878del n.243-3883_243-3878del c.*65-3883_*65-3878del (n.*65-3883_*65-3878del) c.207-4743_207-4738del (n.207-4743_207-4738del) n.737-3883_737-3878del n.630-4743_630-4738del n.435-3883_435-3878del n.328-4743_328-4738del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.86946473G>A | CA2615455743 | FZD4,PRSS23 | c.*4669C>T (n.*4669C>T) n.129-3883G>A n.243-3883G>A c.*65-3883G>A (n.*65-3883G>A) c.207-4743G>A (n.207-4743G>A) n.737-3883G>A n.630-4743G>A n.435-3883G>A n.328-4743G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946473G>T | CA2615455744 | FZD4,PRSS23 | c.*4669C>A (n.*4669C>A) n.129-3883G>T n.243-3883G>T c.*65-3883G>T (n.*65-3883G>T) c.207-4743G>T (n.207-4743G>T) n.737-3883G>T n.630-4743G>T n.435-3883G>T n.328-4743G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946474A>T | CA2615455745 | FZD4,PRSS23 | c.*4668T>A (n.*4668T>A) n.129-3882A>T n.243-3882A>T c.*65-3882A>T (n.*65-3882A>T) c.207-4742A>T (n.207-4742A>T) n.737-3882A>T n.630-4742A>T n.435-3882A>T n.328-4742A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946475A>C | CA2615455746 | FZD4,PRSS23 | c.*4667T>G (n.*4667T>G) n.129-3881A>C n.243-3881A>C c.*65-3881A>C (n.*65-3881A>C) c.207-4741A>C (n.207-4741A>C) n.737-3881A>C n.630-4741A>C n.435-3881A>C n.328-4741A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946475A>G | CA2615455747 | FZD4,PRSS23 | c.*4667T>C (n.*4667T>C) n.129-3881A>G n.243-3881A>G c.*65-3881A>G (n.*65-3881A>G) c.207-4741A>G (n.207-4741A>G) n.737-3881A>G n.630-4741A>G n.435-3881A>G n.328-4741A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86946476A>C | CA2615455749 | FZD4,PRSS23 | c.*4666T>G (n.*4666T>G) n.129-3880A>C n.243-3880A>C c.*65-3880A>C (n.*65-3880A>C) c.207-4740A>C (n.207-4740A>C) n.737-3880A>C n.630-4740A>C n.435-3880A>C n.328-4740A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946477C>A | CA2615455753 | FZD4,PRSS23 | c.*4665G>T (n.*4665G>T) n.129-3879C>A n.243-3879C>A c.*65-3879C>A (n.*65-3879C>A) c.207-4739C>A (n.207-4739C>A) n.737-3879C>A n.630-4739C>A n.435-3879C>A n.328-4739C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946477C= | CA1988802562 | FZD4,PRSS23 | c.*4665G= (n.*4665G=) n.129-3879C= n.243-3879C= c.*65-3879C= (n.*65-3879C=) c.207-4739C= (n.207-4739C=) n.737-3879C= n.630-4739C= n.435-3879C= n.328-4739C= | |
11 | g.86946477C>T | CA1988802563 | FZD4,PRSS23 | c.*4665G>A (n.*4665G>A) n.129-3879C>T n.243-3879C>T c.*65-3879C>T (n.*65-3879C>T) c.207-4739C>T (n.207-4739C>T) n.737-3879C>T n.630-4739C>T n.435-3879C>T n.328-4739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86946478A= | CA1630855256 | FZD4,PRSS23 | c.*4664T= (n.*4664T=) n.129-3878A= n.243-3878A= c.*65-3878A= (n.*65-3878A=) c.207-4738A= (n.207-4738A=) n.737-3878A= n.630-4738A= n.435-3878A= n.328-4738A= | |
11 | g.86946478A>C | CA2580600533 | FZD4,PRSS23 | c.*4664T>G (n.*4664T>G) n.129-3878A>C n.243-3878A>C c.*65-3878A>C (n.*65-3878A>C) c.207-4738A>C (n.207-4738A>C) n.737-3878A>C n.630-4738A>C n.435-3878A>C n.328-4738A>C | |
