WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101859_8101860del | CA2612334536 | RIC3,TUB | c.*240_*241del (n.*240_*241del) n.1484-7700_1484-7699del n.1546+5476_1546+5477del n.1547-4137_1547-4136del n.1519+5476_1519+5477del n.1335-7700_1335-7699del n.1422-7700_1422-7699del n.1484+5476_1484+5477del n.1485-4137_1485-4136del n.1450+5476_1450+5477del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101860C>A | CA2612334557 | RIC3,TUB | c.*241C>A (n.*241C>A) n.1484-7701G>T n.1546+5475G>T n.1547-4138G>T n.1519+5475G>T n.1335-7701G>T n.1422-7701G>T n.1484+5475G>T n.1485-4138G>T n.1450+5475G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101860C= | CA1950968330 | RIC3,TUB | c.*241C= (n.*241C=) n.1484-7701G= n.1546+5475G= n.1547-4138G= n.1519+5475G= n.1335-7701G= n.1422-7701G= n.1484+5475G= n.1485-4138G= n.1450+5475G= | |
| 11 | g.8101860C>T | CA217430880 | RIC3,TUB | c.*241C>T (n.*241C>T) n.1484-7701G>A n.1546+5475G>A n.1547-4138G>A n.1519+5475G>A n.1335-7701G>A n.1422-7701G>A n.1484+5475G>A n.1485-4138G>A n.1450+5475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101860_8101861insCACC | CA2612334560 | RIC3,TUB | c.*241_*242insCACC (n.*241_*242insCACC) n.1484-7701_1484-7700insGTGG n.1546+5475_1546+5476insGTGG n.1547-4138_1547-4137insGTGG n.1519+5475_1519+5476insGTGG n.1335-7701_1335-7700insGTGG n.1422-7701_1422-7700insGTGG n.1484+5475_1484+5476insGTGG n.1485-4138_1485-4137insGTGG n.1450+5475_1450+5476insGTGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101860_8101861insCGCC | CA2612334559 | RIC3,TUB | c.*241_*242insCGCC (n.*241_*242insCGCC) n.1484-7701_1484-7700insGCGG n.1546+5475_1546+5476insGCGG n.1547-4138_1547-4137insGCGG n.1519+5475_1519+5476insGCGG n.1335-7701_1335-7700insGCGG n.1422-7701_1422-7700insGCGG n.1484+5475_1484+5476insGCGG n.1485-4138_1485-4137insGCGG n.1450+5475_1450+5476insGCGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101860dup | CA597327106 | RIC3,TUB | c.*241dup (n.*241dup) n.1484-7701dup n.1546+5475dup n.1547-4138dup n.1519+5475dup n.1335-7701dup n.1422-7701dup n.1484+5475dup n.1485-4138dup n.1450+5475dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101861_8101862insGCGAGCACCG | CA2612334558 | RIC3,TUB | c.*242_*243insGCGAGCACCG (n.*242_*243insGCGAGCACCG) n.1484-7701_1484-7700insGTGCTCGCCG n.1546+5475_1546+5476insGTGCTCGCCG n.1547-4138_1547-4137insGTGCTCGCCG n.1519+5475_1519+5476insGTGCTCGCCG n.1335-7701_1335-7700insGTGCTCGCCG n.1422-7701_1422-7700insGTGCTCGCCG n.1484+5475_1484+5476insGTGCTCGCCG n.1485-4138_1485-4137insGTGCTCGCCG n.1450+5475_1450+5476insGTGCTCGCCG | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101862_8101863insCCGA | CA2612334563 | RIC3,TUB | c.*243_*244insCCGA (n.*243_*244insCCGA) n.1484-7701_1484-7700insGTCG n.1546+5475_1546+5476insGTCG n.1547-4138_1547-4137insGTCG n.1519+5475_1519+5476insGTCG n.1335-7701_1335-7700insGTCG n.1422-7701_1422-7700insGTCG n.1484+5475_1484+5476insGTCG n.1485-4138_1485-4137insGTCG n.1450+5475_1450+5476insGTCG | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101860_8101861insA | CA2612334565 | RIC3,TUB | c.*241_*242insA (n.