UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86946295A= | CA1988802333 | FZD4,PRSS23 | c.*4847T= (n.*4847T=) n.129-4061A= n.243-4061A= c.*65-4061A= (n.*65-4061A=) c.207-4921A= (n.207-4921A=) n.737-4061A= n.630-4921A= n.435-4061A= n.328-4921A= | |
| 11 | g.86946295A>G | CA681335271 | FZD4,PRSS23 | c.*4847T>C (n.*4847T>C) n.129-4061A>G n.243-4061A>G c.*65-4061A>G (n.*65-4061A>G) c.207-4921A>G (n.207-4921A>G) n.737-4061A>G n.630-4921A>G n.435-4061A>G n.328-4921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946297A>G | CA2615455560 | FZD4,PRSS23 | c.*4845T>C (n.*4845T>C) n.129-4059A>G n.243-4059A>G c.*65-4059A>G (n.*65-4059A>G) c.207-4919A>G (n.207-4919A>G) n.737-4059A>G n.630-4919A>G n.435-4059A>G n.328-4919A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946298A>G | CA2615455562 | FZD4,PRSS23 | c.*4844T>C (n.*4844T>C) n.129-4058A>G n.243-4058A>G c.*65-4058A>G (n.*65-4058A>G) c.207-4918A>G (n.207-4918A>G) n.737-4058A>G n.630-4918A>G n.435-4058A>G n.328-4918A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946299G>T | CA2615455563 | FZD4,PRSS23 | c.*4843C>A (n.*4843C>A) n.129-4057G>T n.243-4057G>T c.*65-4057G>T (n.*65-4057G>T) c.207-4917G>T (n.207-4917G>T) n.737-4057G>T n.630-4917G>T n.435-4057G>T n.328-4917G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946300C>A | CA2615455564 | FZD4,PRSS23 | c.*4842G>T (n.*4842G>T) n.129-4056C>A n.243-4056C>A c.*65-4056C>A (n.*65-4056C>A) c.207-4916C>A (n.207-4916C>A) n.737-4056C>A n.630-4916C>A n.435-4056C>A n.328-4916C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946300C= | CA1988802335 | FZD4,PRSS23 | c.*4842G= (n.*4842G=) n.129-4056C= n.243-4056C= c.*65-4056C= (n.*65-4056C=) c.207-4916C= (n.207-4916C=) n.737-4056C= n.630-4916C= n.435-4056C= n.328-4916C= | |
| 11 | g.86946300C>G | CA600757206 | FZD4,PRSS23 | c.*4842G>C (n.*4842G>C) n.129-4056C>G n.243-4056C>G c.*65-4056C>G (n.*65-4056C>G) c.207-4916C>G (n.207-4916C>G) n.737-4056C>G n.630-4916C>G n.435-4056C>G n.328-4916C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946301C>T | CA2600523577 | FZD4,PRSS23 | c.*4841G>A (n.*4841G>A) n.129-4055C>T n.243-4055C>T c.*65-4055C>T (n.*65-4055C>T) c.207-4915C>T (n.207-4915C>T) n.737-4055C>T n.630-4915C>T n.435-4055C>T n.328-4915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946303del | CA2615455566 | FZD4,PRSS23 | c.*4840del (n.*4840del) n.129-4053del n.243-4053del c.*65-4053del (n.*65-4053del) c.207-4913del (n.207-4913del) n.737-4053del n.630-4913del n.435-4053del n.328-4913del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946303T= | CA1988802338 | FZD4,PRSS23 | c.*4839A= (n.*4839A=) n.129-4053T= n.243-4053T= c.*65-4053T= (n.*65-4053T=) c.207-4913T= (n.207-4913T=) n.737-4053T= n.630-4913T= n.435-4053T= n.328-4913T= | |
