Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86306446C>ACA382017732HIKESHIc.232C>A (p.Pro78Thr)
n.307C>A
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n.239+3968C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306447C>ACA382017735HIKESHIc.233C>A (p.Pro78Gln)
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n.455C>A
n.442C>A
n.239+3969C>A
11g.86306447C>GCA382017736HIKESHIc.233C>G (p.Pro78Arg)
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n.455C>G
n.442C>G
n.239+3969C>G
 COSMIC
11g.86306447C>TCA382017737HIKESHIc.233C>T (p.Pro78Leu)
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c.35C>T (p.Pro12Leu)
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c.116C>T (p.Pro39Leu)
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n.442C>T
n.239+3969C>T
11g.86306448A>CCA476144174HIKESHIc.234A>C (p.Pro78=)
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n.443A>C
n.239+3970A>C
11g.86306448A>GCA476144175HIKESHIc.234A>G (p.Pro78=)
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c.36A>G (p.Pro12=)
n.268+3970A>G
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n.456A>G
n.443A>G
n.239+3970A>G
11g.86306448A>TCA476144176HIKESHIc.234A>T (p.Pro78=)
n.309A>T
n.236+3970A>T
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c.36A>T (p.Pro12=)
n.268+3970A>T
c.117A>T (p.Pro39=)
n.457A>T
n.456A>T
n.443A>T
n.239+3970A>T
11g.86306449delCA2574943023HIKESHIc.235del (p.Ser79ValfsTer22)
c.235del (p.Ser79ValfsTer?)
n.310del
n.236+3971del
n.574del
c.37del (p.Ser13ValfsTer22)
n.268+3971del
c.118del (p.Ser40ValfsTer22)
n.458del
n.457del
n.444del
n.239+3971del
11g.86306449A>CCA382017738HIKESHIc.235A>C (p.Ser79Arg)
n.310A>C
n.236+3971A>C
n.574A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.268+3971A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.458A>C
n.457A>C
n.444A>C
n.239+3971A>C
11g.86306449A>GCA382017739HIKESHIc.235A>G (p.Ser79Gly)
n.310A>G
n.236+3971A>G
n.574A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.268+3971A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.458A>G
n.457A>G
n.444A>G
n.239+3971A>G
11g.86306449A>TCA382017740HIKESHIc.235A>T (p.Ser79Cys)
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n.236+3971A>T
n.574A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.268+3971A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.458A>T
n.457A>T
n.444A>T
n.239+3971A>T
11g.86306450G>ACA382017741HIKESHIc.236G>A (p.Ser79Asn)
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n.236+3972G>A
n.575G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.268+3972G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.459G>A
n.458G>A
n.445G>A
n.239+3972G>A
11g.86306450G>CCA382017742HIKESHIc.236G>C (p.Ser79Thr)
n.311G>C
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c.38G>C (p.Ser13Thr)
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n.459G>C
n.458G>C
n.445G>C
n.239+3972G>C
11g.86306450G>TCA382017743HIKESHIc.236G>T (p.Ser79Ile)
n.311G>T
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n.268+3972G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
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n.458G>T
n.445G>T
n.239+3972G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.86306451T>ACA382017744HIKESHIc.237T>A (p.Ser79Arg)
n.312T>A
n.236+3973T>A
n.576T>A
c.39T>A (p.Ser13Arg)
n.268+3973T>A
c.120T>A (p.Ser40Arg)
n.460T>A
n.459T>A
n.446T>A
n.239+3973T>A
11g.86306451T>CCA476144177HIKESHIc.237T>C (p.Ser79=)
n.312T>C
n.236+3973T>C
n.576T>C
c.39T>C (p.Ser13=)
n.268+3973T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
n.460T>C
n.459T>C
n.446T>C
n.239+3973T>C
11g.86306451T>GCA6216689HIKESHIc.237T>G (p.Ser79Arg)
n.312T>G
n.236+3973T>G
n.576T>G
