Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.8089773G>A | CA2612330407 | TUB | c.90+112G>A (n.90+112G>A) c.255+112G>A (n.255+112G>A) c.108+112G>A (n.108+112G>A) c.216+112G>A (n.216+112G>A) c.126+112G>A (n.126+112G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089773G>T | CA2612330408 | TUB | c.90+112G>T (n.90+112G>T) c.255+112G>T (n.255+112G>T) c.108+112G>T (n.108+112G>T) c.216+112G>T (n.216+112G>T) c.126+112G>T (n.126+112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089774A>G | CA2790351754 | TUB | c.90+113A>G (n.90+113A>G) c.255+113A>G (n.255+113A>G) c.108+113A>G (n.108+113A>G) c.216+113A>G (n.216+113A>G) c.126+113A>G (n.126+113A>G) | |
11 | g.8089776T>C | CA2612330409 | TUB | c.90+115T>C (n.90+115T>C) c.255+115T>C (n.255+115T>C) c.108+115T>C (n.108+115T>C) c.216+115T>C (n.216+115T>C) c.126+115T>C (n.126+115T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089776T>G | CA2790351755 | TUB | c.90+115T>G (n.90+115T>G) c.255+115T>G (n.255+115T>G) c.108+115T>G (n.108+115T>G) c.216+115T>G (n.216+115T>G) c.126+115T>G (n.126+115T>G) | |
11 | g.8089777C>A | CA2612330410 | TUB | c.90+116C>A (n.90+116C>A) c.255+116C>A (n.255+116C>A) c.108+116C>A (n.108+116C>A) c.216+116C>A (n.216+116C>A) c.126+116C>A (n.126+116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089778C>T | CA2612330411 | TUB | c.90+117C>T (n.90+117C>T) c.255+117C>T (n.255+117C>T) c.108+117C>T (n.108+117C>T) c.216+117C>T (n.216+117C>T) c.126+117C>T (n.126+117C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089778_8089779insAGA | CA2790351756 | TUB | c.90+117_90+118insAGA (n.90+117_90+118insAGA) c.255+117_255+118insAGA (n.255+117_255+118insAGA) c.108+117_108+118insAGA (n.108+117_108+118insAGA) c.216+117_216+118insAGA (n.216+117_216+118insAGA) c.126+117_126+118insAGA (n.126+117_126+118insAGA) | |
11 | g.8089779C>A | CA2612330413 | TUB | c.90+118C>A (n.90+118C>A) c.255+118C>A (n.255+118C>A) c.108+118C>A (n.108+118C>A) c.216+118C>A (n.216+118C>A) c.126+118C>A (n.126+118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089779C= | CA1950952945 | TUB | c.90+118C= (n.90+118C=) c.255+118C= (n.255+118C=) c.108+118C= (n.108+118C=) c.216+118C= (n.216+118C=) c.126+118C= (n.126+118C=) | |
11 | g.8089779C>G | CA217415294 | TUB | c.90+118C>G (n.90+118C>G) c.255+118C>G (n.255+118C>G) c.108+118C>G (n.108+118C>G) c.216+118C>G (n.216+118C>G) c.126+118C>G (n.126+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089779C>T | CA2612330412 | TUB | c.90+118C>T (n.90+118C>T) c.255+118C>T (n.255+118C>T) c.108+118C>T (n.108+118C>T) c.216+118C>T (n.216+118C>T) c.126+118C>T (n.126+118C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089780_8089781insACT | CA2790351757 | TUB | c.90+119_90+120insACT (n.90+119_90+120insACT) c.255+119_255+120insACT (n.255+119_255+120insACT) c.108+119_108+120insACT (n.108+119_108+120insACT) c.216+119_216+120insACT (n.216+119_216+120insACT) c.126+119_126+120insACT (n.126+119_126+120insACT) | |
11 | g.8089781T>C | CA217415298 | TUB | c.90+120T>C (n.90+120T>C) c.255+120T>C (n.255+120T>C) c.108+120T>C (n.108+120T>C) c.216+120T>C (n.216+120T>C) c.126+120T>C (n.126+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089781T>G | CA2612330414 | TUB | c.90+120T>G (n.90+120T>G) c.255+120T>G (n.255+120T>G) c.108+120T>G (n.108+120T>G) c.216+120T>G (n.216+120T>G) c.126+120T>G (n.126+120T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089781T= | CA1950952947 | TUB | c.90+120T= (n.90+120T=) c.255+120T= (n.255+120T=) c.108+120T= (n.108+120T=) c.216+120T= (n.216+120T=) c.126+120T= (n.126+120T=) | |
11 | g.8089782G>A | CA934888093 | TUB | c.90+121G>A (n.90+121G>A) c.255+121G>A (n.255+121G>A) c.108+121G>A (n.108+121G>A) c.216+121G>A (n.216+121G>A) c.126+121G>A (n.126+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089782G= | CA1950952949 | TUB | c.90+121G= (n.90+121G=) c.255+121G= (n.255+121G=) c.108+121G= (n.108+121G=) c.216+121G= (n.216+121G=) c.126+121G= (n.126+121G=) | |
