WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101846_8101853del | CA2612334333 | RIC3,TUB | c.*227_*234del (n.*227_*234del) n.1484-7694_1484-7687del n.1546+5482_1546+5489del n.1547-4131_1547-4124del n.1519+5482_1519+5489del n.1335-7694_1335-7687del n.1422-7694_1422-7687del n.1484+5482_1484+5489del n.1485-4131_1485-4124del n.1450+5482_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101846_8101856del | CA2612334332 | RIC3,TUB | c.*227_*237del (n.*227_*237del) n.1484-7697_1484-7687del n.1546+5479_1546+5489del n.1547-4134_1547-4124del n.1519+5479_1519+5489del n.1335-7697_1335-7687del n.1422-7697_1422-7687del n.1484+5479_1484+5489del n.1485-4134_1485-4124del n.1450+5479_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101847_8101853del | CA934893032 | RIC3,TUB | c.*228_*234del (n.*228_*234del) n.1484-7694_1484-7688del n.1546+5482_1546+5488del n.1547-4131_1547-4125del n.1519+5482_1519+5488del n.1335-7694_1335-7688del n.1422-7694_1422-7688del n.1484+5482_1484+5488del n.1485-4131_1485-4125del n.1450+5482_1450+5488del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101848_8101853del | CA2612334350 | RIC3,TUB | c.*229_*234del (n.*229_*234del) n.1484-7694_1484-7689del n.1546+5482_1546+5487del n.1547-4131_1547-4126del n.1519+5482_1519+5487del n.1335-7694_1335-7689del n.1422-7694_1422-7689del n.1484+5482_1484+5487del n.1485-4131_1485-4126del n.1450+5482_1450+5487del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101855del | CA2612334355 | RIC3,TUB | c.*230_*236del (n.*230_*236del) n.1484-7696_1484-7690del n.1546+5480_1546+5486del n.1547-4133_1547-4127del n.1519+5480_1519+5486del n.1335-7696_1335-7690del n.1422-7696_1422-7690del n.1484+5480_1484+5486del n.1485-4133_1485-4127del n.1450+5480_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101855del | CA2612334358 | RIC3,TUB | c.*231_*236del (n.*231_*236del) n.1484-7695_1484-7690del n.1546+5481_1546+5486del n.1547-4132_1547-4127del n.1519+5481_1519+5486del n.1335-7695_1335-7690del n.1422-7695_1422-7690del n.1484+5481_1484+5486del n.1485-4132_1485-4127del n.1450+5481_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101853del | CA934893040 | RIC3,TUB | c.*231_*234del (n.*231_*234del) n.1484-7694_1484-7691del n.1546+5482_1546+5485del n.1547-4131_1547-4128del n.1519+5482_1519+5485del n.1335-7694_1335-7691del n.1422-7694_1422-7691del n.1484+5482_1484+5485del n.1485-4131_1485-4128del n.1450+5482_1450+5485del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101855del | CA2612334361 | RIC3,TUB | c.*232_*236del (n.*232_*236del) n.1484-7695_1484-7691del n.1546+5481_1546+5485del n.1547-4132_1547-4128del n.1519+5481_1519+5485del n.1335-7695_1335-7691del n.1422-7695_1422-7691del n.1484+5481_1484+5485del n.1485-4132_1485-4128del n.1450+5481_1450+5485del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101853del | CA2612334369 | RIC3,TUB | c.*232_*234del (n.*232_*234del) n.1484-7694_1484-7692del n.1546+5482_1546+5484del n.1547-4131_1547-4129del n.1519+5482_1519+5484del n.1335-7694_1335-7692del n.1422-7694_1422-7692del n.1484+5482_1484+5484del n.1485-4131_1485-4129del n.1450+5482_1450+5484del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101852_8101853del | CA934893045 | RIC3,TUB | c.*233_*234del (n.*233_*234del) n.1484-7694_1484-7693del n.1546+5482_1546+5483del n.1547-4131_1547-4130del n.1519+5482_1519+5483del n.1335-7694_1335-7693del n.1422-7694_1422-7693del n.1484+5482_1484+5483del n.1485-4131_1485-4130del n.1450+5482_1450+5483del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101853del | CA597327102 | RIC3,TUB | c.