UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101750_8101777del | CA2612333979 | RIC3,TUB | c.*131_*158del (n.*131_*158del) n.1484-7612_1484-7585del n.1546+5564_1546+5591del n.1547-4049_1547-4022del n.1519+5564_1519+5591del n.1335-7612_1335-7585del n.1422-7612_1422-7585del n.1484+5564_1484+5591del n.1485-4049_1485-4022del n.1450+5564_1450+5591del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763_8101766dup | CA2612333988 | RIC3,TUB | c.*144_*147dup (n.*144_*147dup) n.1484-7599_1484-7596dup n.1546+5577_1546+5580dup n.1547-4036_1547-4033dup n.1519+5577_1519+5580dup n.1335-7599_1335-7596dup n.1422-7599_1422-7596dup n.1484+5577_1484+5580dup n.1485-4036_1485-4033dup n.1450+5577_1450+5580dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763_8101766del | CA2612333991 | RIC3,TUB | c.*144_*147del (n.*144_*147del) n.1484-7599_1484-7596del n.1546+5577_1546+5580del n.1547-4036_1547-4033del n.1519+5577_1519+5580del n.1335-7599_1335-7596del n.1422-7599_1422-7596del n.1484+5577_1484+5580del n.1485-4036_1485-4033del n.1450+5577_1450+5580del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101756C>A | CA2612333992 | RIC3,TUB | c.*137C>A (n.*137C>A) n.1484-7597G>T n.1546+5579G>T n.1547-4034G>T n.1519+5579G>T n.1335-7597G>T n.1422-7597G>T n.1484+5579G>T n.1485-4034G>T n.1450+5579G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101756C= | CA1950968180 | RIC3,TUB | c.*137C= (n.*137C=) n.1484-7597G= n.1546+5579G= n.1547-4034G= n.1519+5579G= n.1335-7597G= n.1422-7597G= n.1484+5579G= n.1485-4034G= n.1450+5579G= | |
| 11 | g.8101756C>T | CA1950968181 | RIC3,TUB | c.*137C>T (n.*137C>T) n.1484-7597G>A n.1546+5579G>A n.1547-4034G>A n.1519+5579G>A n.1335-7597G>A n.1422-7597G>A n.1484+5579G>A n.1485-4034G>A n.1450+5579G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101757A= | CA1950968183 | RIC3,TUB | c.*138A= (n.*138A=) n.1484-7598T= n.1546+5578T= n.1547-4035T= n.1519+5578T= n.1335-7598T= n.1422-7598T= n.1484+5578T= n.1485-4035T= n.1450+5578T= | |
| 11 | g.8101757A>C | CA2612333994 | RIC3,TUB | c.*138A>C (n.*138A>C) n.1484-7598T>G n.1546+5578T>G n.1547-4035T>G n.1519+5578T>G n.1335-7598T>G n.1422-7598T>G n.1484+5578T>G n.1485-4035T>G n.1450+5578T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101757A>G | CA597327087 | RIC3,TUB | c.*138A>G (n.*138A>G) n.1484-7598T>C n.1546+5578T>C n.1547-4035T>C n.1519+5578T>C n.1335-7598T>C n.1422-7598T>C n.1484+5578T>C n.1485-4035T>C n.1450+5578T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101757_8101758del | CA2612333993 | RIC3,TUB | c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.1484-7599_1484-7598del n.1546+5577_1546+5578del n.1547-4036_1547-4035del n.1519+5577_1519+5578del n.1335-7599_1335-7598del n.1422-7599_1422-7598del n.1484+5577_1484+5578del n.1485-4036_1485-4035del n.1450+5577_1450+5578del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101758G>C | CA680727304 | RIC3,TUB | c.*139G>C (n.*139G>C) n.1484-7599C>G n.1546+5577C>G n.1547-4036C>G n.1519+5577C>G n.1335-7599C>G n.1422-7599C>G n.1484+5577C>G n.1485-4036C>G n.1450+5577C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101758G= | CA1950968185 | RIC3,TUB | c.*139G= (n.*139G=) n.1484-7599C= n.1546+5577C= n.1547-4036C= n.1519+5577C= n.1335-7599C= n.1422-7599C= n.1484+5577C= n.1485-4036C= n.1450+5577C= | |