11 | g.86946478A>G | CA10639566 | FZD4,PRSS23 | c.*4664T>C (n.*4664T>C) n.129-3878A>G n.243-3878A>G c.*65-3878A>G (n.*65-3878A>G) c.207-4738A>G (n.207-4738A>G) n.737-3878A>G n.630-4738A>G n.435-3878A>G n.328-4738A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86946478A>T | CA2580600532 | FZD4,PRSS23 | c.*4664T>A (n.*4664T>A) n.129-3878A>T n.243-3878A>T c.*65-3878A>T (n.*65-3878A>T) c.207-4738A>T (n.207-4738A>T) n.737-3878A>T n.630-4738A>T n.435-3878A>T n.328-4738A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946479T>A | CA2615455755 | FZD4,PRSS23 | c.*4663A>T (n.*4663A>T) n.129-3877T>A n.243-3877T>A c.*65-3877T>A (n.*65-3877T>A) c.207-4737T>A (n.207-4737T>A) n.737-3877T>A n.630-4737T>A n.435-3877T>A n.328-4737T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946479T>C | CA2615455757 | FZD4,PRSS23 | c.*4663A>G (n.*4663A>G) n.129-3877T>C n.243-3877T>C c.*65-3877T>C (n.*65-3877T>C) c.207-4737T>C (n.207-4737T>C) n.737-3877T>C n.630-4737T>C n.435-3877T>C n.328-4737T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946479T>G | CA1988802570 | FZD4,PRSS23 | c.*4663A>C (n.*4663A>C) n.129-3877T>G n.243-3877T>G c.*65-3877T>G (n.*65-3877T>G) c.207-4737T>G (n.207-4737T>G) n.737-3877T>G n.630-4737T>G n.435-3877T>G n.328-4737T>G | dbSNP |
11 | g.86946479T= | CA1988802569 | FZD4,PRSS23 | c.*4663A= (n.*4663A=) n.129-3877T= n.243-3877T= c.*65-3877T= (n.*65-3877T=) c.207-4737T= (n.207-4737T=) n.737-3877T= n.630-4737T= n.435-3877T= n.328-4737T= | |
11 | g.86946480G>A | CA2615455758 | FZD4,PRSS23 | c.*4662C>T (n.*4662C>T) n.129-3876G>A n.243-3876G>A c.*65-3876G>A (n.*65-3876G>A) c.207-4736G>A (n.207-4736G>A) n.737-3876G>A n.630-4736G>A n.435-3876G>A n.328-4736G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946480G>C | CA2615455759 | FZD4,PRSS23 | c.*4662C>G (n.*4662C>G) n.129-3876G>C n.243-3876G>C c.*65-3876G>C (n.*65-3876G>C) c.207-4736G>C (n.207-4736G>C) n.737-3876G>C n.630-4736G>C n.435-3876G>C n.328-4736G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946480_86946483delinsGCTA | CA1988802571 | FZD4,PRSS23 | c.*4659_*4662delinsTAGC (n.*4659_*4662delinsTAGC) n.129-3876_129-3873delinsGCTA n.243-3876_243-3873delinsGCTA c.*65-3876_*65-3873delinsGCTA (n.*65-3876_*65-3873delinsGCTA) c.207-4736_207-4733delinsGCTA (n.207-4736_207-4733delinsGCTA) n.737-3876_737-3873delinsGCTA n.630-4736_630-4733delinsGCTA n.435-3876_435-3873delinsGCTA n.328-4736_328-4733delinsGCTA | |
11 | g.86946481C>A | CA2615455761 | FZD4,PRSS23 | c.*4661G>T (n.*4661G>T) n.129-3875C>A n.243-3875C>A c.*65-3875C>A (n.*65-3875C>A) c.207-4735C>A (n.207-4735C>A) n.737-3875C>A n.630-4735C>A n.435-3875C>A n.328-4735C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946481C>T | CA2615455760 | FZD4,PRSS23 | c.*4661G>A (n.*4661G>A) n.129-3875C>T n.243-3875C>T c.*65-3875C>T (n.*65-3875C>T) c.207-4735C>T (n.207-4735C>T) n.737-3875C>T n.630-4735C>T n.435-3875C>T n.328-4735C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946484_86946486del | CA681335434 | FZD4,PRSS23 | c.*4659_*4661del (n.*4659_*4661del) n.129-3872_129-3870del n.243-3872_243-3870del c.*65-3872_*65-3870del (n.*65-3872_*65-3870del) c.207-4732_207-4730del (n.207-4732_207-4730del) n.737-3872_737-3870del n.630-4732_630-4730del n.435-3872_435-3870del n.328-4732_328-4730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86946482T>A | CA2615455762 | FZD4,PRSS23 | c.*4660A>T (n.