WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86946388_86946389delinsCA | CA1988802446 | FZD4,PRSS23 | c.*4753_*4754delinsTG (n.*4753_*4754delinsTG) n.129-3968_129-3967delinsCA n.243-3968_243-3967delinsCA c.*65-3968_*65-3967delinsCA (n.*65-3968_*65-3967delinsCA) c.207-4828_207-4827delinsCA (n.207-4828_207-4827delinsCA) n.737-3968_737-3967delinsCA n.630-4828_630-4827delinsCA n.435-3968_435-3967delinsCA n.328-4828_328-4827delinsCA | |
| 11 | g.86946389A>C | CA2615455618 | FZD4,PRSS23 | c.*4753T>G (n.*4753T>G) n.129-3967A>C n.243-3967A>C c.*65-3967A>C (n.*65-3967A>C) c.207-4827A>C (n.207-4827A>C) n.737-3967A>C n.630-4827A>C n.435-3967A>C n.328-4827A>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946393del | CA225376122 | FZD4,PRSS23 | c.*4753del (n.*4753del) n.129-3963del n.243-3963del c.*65-3963del (n.*65-3963del) c.207-4823del (n.207-4823del) n.737-3963del n.630-4823del n.435-3963del n.328-4823del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946390A= | CA1988802451 | FZD4,PRSS23 | c.*4752T= (n.*4752T=) n.129-3966A= n.243-3966A= c.*65-3966A= (n.*65-3966A=) c.207-4826A= (n.207-4826A=) n.737-3966A= n.630-4826A= n.435-3966A= n.328-4826A= | |
| 11 | g.86946390A>G | CA1988802452 | FZD4,PRSS23 | c.*4752T>C (n.*4752T>C) n.129-3966A>G n.243-3966A>G c.*65-3966A>G (n.*65-3966A>G) c.207-4826A>G (n.207-4826A>G) n.737-3966A>G n.630-4826A>G n.435-3966A>G n.328-4826A>G | dbSNP |
| 11 | g.86946392A= | CA1988802455 | FZD4,PRSS23 | c.*4750T= (n.*4750T=) n.129-3964A= n.243-3964A= c.*65-3964A= (n.*65-3964A=) c.207-4824A= (n.207-4824A=) n.737-3964A= n.630-4824A= n.435-3964A= n.328-4824A= | |
| 11 | g.86946392A>T | CA600757213 | FZD4,PRSS23 | c.*4750T>A (n.*4750T>A) n.129-3964A>T n.243-3964A>T c.*65-3964A>T (n.*65-3964A>T) c.207-4824A>T (n.207-4824A>T) n.737-3964A>T n.630-4824A>T n.435-3964A>T n.328-4824A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946394G>A | CA2615455622 | FZD4,PRSS23 | c.*4748C>T (n.*4748C>T) n.129-3962G>A n.243-3962G>A c.*65-3962G>A (n.*65-3962G>A) c.207-4822G>A (n.207-4822G>A) n.737-3962G>A n.630-4822G>A n.435-3962G>A n.328-4822G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946394G>T | CA2615455624 | FZD4,PRSS23 | c.*4748C>A (n.*4748C>A) n.129-3962G>T n.243-3962G>T c.*65-3962G>T (n.*65-3962G>T) c.207-4822G>T (n.207-4822G>T) n.737-3962G>T n.630-4822G>T n.435-3962G>T n.328-4822G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946395del | CA1988802458 | FZD4,PRSS23 | c.*4748del (n.*4748del) n.129-3961del n.243-3961del c.*65-3961del (n.*65-3961del) c.207-4821del (n.207-4821del) n.737-3961del n.630-4821del n.435-3961del n.328-4821del | dbSNP |
| 11 | g.86946397C>A | CA2615455626 | FZD4,PRSS23 | c.*4745G>T (n.*4745G>T) n.129-3959C>A n.243-3959C>A c.*65-3959C>A (n.*65-3959C>A) c.207-4819C>A (n.207-4819C>A) n.737-3959C>A n.630-4819C>A n.435-3959C>A n.328-4819C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946398C>A | CA2615455628 | FZD4,PRSS23 | c.*4744G>T (n.*4744G>T) n.129-3958C>A n.243-3958C>A c.*65-3958C>A (n.*65-3958C>A) c.207-4818C>A (n.207-4818C>A) n.737-3958C>A n.630-4818C>A n.435-3958C>A n.328-4818C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946398C= | CA1988802460 | FZD4,PRSS23 | c.*4744G= (n.*4744G=) n.129-3958C= n.243-3958C= c.*65-3958C= (n.*65-3958C=) c.207-4818C= (n.207-4818C=) n.737-3958C= n.630-4818C= n.435-3958C= n.328-4818C= | |
