Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.8090038A= | CA1950953244 | TUB | c.91-31A= (n.91-31A=) c.256-31A= (n.256-31A=) c.109-31A= (n.109-31A=) c.217-31A= (n.217-31A=) c.127-31A= (n.127-31A=) | |
11 | g.8090038A>G | CA2790351885 | TUB | c.91-31A>G (n.91-31A>G) c.256-31A>G (n.256-31A>G) c.109-31A>G (n.109-31A>G) c.217-31A>G (n.217-31A>G) c.127-31A>G (n.127-31A>G) | |
11 | g.8090040_8090041dup | CA1950953245 | TUB | c.91-29_91-28dup (n.91-29_91-28dup) c.256-29_256-28dup (n.256-29_256-28dup) c.109-29_109-28dup (n.109-29_109-28dup) c.217-29_217-28dup (n.217-29_217-28dup) c.127-29_127-28dup (n.127-29_127-28dup) | dbSNP |
11 | g.8090040T>G | CA2723241269 | TUB | c.91-29T>G (n.91-29T>G) c.256-29T>G (n.256-29T>G) c.109-29T>G (n.109-29T>G) c.217-29T>G (n.217-29T>G) c.127-29T>G (n.127-29T>G) | dbSNP |
11 | g.8090040_8090041delinsTG | CA1950953246 | TUB | c.91-29_91-28delinsTG (n.91-29_91-28delinsTG) c.256-29_256-28delinsTG (n.256-29_256-28delinsTG) c.109-29_109-28delinsTG (n.109-29_109-28delinsTG) c.217-29_217-28delinsTG (n.217-29_217-28delinsTG) c.127-29_127-28delinsTG (n.127-29_127-28delinsTG) | |
11 | g.8090041G>A | CA2612330571 | TUB | c.91-28G>A (n.91-28G>A) c.256-28G>A (n.256-28G>A) c.109-28G>A (n.109-28G>A) c.217-28G>A (n.217-28G>A) c.127-28G>A (n.127-28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8090043del | CA597441541 | TUB | c.91-26del (n.91-26del) c.256-26del (n.256-26del) c.109-26del (n.109-26del) c.217-26del (n.217-26del) c.127-26del (n.127-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8090042G>A | CA5870954 | TUB | c.91-27G>A (n.91-27G>A) c.256-27G>A (n.256-27G>A) c.109-27G>A (n.109-27G>A) c.217-27G>A (n.217-27G>A) c.127-27G>A (n.127-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.8090042G= | CA1950953248 | TUB | c.91-27G= (n.91-27G=) c.256-27G= (n.256-27G=) c.109-27G= (n.109-27G=) c.217-27G= (n.217-27G=) c.127-27G= (n.127-27G=) | |
11 | g.8090042G>T | CA2563911982 | TUB | c.91-27G>T (n.91-27G>T) c.256-27G>T (n.256-27G>T) c.109-27G>T (n.109-27G>T) c.217-27G>T (n.217-27G>T) c.127-27G>T (n.127-27G>T) | |
11 | g.8090043G>A | CA2612330572 | TUB | c.91-26G>A (n.91-26G>A) c.256-26G>A (n.256-26G>A) c.109-26G>A (n.109-26G>A) c.217-26G>A (n.217-26G>A) c.127-26G>A (n.127-26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8090043G>C | CA1950953252 | TUB | c.91-26G>C (n.91-26G>C) c.256-26G>C (n.256-26G>C) c.109-26G>C (n.109-26G>C) c.217-26G>C (n.217-26G>C) c.127-26G>C (n.127-26G>C) | dbSNP |
11 | g.8090043G= | CA1950953251 | TUB | c.91-26G= (n.91-26G=) c.256-26G= (n.256-26G=) c.109-26G= (n.109-26G=) c.217-26G= (n.217-26G=) c.127-26G= (n.127-26G=) | |
11 | g.8090045C>T | CA2612330573 | TUB | c.91-24C>T (n.91-24C>T) c.256-24C>T (n.256-24C>T) c.109-24C>T (n.109-24C>T) c.217-24C>T (n.217-24C>T) c.127-24C>T (n.127-24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8090046A>G | CA2612330574 | TUB | c.91-23A>G (n.91-23A>G) c.256-23A>G (n.256-23A>G) c.109-23A>G (n.109-23A>G) c.217-23A>G (n.217-23A>G) c.127-23A>G (n.127-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8090047G>A | CA217415440 | TUB | c.91-22G>A (n.91-22G>A) c.256-22G>A (n.256-22G>A) c.109-22G>A (n.109-22G>A) c.217-22G>A (n.217-22G>A) c.127-22G>A (n.127-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8090047G>C | CA2612330576 | TUB | c.91-22G>C (n.91-22G>C) c.256-22G>C (n.256-22G>C) c.109-22G>C (n.109-22G>C) c.217-22G>C (n.217-22G>C) c.127-22G>C (n.127-22G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8090047G= | CA1950953254 | TUB | c.91-22G= (n.91-22G=) c.256-22G= (n.256-22G=) c.109-22G= (n.109-22G=) c.217-22G= (n.217-22G=) c.127-22G= (n.127-22G=) | |
