Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86306244G>ACA382016039HIKESHIc.31-1G>A (n.31-1G>A)
n.106-1G>A
n.236+3766G>A
n.370-1G>A
n.268+3766G>A
c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
n.254-1G>A
n.253-1G>A
n.240-1G>A
n.239+3766G>A
11g.86306244G>CCA382016040HIKESHIc.31-1G>C (n.31-1G>C)
n.106-1G>C
n.236+3766G>C
n.370-1G>C
n.268+3766G>C
c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
n.254-1G>C
n.253-1G>C
n.240-1G>C
n.239+3766G>C
11g.86306244G=CA1988521081HIKESHIc.31-1G= (n.31-1G=)
n.106-1G=
n.236+3766G=
n.370-1G=
n.268+3766G=
c.-87-1G= (n.-87-1G=)
n.254-1G=
n.253-1G=
n.240-1G=
n.239+3766G=
11g.86306244G>TCA16603176HIKESHIc.31-1G>T (n.31-1G>T)
n.106-1G>T
n.236+3766G>T
n.370-1G>T
n.268+3766G>T
c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
n.254-1G>T
n.253-1G>T
n.240-1G>T
n.239+3766G>T
 ClinVar dbSNP
11g.86306245G>ACA382016044HIKESHIc.31G>A (p.Val11Met)
n.106G>A
n.236+3767G>A
n.370G>A
n.268+3767G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.254G>A
n.253G>A
n.240G>A
n.239+3767G>A
 gnomAD v4
11g.86306245G>CCA382016048HIKESHIc.31G>C (p.Val11Leu)
n.106G>C
n.236+3767G>C
n.370G>C
n.268+3767G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.254G>C
n.253G>C
n.240G>C
n.239+3767G>C
11g.86306245G>TCA382016053HIKESHIc.31G>T (p.Val11Leu)
n.106G>T
n.236+3767G>T
n.370G>T
n.268+3767G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.254G>T
n.253G>T
n.240G>T
n.239+3767G>T
 gnomAD v4
11g.86306246T>ACA382016057HIKESHIc.32T>A (p.Val11Glu)
n.107T>A
n.236+3768T>A
n.371T>A
n.268+3768T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.255T>A
n.254T>A
n.241T>A
n.239+3768T>A
11g.86306246T>CCA382016059HIKESHIc.32T>C (p.Val11Ala)
n.107T>C
n.236+3768T>C
n.371T>C
n.268+3768T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.255T>C
n.254T>C
n.241T>C
n.239+3768T>C
11g.86306246T>GCA225353574HIKESHIc.32T>G (p.Val11Gly)
n.107T>G
n.236+3768T>G
n.371T>G
n.268+3768T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.255T>G
n.254T>G
n.241T>G
n.239+3768T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306246T=CA1988521082HIKESHIc.32T= (p.Val11=)
n.107T=
n.236+3768T=
n.371T=
n.268+3768T=
c.-86T= (n.-86T=)
n.255T=
n.254T=
n.241T=
n.239+3768T=
11g.86306247G>ACA476143727HIKESHIc.33G>A (p.Val11=)
n.108G>A
n.236+3769G>A
n.372G>A
n.268+3769G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.256G>A
n.255G>A
n.242G>A
n.239+3769G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306247G>CCA476143728HIKESHIc.33G>C (p.Val11=)
n.108G>C
n.236+3769G>C
n.372G>C
n.268+3769G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.256G>C
n.255G>C
n.242G>C
n.239+3769G>C
11g.86306247G=CA1988521083HIKESHIc.33G= (p.Val11=)
n.108G=
n.236+3769G=
n.372G=
n.268+3769G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.256G=
n.255G=
n.242G=
n.239+3769G=
11g.86306247G>TCA476143729HIKESHIc.33G>T (p.Val11=)
n.108G>T
n.236+3769G>T
n.372G>T
n.268+3769G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.256G>T
n.255G>T
n.242G>T
n.239+3769G>T
11g.86306248C>ACA382016072HIKESHIc.34C>A (p.Gln12Lys)
n.109C>A
n.236+3770C>A
n.373C>A
n.268+3770C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.257C>A
n.256C>A
n.243C>A
n.239+3770C>A
 gnomAD v4
11g.86306248C=CA1988521084HIKESHIc.34C= (p.Gln12=)
n.109C=
n.236+3770C=
n.373C=