| 11 | g.86946398C>T | CA1988802461 | FZD4,PRSS23 | c.*4744G>A (n.*4744G>A) n.129-3958C>T n.243-3958C>T c.*65-3958C>T (n.*65-3958C>T) c.207-4818C>T (n.207-4818C>T) n.737-3958C>T n.630-4818C>T n.435-3958C>T n.328-4818C>T | dbSNP |
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| 11 | g.86946410C= | CA1988802463 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G= (n.*4732G=) n.129-3946C= n.243-3946C= c.*65-3946C= (n.*65-3946C=) c.207-4806C= (n.207-4806C=) n.737-3946C= n.630-4806C= n.435-3946C= n.328-4806C= | |
| 11 | g.86946410C>G | CA2615455640 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G>C (n.*4732G>C) n.129-3946C>G n.243-3946C>G c.*65-3946C>G (n.*65-3946C>G) c.207-4806C>G (n.207-4806C>G) n.737-3946C>G n.630-4806C>G n.435-3946C>G n.328-4806C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946410C>T | CA1988802464 | FZD4,PRSS23 | c.*4732G>A (n.*4732G>A) n.129-3946C>T n.243-3946C>T c.*65-3946C>T (n.*65-3946C>T) c.207-4806C>T (n.207-4806C>T) n.737-3946C>T n.630-4806C>T n.435-3946C>T n.328-4806C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946412T= | CA1988802465 | FZD4,PRSS23 | c.*4730A= (n.*4730A=) n.129-3944T= n.243-3944T= c.*65-3944T= (n.*65-3944T=) c.207-4804T= (n.207-4804T=) n.737-3944T= n.630-4804T= n.435-3944T= n.328-4804T= | |
| 11 | g.86946413G>C | CA681335394 | FZD4,PRSS23 | c.*4729C>G (n.*4729C>G) n.129-3943G>C n.243-3943G>C c.*65-3943G>C (n.*65-3943G>C) c.207-4803G>C (n.207-4803G>C) n.737-3943G>C n.630-4803G>C n.435-3943G>C n.328-4803G>C | dbSNP |
| 11 | g.86946413G= | CA1988802472 | FZD4,PRSS23 | c.*4729C= (n.*4729C=) n.129-3943G= n.243-3943G= c.*65-3943G= (n.*65-3943G=) c.207-4803G= (n.207-4803G=) n.737-3943G= n.630-4803G= n.435-3943G= n.328-4803G= | |
| 11 | g.86946416dup | CA1988802470 | FZD4,PRSS23 | c.*4729dup (n.*4729dup) n.129-3940dup n.243-3940dup c.*65-3940dup (n.*65-3940dup) c.207-4800dup (n.207-4800dup) n.737-3940dup n.630-4800dup n.435-3940dup n.328-4800dup | dbSNP |
| 11 | g.86946414G>A | CA2615455643 | FZD4,PRSS23 | c.*4728C>T (n.*4728C>T) n.129-3942G>A n.243-3942G>A c.*65-3942G>A (n.*65-3942G>A) c.207-4802G>A (n.207-4802G>A) n.737-3942G>A n.630-4802G>A n.435-3942G>A n.328-4802G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946414G>T | CA2615455645 | FZD4,PRSS23 | c.*4728C>A (n.*4728C>A) n.129-3942G>T n.243-3942G>T c.*65-3942G>T (n.*65-3942G>T) c.207-4802G>T (n.207-4802G>T) n.737-3942G>T n.630-4802G>T n.435-3942G>T n.328-4802G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946415G>A | CA2615455646 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C>T (n.*4727C>T) n.129-3941G>A n.243-3941G>A c.*65-3941G>A (n.*65-3941G>A) c.207-4801G>A (n.207-4801G>A) n.737-3941G>A n.630-4801G>A n.435-3941G>A n.328-4801G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946415G= | CA1988802476 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C= (n.*4727C=) n.129-3941G= n.243-3941G= c.*65-3941G= (n.*65-3941G=) c.207-4801G= (n.207-4801G=) n.737-3941G= n.630-4801G= n.435-3941G= n.328-4801G= | |
