WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86946401T>C | CA2615455631 | FZD4,PRSS23 | c.*4741A>G (n.*4741A>G) n.129-3955T>C n.243-3955T>C c.*65-3955T>C (n.*65-3955T>C) c.207-4815T>C (n.207-4815T>C) n.737-3955T>C n.630-4815T>C n.435-3955T>C n.328-4815T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946403C>A | CA2615455633 | FZD4,PRSS23 | c.*4739G>T (n.*4739G>T) n.129-3953C>A n.243-3953C>A c.*65-3953C>A (n.*65-3953C>A) c.207-4813C>A (n.207-4813C>A) n.737-3953C>A n.630-4813C>A n.435-3953C>A n.328-4813C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946407T>C | CA2724776438 | FZD4,PRSS23 | c.*4735A>G (n.*4735A>G) n.129-3949T>C n.243-3949T>C c.*65-3949T>C (n.*65-3949T>C) c.207-4809T>C (n.207-4809T>C) n.737-3949T>C n.630-4809T>C n.435-3949T>C n.328-4809T>C | dbSNP |
| 11 | g.86946407T>G | CA2615455634 | FZD4,PRSS23 | c.*4735A>C (n.*4735A>C) n.129-3949T>G n.243-3949T>G c.*65-3949T>G (n.*65-3949T>G) c.207-4809T>G (n.207-4809T>G) n.737-3949T>G n.630-4809T>G n.435-3949T>G n.328-4809T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946408T>A | CA2615455635 | FZD4,PRSS23 | c.*4734A>T (n.*4734A>T) n.129-3948T>A n.243-3948T>A c.*65-3948T>A (n.*65-3948T>A) c.207-4808T>A (n.207-4808T>A) n.737-3948T>A n.630-4808T>A n.435-3948T>A n.328-4808T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946409G>T | CA2615455637 | FZD4,PRSS23 | c.*4733C>A (n.*4733C>A) n.129-3947G>T n.243-3947G>T c.*65-3947G>T (n.*65-3947G>T) c.207-4807G>T (n.207-4807G>T) n.737-3947G>T n.630-4807G>T n.435-3947G>T n.328-4807G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946410C>A | CA2615455638 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G>T (n.*4732G>T) n.129-3946C>A n.243-3946C>A c.*65-3946C>A (n.*65-3946C>A) c.207-4806C>A (n.207-4806C>A) n.737-3946C>A n.630-4806C>A n.435-3946C>A n.328-4806C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946410C= | CA1988802463 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G= (n.*4732G=) n.129-3946C= n.243-3946C= c.*65-3946C= (n.*65-3946C=) c.207-4806C= (n.207-4806C=) n.737-3946C= n.630-4806C= n.435-3946C= n.328-4806C= | |
| 11 | g.86946410C>G | CA2615455640 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G>C (n.*4732G>C) n.129-3946C>G n.243-3946C>G c.*65-3946C>G (n.*65-3946C>G) c.207-4806C>G (n.207-4806C>G) n.737-3946C>G n.630-4806C>G n.435-3946C>G n.328-4806C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946410C>T | CA1988802464 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G>A (n.*4732G>A) n.129-3946C>T n.243-3946C>T c.*65-3946C>T (n.*65-3946C>T) c.207-4806C>T (n.207-4806C>T) n.737-3946C>T n.630-4806C>T n.435-3946C>T n.328-4806C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946412T>C | CA1988802466 | FZD4,PRSS23 | c.*4730A>G (n.*4730A>G) n.129-3944T>C n.243-3944T>C c.*65-3944T>C (n.*65-3944T>C) c.207-4804T>C (n.207-4804T>C) n.737-3944T>C n.630-4804T>C n.435-3944T>C n.328-4804T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946412T= | CA1988802465 | FZD4,PRSS23 | c.*4730A= (n.*4730A=) n.129-3944T= n.243-3944T= c.*65-3944T= (n.*65-3944T=) c.207-4804T= (n.207-4804T=) n.737-3944T= n.630-4804T= n.435-3944T= n.328-4804T= | |
| 11 | g.86946413G>C | CA681335394 | FZD4,PRSS23 | c.*4729C>G (n.*4729C>G) n.129-3943G>C n.243-3943G>C c.*65-3943G>C (n.*65-3943G>C) c.207-4803G>C (n.207-4803G>C) n.737-3943G>C n.630-4803G>C n.435-3943G>C n.328-4803G>C | dbSNP |