| 11 | g.86946304C>A | CA2615455568 | FZD4,PRSS23 | c.*4838G>T (n.*4838G>T) n.129-4052C>A n.243-4052C>A c.*65-4052C>A (n.*65-4052C>A) c.207-4912C>A (n.207-4912C>A) n.737-4052C>A n.630-4912C>A n.435-4052C>A n.328-4912C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946304C= | CA1988802341 | FZD4,PRSS23 | c.*4838G= (n.*4838G=) n.129-4052C= n.243-4052C= c.*65-4052C= (n.*65-4052C=) c.207-4912C= (n.207-4912C=) n.737-4052C= n.630-4912C= n.435-4052C= n.328-4912C= | |
| 11 | g.86946304C>T | CA1988802342 | FZD4,PRSS23 | c.*4838G>A (n.*4838G>A) n.129-4052C>T n.243-4052C>T c.*65-4052C>T (n.*65-4052C>T) c.207-4912C>T (n.207-4912C>T) n.737-4052C>T n.630-4912C>T n.435-4052C>T n.328-4912C>T | dbSNP |
| 11 | g.86946304_86946305insCC | CA1988802340 | FZD4,PRSS23 | c.*4838_*4839insGG (n.*4838_*4839insGG) n.129-4052_129-4051insCC n.243-4052_243-4051insCC c.*65-4052_*65-4051insCC (n.*65-4052_*65-4051insCC) c.207-4912_207-4911insCC (n.207-4912_207-4911insCC) n.737-4052_737-4051insCC n.630-4912_630-4911insCC n.435-4052_435-4051insCC n.328-4912_328-4911insCC | dbSNP |
| 11 | g.86946305del | CA2615455572 | FZD4,PRSS23 | c.*4837del (n.*4837del) n.129-4051del n.243-4051del c.*65-4051del (n.*65-4051del) c.207-4911del (n.207-4911del) n.737-4051del n.630-4911del n.435-4051del n.328-4911del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946305T>C | CA1988802345 | FZD4,PRSS23 | c.*4837A>G (n.*4837A>G) n.129-4051T>C n.243-4051T>C c.*65-4051T>C (n.*65-4051T>C) c.207-4911T>C (n.207-4911T>C) n.737-4051T>C n.630-4911T>C n.435-4051T>C n.328-4911T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946305T= | CA1988802344 | FZD4,PRSS23 | c.*4837A= (n.*4837A=) n.129-4051T= n.243-4051T= c.*65-4051T= (n.*65-4051T=) c.207-4911T= (n.207-4911T=) n.737-4051T= n.630-4911T= n.435-4051T= n.328-4911T= | |
| 11 | g.86946307G>A | CA1988802350 | FZD4,PRSS23 | c.*4835C>T (n.*4835C>T) n.129-4049G>A n.243-4049G>A c.*65-4049G>A (n.*65-4049G>A) c.207-4909G>A (n.207-4909G>A) n.737-4049G>A n.630-4909G>A n.435-4049G>A n.328-4909G>A | dbSNP |
| 11 | g.86946307G= | CA1988802348 | FZD4,PRSS23 | c.*4835C= (n.*4835C=) n.129-4049G= n.243-4049G= c.*65-4049G= (n.*65-4049G=) c.207-4909G= (n.207-4909G=) n.737-4049G= n.630-4909G= n.435-4049G= n.328-4909G= | |
| 11 | g.86946307G>T | CA681335276 | FZD4,PRSS23 | c.*4835C>A (n.*4835C>A) n.129-4049G>T n.243-4049G>T c.*65-4049G>T (n.*65-4049G>T) c.207-4909G>T (n.207-4909G>T) n.737-4049G>T n.630-4909G>T n.435-4049G>T n.328-4909G>T | dbSNP |
| 11 | g.86946308G>A | CA1988802352 | FZD4,PRSS23 | c.*4834C>T (n.*4834C>T) n.129-4048G>A n.243-4048G>A c.*65-4048G>A (n.*65-4048G>A) c.207-4908G>A (n.207-4908G>A) n.737-4048G>A n.630-4908G>A n.435-4048G>A n.328-4908G>A | dbSNP |
| 11 | g.86946308G= | CA1988802351 | FZD4,PRSS23 | c.*4834C= (n.*4834C=) n.129-4048G= n.243-4048G= c.*65-4048G= (n.*65-4048G=) c.207-4908G= (n.207-4908G=) n.737-4048G= n.630-4908G= n.435-4048G= n.328-4908G= | |