| 11 | g.8101758_8101759delinsGC | CA1950968187 | RIC3,TUB | c.*139_*140delinsGC (n.*139_*140delinsGC) n.1484-7600_1484-7599delinsGC n.1546+5576_1546+5577delinsGC n.1547-4037_1547-4036delinsGC n.1519+5576_1519+5577delinsGC n.1335-7600_1335-7599delinsGC n.1422-7600_1422-7599delinsGC n.1484+5576_1484+5577delinsGC n.1485-4037_1485-4036delinsGC n.1450+5576_1450+5577delinsGC | |
| 11 | g.8101758_8101764del | CA2790353719 | RIC3,TUB | c.*139_*145del (n.*139_*145del) n.1484-7605_1484-7599del n.1546+5571_1546+5577del n.1547-4042_1547-4036del n.1519+5571_1519+5577del n.1335-7605_1335-7599del n.1422-7605_1422-7599del n.1484+5571_1484+5577del n.1485-4042_1485-4036del n.1450+5571_1450+5577del | |
| 11 | g.8101759C>A | CA2612333995 | RIC3,TUB | c.*140C>A (n.*140C>A) n.1484-7600G>T n.1546+5576G>T n.1547-4037G>T n.1519+5576G>T n.1335-7600G>T n.1422-7600G>T n.1484+5576G>T n.1485-4037G>T n.1450+5576G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101759C= | CA1950968189 | RIC3,TUB | c.*140C= (n.*140C=) n.1484-7600G= n.1546+5576G= n.1547-4037G= n.1519+5576G= n.1335-7600G= n.1422-7600G= n.1484+5576G= n.1485-4037G= n.1450+5576G= | |
| 11 | g.8101759C>T | CA1950968190 | RIC3,TUB | c.*140C>T (n.*140C>T) n.1484-7600G>A n.1546+5576G>A n.1547-4037G>A n.1519+5576G>A n.1335-7600G>A n.1422-7600G>A n.1484+5576G>A n.1485-4037G>A n.1450+5576G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101760del | CA680727305 | RIC3,TUB | c.*141del (n.*141del) n.1484-7600del n.1546+5576del n.1547-4037del n.1519+5576del n.1335-7600del n.1422-7600del n.1484+5576del n.1485-4037del n.1450+5576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101760C>A | CA2612333996 | RIC3,TUB | c.*141C>A (n.*141C>A) n.1484-7601G>T n.1546+5575G>T n.1547-4038G>T n.1519+5575G>T n.1335-7601G>T n.1422-7601G>T n.1484+5575G>T n.1485-4038G>T n.1450+5575G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101760C= | CA1950968193 | RIC3,TUB | c.*141C= (n.*141C=) n.1484-7601G= n.1546+5575G= n.1547-4038G= n.1519+5575G= n.1335-7601G= n.1422-7601G= n.1484+5575G= n.1485-4038G= n.1450+5575G= | |
| 11 | g.8101760C>G | CA680727309 | RIC3,TUB | c.*141C>G (n.*141C>G) n.1484-7601G>C n.1546+5575G>C n.1547-4038G>C n.1519+5575G>C n.1335-7601G>C n.1422-7601G>C n.1484+5575G>C n.1485-4038G>C n.1450+5575G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101760C>T | CA2612333997 | RIC3,TUB | c.*141C>T (n.*141C>T) n.1484-7601G>A n.1546+5575G>A n.1547-4038G>A n.1519+5575G>A n.1335-7601G>A n.1422-7601G>A n.1484+5575G>A n.1485-4038G>A n.1450+5575G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101761A>G | CA2612333998 | RIC3,TUB | c.*142A>G (n.*142A>G) n.1484-7602T>C n.1546+5574T>C n.1547-4039T>C n.1519+5574T>C n.1335-7602T>C n.1422-7602T>C n.1484+5574T>C n.1485-4039T>C n.1450+5574T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101762G>A | CA680727310 | RIC3,TUB | c.*143G>A (n.*143G>A) n.1484-7603C>T n.1546+5573C>T n.1547-4040C>T n.1519+5573C>T n.1335-7603C>T n.1422-7603C>T n.1484+5573C>T n.1485-4040C>T n.1450+5573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101762G= | CA1950968197 | RIC3,TUB | c.*143G= (n.*143G=) n.1484-7603C= n.1546+5573C= n.1547-4040C= n.1519+5573C= n.1335-7603C= n.1422-7603C= n.1484+5573C= n.1485-4040C= n.1450+5573C= | |