*241_*242insA) n.1484-7702_1484-7701insT n.1546+5474_1546+5475insT n.1547-4139_1547-4138insT n.1519+5474_1519+5475insT n.1335-7702_1335-7701insT n.1422-7702_1422-7701insT n.1484+5474_1484+5475insT n.1485-4139_1485-4138insT n.1450+5474_1450+5475insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101861G>A | CA217430909 | RIC3,TUB | c.*242G>A (n.*242G>A) n.1484-7702C>T n.1546+5474C>T n.1547-4139C>T n.1519+5474C>T n.1335-7702C>T n.1422-7702C>T n.1484+5474C>T n.1485-4139C>T n.1450+5474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101861G= | CA1950968332 | RIC3,TUB | c.*242G= (n.*242G=) n.1484-7702C= n.1546+5474C= n.1547-4139C= n.1519+5474C= n.1335-7702C= n.1422-7702C= n.1484+5474C= n.1485-4139C= n.1450+5474C= | |
| 11 | g.8101861G>T | CA934893073 | RIC3,TUB | c.*242G>T (n.*242G>T) n.1484-7702C>A n.1546+5474C>A n.1547-4139C>A n.1519+5474C>A n.1335-7702C>A n.1422-7702C>A n.1484+5474C>A n.1485-4139C>A n.1450+5474C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101862del | CA2612334566 | RIC3,TUB | c.*243del (n.*243del) n.1484-7703del n.1546+5473del n.1547-4140del n.1519+5473del n.1335-7703del n.1422-7703del n.1484+5473del n.1485-4140del n.1450+5473del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101862A>G | CA2612334567 | RIC3,TUB | c.*243A>G (n.*243A>G) n.1484-7703T>C n.1546+5473T>C n.1547-4140T>C n.1519+5473T>C n.1335-7703T>C n.1422-7703T>C n.1484+5473T>C n.1485-4140T>C n.1450+5473T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101863G>A | CA2612334568 | RIC3,TUB | c.*244G>A (n.*244G>A) n.1484-7704C>T n.1546+5472C>T n.1547-4141C>T n.1519+5472C>T n.1335-7704C>T n.1422-7704C>T n.1484+5472C>T n.1485-4141C>T n.1450+5472C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101863G>T | CA2612334569 | RIC3,TUB | c.*244G>T (n.*244G>T) n.1484-7704C>A n.1546+5472C>A n.1547-4141C>A n.1519+5472C>A n.1335-7704C>A n.1422-7704C>A n.1484+5472C>A n.1485-4141C>A n.1450+5472C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101864A>T | CA2612334570 | RIC3,TUB | c.*245A>T (n.*245A>T) n.1484-7705T>A n.1546+5471T>A n.1547-4142T>A n.1519+5471T>A n.1335-7705T>A n.1422-7705T>A n.1484+5471T>A n.1485-4142T>A n.1450+5471T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101865T>C | CA2612334571 | RIC3,TUB | c.*246T>C (n.*246T>C) n.1484-7706A>G n.1546+5470A>G n.1547-4143A>G n.1519+5470A>G n.1335-7706A>G n.1422-7706A>G n.1484+5470A>G n.1485-4143A>G n.1450+5470A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101865T>G | CA2612334572 | RIC3,TUB | c.*246T>G (n.*246T>G) n.1484-7706A>C n.1546+5470A>C n.1547-4143A>C n.1519+5470A>C n.1335-7706A>C n.1422-7706A>C n.1484+5470A>C n.1485-4143A>C n.1450+5470A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101866C>A | CA2612334573 | RIC3,TUB | c.*247C>A (n.*247C>A) n.1484-7707G>T n.1546+5469G>T n.1547-4144G>T n.1519+5469G>T n.1335-7707G>T n.1422-7707G>T n.1484+5469G>T n.1485-4144G>T n.1450+5469G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101866C= | CA1950968334 | RIC3,TUB | c.*247C= (n.*247C=) n.1484-7707G= n.1546+5469G= n.1547-4144G= n.1519+5469G= n.1335-7707G= n.1422-7707G= n.1484+5469G= n.1485-4144G= n.1450+5469G= | |
| 11 | g.8101866C>T | CA934893075 | RIC3,TUB | c.*247C>T (n.*247C>T) n.1484-7707G>A n.1546+5469G>A n.1547-4144G>A n.1519+5469G>A n.1335-7707G>A n.1422-7707G>A n.1484+5469G>A n.1485-4144G>A n.1450+5469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101867A= | CA1950968335 | RIC3,TUB | c.*248A= (n.*248A=) n.1484-7708T= n.1546+5468T= n.1547-4145T= n.1519+5468T= n.1335-7708T= n.1422-7708T= n.1484+5468T= n.1485-4145T= n.1450+5468T= | |
