WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101846_8101856del | CA2612334332 | RIC3,TUB | c.*227_*237del (n.*227_*237del) n.1484-7697_1484-7687del n.1546+5479_1546+5489del n.1547-4134_1547-4124del n.1519+5479_1519+5489del n.1335-7697_1335-7687del n.1422-7697_1422-7687del n.1484+5479_1484+5489del n.1485-4134_1485-4124del n.1450+5479_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101855del | CA2612334355 | RIC3,TUB | c.*230_*236del (n.*230_*236del) n.1484-7696_1484-7690del n.1546+5480_1546+5486del n.1547-4133_1547-4127del n.1519+5480_1519+5486del n.1335-7696_1335-7690del n.1422-7696_1422-7690del n.1484+5480_1484+5486del n.1485-4133_1485-4127del n.1450+5480_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101855del | CA2612334358 | RIC3,TUB | c.*231_*236del (n.*231_*236del) n.1484-7695_1484-7690del n.1546+5481_1546+5486del n.1547-4132_1547-4127del n.1519+5481_1519+5486del n.1335-7695_1335-7690del n.1422-7695_1422-7690del n.1484+5481_1484+5486del n.1485-4132_1485-4127del n.1450+5481_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101855del | CA2612334361 | RIC3,TUB | c.*232_*236del (n.*232_*236del) n.1484-7695_1484-7691del n.1546+5481_1546+5485del n.1547-4132_1547-4128del n.1519+5481_1519+5485del n.1335-7695_1335-7691del n.1422-7695_1422-7691del n.1484+5481_1484+5485del n.1485-4132_1485-4128del n.1450+5481_1450+5485del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101853_8101855del | CA2612334405 | RIC3,TUB | c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.1484-7696_1484-7694del n.1546+5480_1546+5482del n.1547-4133_1547-4131del n.1519+5480_1519+5482del n.1335-7696_1335-7694del n.1422-7696_1422-7694del n.1484+5480_1484+5482del n.1485-4133_1485-4131del n.1450+5480_1450+5482del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854_8101855del | CA2612334415 | RIC3,TUB | c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.1484-7696_1484-7695del n.1546+5480_1546+5481del n.1547-4133_1547-4132del n.1519+5480_1519+5481del n.1335-7696_1335-7695del n.1422-7696_1422-7695del n.1484+5480_1484+5481del n.1485-4133_1485-4132del n.1450+5480_1450+5481del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854_8101856del | CA2612334414 | RIC3,TUB | c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.1484-7697_1484-7695del n.1546+5479_1546+5481del n.1547-4134_1547-4132del n.1519+5479_1519+5481del n.1335-7697_1335-7695del n.1422-7697_1422-7695del n.1484+5479_1484+5481del n.1485-4134_1485-4132del n.1450+5479_1450+5481del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855del | CA2612334420 | RIC3,TUB | c.*236del (n.*236del) n.1484-7696del n.1546+5480del n.1547-4133del n.1519+5480del n.1335-7696del n.1422-7696del n.1484+5480del n.1485-4133del n.1450+5480del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855T>A | CA2612334418 | RIC3,TUB | c.*236T>A (n.*236T>A) n.1484-7696A>T n.1546+5480A>T n.1547-4133A>T n.1519+5480A>T n.1335-7696A>T n.1422-7696A>T n.1484+5480A>T n.1485-4133A>T n.1450+5480A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855T>C | CA680727370 | RIC3,TUB | c.*236T>C (n.*236T>C) n.1484-7696A>G n.1546+5480A>G n.1547-4133A>G n.1519+5480A>G n.1335-7696A>G n.1422-7696A>G n.1484+5480A>G n.1485-4133A>G n.1450+5480A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855T>G | CA2612334417 | RIC3,TUB | c.*236T>G (n.*236T>G) n.1484-7696A>C n.1546+5480A>C n.1547-4133A>C n.1519+5480A>C n.1335-7696A>C n.1422-7696A>C n.1484+5480A>C n.1485-4133A>C n.1450+5480A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855T= | CA1950968320 | RIC3,TUB | c.*236T= (n.*236T=) n.1484-7696A= n.1546+5480A= n.1547-4133A= n.1519+5480A= n.1335-7696A= n.1422-7696A= n.1484+5480A= n.1485-4133A= n.1450+5480A= | |