| 11 | g.86946413G= | CA1988802472 | FZD4,PRSS23 | c.*4729C= (n.*4729C=) n.129-3943G= n.243-3943G= c.*65-3943G= (n.*65-3943G=) c.207-4803G= (n.207-4803G=) n.737-3943G= n.630-4803G= n.435-3943G= n.328-4803G= | |
| 11 | g.86946416dup | CA1988802470 | FZD4,PRSS23 | c.*4729dup (n.*4729dup) n.129-3940dup n.243-3940dup c.*65-3940dup (n.*65-3940dup) c.207-4800dup (n.207-4800dup) n.737-3940dup n.630-4800dup n.435-3940dup n.328-4800dup | dbSNP |
| 11 | g.86946414G>A | CA2615455643 | FZD4,PRSS23 | c.*4728C>T (n.*4728C>T) n.129-3942G>A n.243-3942G>A c.*65-3942G>A (n.*65-3942G>A) c.207-4802G>A (n.207-4802G>A) n.737-3942G>A n.630-4802G>A n.435-3942G>A n.328-4802G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946414G>T | CA2615455645 | FZD4,PRSS23 | c.*4728C>A (n.*4728C>A) n.129-3942G>T n.243-3942G>T c.*65-3942G>T (n.*65-3942G>T) c.207-4802G>T (n.207-4802G>T) n.737-3942G>T n.630-4802G>T n.435-3942G>T n.328-4802G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946415G>A | CA2615455646 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C>T (n.*4727C>T) n.129-3941G>A n.243-3941G>A c.*65-3941G>A (n.*65-3941G>A) c.207-4801G>A (n.207-4801G>A) n.737-3941G>A n.630-4801G>A n.435-3941G>A n.328-4801G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946415G= | CA1988802476 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C= (n.*4727C=) n.129-3941G= n.243-3941G= c.*65-3941G= (n.*65-3941G=) c.207-4801G= (n.207-4801G=) n.737-3941G= n.630-4801G= n.435-3941G= n.328-4801G= | |
| 11 | g.86946415G>T | CA600757215 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C>A (n.*4727C>A) n.129-3941G>T n.243-3941G>T c.*65-3941G>T (n.*65-3941G>T) c.207-4801G>T (n.207-4801G>T) n.737-3941G>T n.630-4801G>T n.435-3941G>T n.328-4801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946416G>A | CA2615455647 | FZD4,PRSS23 | c.*4726C>T (n.*4726C>T) n.129-3940G>A n.243-3940G>A c.*65-3940G>A (n.*65-3940G>A) c.207-4800G>A (n.207-4800G>A) n.737-3940G>A n.630-4800G>A n.435-3940G>A n.328-4800G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946417A>G | CA2615455649 | FZD4,PRSS23 | c.*4725T>C (n.*4725T>C) n.129-3939A>G n.243-3939A>G c.*65-3939A>G (n.*65-3939A>G) c.207-4799A>G (n.207-4799A>G) n.737-3939A>G n.630-4799A>G n.435-3939A>G n.328-4799A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946417_86946421del | CA2615455648 | FZD4,PRSS23 | c.*4721_*4725del (n.*4721_*4725del) n.129-3939_129-3935del n.243-3939_243-3935del c.*65-3939_*65-3935del (n.*65-3939_*65-3935del) c.207-4799_207-4795del (n.207-4799_207-4795del) n.737-3939_737-3935del n.630-4799_630-4795del n.435-3939_435-3935del n.328-4799_328-4795del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946419A= | CA1988802478 | FZD4,PRSS23 | c.*4723T= (n.*4723T=) n.129-3937A= n.243-3937A= c.*65-3937A= (n.*65-3937A=) c.207-4797A= (n.207-4797A=) n.737-3937A= n.630-4797A= n.435-3937A= n.328-4797A= | |
| 11 | g.86946419A>G | CA681335407 | FZD4,PRSS23 | c.*4723T>C (n.*4723T>C) n.129-3937A>G n.243-3937A>G c.*65-3937A>G (n.*65-3937A>G) c.207-4797A>G (n.207-4797A>G) n.737-3937A>G n.630-4797A>G n.435-3937A>G n.328-4797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946422C>A | CA654608797 | FZD4,PRSS23 | c.*4720G>T (n.*4720G>T) n.129-3934C>A n.243-3934C>A c.*65-3934C>A (n.*65-3934C>A) c.207-4794C>A (n.207-4794C>A) n.737-3934C>A n.630-4794C>A n.435-3934C>A n.328-4794C>A | COSMIC |
| 11 | g.86946422C= | CA1988802481 | FZD4,PRSS23 | c.*4720G= (n.*4720G=) n.129-3934C= n.243-3934C= c.*65-3934C= (n.*65-3934C=) c.207-4794C= (n.207-4794C=) n.737-3934C= n.630-4794C= n.435-3934C= n.328-4794C= | |
