Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86946413G>C | CA681335394 | FZD4,PRSS23 | c.*4729C>G (n.*4729C>G) n.129-3943G>C n.243-3943G>C c.*65-3943G>C (n.*65-3943G>C) c.207-4803G>C (n.207-4803G>C) n.737-3943G>C n.630-4803G>C n.435-3943G>C n.328-4803G>C | dbSNP |
11 | g.86946413G= | CA1988802472 | FZD4,PRSS23 | c.*4729C= (n.*4729C=) n.129-3943G= n.243-3943G= c.*65-3943G= (n.*65-3943G=) c.207-4803G= (n.207-4803G=) n.737-3943G= n.630-4803G= n.435-3943G= n.328-4803G= | |
11 | g.86946416dup | CA1988802470 | FZD4,PRSS23 | c.*4729dup (n.*4729dup) n.129-3940dup n.243-3940dup c.*65-3940dup (n.*65-3940dup) c.207-4800dup (n.207-4800dup) n.737-3940dup n.630-4800dup n.435-3940dup n.328-4800dup | dbSNP |
11 | g.86946414G>A | CA2615455643 | FZD4,PRSS23 | c.*4728C>T (n.*4728C>T) n.129-3942G>A n.243-3942G>A c.*65-3942G>A (n.*65-3942G>A) c.207-4802G>A (n.207-4802G>A) n.737-3942G>A n.630-4802G>A n.435-3942G>A n.328-4802G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946414G>T | CA2615455645 | FZD4,PRSS23 | c.*4728C>A (n.*4728C>A) n.129-3942G>T n.243-3942G>T c.*65-3942G>T (n.*65-3942G>T) c.207-4802G>T (n.207-4802G>T) n.737-3942G>T n.630-4802G>T n.435-3942G>T n.328-4802G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946415G>A | CA2615455646 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C>T (n.*4727C>T) n.129-3941G>A n.243-3941G>A c.*65-3941G>A (n.*65-3941G>A) c.207-4801G>A (n.207-4801G>A) n.737-3941G>A n.630-4801G>A n.435-3941G>A n.328-4801G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946415G= | CA1988802476 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C= (n.*4727C=) n.129-3941G= n.243-3941G= c.*65-3941G= (n.*65-3941G=) c.207-4801G= (n.207-4801G=) n.737-3941G= n.630-4801G= n.435-3941G= n.328-4801G= | |
11 | g.86946415G>T | CA600757215 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C>A (n.*4727C>A) n.129-3941G>T n.243-3941G>T c.*65-3941G>T (n.*65-3941G>T) c.207-4801G>T (n.207-4801G>T) n.737-3941G>T n.630-4801G>T n.435-3941G>T n.328-4801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86946416G>A | CA2615455647 | FZD4,PRSS23 | c.*4726C>T (n.*4726C>T) n.129-3940G>A n.243-3940G>A c.*65-3940G>A (n.*65-3940G>A) c.207-4800G>A (n.207-4800G>A) n.737-3940G>A n.630-4800G>A n.435-3940G>A n.328-4800G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946417A>G | CA2615455649 | FZD4,PRSS23 | c.*4725T>C (n.*4725T>C) n.129-3939A>G n.243-3939A>G c.*65-3939A>G (n.*65-3939A>G) c.207-4799A>G (n.207-4799A>G) n.737-3939A>G n.630-4799A>G n.435-3939A>G n.328-4799A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86946417_86946421del | CA2615455648 | FZD4,PRSS23 | c.*4721_*4725del (n.*4721_*4725del) n.129-3939_129-3935del n.243-3939_243-3935del c.*65-3939_*65-3935del (n.*65-3939_*65-3935del) c.207-4799_207-4795del (n.207-4799_207-4795del) n.737-3939_737-3935del n.630-4799_630-4795del n.435-3939_435-3935del n.328-4799_328-4795del | gnomAD v4 |
11 | g.86946419A= | CA1988802478 | FZD4,PRSS23 | c.*4723T= (n.*4723T=) n.129-3937A= n.243-3937A= c.*65-3937A= (n.*65-3937A=) c.207-4797A= (n.207-4797A=) n.737-3937A= n.630-4797A= n.435-3937A= n.328-4797A= | |
11 | g.86946419A>G | CA681335407 | FZD4,PRSS23 | c.*4723T>C (n.*4723T>C) n.129-3937A>G n.243-3937A>G c.*65-3937A>G (n.*65-3937A>G) c.207-4797A>G (n.207-4797A>G) n.737-3937A>G n.630-4797A>G n.435-3937A>G n.328-4797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86946422C>A | CA654608797 | FZD4,PRSS23 | c.*4720G>T (n.*4720G>T) n.129-3934C>A n.243-3934C>A c.*65-3934C>A (n.*65-3934C>A) c.207-4794C>A (n.207-4794C>A) n.737-3934C>A n.630-4794C>A n.435-3934C>A n.328-4794C>A | COSMIC |