*4660A>T) n.129-3874T>A n.243-3874T>A c.*65-3874T>A (n.*65-3874T>A) c.207-4734T>A (n.207-4734T>A) n.737-3874T>A n.630-4734T>A n.435-3874T>A n.328-4734T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946482T>C | CA2501250400 | FZD4,PRSS23 | c.*4660A>G (n.*4660A>G) n.129-3874T>C n.243-3874T>C c.*65-3874T>C (n.*65-3874T>C) c.207-4734T>C (n.207-4734T>C) n.737-3874T>C n.630-4734T>C n.435-3874T>C n.328-4734T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946482T>G | CA2615455763 | FZD4,PRSS23 | c.*4660A>C (n.*4660A>C) n.129-3874T>G n.243-3874T>G c.*65-3874T>G (n.*65-3874T>G) c.207-4734T>G (n.207-4734T>G) n.737-3874T>G n.630-4734T>G n.435-3874T>G n.328-4734T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86946483A= | CA1988802573 | FZD4,PRSS23 | c.*4659T= (n.*4659T=) n.129-3873A= n.243-3873A= c.*65-3873A= (n.*65-3873A=) c.207-4733A= (n.207-4733A=) n.737-3873A= n.630-4733A= n.435-3873A= n.328-4733A= | |
11 | g.86946483A>C | CA2615455765 | FZD4,PRSS23 | c.*4659T>G (n.*4659T>G) n.129-3873A>C n.243-3873A>C c.*65-3873A>C (n.*65-3873A>C) c.207-4733A>C (n.207-4733A>C) n.737-3873A>C n.630-4733A>C n.435-3873A>C n.328-4733A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946483A>G | CA600757222 | FZD4,PRSS23 | c.*4659T>C (n.*4659T>C) n.129-3873A>G n.243-3873A>G c.*65-3873A>G (n.*65-3873A>G) c.207-4733A>G (n.207-4733A>G) n.737-3873A>G n.630-4733A>G n.435-3873A>G n.328-4733A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86946484C>A | CA2615455769 | FZD4,PRSS23 | c.*4658G>T (n.*4658G>T) n.129-3872C>A n.243-3872C>A c.*65-3872C>A (n.*65-3872C>A) c.207-4732C>A (n.207-4732C>A) n.737-3872C>A n.630-4732C>A n.435-3872C>A n.328-4732C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946484C= | CA1988802575 | FZD4,PRSS23 | c.*4658G= (n.*4658G=) n.129-3872C= n.243-3872C= c.*65-3872C= (n.*65-3872C=) c.207-4732C= (n.207-4732C=) n.737-3872C= n.630-4732C= n.435-3872C= n.328-4732C= | |
11 | g.86946484C>T | CA600757223 | FZD4,PRSS23 | c.*4658G>A (n.*4658G>A) n.129-3872C>T n.243-3872C>T c.*65-3872C>T (n.*65-3872C>T) c.207-4732C>T (n.207-4732C>T) n.737-3872C>T n.630-4732C>T n.435-3872C>T n.328-4732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86946485T>C | CA681335444 | FZD4,PRSS23 | c.*4657A>G (n.*4657A>G) n.129-3871T>C n.243-3871T>C c.*65-3871T>C (n.*65-3871T>C) c.207-4731T>C (n.207-4731T>C) n.737-3871T>C n.630-4731T>C n.435-3871T>C n.328-4731T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86946485T>G | CA2615455773 | FZD4,PRSS23 | c.*4657A>C (n.*4657A>C) n.129-3871T>G n.243-3871T>G c.*65-3871T>G (n.*65-3871T>G) c.207-4731T>G (n.207-4731T>G) n.737-3871T>G n.630-4731T>G n.435-3871T>G n.328-4731T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86946485T= | CA1988802576 | FZD4,PRSS23 | c.*4657A= (n.*4657A=) n.129-3871T= n.243-3871T= c.*65-3871T= (n.*65-3871T=) c.207-4731T= (n.207-4731T=) n.737-3871T= n.630-4731T= n.435-3871T= n.328-4731T= | |
11 | g.86946486A>G | CA2724776462 | FZD4,PRSS23 | c.*4656T>C (n.*4656T>C) n.129-3870A>G n.243-3870A>G c.*65-3870A>G (n.*65-3870A>G) c.207-4730A>G (n.207-4730A>G) n.737-3870A>G n.630-4730A>G n.435-3870A>G n.328-4730A>G | dbSNP |
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