11 | g.8090047G>T | CA2612330575 | TUB | c.91-22G>T (n.91-22G>T) c.256-22G>T (n.256-22G>T) c.109-22G>T (n.109-22G>T) c.217-22G>T (n.217-22G>T) c.127-22G>T (n.127-22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8090048C>A | CA2612330577 | TUB | c.91-21C>A (n.91-21C>A) c.256-21C>A (n.256-21C>A) c.109-21C>A (n.109-21C>A) c.217-21C>A (n.217-21C>A) c.127-21C>A (n.127-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8090049C>A | CA2612330578 | TUB | c.91-20C>A (n.91-20C>A) c.256-20C>A (n.256-20C>A) c.109-20C>A (n.109-20C>A) c.217-20C>A (n.217-20C>A) c.127-20C>A (n.127-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8090051A>G | CA2790351887 | TUB | c.91-18A>G (n.91-18A>G) c.256-18A>G (n.256-18A>G) c.109-18A>G (n.109-18A>G) c.217-18A>G (n.217-18A>G) c.127-18A>G (n.127-18A>G) | |
11 | g.8090051A>T | CA2612330579 | TUB | c.91-18A>T (n.91-18A>T) c.256-18A>T (n.256-18A>T) c.109-18A>T (n.109-18A>T) c.217-18A>T (n.217-18A>T) c.127-18A>T (n.127-18A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8090052C>A | CA5870956 | TUB | c.91-17C>A (n.91-17C>A) c.256-17C>A (n.256-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.217-17C>A (n.217-17C>A) c.127-17C>A (n.127-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.8090052C= | CA1950953256 | TUB | c.91-17C= (n.91-17C=) c.256-17C= (n.256-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.217-17C= (n.217-17C=) c.127-17C= (n.127-17C=) | |
11 | g.8090052_8090054delinsCCT | CA1950953257 | TUB | c.91-17_91-15delinsCCT (n.91-17_91-15delinsCCT) c.256-17_256-15delinsCCT (n.256-17_256-15delinsCCT) c.109-17_109-15delinsCCT (n.109-17_109-15delinsCCT) c.217-17_217-15delinsCCT (n.217-17_217-15delinsCCT) c.127-17_127-15delinsCCT (n.127-17_127-15delinsCCT) | |
11 | g.8090053C>G | CA2558487545 | TUB | c.91-16C>G (n.91-16C>G) c.256-16C>G (n.256-16C>G) c.109-16C>G (n.109-16C>G) c.217-16C>G (n.217-16C>G) c.127-16C>G (n.127-16C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8090053C>T | CA2612330580 | TUB | c.91-16C>T (n.91-16C>T) c.256-16C>T (n.256-16C>T) c.109-16C>T (n.109-16C>T) c.217-16C>T (n.217-16C>T) c.127-16C>T (n.127-16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8090055_8090056del | CA5870955 | TUB | c.91-14_91-13del (n.91-14_91-13del) c.256-14_256-13del (n.256-14_256-13del) c.109-14_109-13del (n.109-14_109-13del) c.217-14_217-13del (n.217-14_217-13del) c.127-14_127-13del (n.127-14_127-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.8090055C>T | CA2573147217 | TUB | c.91-14C>T (n.91-14C>T) c.256-14C>T (n.256-14C>T) c.109-14C>T (n.109-14C>T) c.217-14C>T (n.217-14C>T) c.127-14C>T (n.127-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8090055_8090057delinsCTG | CA1950953261 | TUB | c.91-14_91-12delinsCTG (n.91-14_91-12delinsCTG) c.256-14_256-12delinsCTG (n.256-14_256-12delinsCTG) c.109-14_109-12delinsCTG (n.109-14_109-12delinsCTG) c.217-14_217-12delinsCTG (n.217-14_217-12delinsCTG) c.127-14_127-12delinsCTG (n.127-14_127-12delinsCTG) | |