| 11 | g.8101762G>T | CA2612333999 | RIC3,TUB | c.*143G>T (n.*143G>T) n.1484-7603C>A n.1546+5573C>A n.1547-4040C>A n.1519+5573C>A n.1335-7603C>A n.1422-7603C>A n.1484+5573C>A n.1485-4040C>A n.1450+5573C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763C>A | CA2612334000 | RIC3,TUB | c.*144C>A (n.*144C>A) n.1484-7604G>T n.1546+5572G>T n.1547-4041G>T n.1519+5572G>T n.1335-7604G>T n.1422-7604G>T n.1484+5572G>T n.1485-4041G>T n.1450+5572G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763C>G | CA2612334001 | RIC3,TUB | c.*144C>G (n.*144C>G) n.1484-7604G>C n.1546+5572G>C n.1547-4041G>C n.1519+5572G>C n.1335-7604G>C n.1422-7604G>C n.1484+5572G>C n.1485-4041G>C n.1450+5572G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763C>T | CA2612334002 | RIC3,TUB | c.*144C>T (n.*144C>T) n.1484-7604G>A n.1546+5572G>A n.1547-4041G>A n.1519+5572G>A n.1335-7604G>A n.1422-7604G>A n.1484+5572G>A n.1485-4041G>A n.1450+5572G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101764C>G | CA2612334003 | RIC3,TUB | c.*145C>G (n.*145C>G) n.1484-7605G>C n.1546+5571G>C n.1547-4042G>C n.1519+5571G>C n.1335-7605G>C n.1422-7605G>C n.1484+5571G>C n.1485-4042G>C n.1450+5571G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101765A>T | CA2612334004 | RIC3,TUB | c.*146A>T (n.*146A>T) n.1484-7606T>A n.1546+5570T>A n.1547-4043T>A n.1519+5570T>A n.1335-7606T>A n.1422-7606T>A n.1484+5570T>A n.1485-4043T>A n.1450+5570T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101766G>A | CA2612334005 | RIC3,TUB | c.*147G>A (n.*147G>A) n.1484-7607C>T n.1546+5569C>T n.1547-4044C>T n.1519+5569C>T n.1335-7607C>T n.1422-7607C>T n.1484+5569C>T n.1485-4044C>T n.1450+5569C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101766G>C | CA1950968201 | RIC3,TUB | c.*147G>C (n.*147G>C) n.1484-7607C>G n.1546+5569C>G n.1547-4044C>G n.1519+5569C>G n.1335-7607C>G n.1422-7607C>G n.1484+5569C>G n.1485-4044C>G n.1450+5569C>G | dbSNP |
| 11 | g.8101766G= | CA1950968199 | RIC3,TUB | c.*147G= (n.*147G=) n.1484-7607C= n.1546+5569C= n.1547-4044C= n.1519+5569C= n.1335-7607C= n.1422-7607C= n.1484+5569C= n.1485-4044C= n.1450+5569C= | |
| 11 | g.8101767G>A | CA2612334006 | RIC3,TUB | c.*148G>A (n.*148G>A) n.1484-7608C>T n.1546+5568C>T n.1547-4045C>T n.1519+5568C>T n.1335-7608C>T n.1422-7608C>T n.1484+5568C>T n.1485-4045C>T n.1450+5568C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101767G>T | CA2612334007 | RIC3,TUB | c.*148G>T (n.*148G>T) n.1484-7608C>A n.1546+5568C>A n.1547-4045C>A n.1519+5568C>A n.1335-7608C>A n.1422-7608C>A n.1484+5568C>A n.1485-4045C>A n.1450+5568C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101768A>G | CA2790353720 | RIC3,TUB | c.*149A>G (n.*149A>G) n.1484-7609T>C n.1546+5567T>C n.1547-4046T>C n.1519+5567T>C n.1335-7609T>C n.1422-7609T>C n.1484+5567T>C n.1485-4046T>C n.1450+5567T>C | |
