UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8128214C= | CA1950970652 | RIC3 | n.259G= c.522-1407G= (n.522-1407G=) c.125-17077G= (n.125-17077G=) c.522-1410G= (n.522-1410G=) c.427+10058G= (n.427+10058G=) n.383-1410G= c.125-1410G= (n.125-1410G=) c.*439-1407G= (n.*439-1407G=) n.737+5G= c.522-1323G= (n.522-1323G=) n.625-1407G= n.616-1323G= n.616-1407G= n.616-1410G= n.617-1407G= n.674+5G= n.751+5G= c.38+5G= (n.38+5G=) c.521+9164G= (n.521+9164G=) c.375-1410G= (n.375-1410G=) c.375-1323G= (n.375-1323G=) c.375-1407G= (n.375-1407G=) n.533-1410G= n.676-1410G= n.230-1410G= c.*39+5G= (n.*39+5G=) n.554-1410G= n.2294+5G= n.622-1323G= n.553+9164G= n.554-1323G= n.554-1407G= n.622-1407G= n.2357+5G= n.464-1410G= n.607-1410G= n.161-1410G= | |
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| 11 | g.8128221G>T | CA2739378967 | RIC3 | n.252C>A c.522-1414C>A (n.522-1414C>A) c.125-17084C>A (n.125-17084C>A) c.522-1417C>A (n.522-1417C>A) c.427+10051C>A (n.427+10051C>A) n.383-1417C>A c.125-1417C>A (n.125-1417C>A) c.*439-1414C>A (n.*439-1414C>A) n.735C>A c.522-1330C>A (n.522-1330C>A) n.625-1414C>A n.616-1330C>A n.616-1414C>A n.616-1417C>A n.617-1414C>A n.672C>A n.749C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) c.521+9157C>A (n.521+9157C>A) c.375-1417C>A (n.375-1417C>A) c.375-1330C>A (n.375-1330C>A) c.375-1414C>A (n.375-1414C>A) n.533-1417C>A n.676-1417C>A n.230-1417C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.554-1417C>A n.2292C>A n.622-1330C>A n.553+9157C>A n.554-1330C>A n.554-1414C>A n.622-1414C>A n.2355C>A n.464-1417C>A n.607-1417C>A n.161-1417C>A | |
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