c.39T>G (p.Ser13Arg)
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c.120T>G (p.Ser40Arg)
n.460T>G
n.459T>G
n.446T>G
n.239+3973T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.86306451T=CA1988521162HIKESHIc.237T= (p.Ser79=)
n.312T=
n.236+3973T=
n.576T=
c.39T= (p.Ser13=)
n.268+3973T=
c.120T= (p.Ser40=)
n.460T=
n.459T=
n.446T=
n.239+3973T=
11g.86306452G>ACA382017745HIKESHIc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.313G>A
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n.577G>A
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n.461G>A
n.460G>A
n.447G>A
n.239+3974G>A
 gnomAD v4
11g.86306452G>CCA382017747HIKESHIc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.313G>C
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n.577G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.268+3974G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.461G>C
n.460G>C
n.447G>C
n.239+3974G>C
11g.86306452G>TCA382017746HIKESHIc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.313G>T
n.236+3974G>T
n.577G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
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c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.461G>T
n.460G>T
n.447G>T
n.239+3974G>T
 dbSNP
11g.86306453C>ACA382017748HIKESHIc.239C>A (p.Ala80Asp)
n.314C>A
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n.578C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.268+3975C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.462C>A
n.461C>A
n.448C>A
n.239+3975C>A
 gnomAD v4
11g.86306453C>GCA382017749HIKESHIc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.314C>G
n.236+3975C>G
n.578C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.268+3975C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.462C>G
n.461C>G
n.448C>G
n.239+3975C>G
11g.86306453C>TCA382017750HIKESHIc.239C>T (p.Ala80Val)
n.314C>T
n.236+3975C>T
n.578C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.268+3975C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.462C>T
n.461C>T
n.448C>T
n.239+3975C>T
11g.86306454C>ACA6216690HIKESHIc.240C>A (p.Ala80=)
n.315C>A
n.236+3976C>A
n.579C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
n.268+3976C>A
c.123C>A (p.Ala41=)
n.463C>A
n.462C>A
n.449C>A
n.239+3976C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306454C=CA1988521163HIKESHIc.240C= (p.Ala80=)
n.315C=
n.236+3976C=
n.579C=
c.42C= (p.Ala14=)
n.268+3976C=
c.123C= (p.Ala41=)
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n.462C=
n.449C=
n.239+3976C=
11g.86306454C>GCA476144179HIKESHIc.240C>G (p.Ala80=)
n.315C>G
n.236+3976C>G
n.579C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
n.268+3976C>G
c.123C>G (p.Ala41=)
n.463C>G
n.462C>G
n.449C>G
n.239+3976C>G
11g.86306454C>TCA476144178HIKESHIc.240C>T (p.Ala80=)
n.315C>T
n.236+3976C>T
n.579C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
n.268+3976C>T
c.123C>T (p.Ala41=)
n.463C>T
n.462C>T
n.449C>T
n.239+3976C>T
11g.86306455A=CA1988521164HIKESHIc.241A= (p.Ile81=)
n.316A=
n.236+3977A=
n.580A=
c.43A= (p.Ile15=)
n.268+3977A=
c.124A= (p.Ile42=)
n.464A=
n.463A=
n.450A=
n.239+3977A=
11g.86306455A>CCA382017751HIKESHIc.241A>C (p.Ile81Leu)
n.316A>C
n.236+3977A>C
n.580A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.268+3977A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.464A>C
n.463A>C
n.450A>C
n.239+3977A>C
11g.86306455A>GCA6216691HIKESHIc.241A>G (p.Ile81Val)
n.316A>G
n.236+3977A>G
n.580A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.268+3977A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.464A>G
n.463A>G
n.450A>G
n.239+3977A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306455A>TCA382017752HIKESHIc.241A>T (p.Ile81Phe)