| 11 | g.8101867A>C | CA1950968336 | RIC3,TUB | c.*248A>C (n.*248A>C) n.1484-7708T>G n.1546+5468T>G n.1547-4145T>G n.1519+5468T>G n.1335-7708T>G n.1422-7708T>G n.1484+5468T>G n.1485-4145T>G n.1450+5468T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101867A>T | CA597327107 | RIC3,TUB | c.*248A>T (n.*248A>T) n.1484-7708T>A n.1546+5468T>A n.1547-4145T>A n.1519+5468T>A n.1335-7708T>A n.1422-7708T>A n.1484+5468T>A n.1485-4145T>A n.1450+5468T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101868A>G | CA2612334576 | RIC3,TUB | c.*249A>G (n.*249A>G) n.1484-7709T>C n.1546+5467T>C n.1547-4146T>C n.1519+5467T>C n.1335-7709T>C n.1422-7709T>C n.1484+5467T>C n.1485-4146T>C n.1450+5467T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101868A>T | CA2612334577 | RIC3,TUB | c.*249A>T (n.*249A>T) n.1484-7709T>A n.1546+5467T>A n.1547-4146T>A n.1519+5467T>A n.1335-7709T>A n.1422-7709T>A n.1484+5467T>A n.1485-4146T>A n.1450+5467T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101869C>A | CA2612334578 | RIC3,TUB | c.*250C>A (n.*250C>A) n.1484-7710G>T n.1546+5466G>T n.1547-4147G>T n.1519+5466G>T n.1335-7710G>T n.1422-7710G>T n.1484+5466G>T n.1485-4147G>T n.1450+5466G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101871C>A | CA2612334579 | RIC3,TUB | c.*252C>A (n.*252C>A) n.1484-7712G>T n.1546+5464G>T n.1547-4149G>T n.1519+5464G>T n.1335-7712G>T n.1422-7712G>T n.1484+5464G>T n.1485-4149G>T n.1450+5464G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101871C>T | CA2612334580 | RIC3,TUB | c.*252C>T (n.*252C>T) n.1484-7712G>A n.1546+5464G>A n.1547-4149G>A n.1519+5464G>A n.1335-7712G>A n.1422-7712G>A n.1484+5464G>A n.1485-4149G>A n.1450+5464G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101872A>C | CA2612334581 | RIC3,TUB | c.*253A>C (n.*253A>C) n.1484-7713T>G n.1546+5463T>G n.1547-4150T>G n.1519+5463T>G n.1335-7713T>G n.1422-7713T>G n.1484+5463T>G n.1485-4150T>G n.1450+5463T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101872A>G | CA2612334582 | RIC3,TUB | c.*253A>G (n.*253A>G) n.1484-7713T>C n.1546+5463T>C n.1547-4150T>C n.1519+5463T>C n.1335-7713T>C n.1422-7713T>C n.1484+5463T>C n.1485-4150T>C n.1450+5463T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101873C>A | CA2612334583 | RIC3,TUB | c.*254C>A (n.*254C>A) n.1484-7714G>T n.1546+5462G>T n.1547-4151G>T n.1519+5462G>T n.1335-7714G>T n.1422-7714G>T n.1484+5462G>T n.1485-4151G>T n.1450+5462G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101873C= | CA1950968337 | RIC3,TUB | c.*254C= (n.*254C=) n.1484-7714G= n.1546+5462G= n.1547-4151G= n.1519+5462G= n.1335-7714G= n.1422-7714G= n.1484+5462G= n.1485-4151G= n.1450+5462G= | |
| 11 | g.8101873C>G | CA1950968338 | RIC3,TUB | c.*254C>G (n.*254C>G) n.1484-7714G>C n.1546+5462G>C n.1547-4151G>C n.1519+5462G>C n.1335-7714G>C n.1422-7714G>C n.1484+5462G>C n.1485-4151G>C n.1450+5462G>C | dbSNP |