11 | g.8090056T>C | CA2612330581 | TUB | c.91-13T>C (n.91-13T>C) c.256-13T>C (n.256-13T>C) c.109-13T>C (n.109-13T>C) c.217-13T>C (n.217-13T>C) c.127-13T>C (n.127-13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8090058_8090059del | CA1950953262 | TUB | c.91-11_91-10del (n.91-11_91-10del) c.256-11_256-10del (n.256-11_256-10del) c.109-11_109-10del (n.109-11_109-10del) c.217-11_217-10del (n.217-11_217-10del) c.127-11_127-10del (n.127-11_127-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8090060C= | CA1950953263 | TUB | c.91-9C= (n.91-9C=) c.256-9C= (n.256-9C=) c.109-9C= (n.109-9C=) c.217-9C= (n.217-9C=) c.127-9C= (n.127-9C=) | |
11 | g.8090060C>T | CA680747253 | TUB | c.91-9C>T (n.91-9C>T) c.256-9C>T (n.256-9C>T) c.109-9C>T (n.109-9C>T) c.217-9C>T (n.217-9C>T) c.127-9C>T (n.127-9C>T) | dbSNP |
11 | g.8090062T>C | CA5870957 | TUB | c.91-7T>C (n.91-7T>C) c.256-7T>C (n.256-7T>C) c.109-7T>C (n.109-7T>C) c.217-7T>C (n.217-7T>C) c.127-7T>C (n.127-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8090062T= | CA1950953265 | TUB | c.91-7T= (n.91-7T=) c.256-7T= (n.256-7T=) c.109-7T= (n.109-7T=) c.217-7T= (n.217-7T=) c.127-7T= (n.127-7T=) | |
11 | g.8090065A= | CA1950953268 | TUB | c.91-4A= (n.91-4A=) c.256-4A= (n.256-4A=) c.109-4A= (n.109-4A=) c.217-4A= (n.217-4A=) c.127-4A= (n.127-4A=) | |
11 | g.8090065A>G | CA597441542 | TUB | c.91-4A>G (n.91-4A>G) c.256-4A>G (n.256-4A>G) c.109-4A>G (n.109-4A>G) c.217-4A>G (n.217-4A>G) c.127-4A>G (n.127-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8090065A>T | CA5870958 | TUB | c.91-4A>T (n.91-4A>T) c.256-4A>T (n.256-4A>T) c.109-4A>T (n.109-4A>T) c.217-4A>T (n.217-4A>T) c.127-4A>T (n.127-4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.8090066T>A | CA2574745790 | TUB | c.91-3T>A (n.91-3T>A) c.256-3T>A (n.256-3T>A) c.109-3T>A (n.109-3T>A) c.217-3T>A (n.217-3T>A) c.127-3T>A (n.127-3T>A) | |
11 | g.8090066T>C | CA1950953271 | TUB | c.91-3T>C (n.91-3T>C) c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.109-3T>C (n.109-3T>C) c.217-3T>C (n.217-3T>C) c.127-3T>C (n.127-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8090066T= | CA1950953270 | TUB | c.91-3T= (n.91-3T=) c.256-3T= (n.256-3T=) c.109-3T= (n.109-3T=) c.217-3T= (n.217-3T=) c.127-3T= (n.127-3T=) | |
11 | g.8090067A>C | CA379562522 | TUB | c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) | |
11 | g.8090067A>G | CA379562524 | TUB | c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) | |
11 | g.8090067A>T | CA379562527 | TUB | c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8090068G>A | CA379562529 | TUB | c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) | |
11 | g.8090068G>C | CA379562531 | TUB | c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) | |
11 | g.8090068G>T | CA379562534 | TUB | c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) | |
11 | g.8090069C>A | CA473009029 | TUB | c.91C>A (p.Arg31=) c.256C>A (p.Arg86=) c.109C>A (p.Arg37=) c.217C>A (p.Arg73=) c.127C>A (p.Arg43=) | gnomAD v4 |