n.316A>T
n.236+3977A>T
n.580A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.268+3977A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.464A>T
n.463A>T
n.450A>T
n.239+3977A>T
11g.86306456T>ACA6216692HIKESHIc.242T>A (p.Ile81Asn)
n.317T>A
n.236+3978T>A
n.581T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.268+3978T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.465T>A
n.464T>A
n.451T>A
n.239+3978T>A
 dbSNP ExAC
11g.86306456T>CCA382017753HIKESHIc.242T>C (p.Ile81Thr)
n.317T>C
n.236+3978T>C
n.581T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.268+3978T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.465T>C
n.464T>C
n.451T>C
n.239+3978T>C
11g.86306456T>GCA382017754HIKESHIc.242T>G (p.Ile81Ser)
n.317T>G
n.236+3978T>G
n.581T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.268+3978T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.465T>G
n.464T>G
n.451T>G
n.239+3978T>G
11g.86306456T=CA1988521165HIKESHIc.242T= (p.Ile81=)
n.317T=
n.236+3978T=
n.581T=
c.44T= (p.Ile15=)
n.268+3978T=
c.125T= (p.Ile42=)
n.465T=
n.464T=
n.451T=
n.239+3978T=
11g.86306457C>ACA476144181HIKESHIc.243C>A (p.Ile81=)
n.318C>A
n.236+3979C>A
n.582C>A
c.45C>A (p.Ile15=)
n.268+3979C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.466C>A
n.465C>A
n.452C>A
n.239+3979C>A
 gnomAD v4
11g.86306457C>GCA382017755HIKESHIc.243C>G (p.Ile81Met)
n.318C>G
n.236+3979C>G
n.582C>G
c.45C>G (p.Ile15Met)
n.268+3979C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.466C>G
n.465C>G
n.452C>G
n.239+3979C>G
11g.86306457C>TCA476144180HIKESHIc.243C>T (p.Ile81=)
n.318C>T
n.236+3979C>T
n.582C>T
c.45C>T (p.Ile15=)
n.268+3979C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
n.466C>T
n.465C>T
n.452C>T
n.239+3979C>T
11g.86306458T>ACA382017759HIKESHIc.244T>A (p.Phe82Ile)
n.319T>A
n.236+3980T>A
n.583T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.268+3980T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.467T>A
n.466T>A
n.453T>A
n.239+3980T>A
11g.86306458T>CCA382017758HIKESHIc.244T>C (p.Phe82Leu)
n.319T>C
n.236+3980T>C
n.583T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.268+3980T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.467T>C
n.466T>C
n.453T>C
n.239+3980T>C
 gnomAD v4
11g.86306458T>GCA382017757HIKESHIc.244T>G (p.Phe82Val)
n.319T>G
n.236+3980T>G
n.583T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.268+3980T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.467T>G
n.466T>G
n.453T>G
n.239+3980T>G
11g.86306459T>ACA382017760HIKESHIc.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.320T>A
n.236+3981T>A
n.584T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.268+3981T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.468T>A
n.467T>A
n.454T>A
n.239+3981T>A
11g.86306459T>CCA382017761HIKESHIc.245T>C (p.Phe82Ser)
n.320T>C
n.236+3981T>C
n.584T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.268+3981T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.468T>C
n.467T>C
n.454T>C
n.239+3981T>C
11g.86306459T>GCA382017762HIKESHIc.245T>G (p.Phe82Cys)
n.320T>G
n.236+3981T>G
n.584T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.268+3981T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.468T>G
n.467T>G
n.454T>G
n.239+3981T>G
11g.86306460C>ACA382017763HIKESHIc.246C>A (p.Phe82Leu)
n.321C>A
n.236+3982C>A
n.585C>A
c.48C>A (p.Phe16Leu)
n.268+3982C>A
c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.469C>A
n.468C>A
n.455C>A
n.239+3982C>A
11g.86306460C>GCA382017764HIKESHIc.246C>G (p.Phe82Leu)
n.321C>G
n.236+3982C>G
n.585C>G
c.48C>G (p.Phe16Leu)
n.268+3982C>G
c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.469C>G
n.468C>G
n.455C>G
n.239+3982C>G

Number of alleles fetched