11 | g.86946422C= | CA1988802481 | FZD4,PRSS23 | c.*4720G= (n.*4720G=) n.129-3934C= n.243-3934C= c.*65-3934C= (n.*65-3934C=) c.207-4794C= (n.207-4794C=) n.737-3934C= n.630-4794C= n.435-3934C= n.328-4794C= | |
11 | g.86946422C>G | CA1988802483 | FZD4,PRSS23 | c.*4720G>C (n.*4720G>C) n.129-3934C>G n.243-3934C>G c.*65-3934C>G (n.*65-3934C>G) c.207-4794C>G (n.207-4794C>G) n.737-3934C>G n.630-4794C>G n.435-3934C>G n.328-4794C>G | dbSNP |
11 | g.86946423T>C | CA2615455650 | FZD4,PRSS23 | c.*4719A>G (n.*4719A>G) n.129-3933T>C n.243-3933T>C c.*65-3933T>C (n.*65-3933T>C) c.207-4793T>C (n.207-4793T>C) n.737-3933T>C n.630-4793T>C n.435-3933T>C n.328-4793T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946424G>T | CA2615455653 | FZD4,PRSS23 | c.*4718C>A (n.*4718C>A) n.129-3932G>T n.243-3932G>T c.*65-3932G>T (n.*65-3932G>T) c.207-4792G>T (n.207-4792G>T) n.737-3932G>T n.630-4792G>T n.435-3932G>T n.328-4792G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946426del | CA2615455651 | FZD4,PRSS23 | c.*4718del (n.*4718del) n.129-3930del n.243-3930del c.*65-3930del (n.*65-3930del) c.207-4790del (n.207-4790del) n.737-3930del n.630-4790del n.435-3930del n.328-4790del | gnomAD v4 |
11 | g.86946425_86946426del | CA2615455652 | FZD4,PRSS23 | c.*4717_*4718del (n.*4717_*4718del) n.129-3931_129-3930del n.243-3931_243-3930del c.*65-3931_*65-3930del (n.*65-3931_*65-3930del) c.207-4791_207-4790del (n.207-4791_207-4790del) n.737-3931_737-3930del n.630-4791_630-4790del n.435-3931_435-3930del n.328-4791_328-4790del | gnomAD v4 |
11 | g.86946425G>A | CA1988802484 | FZD4,PRSS23 | c.*4717C>T (n.*4717C>T) n.129-3931G>A n.243-3931G>A c.*65-3931G>A (n.*65-3931G>A) c.207-4791G>A (n.207-4791G>A) n.737-3931G>A n.630-4791G>A n.435-3931G>A n.328-4791G>A | dbSNP |
11 | g.86946425G= | CA1988802489 | FZD4,PRSS23 | c.*4717C= (n.*4717C=) n.129-3931G= n.243-3931G= c.*65-3931G= (n.*65-3931G=) c.207-4791G= (n.207-4791G=) n.737-3931G= n.630-4791G= n.435-3931G= n.328-4791G= | |
11 | g.86946425G>T | CA2615455654 | FZD4,PRSS23 | c.*4717C>A (n.*4717C>A) n.129-3931G>T n.243-3931G>T c.*65-3931G>T (n.*65-3931G>T) c.207-4791G>T (n.207-4791G>T) n.737-3931G>T n.630-4791G>T n.435-3931G>T n.328-4791G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946426G>A | CA225376125 | FZD4,PRSS23 | c.*4716C>T (n.*4716C>T) n.129-3930G>A n.243-3930G>A c.*65-3930G>A (n.*65-3930G>A) c.207-4790G>A (n.207-4790G>A) n.737-3930G>A n.630-4790G>A n.435-3930G>A n.328-4790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86946426G= | CA1988802491 | FZD4,PRSS23 | c.*4716C= (n.*4716C=) n.129-3930G= n.243-3930G= c.*65-3930G= (n.*65-3930G=) c.207-4790G= (n.207-4790G=) n.737-3930G= n.630-4790G= n.435-3930G= n.328-4790G= | |
11 | g.86946426G>T | CA2615455655 | FZD4,PRSS23 | c.*4716C>A (n.*4716C>A) n.129-3930G>T n.243-3930G>T c.*65-3930G>T (n.*65-3930G>T) c.207-4790G>T (n.207-4790G>T) n.737-3930G>T n.630-4790G>T n.435-3930G>T n.328-4790G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946427A>G | CA2615455656 | FZD4,PRSS23 | c.*4715T>C (n.*4715T>C) n.129-3929A>G n.243-3929A>G c.*65-3929A>G (n.*65-3929A>G) c.207-4789A>G (n.207-4789A>G) n.737-3929A>G n.630-4789A>G n.435-3929A>G n.328-4789A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86946428A>C | CA2615455657 | FZD4,PRSS23 | c.*4714T>G (n.*4714T>G) n.129-3928A>C n.243-3928A>C c.*65-3928A>C (n.*65-3928A>C) c.207-4788A>C (n.207-4788A>C) n.737-3928A>C n.630-4788A>C n.435-3928A>C n.328-4788A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946429T>C | CA600757217 | FZD4,PRSS23 | c.*4713A>G (n.*4713A>G) n.129-3927T>C n.243-3927T>C c.*65-3927T>C (n.*65-3927T>C) c.207-4787T>C (n.207-4787T>C) n.737-3927T>C n.630-4787T>C n.435-3927T>C n.328-4787T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86946429T= | CA1988802493 | FZD4,PRSS23 | c.*4713A= (n.*4713A=) n.129-3927T= n.243-3927T= c.*65-3927T= (n.*65-3927T=) c.207-4787T= (n.207-4787T=) n.737-3927T= n.630-4787T= n.435-3927T= n.328-4787T= | |