| 11 | g.8101873C>T | CA2591206379 | RIC3,TUB | c.*254C>T (n.*254C>T) n.1484-7714G>A n.1546+5462G>A n.1547-4151G>A n.1519+5462G>A n.1335-7714G>A n.1422-7714G>A n.1484+5462G>A n.1485-4151G>A n.1450+5462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101873_8101874insG | CA2612334584 | RIC3,TUB | c.*254_*255insG (n.*254_*255insG) n.1484-7715_1484-7714insC n.1546+5461_1546+5462insC n.1547-4152_1547-4151insC n.1519+5461_1519+5462insC n.1335-7715_1335-7714insC n.1422-7715_1422-7714insC n.1484+5461_1484+5462insC n.1485-4152_1485-4151insC n.1450+5461_1450+5462insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101874A>C | CA2612334585 | RIC3,TUB | c.*255A>C (n.*255A>C) n.1484-7715T>G n.1546+5461T>G n.1547-4152T>G n.1519+5461T>G n.1335-7715T>G n.1422-7715T>G n.1484+5461T>G n.1485-4152T>G n.1450+5461T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101874A>G | CA2612334586 | RIC3,TUB | c.*255A>G (n.*255A>G) n.1484-7715T>C n.1546+5461T>C n.1547-4152T>C n.1519+5461T>C n.1335-7715T>C n.1422-7715T>C n.1484+5461T>C n.1485-4152T>C n.1450+5461T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101875C>A | CA2612334587 | RIC3,TUB | c.*256C>A (n.*256C>A) n.1484-7716G>T n.1546+5460G>T n.1547-4153G>T n.1519+5460G>T n.1335-7716G>T n.1422-7716G>T n.1484+5460G>T n.1485-4153G>T n.1450+5460G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101875C= | CA1950968339 | RIC3,TUB | c.*256C= (n.*256C=) n.1484-7716G= n.1546+5460G= n.1547-4153G= n.1519+5460G= n.1335-7716G= n.1422-7716G= n.1484+5460G= n.1485-4153G= n.1450+5460G= | |
| 11 | g.8101875C>G | CA2612334588 | RIC3,TUB | c.*256C>G (n.*256C>G) n.1484-7716G>C n.1546+5460G>C n.1547-4153G>C n.1519+5460G>C n.1335-7716G>C n.1422-7716G>C n.1484+5460G>C n.1485-4153G>C n.1450+5460G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101875C>T | CA1950968340 | RIC3,TUB | c.*256C>T (n.*256C>T) n.1484-7716G>A n.1546+5460G>A n.1547-4153G>A n.1519+5460G>A n.1335-7716G>A n.1422-7716G>A n.1484+5460G>A n.1485-4153G>A n.1450+5460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101876T>G | CA2612334590 | RIC3,TUB | c.*257T>G (n.*257T>G) n.1484-7717A>C n.1546+5459A>C n.1547-4154A>C n.1519+5459A>C n.1335-7717A>C n.1422-7717A>C n.1484+5459A>C n.1485-4154A>C n.1450+5459A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101877C>A | CA2612334592 | RIC3,TUB | c.*258C>A (n.*258C>A) n.1484-7718G>T n.1546+5458G>T n.1547-4155G>T n.1519+5458G>T n.1335-7718G>T n.1422-7718G>T n.1484+5458G>T n.1485-4155G>T n.1450+5458G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101877C>G | CA653949493 | RIC3,TUB | c.*258C>G (n.*258C>G) n.1484-7718G>C n.1546+5458G>C n.1547-4155G>C n.1519+5458G>C n.1335-7718G>C n.1422-7718G>C n.1484+5458G>C n.1485-4155G>C n.1450+5458G>C | COSMIC |
| 11 | g.8101877C>T | CA2612334593 | RIC3,TUB | c.*258C>T (n.*258C>T) n.1484-7718G>A n.1546+5458G>A n.1547-4155G>A n.1519+5458G>A n.1335-7718G>A n.1422-7718G>A n.1484+5458G>A n.1485-4155G>A n.1450+5458G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101879del | CA2612334591 | RIC3,TUB | c.*260del (n.*260del) n.1484-7718del n.1546+5458del n.1547-4155del n.1519+5458del n.1335-7718del n.1422-7718del n.1484+5458del n.1485-4155del n.1450+5458del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101878C>A | CA2612334597 | RIC3,TUB | c.*259C>A (n.*259C>A) n.1484-7719G>T n.1546+5457G>T n.1547-4156G>T n.1519+5457G>T n.1335-7719G>T n.1422-7719G>T n.1484+5457G>T n.1485-4156G>T n.1450+5457G>T | gnomAD v4 |