| 11 | g.86946422C>G | CA1988802483 | FZD4,PRSS23 | c.*4720G>C (n.*4720G>C) n.129-3934C>G n.243-3934C>G c.*65-3934C>G (n.*65-3934C>G) c.207-4794C>G (n.207-4794C>G) n.737-3934C>G n.630-4794C>G n.435-3934C>G n.328-4794C>G | dbSNP |
| 11 | g.86946423T>C | CA2615455650 | FZD4,PRSS23 | c.*4719A>G (n.*4719A>G) n.129-3933T>C n.243-3933T>C c.*65-3933T>C (n.*65-3933T>C) c.207-4793T>C (n.207-4793T>C) n.737-3933T>C n.630-4793T>C n.435-3933T>C n.328-4793T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946424G>T | CA2615455653 | FZD4,PRSS23 | c.*4718C>A (n.*4718C>A) n.129-3932G>T n.243-3932G>T c.*65-3932G>T (n.*65-3932G>T) c.207-4792G>T (n.207-4792G>T) n.737-3932G>T n.630-4792G>T n.435-3932G>T n.328-4792G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946426del | CA2615455651 | FZD4,PRSS23 | c.*4718del (n.*4718del) n.129-3930del n.243-3930del c.*65-3930del (n.*65-3930del) c.207-4790del (n.207-4790del) n.737-3930del n.630-4790del n.435-3930del n.328-4790del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946425_86946426del | CA2615455652 | FZD4,PRSS23 | c.*4717_*4718del (n.*4717_*4718del) n.129-3931_129-3930del n.243-3931_243-3930del c.*65-3931_*65-3930del (n.*65-3931_*65-3930del) c.207-4791_207-4790del (n.207-4791_207-4790del) n.737-3931_737-3930del n.630-4791_630-4790del n.435-3931_435-3930del n.328-4791_328-4790del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946425G>A | CA1988802484 | FZD4,PRSS23 | c.*4717C>T (n.*4717C>T) n.129-3931G>A n.243-3931G>A c.*65-3931G>A (n.*65-3931G>A) c.207-4791G>A (n.207-4791G>A) n.737-3931G>A n.630-4791G>A n.435-3931G>A n.328-4791G>A | dbSNP |
| 11 | g.86946425G= | CA1988802489 | FZD4,PRSS23 | c.*4717C= (n.*4717C=) n.129-3931G= n.243-3931G= c.*65-3931G= (n.*65-3931G=) c.207-4791G= (n.207-4791G=) n.737-3931G= n.630-4791G= n.435-3931G= n.328-4791G= | |
| 11 | g.86946425G>T | CA2615455654 | FZD4,PRSS23 | c.*4717C>A (n.*4717C>A) n.129-3931G>T n.243-3931G>T c.*65-3931G>T (n.*65-3931G>T) c.207-4791G>T (n.207-4791G>T) n.737-3931G>T n.630-4791G>T n.435-3931G>T n.328-4791G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946426G>A | CA225376125 | FZD4,PRSS23 | c.*4716C>T (n.*4716C>T) n.129-3930G>A n.243-3930G>A c.*65-3930G>A (n.*65-3930G>A) c.207-4790G>A (n.207-4790G>A) n.737-3930G>A n.630-4790G>A n.435-3930G>A n.328-4790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946426G= | CA1988802491 | FZD4,PRSS23 | c.*4716C= (n.*4716C=) n.129-3930G= n.243-3930G= c.*65-3930G= (n.*65-3930G=) c.207-4790G= (n.207-4790G=) n.737-3930G= n.630-4790G= n.435-3930G= n.328-4790G= | |
| 11 | g.86946426G>T | CA2615455655 | FZD4,PRSS23 | c.*4716C>A (n.*4716C>A) n.129-3930G>T n.243-3930G>T c.*65-3930G>T (n.*65-3930G>T) c.207-4790G>T (n.207-4790G>T) n.737-3930G>T n.630-4790G>T n.435-3930G>T n.328-4790G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946427A>G | CA2615455656 | FZD4,PRSS23 | c.*4715T>C (n.*4715T>C) n.129-3929A>G n.243-3929A>G c.*65-3929A>G (n.*65-3929A>G) c.207-4789A>G (n.207-4789A>G) n.737-3929A>G n.630-4789A>G n.435-3929A>G n.328-4789A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946428A>C | CA2615455657 | FZD4,PRSS23 | c.*4714T>G (n.*4714T>G) n.129-3928A>C n.243-3928A>C c.*65-3928A>C (n.*65-3928A>C) c.207-4788A>C (n.207-4788A>C) n.737-3928A>C n.630-4788A>C n.435-3928A>C n.328-4788A>C | gnomAD v4 |
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