| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.822307dup | CA2573880194 | PNPLA2 | c.487-90dup (n.487-90dup) n.1093-90dup n.292dup c.-764-90dup (n.-764-90dup) | |
| 11 | g.822307del | CA2573880193 | PNPLA2 | c.487-90del (n.487-90del) n.1093-90del n.292del c.-764-90del (n.-764-90del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822305_822315delinsGGGCCCTTGGT | CA1947315150 | PNPLA2 | c.487-92_487-82delinsGGGCCCTTGGT (n.487-92_487-82delinsGGGCCCTTGGT) n.1093-92_1093-82delinsGGGCCCTTGGT n.290_300delinsGGGCCCTTGGT c.-764-92_-764-82delinsGGGCCCTTGGT (n.-764-92_-764-82delinsGGGCCCTTGGT) | |
| 11 | g.822310_822319dup | CA2723067427 | PNPLA2 | c.487-87_487-78dup (n.487-87_487-78dup) n.1093-87_1093-78dup n.295_304dup c.-764-87_-764-78dup (n.-764-87_-764-78dup) | dbSNP |
| 11 | g.822310_822319del | CA216969070 | PNPLA2 | c.487-87_487-78del (n.487-87_487-78del) n.1093-87_1093-78del n.295_304del c.-764-87_-764-78del (n.-764-87_-764-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822308C>A | CA2611772544 | PNPLA2 | c.487-89C>A (n.487-89C>A) n.1093-89C>A n.293C>A c.-764-89C>A (n.-764-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822308C= | CA1947315155 | PNPLA2 | c.487-89C= (n.487-89C=) n.1093-89C= n.293C= c.-764-89C= (n.-764-89C=) | |
| 11 | g.822308C>T | CA1947315156 | PNPLA2 | c.487-89C>T (n.487-89C>T) n.1093-89C>T n.293C>T c.-764-89C>T (n.-764-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822309C>A | CA2573880195 | PNPLA2 | c.487-88C>A (n.487-88C>A) n.1093-88C>A n.294C>A c.-764-88C>A (n.-764-88C>A) | |
| 11 | g.822309C>G | CA2573880196 | PNPLA2 | c.487-88C>G (n.487-88C>G) n.1093-88C>G n.294C>G c.-764-88C>G (n.-764-88C>G) | |
| 11 | g.822309C>T | CA2573880197 | PNPLA2 | c.487-88C>T (n.487-88C>T) n.1093-88C>T n.294C>T c.-764-88C>T (n.-764-88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822309_822315delinsCCTTGGT | CA1947315157 | PNPLA2 | c.487-88_487-82delinsCCTTGGT (n.487-88_487-82delinsCCTTGGT) n.1093-88_1093-82delinsCCTTGGT n.294_300delinsCCTTGGT c.-764-88_-764-82delinsCCTTGGT (n.-764-88_-764-82delinsCCTTGGT) | |
| 11 | g.822310C>A | CA2611772551 | PNPLA2 | c.487-87C>A (n.487-87C>A) n.1093-87C>A n.295C>A c.-764-87C>A (n.-764-87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822310C>G | CA2573880198 | PNPLA2 | c.487-87C>G (n.487-87C>G) n.1093-87C>G n.295C>G c.-764-87C>G (n.-764-87C>G) | |
| 11 | g.822310_822315del | CA216969079 | PNPLA2 | c.487-87_487-82del (n.487-87_487-82del) n.1093-87_1093-82del n.295_300del c.-764-87_-764-82del (n.-764-87_-764-82del) | dbSNP |
| 11 | g.822311T>C | CA2536209812 | PNPLA2 | c.487-86T>C (n.487-86T>C) n.1093-86T>C n.296T>C c.-764-86T>C (n.-764-86T>C) | |
| 11 | g.822312del | CA2573880199 | PNPLA2 | c.487-85del (n.487-85del) n.1093-85del n.297del c.-764-85del (n.-764-85del) | |
| 11 | g.822313G>A | CA2611772554 | PNPLA2 | c.487-84G>A (n.487-84G>A) n.1093-84G>A n.298G>A c.-764-84G>A (n.-764-84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822313G>T | CA2573880200 | PNPLA2 | c.487-84G>T (n.487-84G>T) n.1093-84G>T n.298G>T c.-764-84G>T (n.-764-84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822314G>T | CA2611772556 | PNPLA2 | c.487-83G>T (n.487-83G>T) n.1093-83G>T n.299G>T c.-764-83G>T (n.-764-83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822315T>G | CA1947315160 | PNPLA2 | c.487-82T>G (n.487-82T>G) n.1093-82T>G n.300T>G c.-764-82T>G (n.-764-82T>G) | dbSNP |
| 11 | g.822315T= | CA1947315158 | PNPLA2 | c.487-82T= (n.487-82T=) n.1093-82T= n.300T= c.-764-82T= (n.-764-82T=) | |
| 11 | g.822317G>A | CA2611772558 | PNPLA2 | c.487-80G>A (n.487-80G>A) n.1093-80G>A n.302G>A c.-764-80G>A (n.-764-80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822318C>A | CA2611772563 | PNPLA2 | c.487-79C>A (n.487-79C>A) n.1093-79C>A n.303C>A c.-764-79C>A (n.-764-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822318C>T | CA2573880201 | PNPLA2 | c.487-79C>T (n.487-79C>T) n.1093-79C>T n.303C>T c.-764-79C>T (n.-764-79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822319C>A | CA2573880202 | PNPLA2 | c.487-78C>A (n.487-78C>A) n.1093-78C>A n.304C>A c.-764-78C>A (n.-764-78C>A) | |