*234del (n.*234del) n.1484-7693del n.1546+5483del n.1547-4130del n.1519+5483del n.1335-7693del n.1422-7693del n.1484+5483del n.1485-4130del n.1450+5483del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101852_8101854del | CA2612334391 | RIC3,TUB | c.*233_*235del (n.*233_*235del) n.1484-7695_1484-7693del n.1546+5481_1546+5483del n.1547-4132_1547-4130del n.1519+5481_1519+5483del n.1335-7695_1335-7693del n.1422-7695_1422-7693del n.1484+5481_1484+5483del n.1485-4132_1485-4130del n.1450+5481_1450+5483del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101853C>A | CA597327104 | RIC3,TUB | c.*234C>A (n.*234C>A) n.1484-7694G>T n.1546+5482G>T n.1547-4131G>T n.1519+5482G>T n.1335-7694G>T n.1422-7694G>T n.1484+5482G>T n.1485-4131G>T n.1450+5482G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101853C= | CA1950968317 | RIC3,TUB | c.*234C= (n.*234C=) n.1484-7694G= n.1546+5482G= n.1547-4131G= n.1519+5482G= n.1335-7694G= n.1422-7694G= n.1484+5482G= n.1485-4131G= n.1450+5482G= | |
| 11 | g.8101853C>G | CA934893047 | RIC3,TUB | c.*234C>G (n.*234C>G) n.1484-7694G>C n.1546+5482G>C n.1547-4131G>C n.1519+5482G>C n.1335-7694G>C n.1422-7694G>C n.1484+5482G>C n.1485-4131G>C n.1450+5482G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101853C>T | CA1950968318 | RIC3,TUB | c.*234C>T (n.*234C>T) n.1484-7694G>A n.1546+5482G>A n.1547-4131G>A n.1519+5482G>A n.1335-7694G>A n.1422-7694G>A n.1484+5482G>A n.1485-4131G>A n.1450+5482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101853_8101854del | CA2612334407 | RIC3,TUB | c.*234_*235del (n.*234_*235del) n.1484-7695_1484-7694del n.1546+5481_1546+5482del n.1547-4132_1547-4131del n.1519+5481_1519+5482del n.1335-7695_1335-7694del n.1422-7695_1422-7694del n.1484+5481_1484+5482del n.1485-4132_1485-4131del n.1450+5481_1450+5482del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101853_8101855del | CA2612334405 | RIC3,TUB | c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.1484-7696_1484-7694del n.1546+5480_1546+5482del n.1547-4133_1547-4131del n.1519+5480_1519+5482del n.1335-7696_1335-7694del n.1422-7696_1422-7694del n.1484+5480_1484+5482del n.1485-4133_1485-4131del n.1450+5480_1450+5482del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101853_8101854insTTTTA | CA934893049 | RIC3,TUB | c.*234_*235insTTTTA (n.*234_*235insTTTTA) n.1484-7695_1484-7694insTAAAA n.1546+5481_1546+5482insTAAAA n.1547-4132_1547-4131insTAAAA n.1519+5481_1519+5482insTAAAA n.1335-7695_1335-7694insTAAAA n.1422-7695_1422-7694insTAAAA n.1484+5481_1484+5482insTAAAA n.1485-4132_1485-4131insTAAAA n.1450+5481_1450+5482insTAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854del | CA2612334410 | RIC3,TUB | c.*235del (n.*235del) n.1484-7695del n.1546+5481del n.1547-4132del n.1519+5481del n.1335-7695del n.1422-7695del n.1484+5481del n.1485-4132del n.1450+5481del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854A>C | CA2612334413 | RIC3,TUB | c.*235A>C (n.*235A>C) n.1484-7695T>G n.1546+5481T>G n.1547-4132T>G n.1519+5481T>G n.1335-7695T>G n.1422-7695T>G n.1484+5481T>G n.1485-4132T>G n.1450+5481T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854A>G | CA2612334412 | RIC3,TUB | c.*235A>G (n.*235A>G) n.1484-7695T>C n.1546+5481T>C n.1547-4132T>C n.1519+5481T>C n.1335-7695T>C n.1422-7695T>C n.1484+5481T>C n.1485-4132T>C n.1450+5481T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854A>T | CA2612334411 | RIC3,TUB | c.*235A>T (n.