| 11 | g.8101768A>T | CA2612334008 | RIC3,TUB | c.*149A>T (n.*149A>T) n.1484-7609T>A n.1546+5567T>A n.1547-4046T>A n.1519+5567T>A n.1335-7609T>A n.1422-7609T>A n.1484+5567T>A n.1485-4046T>A n.1450+5567T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101769A= | CA1950968204 | RIC3,TUB | c.*150A= (n.*150A=) n.1484-7610T= n.1546+5566T= n.1547-4047T= n.1519+5566T= n.1335-7610T= n.1422-7610T= n.1484+5566T= n.1485-4047T= n.1450+5566T= | |
| 11 | g.8101769A>C | CA2612334009 | RIC3,TUB | c.*150A>C (n.*150A>C) n.1484-7610T>G n.1546+5566T>G n.1547-4047T>G n.1519+5566T>G n.1335-7610T>G n.1422-7610T>G n.1484+5566T>G n.1485-4047T>G n.1450+5566T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101769A>G | CA597327088 | RIC3,TUB | c.*150A>G (n.*150A>G) n.1484-7610T>C n.1546+5566T>C n.1547-4047T>C n.1519+5566T>C n.1335-7610T>C n.1422-7610T>C n.1484+5566T>C n.1485-4047T>C n.1450+5566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101770C>A | CA2612334010 | RIC3,TUB | c.*151C>A (n.*151C>A) n.1484-7611G>T n.1546+5565G>T n.1547-4048G>T n.1519+5565G>T n.1335-7611G>T n.1422-7611G>T n.1484+5565G>T n.1485-4048G>T n.1450+5565G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101771T>C | CA2612334011 | RIC3,TUB | c.*152T>C (n.*152T>C) n.1484-7612A>G n.1546+5564A>G n.1547-4049A>G n.1519+5564A>G n.1335-7612A>G n.1422-7612A>G n.1484+5564A>G n.1485-4049A>G n.1450+5564A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101771T>G | CA2612334012 | RIC3,TUB | c.*152T>G (n.*152T>G) n.1484-7612A>C n.1546+5564A>C n.1547-4049A>C n.1519+5564A>C n.1335-7612A>C n.1422-7612A>C n.1484+5564A>C n.1485-4049A>C n.1450+5564A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101772G>A | CA1950968208 | RIC3,TUB | c.*153G>A (n.*153G>A) n.1484-7613C>T n.1546+5563C>T n.1547-4050C>T n.1519+5563C>T n.1335-7613C>T n.1422-7613C>T n.1484+5563C>T n.1485-4050C>T n.1450+5563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.8101772G>T | CA2612334013 | RIC3,TUB | c.*153G>T (n.*153G>T) n.1484-7613C>A n.1546+5563C>A n.1547-4050C>A n.1519+5563C>A n.1335-7613C>A n.1422-7613C>A n.1484+5563C>A n.1485-4050C>A n.1450+5563C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101773G>A | CA2612334014 | RIC3,TUB | c.*154G>A (n.*154G>A) n.1484-7614C>T n.1546+5562C>T n.1547-4051C>T n.1519+5562C>T n.1335-7614C>T n.1422-7614C>T n.1484+5562C>T n.1485-4051C>T n.1450+5562C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101774C>A | CA2612334015 | RIC3,TUB | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1484-7615G>T n.1546+5561G>T n.1547-4052G>T n.1519+5561G>T n.1335-7615G>T n.1422-7615G>T n.1484+5561G>T n.1485-4052G>T n.1450+5561G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101775_8101776insGG | CA2612334016 | RIC3,TUB | c.*156_*157insGG (n.*156_*157insGG) n.1484-7617_1484-7616insCC n.1546+5559_1546+5560insCC n.1547-4054_1547-4053insCC n.1519+5559_1519+5560insCC n.1335-7617_1335-7616insCC n.1422-7617_1422-7616insCC n.1484+5559_1484+5560insCC n.1485-4054_1485-4053insCC n.1450+5559_1450+5560insCC | gnomAD v4 |