| 11 | g.86946311G>C | CA1988802355 | FZD4,PRSS23 | c.*4831C>G (n.*4831C>G) n.129-4045G>C n.243-4045G>C c.*65-4045G>C (n.*65-4045G>C) c.207-4905G>C (n.207-4905G>C) n.737-4045G>C n.630-4905G>C n.435-4045G>C n.328-4905G>C | dbSNP |
| 11 | g.86946311G= | CA1988802354 | FZD4,PRSS23 | c.*4831C= (n.*4831C=) n.129-4045G= n.243-4045G= c.*65-4045G= (n.*65-4045G=) c.207-4905G= (n.207-4905G=) n.737-4045G= n.630-4905G= n.435-4045G= n.328-4905G= | |
| 11 | g.86946311G>T | CA1988802356 | FZD4,PRSS23 | c.*4831C>A (n.*4831C>A) n.129-4045G>T n.243-4045G>T c.*65-4045G>T (n.*65-4045G>T) c.207-4905G>T (n.207-4905G>T) n.737-4045G>T n.630-4905G>T n.435-4045G>T n.328-4905G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86946314A= | CA1988802357 | FZD4,PRSS23 | c.*4828T= (n.*4828T=) n.129-4042A= n.243-4042A= c.*65-4042A= (n.*65-4042A=) c.207-4902A= (n.207-4902A=) n.737-4042A= n.630-4902A= n.435-4042A= n.328-4902A= | |
| 11 | g.86946314A>G | CA225376085 | FZD4,PRSS23 | c.*4828T>C (n.*4828T>C) n.129-4042A>G n.243-4042A>G c.*65-4042A>G (n.*65-4042A>G) c.207-4902A>G (n.207-4902A>G) n.737-4042A>G n.630-4902A>G n.435-4042A>G n.328-4902A>G | dbSNP |
| 11 | g.86946316T>C | CA1988802361 | FZD4,PRSS23 | c.*4826A>G (n.*4826A>G) n.129-4040T>C n.243-4040T>C c.*65-4040T>C (n.*65-4040T>C) c.207-4900T>C (n.207-4900T>C) n.737-4040T>C n.630-4900T>C n.435-4040T>C n.328-4900T>C | dbSNP |
| 11 | g.86946316T= | CA1988802360 | FZD4,PRSS23 | c.*4826A= (n.*4826A=) n.129-4040T= n.243-4040T= c.*65-4040T= (n.*65-4040T=) c.207-4900T= (n.207-4900T=) n.737-4040T= n.630-4900T= n.435-4040T= n.328-4900T= | |
| 11 | g.86946319T>C | CA1988802363 | FZD4,PRSS23 | c.*4823A>G (n.*4823A>G) n.129-4037T>C n.243-4037T>C c.*65-4037T>C (n.*65-4037T>C) c.207-4897T>C (n.207-4897T>C) n.737-4037T>C n.630-4897T>C n.435-4037T>C n.328-4897T>C | dbSNP |
| 11 | g.86946319T= | CA1988802362 | FZD4,PRSS23 | c.*4823A= (n.*4823A=) n.129-4037T= n.243-4037T= c.*65-4037T= (n.*65-4037T=) c.207-4897T= (n.207-4897T=) n.737-4037T= n.630-4897T= n.435-4037T= n.328-4897T= | |
| 11 | g.86946320C>T | CA2615455576 | FZD4,PRSS23 | c.*4822G>A (n.*4822G>A) n.129-4036C>T n.243-4036C>T c.*65-4036C>T (n.*65-4036C>T) c.207-4896C>T (n.207-4896C>T) n.737-4036C>T n.630-4896C>T n.435-4036C>T n.328-4896C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946322T>C | CA681335282 | FZD4,PRSS23 | c.*4820A>G (n.*4820A>G) n.129-4034T>C n.243-4034T>C c.*65-4034T>C (n.*65-4034T>C) c.207-4894T>C (n.207-4894T>C) n.737-4034T>C n.630-4894T>C n.435-4034T>C n.328-4894T>C | dbSNP |
| 11 | g.86946322T= | CA1988802365 | FZD4,PRSS23 | c.*4820A= (n.*4820A=) n.129-4034T= n.243-4034T= c.*65-4034T= (n.*65-4034T=) c.207-4894T= (n.207-4894T=) n.737-4034T= n.630-4894T= n.435-4034T= n.328-4894T= | |