*235A>T) n.1484-7695T>A n.1546+5481T>A n.1547-4132T>A n.1519+5481T>A n.1335-7695T>A n.1422-7695T>A n.1484+5481T>A n.1485-4132T>A n.1450+5481T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854_8101855del | CA2612334415 | RIC3,TUB | c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.1484-7696_1484-7695del n.1546+5480_1546+5481del n.1547-4133_1547-4132del n.1519+5480_1519+5481del n.1335-7696_1335-7695del n.1422-7696_1422-7695del n.1484+5480_1484+5481del n.1485-4133_1485-4132del n.1450+5480_1450+5481del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854_8101856del | CA2612334414 | RIC3,TUB | c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.1484-7697_1484-7695del n.1546+5479_1546+5481del n.1547-4134_1547-4132del n.1519+5479_1519+5481del n.1335-7697_1335-7695del n.1422-7697_1422-7695del n.1484+5479_1484+5481del n.1485-4134_1485-4132del n.1450+5479_1450+5481del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854_8101855insC | CA934893050 | RIC3,TUB | c.*235_*236insC (n.*235_*236insC) n.1484-7696_1484-7695insG n.1546+5480_1546+5481insG n.1547-4133_1547-4132insG n.1519+5480_1519+5481insG n.1335-7696_1335-7695insG n.1422-7696_1422-7695insG n.1484+5480_1484+5481insG n.1485-4133_1485-4132insG n.1450+5480_1450+5481insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854_8101855insG | CA2612334416 | RIC3,TUB | c.*235_*236insG (n.*235_*236insG) n.1484-7696_1484-7695insC n.1546+5480_1546+5481insC n.1547-4133_1547-4132insC n.1519+5480_1519+5481insC n.1335-7696_1335-7695insC n.1422-7696_1422-7695insC n.1484+5480_1484+5481insC n.1485-4133_1485-4132insC n.1450+5480_1450+5481insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101854_8101855insAAGATT | CA2612334423 | RIC3,TUB | c.*235_*236insAAGATT (n.*235_*236insAAGATT) n.1484-7696_1484-7695insAATCTT n.1546+5480_1546+5481insAATCTT n.1547-4133_1547-4132insAATCTT n.1519+5480_1519+5481insAATCTT n.1335-7696_1335-7695insAATCTT n.1422-7696_1422-7695insAATCTT n.1484+5480_1484+5481insAATCTT n.1485-4133_1485-4132insAATCTT n.1450+5480_1450+5481insAATCTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855del | CA2612334420 | RIC3,TUB | c.*236del (n.*236del) n.1484-7696del n.1546+5480del n.1547-4133del n.1519+5480del n.1335-7696del n.1422-7696del n.1484+5480del n.1485-4133del n.1450+5480del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855T>A | CA2612334418 | RIC3,TUB | c.*236T>A (n.*236T>A) n.1484-7696A>T n.1546+5480A>T n.1547-4133A>T n.1519+5480A>T n.1335-7696A>T n.1422-7696A>T n.1484+5480A>T n.1485-4133A>T n.1450+5480A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855T>C | CA680727370 | RIC3,TUB | c.*236T>C (n.*236T>C) n.1484-7696A>G n.1546+5480A>G n.1547-4133A>G n.1519+5480A>G n.1335-7696A>G n.1422-7696A>G n.1484+5480A>G n.1485-4133A>G n.1450+5480A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855T>G | CA2612334417 | RIC3,TUB | c.*236T>G (n.*236T>G) n.1484-7696A>C n.1546+5480A>C n.1547-4133A>C n.1519+5480A>C n.1335-7696A>C n.1422-7696A>C n.1484+5480A>C n.1485-4133A>C n.1450+5480A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101855T= | CA1950968320 | RIC3,TUB | c.*236T= (n.*236T=) n.1484-7696A= n.1546+5480A= n.1547-4133A= n.1519+5480A= n.1335-7696A= n.1422-7696A= n.1484+5480A= n.1485-4133A= n.1450+5480A= | |
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| 11 | g.8101856G= | CA1950968322 | RIC3,TUB | c.*237G= (n.*237G=) n.1484-7697C= n.1546+5479C= n.1547-4134C= n.1519+5479C= n.1335-7697C= n.1422-7697C= n.1484+5479C= n.1485-4134C= n.1450+5479C= | |
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