| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.822406_822411delinsGATGGT | CA1947315246 | PNPLA2 | c.496_501delinsGATGGT (p.Asp166=) n.1102_1107delinsGATGGT n.391_396delinsGATGGT c.-755_-750delinsGATGGT (n.-755_-750delinsGATGGT) | |
| 11 | g.822407A= | CA1947315250 | PNPLA2 | c.497A= (p.Asp166=) n.1103A= n.392A= c.-754A= (n.-754A=) | |
| 11 | g.822407A>C | CA378979966 | PNPLA2 | c.497A>C (p.Asp166Ala) n.1103A>C n.392A>C c.-754A>C (n.-754A>C) | |
| 11 | g.822407A>G | CA5791037 | PNPLA2 | c.497A>G (p.Asp166Gly) n.1103A>G n.392A>G c.-754A>G (n.-754A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822407A>T | CA378979969 | PNPLA2 | c.497A>T (p.Asp166Val) n.1103A>T n.392A>T c.-754A>T (n.-754A>T) | |
| 11 | g.822407_822411del | CA5791036 | PNPLA2 | c.497_501del (p.Asp166GlyfsTer10) n.1103_1107del n.392_396del c.-754_-750del (n.-754_-750del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822408T>A | CA378979971 | PNPLA2 | c.498T>A (p.Asp166Glu) n.1104T>A n.393T>A c.-753T>A (n.-753T>A) | |
| 11 | g.822408T>C | CA472352576 | PNPLA2 | c.498T>C (p.Asp166=) n.1104T>C n.393T>C c.-753T>C (n.-753T>C) | |
| 11 | g.822408T>G | CA378979973 | PNPLA2 | c.498T>G (p.Asp166Glu) n.1104T>G n.393T>G c.-753T>G (n.-753T>G) | |
| 11 | g.822409G>A | CA378979974 | PNPLA2 | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.1105G>A n.394G>A c.-752G>A (n.-752G>A) | |
| 11 | g.822409G>C | CA378979975 | PNPLA2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1105G>C n.394G>C c.-752G>C (n.-752G>C) | |
| 11 | g.822409G>T | CA378979977 | PNPLA2 | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.1105G>T n.394G>T c.-752G>T (n.-752G>T) | |
| 11 | g.822410G>A | CA378979979 | PNPLA2 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.1106G>A n.395G>A c.-751G>A (n.-751G>A) | |
| 11 | g.822410G>C | CA378979981 | PNPLA2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1106G>C n.395G>C c.-751G>C (n.-751G>C) | |
| 11 | g.822410G>T | CA378979983 | PNPLA2 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.1106G>T n.395G>T c.-751G>T (n.-751G>T) | |
| 11 | g.822411T>A | CA472352577 | PNPLA2 | c.501T>A (p.Gly167=) n.1107T>A n.396T>A c.-750T>A (n.-750T>A) | |
| 11 | g.822411T>C | CA472352578 | PNPLA2 | c.501T>C (p.Gly167=) n.1107T>C n.396T>C c.-750T>C (n.-750T>C) | |
| 11 | g.822411T>G | CA472352579 | PNPLA2 | c.501T>G (p.Gly167=) n.1107T>G n.396T>G c.-750T>G (n.-750T>G) | dbSNP |
| 11 | g.822411T= | CA1947315252 | PNPLA2 | c.501T= (p.Gly167=) n.1107T= n.396T= c.-750T= (n.-750T=) | |
| 11 | g.822412G>A | CA378979985 | PNPLA2 | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.1108G>A n.397G>A c.-749G>A (n.-749G>A) | |
| 11 | g.822412G>C | CA378979986 | PNPLA2 | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.1108G>C n.397G>C c.-749G>C (n.-749G>C) | |
| 11 | g.822412G>T | CA378979988 | PNPLA2 | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.1108G>T n.397G>T c.-749G>T (n.-749G>T) | |
| 11 | g.822413G>A | CA378979993 | PNPLA2 | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.1109G>A n.398G>A c.-748G>A (n.-748G>A) | |
| 11 | g.822413G>C | CA378979990 | PNPLA2 | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1109G>C n.398G>C c.-748G>C (n.-748G>C) | |