11 | g.86946430T>A | CA1988802497 | FZD4,PRSS23 | c.*4712A>T (n.*4712A>T) n.129-3926T>A n.243-3926T>A c.*65-3926T>A (n.*65-3926T>A) c.207-4786T>A (n.207-4786T>A) n.737-3926T>A n.630-4786T>A n.435-3926T>A n.328-4786T>A | dbSNP |
11 | g.86946430T>C | CA2615455658 | FZD4,PRSS23 | c.*4712A>G (n.*4712A>G) n.129-3926T>C n.243-3926T>C c.*65-3926T>C (n.*65-3926T>C) c.207-4786T>C (n.207-4786T>C) n.737-3926T>C n.630-4786T>C n.435-3926T>C n.328-4786T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86946430T= | CA1988802495 | FZD4,PRSS23 | c.*4712A= (n.*4712A=) n.129-3926T= n.243-3926T= c.*65-3926T= (n.*65-3926T=) c.207-4786T= (n.207-4786T=) n.737-3926T= n.630-4786T= n.435-3926T= n.328-4786T= | |
11 | g.86946431G>T | CA2615455659 | FZD4,PRSS23 | c.*4711C>A (n.*4711C>A) n.129-3925G>T n.243-3925G>T c.*65-3925G>T (n.*65-3925G>T) c.207-4785G>T (n.207-4785G>T) n.737-3925G>T n.630-4785G>T n.435-3925G>T n.328-4785G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946432G>A | CA1988802499 | FZD4,PRSS23 | c.*4710C>T (n.*4710C>T) n.129-3924G>A n.243-3924G>A c.*65-3924G>A (n.*65-3924G>A) c.207-4784G>A (n.207-4784G>A) n.737-3924G>A n.630-4784G>A n.435-3924G>A n.328-4784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86946432G= | CA1988802498 | FZD4,PRSS23 | c.*4710C= (n.*4710C=) n.129-3924G= n.243-3924G= c.*65-3924G= (n.*65-3924G=) c.207-4784G= (n.207-4784G=) n.737-3924G= n.630-4784G= n.435-3924G= n.328-4784G= | |
11 | g.86946432G>T | CA2615455660 | FZD4,PRSS23 | c.*4710C>A (n.*4710C>A) n.129-3924G>T n.243-3924G>T c.*65-3924G>T (n.*65-3924G>T) c.207-4784G>T (n.207-4784G>T) n.737-3924G>T n.630-4784G>T n.435-3924G>T n.328-4784G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946433C>A | CA2615455661 | FZD4,PRSS23 | c.*4709G>T (n.*4709G>T) n.129-3923C>A n.243-3923C>A c.*65-3923C>A (n.*65-3923C>A) c.207-4783C>A (n.207-4783C>A) n.737-3923C>A n.630-4783C>A n.435-3923C>A n.328-4783C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946433C= | CA1988802502 | FZD4,PRSS23 | c.*4709G= (n.*4709G=) n.129-3923C= n.243-3923C= c.*65-3923C= (n.*65-3923C=) c.207-4783C= (n.207-4783C=) n.737-3923C= n.630-4783C= n.435-3923C= n.328-4783C= | |
11 | g.86946433C>T | CA225376132 | FZD4,PRSS23 | c.*4709G>A (n.*4709G>A) n.129-3923C>T n.243-3923C>T c.*65-3923C>T (n.*65-3923C>T) c.207-4783C>T (n.207-4783C>T) n.737-3923C>T n.630-4783C>T n.435-3923C>T n.328-4783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.86946438G>T | CA2615455668 | FZD4,PRSS23 | c.*4704C>A (n.*4704C>A) n.129-3918G>T n.243-3918G>T c.*65-3918G>T (n.*65-3918G>T) c.207-4778G>T (n.207-4778G>T) n.737-3918G>T n.630-4778G>T n.435-3918G>T n.328-4778G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86946439C>A | CA2615455669 | FZD4,PRSS23 | c.*4703G>T (n.*4703G>T) n.129-3917C>A n.243-3917C>A c.*65-3917C>A (n.*65-3917C>A) c.207-4777C>A (n.207-4777C>A) n.737-3917C>A n.630-4777C>A n.435-3917C>A n.328-4777C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86946439C= | CA1988802508 | FZD4,PRSS23 | c.*4703G= (n.*4703G=) n.129-3917C= n.243-3917C= c.*65-3917C= (n.*65-3917C=) c.207-4777C= (n.207-4777C=) n.737-3917C= n.630-4777C= n.435-3917C= n.328-4777C= |