| 11 | g.822319C= | CA1947315161 | PNPLA2 | c.487-78C= (n.487-78C=) n.1093-78C= n.304C= c.-764-78C= (n.-764-78C=) | |
| 11 | g.822319C>T | CA216969084 | PNPLA2 | c.487-78C>T (n.487-78C>T) n.1093-78C>T n.304C>T c.-764-78C>T (n.-764-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822320G>A | CA680817878 | PNPLA2 | c.487-77G>A (n.487-77G>A) n.1093-77G>A n.305G>A c.-764-77G>A (n.-764-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822320G>C | CA934308590 | PNPLA2 | c.487-77G>C (n.487-77G>C) n.1093-77G>C n.305G>C c.-764-77G>C (n.-764-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822320G= | CA1947315162 | PNPLA2 | c.487-77G= (n.487-77G=) n.1093-77G= n.305G= c.-764-77G= (n.-764-77G=) | |
| 11 | g.822322_822330del | CA2611772568 | PNPLA2 | c.487-75_487-67del (n.487-75_487-67del) n.1093-75_1093-67del n.307_315del c.-764-75_-764-67del (n.-764-75_-764-67del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822327_822340del | CA2573880203 | PNPLA2 | c.487-70_487-57del (n.487-70_487-57del) n.1093-70_1093-57del n.312_325del c.-764-70_-764-57del (n.-764-70_-764-57del) | |
| 11 | g.822321G>A | CA2573880204 | PNPLA2 | c.487-76G>A (n.487-76G>A) n.1093-76G>A n.306G>A c.-764-76G>A (n.-764-76G>A) | |
| 11 | g.822321G= | CA1947315164 | PNPLA2 | c.487-76G= (n.487-76G=) n.1093-76G= n.306G= c.-764-76G= (n.-764-76G=) | |
| 11 | g.822321G>T | CA680817885 | PNPLA2 | c.487-76G>T (n.487-76G>T) n.1093-76G>T n.306G>T c.-764-76G>T (n.-764-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822322G>A | CA2573880205 | PNPLA2 | c.487-75G>A (n.487-75G>A) n.1093-75G>A n.307G>A c.-764-75G>A (n.-764-75G>A) | |
| 11 | g.822322G= | CA1947315165 | PNPLA2 | c.487-75G= (n.487-75G=) n.1093-75G= n.307G= c.-764-75G= (n.-764-75G=) | |
| 11 | g.822323T>G | CA1947315166 | PNPLA2 | c.487-74T>G (n.487-74T>G) n.1093-74T>G n.308T>G c.-764-74T>G (n.-764-74T>G) | dbSNP |
| 11 | g.822323T= | CA1947315167 | PNPLA2 | c.487-74T= (n.487-74T=) n.1093-74T= n.308T= c.-764-74T= (n.-764-74T=) | |
| 11 | g.822331_822339dup | CA680817889 | PNPLA2 | c.487-66_487-58dup (n.487-66_487-58dup) n.1093-66_1093-58dup n.316_324dup c.-764-66_-764-58dup (n.-764-66_-764-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822331_822339del | CA2611772582 | PNPLA2 | c.487-66_487-58del (n.487-66_487-58del) n.1093-66_1093-58del n.316_324del c.-764-66_-764-58del (n.-764-66_-764-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822324G>A | CA1947315170 | PNPLA2 | c.487-73G>A (n.487-73G>A) n.1093-73G>A n.309G>A c.-764-73G>A (n.-764-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822324G= | CA1947315171 | PNPLA2 | c.487-73G= (n.487-73G=) n.1093-73G= n.309G= c.-764-73G= (n.-764-73G=) | |
| 11 | g.822324G>T | CA596798863 | PNPLA2 | c.487-73G>T (n.487-73G>T) n.1093-73G>T n.309G>T c.-764-73G>T (n.-764-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822327del | CA2573880206 | PNPLA2 | c.487-70del (n.487-70del) n.1093-70del n.312del c.-764-70del (n.-764-70del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822324_822337delinsGGGGTGGCTGGGGT | CA1947315169 | PNPLA2 | c.487-73_487-60delinsGGGGTGGCTGGGGT (n.487-73_487-60delinsGGGGTGGCTGGGGT) n.1093-73_1093-60delinsGGGGTGGCTGGGGT n.309_322delinsGGGGTGGCTGGGGT c.-764-73_-764-60delinsGGGGTGGCTGGGGT (n.-764-73_-764-60delinsGGGGTGGCTGGGGT) | |
| 11 | g.822325G>T | CA2573880207 | PNPLA2 | c.487-72G>T (n.487-72G>T) n.1093-72G>T n.310G>T c.-764-72G>T (n.-764-72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822332_822344del | CA680817899 | PNPLA2 | c.487-65_487-53del (n.487-65_487-53del) n.1093-65_1093-53del n.317_329del c.-764-65_-764-53del (n.-764-65_-764-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822326G>T | CA2572067736 | PNPLA2 | c.487-71G>T (n.487-71G>T) n.1093-71G>T n.311G>T c.-764-71G>T (n.-764-71G>T) | gnomAD v4 |