| 11 | g.822413G>T | CA378979991 | PNPLA2 | c.503G>T (p.Gly168Val) n.1109G>T n.398G>T c.-748G>T (n.-748G>T) | |
| 11 | g.822414C>A | CA472352580 | PNPLA2 | c.504C>A (p.Gly168=) n.1110C>A n.399C>A c.-747C>A (n.-747C>A) | |
| 11 | g.822414C= | CA1947315254 | PNPLA2 | c.504C= (p.Gly168=) n.1110C= n.399C= c.-747C= (n.-747C=) | |
| 11 | g.822414C>G | CA472352581 | PNPLA2 | c.504C>G (p.Gly168=) n.1110C>G n.399C>G c.-747C>G (n.-747C>G) | |
| 11 | g.822414C>T | CA5791038 | PNPLA2 | c.504C>T (p.Gly168=) n.1110C>T n.399C>T c.-747C>T (n.-747C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822415A>C | CA378979996 | PNPLA2 | c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1111A>C n.400A>C c.-746A>C (n.-746A>C) | |
| 11 | g.822415A>G | CA378979998 | PNPLA2 | c.505A>G (p.Ile169Val) n.1111A>G n.400A>G c.-746A>G (n.-746A>G) | |
| 11 | g.822415A>T | CA378980000 | PNPLA2 | c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1111A>T n.400A>T c.-746A>T (n.-746A>T) | |
| 11 | g.822416T>A | CA378980002 | PNPLA2 | c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1112T>A n.401T>A c.-745T>A (n.-745T>A) | |
| 11 | g.822416T>C | CA378980003 | PNPLA2 | c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1112T>C n.401T>C c.-745T>C (n.-745T>C) | |
| 11 | g.822416T>G | CA378980004 | PNPLA2 | c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1112T>G n.401T>G c.-745T>G (n.-745T>G) | |
| 11 | g.822417T>A | CA472352582 | PNPLA2 | c.507T>A (p.Ile169=) n.1113T>A n.402T>A c.-744T>A (n.-744T>A) | |
| 11 | g.822417T>C | CA472352583 | PNPLA2 | c.507T>C (p.Ile169=) n.1113T>C n.402T>C c.-744T>C (n.-744T>C) | |
| 11 | g.822417T>G | CA378980006 | PNPLA2 | c.507T>G (p.Ile169Met) n.1113T>G n.402T>G c.-744T>G (n.-744T>G) | |
| 11 | g.822418T>A | CA378980009 | PNPLA2 | c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1114T>A n.403T>A c.-743T>A (n.-743T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822418T>C | CA378980010 | PNPLA2 | c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1114T>C n.403T>C c.-743T>C (n.-743T>C) | |
| 11 | g.822418T>G | CA378980011 | PNPLA2 | c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1114T>G n.403T>G c.-743T>G (n.-743T>G) | |
| 11 | g.822419C>A | CA378980017 | PNPLA2 | c.509C>A (p.Ser170Ter) n.1115C>A n.404C>A c.-742C>A (n.-742C>A) | |
| 11 | g.822419C>G | CA378980016 | PNPLA2 | c.509C>G (p.Ser170Ter) n.1115C>G n.404C>G c.-742C>G (n.-742C>G) | |
| 11 | g.822419C>T | CA378980014 | PNPLA2 | c.509C>T (p.Ser170Leu) n.1115C>T n.404C>T c.-742C>T (n.-742C>T) | |
| 11 | g.822420A>C | CA472352584 | PNPLA2 | c.510A>C (p.Ser170=) n.1116A>C n.405A>C c.-741A>C (n.-741A>C) | |
| 11 | g.822420A>G | CA472352585 | PNPLA2 | c.510A>G (p.Ser170=) n.1116A>G n.405A>G c.-741A>G (n.-741A>G) | |
| 11 | g.822420A>T | CA472352586 | PNPLA2 | c.510A>T (p.Ser170=) n.1116A>T n.405A>T c.-741A>T (n.-741A>T) | |
| 11 | g.822421G>A | CA378980020 | PNPLA2 | c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1117G>A n.406G>A c.-740G>A (n.-740G>A) | |
| 11 | g.822421G>C | CA5791039 | PNPLA2 | c.511G>C (p.Asp171His) n.1117G>C n.406G>C c.-740G>C (n.-740G>C) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.822421G= | CA1947315257 | PNPLA2 | c.511G= (p.Asp171=) n.1117G= n.406G= c.-740G= (n.-740G=) |