| 11 | g.86946323G>A | CA1988802369 | FZD4,PRSS23 | c.*4819C>T (n.*4819C>T) n.129-4033G>A n.243-4033G>A c.*65-4033G>A (n.*65-4033G>A) c.207-4893G>A (n.207-4893G>A) n.737-4033G>A n.630-4893G>A n.435-4033G>A n.328-4893G>A | dbSNP |
| 11 | g.86946323G= | CA1988802368 | FZD4,PRSS23 | c.*4819C= (n.*4819C=) n.129-4033G= n.243-4033G= c.*65-4033G= (n.*65-4033G=) c.207-4893G= (n.207-4893G=) n.737-4033G= n.630-4893G= n.435-4033G= n.328-4893G= | |
| 11 | g.86946324T>C | CA225376101 | FZD4,PRSS23 | c.*4818A>G (n.*4818A>G) n.129-4032T>C n.243-4032T>C c.*65-4032T>C (n.*65-4032T>C) c.207-4892T>C (n.207-4892T>C) n.737-4032T>C n.630-4892T>C n.435-4032T>C n.328-4892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946324T= | CA1988802370 | FZD4,PRSS23 | c.*4818A= (n.*4818A=) n.129-4032T= n.243-4032T= c.*65-4032T= (n.*65-4032T=) c.207-4892T= (n.207-4892T=) n.737-4032T= n.630-4892T= n.435-4032T= n.328-4892T= | |
| 11 | g.86946325A= | CA1988802373 | FZD4,PRSS23 | c.*4817T= (n.*4817T=) n.129-4031A= n.243-4031A= c.*65-4031A= (n.*65-4031A=) c.207-4891A= (n.207-4891A=) n.737-4031A= n.630-4891A= n.435-4031A= n.328-4891A= | |
| 11 | g.86946325A>G | CA681335312 | FZD4,PRSS23 | c.*4817T>C (n.*4817T>C) n.129-4031A>G n.243-4031A>G c.*65-4031A>G (n.*65-4031A>G) c.207-4891A>G (n.207-4891A>G) n.737-4031A>G n.630-4891A>G n.435-4031A>G n.328-4891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86946325A>T | CA681335308 | FZD4,PRSS23 | c.*4817T>A (n.*4817T>A) n.129-4031A>T n.243-4031A>T c.*65-4031A>T (n.*65-4031A>T) c.207-4891A>T (n.207-4891A>T) n.737-4031A>T n.630-4891A>T n.435-4031A>T n.328-4891A>T | dbSNP |
| 11 | g.86946326C= | CA1988802375 | FZD4,PRSS23 | c.*4816G= (n.*4816G=) n.129-4030C= n.243-4030C= c.*65-4030C= (n.*65-4030C=) c.207-4890C= (n.207-4890C=) n.737-4030C= n.630-4890C= n.435-4030C= n.328-4890C= | |
| 11 | g.86946326C>T | CA940489292 | FZD4,PRSS23 | c.*4816G>A (n.*4816G>A) n.129-4030C>T n.243-4030C>T c.*65-4030C>T (n.*65-4030C>T) c.207-4890C>T (n.207-4890C>T) n.737-4030C>T n.630-4890C>T n.435-4030C>T n.328-4890C>T | dbSNP |
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| 11 | g.86946330A>C | CA2615455581 | FZD4,PRSS23 | c.*4812T>G (n.*4812T>G) n.129-4026A>C n.243-4026A>C c.*65-4026A>C (n.*65-4026A>C) c.207-4886A>C (n.207-4886A>C) n.737-4026A>C n.630-4886A>C n.435-4026A>C n.328-4886A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86946330A>G | CA1988802378 | FZD4,PRSS23 | c.*4812T>C (n.*4812T>C) n.129-4026A>G n.243-4026A>G c.*65-4026A>G (n.*65-4026A>G) c.207-4886A>G (n.207-4886A>G) n.737-4026A>G n.630-4886A>G n.435-4026A>G n.328-4886A>G | dbSNP |
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| 11 | g.86946333T= | CA1988802380 | FZD4,PRSS23 | c.*4809A= (n.*4809A=) n.129-4023T= n.243-4023T= c.*65-4023T= (n.*65-4023T=) c.207-4883T= (n.207-4883T=) n.737-4023T= n.630-4883T= n.435-4023T= n.328-4883T= |