| 11 | g.8101855_8101856insTATACT | CA2612334424 | RIC3,TUB | c.*236_*237insTATACT (n.*236_*237insTATACT) n.1484-7696_1484-7695insGTATAA n.1546+5480_1546+5481insGTATAA n.1547-4133_1547-4132insGTATAA n.1519+5480_1519+5481insGTATAA n.1335-7696_1335-7695insGTATAA n.1422-7696_1422-7695insGTATAA n.1484+5480_1484+5481insGTATAA n.1485-4133_1485-4132insGTATAA n.1450+5480_1450+5481insGTATAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855_8101856del | CA2612334421 | RIC3,TUB | c.*236_*237del (n.*236_*237del) n.1484-7697_1484-7696del n.1546+5479_1546+5480del n.1547-4134_1547-4133del n.1519+5479_1519+5480del n.1335-7697_1335-7696del n.1422-7697_1422-7696del n.1484+5479_1484+5480del n.1485-4134_1485-4133del n.1450+5479_1450+5480del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856_8101857insATTTGGCGTG | CA2612334422 | RIC3,TUB | c.*237_*238insATTTGGCGTG (n.*237_*238insATTTGGCGTG) n.1484-7696_1484-7695insCGCCAAATCA n.1546+5480_1546+5481insCGCCAAATCA n.1547-4133_1547-4132insCGCCAAATCA n.1519+5480_1519+5481insCGCCAAATCA n.1335-7696_1335-7695insCGCCAAATCA n.1422-7696_1422-7695insCGCCAAATCA n.1484+5480_1484+5481insCGCCAAATCA n.1485-4133_1485-4132insCGCCAAATCA n.1450+5480_1450+5481insCGCCAAATCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855_8101858del | CA2612334419 | RIC3,TUB | c.*236_*239del (n.*236_*239del) n.1484-7699_1484-7696del n.1546+5477_1546+5480del n.1547-4136_1547-4133del n.1519+5477_1519+5480del n.1335-7699_1335-7696del n.1422-7699_1422-7696del n.1484+5477_1484+5480del n.1485-4136_1485-4133del n.1450+5477_1450+5480del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855_8101856insAC | CA2612334438 | RIC3,TUB | c.*236_*237insAC (n.*236_*237insAC) n.1484-7697_1484-7696insGT n.1546+5479_1546+5480insGT n.1547-4134_1547-4133insGT n.1519+5479_1519+5480insGT n.1335-7697_1335-7696insGT n.1422-7697_1422-7696insGT n.1484+5479_1484+5480insGT n.1485-4134_1485-4133insGT n.1450+5479_1450+5480insGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855_8101856insAAA | CA2612334437 | RIC3,TUB | c.*236_*237insAAA (n.*236_*237insAAA) n.1484-7697_1484-7696insTTT n.1546+5479_1546+5480insTTT n.1547-4134_1547-4133insTTT n.1519+5479_1519+5480insTTT n.1335-7697_1335-7696insTTT n.1422-7697_1422-7696insTTT n.1484+5479_1484+5480insTTT n.1485-4134_1485-4133insTTT n.1450+5479_1450+5480insTTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855_8101856insACG | CA2612334440 | RIC3,TUB | c.*236_*237insACG (n.*236_*237insACG) n.1484-7697_1484-7696insCGT n.1546+5479_1546+5480insCGT n.1547-4134_1547-4133insCGT n.1519+5479_1519+5480insCGT n.1335-7697_1335-7696insCGT n.1422-7697_1422-7696insCGT n.1484+5479_1484+5480insCGT n.1485-4134_1485-4133insCGT n.1450+5479_1450+5480insCGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855_8101856insTATAC | CA2612334432 | RIC3,TUB | c.*236_*237insTATAC (n.*236_*237insTATAC) n.1484-7697_1484-7696insGTATA n.1546+5479_1546+5480insGTATA n.1547-4134_1547-4133insGTATA n.1519+5479_1519+5480insGTATA n.1335-7697_1335-7696insGTATA n.1422-7697_1422-7696insGTATA n.1484+5479_1484+5480insGTATA n.1485-4134_1485-4133insGTATA n.1450+5479_1450+5480insGTATA | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855_8101856insTTTTC | CA2612334430 | RIC3,TUB | c.*236_*237insTTTTC (n.*236_*237insTTTTC) n.1484-7697_1484-7696insGAAAA n.1546+5479_1546+5480insGAAAA n.1547-4134_1547-4133insGAAAA n.1519+5479_1519+5480insGAAAA n.1335-7697_1335-7696insGAAAA n.1422-7697_1422-7696insGAAAA n.1484+5479_1484+5480insGAAAA n.1485-4134_1485-4133insGAAAA n.1450+5479_1450+5480insGAAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855_8101856insTATTTG | CA2612334431 | RIC3,TUB | c.*236_*237insTATTTG (n.