| 11 | g.86946415G>T | CA600757215 | FZD4,PRSS23 | c.*4727C>A (n.*4727C>A) n.129-3941G>T n.243-3941G>T c.*65-3941G>T (n.*65-3941G>T) c.207-4801G>T (n.207-4801G>T) n.737-3941G>T n.630-4801G>T n.435-3941G>T n.328-4801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946416G>A | CA2615455647 | FZD4,PRSS23 | c.*4726C>T (n.*4726C>T) n.129-3940G>A n.243-3940G>A c.*65-3940G>A (n.*65-3940G>A) c.207-4800G>A (n.207-4800G>A) n.737-3940G>A n.630-4800G>A n.435-3940G>A n.328-4800G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946417A>G | CA2615455649 | FZD4,PRSS23 | c.*4725T>C (n.*4725T>C) n.129-3939A>G n.243-3939A>G c.*65-3939A>G (n.*65-3939A>G) c.207-4799A>G (n.207-4799A>G) n.737-3939A>G n.630-4799A>G n.435-3939A>G n.328-4799A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946417_86946421del | CA2615455648 | FZD4,PRSS23 | c.*4721_*4725del (n.*4721_*4725del) n.129-3939_129-3935del n.243-3939_243-3935del c.*65-3939_*65-3935del (n.*65-3939_*65-3935del) c.207-4799_207-4795del (n.207-4799_207-4795del) n.737-3939_737-3935del n.630-4799_630-4795del n.435-3939_435-3935del n.328-4799_328-4795del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946419A= | CA1988802478 | FZD4,PRSS23 | c.*4723T= (n.*4723T=) n.129-3937A= n.243-3937A= c.*65-3937A= (n.*65-3937A=) c.207-4797A= (n.207-4797A=) n.737-3937A= n.630-4797A= n.435-3937A= n.328-4797A= | |
| 11 | g.86946419A>G | CA681335407 | FZD4,PRSS23 | c.*4723T>C (n.*4723T>C) n.129-3937A>G n.243-3937A>G c.*65-3937A>G (n.*65-3937A>G) c.207-4797A>G (n.207-4797A>G) n.737-3937A>G n.630-4797A>G n.435-3937A>G n.328-4797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946422C>A | CA654608797 | FZD4,PRSS23 | c.*4720G>T (n.*4720G>T) n.129-3934C>A n.243-3934C>A c.*65-3934C>A (n.*65-3934C>A) c.207-4794C>A (n.207-4794C>A) n.737-3934C>A n.630-4794C>A n.435-3934C>A n.328-4794C>A | COSMIC |
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| 11 | g.86946422C>G | CA1988802483 | FZD4,PRSS23 | c.*4720G>C (n.*4720G>C) n.129-3934C>G n.243-3934C>G c.*65-3934C>G (n.*65-3934C>G) c.207-4794C>G (n.207-4794C>G) n.737-3934C>G n.630-4794C>G n.435-3934C>G n.328-4794C>G | dbSNP |
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| 11 | g.86946424G>T | CA2615455653 | FZD4,PRSS23 | c.*4718C>A (n.*4718C>A) n.129-3932G>T n.243-3932G>T c.*65-3932G>T (n.*65-3932G>T) c.207-4792G>T (n.207-4792G>T) n.737-3932G>T n.630-4792G>T n.435-3932G>T n.328-4792G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.86946425_86946426del | CA2615455652 | FZD4,PRSS23 | c.*4717_*4718del (n.*4717_*4718del) n.129-3931_129-3930del n.243-3931_243-3930del c.*65-3931_*65-3930del (n.*65-3931_*65-3930del) c.207-4791_207-4790del (n.207-4791_207-4790del) n.737-3931_737-3930del n.630-4791_630-4790del n.435-3931_435-3930del n.328-4791_328-4790del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946425G>A | CA1988802484 | FZD4,PRSS23 | c.*4717C>T (n.*4717C>T) n.129-3931G>A n.243-3931G>A c.*65-3931G>A (n.*65-3931G>A) c.207-4791G>A (n.207-4791G>A) n.737-3931G>A n.630-4791G>A n.435-3931G>A n.328-4791G>A | dbSNP |