n.268+3770C=
c.-84C= (n.-84C=)
n.257C=
n.256C=
n.243C=
n.239+3770C=
11g.86306248C>GCA382016079HIKESHIc.34C>G (p.Gln12Glu)
n.109C>G
n.236+3770C>G
n.373C>G
n.268+3770C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.257C>G
n.256C>G
n.243C>G
n.239+3770C>G
 dbSNP
11g.86306248C>TCA382016081HIKESHIc.34C>T (p.Gln12Ter)
n.109C>T
n.236+3770C>T
n.373C>T
n.268+3770C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.257C>T
n.256C>T
n.243C>T
n.239+3770C>T
11g.86306249A>CCA382016092HIKESHIc.35A>C (p.Gln12Pro)
n.110A>C
n.236+3771A>C
n.374A>C
n.268+3771A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.258A>C
n.257A>C
n.244A>C
n.239+3771A>C
11g.86306249A>GCA382016085HIKESHIc.35A>G (p.Gln12Arg)
n.110A>G
n.236+3771A>G
n.374A>G
n.268+3771A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.258A>G
n.257A>G
n.244A>G
n.239+3771A>G
11g.86306249A>TCA382016083HIKESHIc.35A>T (p.Gln12Leu)
n.110A>T
n.236+3771A>T
n.374A>T
n.268+3771A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.258A>T
n.257A>T
n.244A>T
n.239+3771A>T
11g.86306250A>CCA382016097HIKESHIc.36A>C (p.Gln12His)
n.111A>C
n.236+3772A>C
n.375A>C
n.268+3772A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.259A>C
n.258A>C
n.245A>C
n.239+3772A>C
11g.86306250A>GCA476143730HIKESHIc.36A>G (p.Gln12=)
n.111A>G
n.236+3772A>G
n.375A>G
n.268+3772A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.259A>G
n.258A>G
n.245A>G
n.239+3772A>G
11g.86306250A>TCA382016103HIKESHIc.36A>T (p.Gln12His)
n.111A>T
n.236+3772A>T
n.375A>T
n.268+3772A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.259A>T
n.258A>T
n.245A>T
n.239+3772A>T
11g.86306251A>CCA382016106HIKESHIc.37A>C (p.Thr13Pro)
n.112A>C
n.236+3773A>C
n.376A>C
n.268+3773A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.260A>C
n.259A>C
n.246A>C
n.239+3773A>C
11g.86306251A>GCA382016110HIKESHIc.37A>G (p.Thr13Ala)
n.112A>G
n.236+3773A>G
n.376A>G
n.268+3773A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.260A>G
n.259A>G
n.246A>G
n.239+3773A>G
11g.86306251A>TCA382016107HIKESHIc.37A>T (p.Thr13Ser)
n.112A>T
n.236+3773A>T
n.376A>T
n.268+3773A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.260A>T
n.259A>T
n.246A>T
n.239+3773A>T
11g.86306252C>ACA382016112HIKESHIc.38C>A (p.Thr13Lys)
n.113C>A
n.236+3774C>A
n.377C>A
n.268+3774C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.261C>A
n.260C>A
n.247C>A
n.239+3774C>A
11g.86306252C>GCA382016142HIKESHIc.38C>G (p.Thr13Arg)
n.113C>G
n.236+3774C>G
n.377C>G
n.268+3774C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.261C>G
n.260C>G
n.247C>G
n.239+3774C>G
11g.86306252C>TCA382016114HIKESHIc.38C>T (p.Thr13Ile)
n.113C>T
n.236+3774C>T
n.377C>T
n.268+3774C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.261C>T
n.260C>T
n.247C>T
n.239+3774C>T
11g.86306253A>CCA476143731HIKESHIc.39A>C (p.Thr13=)
n.114A>C
n.236+3775A>C
n.378A>C
n.268+3775A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.262A>C
n.261A>C
n.248A>C
n.239+3775A>C
11g.86306253A>GCA476143732HIKESHIc.39A>G (p.Thr13=)
n.114A>G
n.236+3775A>G
n.378A>G
n.268+3775A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.262A>G
n.261A>G
n.248A>G
n.239+3775A>G
11g.86306253A>TCA476143733HIKESHIc.39A>T (p.Thr13=)
n.114A>T
n.236+3775A>T
n.378A>T
n.268+3775A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.262A>T
n.261A>T
n.248A>T