*236_*237insTATTTG) n.1484-7697_1484-7696insCAAATA n.1546+5479_1546+5480insCAAATA n.1547-4134_1547-4133insCAAATA n.1519+5479_1519+5480insCAAATA n.1335-7697_1335-7696insCAAATA n.1422-7697_1422-7696insCAAATA n.1484+5479_1484+5480insCAAATA n.1485-4134_1485-4133insCAAATA n.1450+5479_1450+5480insCAAATA | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856del | CA2612334429 | RIC3,TUB | c.*237del (n.*237del) n.1484-7697del n.1546+5479del n.1547-4134del n.1519+5479del n.1335-7697del n.1422-7697del n.1484+5479del n.1485-4134del n.1450+5479del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856G>A | CA2612334425 | RIC3,TUB | c.*237G>A (n.*237G>A) n.1484-7697C>T n.1546+5479C>T n.1547-4134C>T n.1519+5479C>T n.1335-7697C>T n.1422-7697C>T n.1484+5479C>T n.1485-4134C>T n.1450+5479C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856G>C | CA2612334426 | RIC3,TUB | c.*237G>C (n.*237G>C) n.1484-7697C>G n.1546+5479C>G n.1547-4134C>G n.1519+5479C>G n.1335-7697C>G n.1422-7697C>G n.1484+5479C>G n.1485-4134C>G n.1450+5479C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856G= | CA1950968322 | RIC3,TUB | c.*237G= (n.*237G=) n.1484-7697C= n.1546+5479C= n.1547-4134C= n.1519+5479C= n.1335-7697C= n.1422-7697C= n.1484+5479C= n.1485-4134C= n.1450+5479C= | |
| 11 | g.8101856_8101857insATACG | CA2612334444 | RIC3,TUB | c.*237_*238insATACG (n.*237_*238insATACG) n.1484-7697_1484-7696insGTATC n.1546+5479_1546+5480insGTATC n.1547-4134_1547-4133insGTATC n.1519+5479_1519+5480insGTATC n.1335-7697_1335-7696insGTATC n.1422-7697_1422-7696insGTATC n.1484+5479_1484+5480insGTATC n.1485-4134_1485-4133insGTATC n.1450+5479_1450+5480insGTATC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856_8101857insGCGAG | CA2612334435 | RIC3,TUB | c.*237_*238insGCGAG (n.*237_*238insGCGAG) n.1484-7697_1484-7696insTCGCC n.1546+5479_1546+5480insTCGCC n.1547-4134_1547-4133insTCGCC n.1519+5479_1519+5480insTCGCC n.1335-7697_1335-7696insTCGCC n.1422-7697_1422-7696insTCGCC n.1484+5479_1484+5480insTCGCC n.1485-4134_1485-4133insTCGCC n.1450+5479_1450+5480insTCGCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856_8101857insGCGGG | CA2612334434 | RIC3,TUB | c.*237_*238insGCGGG (n.*237_*238insGCGGG) n.1484-7697_1484-7696insCCGCC n.1546+5479_1546+5480insCCGCC n.1547-4134_1547-4133insCCGCC n.1519+5479_1519+5480insCCGCC n.1335-7697_1335-7696insCCGCC n.1422-7697_1422-7696insCCGCC n.1484+5479_1484+5480insCCGCC n.1485-4134_1485-4133insCCGCC n.1450+5479_1450+5480insCCGCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856_8101857insATACGG | CA2612334445 | RIC3,TUB | c.*237_*238insATACGG (n.*237_*238insATACGG) n.1484-7697_1484-7696insCGTATC n.1546+5479_1546+5480insCGTATC n.1547-4134_1547-4133insCGTATC n.1519+5479_1519+5480insCGTATC n.1335-7697_1335-7696insCGTATC n.1422-7697_1422-7696insCGTATC n.1484+5479_1484+5480insCGTATC n.1485-4134_1485-4133insCGTATC n.1450+5479_1450+5480insCGTATC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101856_8101857insATATGG | CA2612334447 | RIC3,TUB | c.*237_*238insATATGG (n.*237_*238insATATGG) n.1484-7697_1484-7696insCATATC n.1546+5479_1546+5480insCATATC n.1547-4134_1547-4133insCATATC n.1519+5479_1519+5480insCATATC n.1335-7697_1335-7696insCATATC n.1422-7697_1422-7696insCATATC n.1484+5479_1484+5480insCATATC n.1485-4134_1485-4133insCATATC n.1450+5479_1450+5480insCATATC | gnomAD v4 |
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| 11 | g.8101856_8101857insT | CA2612334486 | RIC3,TUB | c.*237_*238insT (n.*237_*238insT) n.1484-7698_1484-7697insA n.1546+5478_1546+5479insA n.1547-4135_1547-4134insA n.1519+5478_1519+5479insA n.1335-7698_1335-7697insA n.1422-7698_1422-7697insA n.1484+5478_1484+5479insA n.1485-4135_1485-4134insA n.1450+5478_1450+5479insA | gnomAD v4 |
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