n.239+3775A>T
11g.86306254G>ACA382016146HIKESHIc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.115G>A
n.236+3776G>A
n.379G>A
n.268+3776G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.263G>A
n.262G>A
n.249G>A
n.239+3776G>A
11g.86306254G>CCA382016151HIKESHIc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.115G>C
n.236+3776G>C
n.379G>C
n.268+3776G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.263G>C
n.262G>C
n.249G>C
n.239+3776G>C
11g.86306254G>TCA382016148HIKESHIc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.115G>T
n.236+3776G>T
n.379G>T
n.268+3776G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.263G>T
n.262G>T
n.249G>T
n.239+3776G>T
11g.86306255C>ACA382016154HIKESHIc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.116C>A
n.236+3777C>A
n.380C>A
n.268+3777C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.264C>A
n.263C>A
n.250C>A
n.239+3777C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306255C=CA1988521085HIKESHIc.41C= (p.Ala14=)
n.116C=
n.236+3777C=
n.380C=
n.268+3777C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.264C=
n.263C=
n.250C=
n.239+3777C=
11g.86306255C>GCA382016165HIKESHIc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.116C>G
n.236+3777C>G
n.380C>G
n.268+3777C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.264C>G
n.263C>G
n.250C>G
n.239+3777C>G
 dbSNP
11g.86306255C>TCA382016158HIKESHIc.41C>T (p.Ala14Val)
n.116C>T
n.236+3777C>T
n.380C>T
n.268+3777C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.264C>T
n.263C>T
n.250C>T
n.239+3777C>T
11g.86306256T>ACA476143734HIKESHIc.42T>A (p.Ala14=)
n.117T>A
n.236+3778T>A
n.381T>A
n.268+3778T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.265T>A
n.264T>A
n.251T>A
n.239+3778T>A
11g.86306256T>CCA476143735HIKESHIc.42T>C (p.Ala14=)
n.117T>C
n.236+3778T>C
n.381T>C
n.268+3778T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.265T>C
n.264T>C
n.251T>C
n.239+3778T>C
11g.86306256T>GCA476143736HIKESHIc.42T>G (p.Ala14=)
n.117T>G
n.236+3778T>G
n.381T>G
n.268+3778T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.265T>G
n.264T>G
n.251T>G
n.239+3778T>G
11g.86306257G>ACA382016199HIKESHIc.43G>A (p.Ala15Thr)
n.118G>A
n.236+3779G>A
n.382G>A
n.268+3779G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.266G>A
n.265G>A
n.252G>A
n.239+3779G>A
11g.86306257G>CCA382016220HIKESHIc.43G>C (p.Ala15Pro)
n.118G>C
n.236+3779G>C
n.382G>C
n.268+3779G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.266G>C
n.265G>C
n.252G>C
n.239+3779G>C
11g.86306257G>TCA382016216HIKESHIc.43G>T (p.Ala15Ser)
n.118G>T
n.236+3779G>T
n.382G>T
n.268+3779G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.266G>T
n.265G>T
n.252G>T
n.239+3779G>T
11g.86306258C>ACA382016230HIKESHIc.44C>A (p.Ala15Glu)
n.119C>A
n.236+3780C>A
n.383C>A
n.268+3780C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.267C>A
n.266C>A
n.253C>A
n.239+3780C>A
11g.86306258C>GCA382016234HIKESHIc.44C>G (p.Ala15Gly)
n.119C>G
n.236+3780C>G
n.383C>G
n.268+3780C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.267C>G
n.266C>G
n.253C>G
n.239+3780C>G
11g.86306258C>TCA382016239HIKESHIc.44C>T (p.Ala15Val)
n.119C>T
n.236+3780C>T
n.383C>T
n.268+3780C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.267C>T
n.266C>T
n.253C>T
n.239+3780C>T

Number of alleles fetched