11 | g.8089782G>T | CA2612330415 | TUB | c.90+121G>T (n.90+121G>T) c.255+121G>T (n.255+121G>T) c.108+121G>T (n.108+121G>T) c.216+121G>T (n.216+121G>T) c.126+121G>T (n.126+121G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089782_8089783insAC | CA2790351758 | TUB | c.90+121_90+122insAC (n.90+121_90+122insAC) c.255+121_255+122insAC (n.255+121_255+122insAC) c.108+121_108+122insAC (n.108+121_108+122insAC) c.216+121_216+122insAC (n.216+121_216+122insAC) c.126+121_126+122insAC (n.126+121_126+122insAC) | |
11 | g.8089783T>A | CA2612330416 | TUB | c.90+122T>A (n.90+122T>A) c.255+122T>A (n.255+122T>A) c.108+122T>A (n.108+122T>A) c.216+122T>A (n.216+122T>A) c.126+122T>A (n.126+122T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089783T>C | CA1950952953 | TUB | c.90+122T>C (n.90+122T>C) c.255+122T>C (n.255+122T>C) c.108+122T>C (n.108+122T>C) c.216+122T>C (n.216+122T>C) c.126+122T>C (n.126+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089783T>G | CA2612330417 | TUB | c.90+122T>G (n.90+122T>G) c.255+122T>G (n.255+122T>G) c.108+122T>G (n.108+122T>G) c.216+122T>G (n.216+122T>G) c.126+122T>G (n.126+122T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089783T= | CA1950952952 | TUB | c.90+122T= (n.90+122T=) c.255+122T= (n.255+122T=) c.108+122T= (n.108+122T=) c.216+122T= (n.216+122T=) c.126+122T= (n.126+122T=) | |
11 | g.8089784G>A | CA2612330418 | TUB | c.90+123G>A (n.90+123G>A) c.255+123G>A (n.255+123G>A) c.108+123G>A (n.108+123G>A) c.216+123G>A (n.216+123G>A) c.126+123G>A (n.126+123G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089785G>A | CA597322512 | TUB | c.90+124G>A (n.90+124G>A) c.255+124G>A (n.255+124G>A) c.108+124G>A (n.108+124G>A) c.216+124G>A (n.216+124G>A) c.126+124G>A (n.126+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089785G= | CA1950952955 | TUB | c.90+124G= (n.90+124G=) c.255+124G= (n.255+124G=) c.108+124G= (n.108+124G=) c.216+124G= (n.216+124G=) c.126+124G= (n.126+124G=) | |
11 | g.8089786A>T | CA2612330419 | TUB | c.90+125A>T (n.90+125A>T) c.255+125A>T (n.255+125A>T) c.108+125A>T (n.108+125A>T) c.216+125A>T (n.216+125A>T) c.126+125A>T (n.126+125A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089786_8089787insGTC | CA2790351759 | TUB | c.90+125_90+126insGTC (n.90+125_90+126insGTC) c.255+125_255+126insGTC (n.255+125_255+126insGTC) c.108+125_108+126insGTC (n.108+125_108+126insGTC) c.216+125_216+126insGTC (n.216+125_216+126insGTC) c.126+125_126+126insGTC (n.126+125_126+126insGTC) | |
11 | g.8089787A= | CA1950952957 | TUB | c.90+126A= (n.90+126A=) c.255+126A= (n.255+126A=) c.108+126A= (n.108+126A=) c.216+126A= (n.216+126A=) c.126+126A= (n.126+126A=) | |
11 | g.8089787A>C | CA2612330420 | TUB | c.90+126A>C (n.90+126A>C) c.255+126A>C (n.255+126A>C) c.108+126A>C (n.108+126A>C) c.216+126A>C (n.216+126A>C) c.126+126A>C (n.126+126A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089787A>G | CA597322514 | TUB | c.90+126A>G (n.90+126A>G) c.255+126A>G (n.255+126A>G) c.108+126A>G (n.108+126A>G) c.216+126A>G (n.216+126A>G) c.126+126A>G (n.126+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089787_8089795del | CA2790351760 | TUB | c.90+126_90+134del (n.90+126_90+134del) c.255+126_255+134del (n.255+126_255+134del) c.108+126_108+134del (n.108+126_108+134del) c.216+126_216+134del (n.216+126_216+134del) c.126+126_126+134del (n.126+126_126+134del) | |
11 | g.8089789A>C | CA2612330421 | TUB | c.90+128A>C (n.90+128A>C) c.255+128A>C (n.255+128A>C) c.108+128A>C (n.108+128A>C) c.216+128A>C (n.216+128A>C) c.126+128A>C (n.126+128A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089791G>A | CA2612330422 | TUB | c.90+130G>A (n.90+130G>A) c.255+130G>A (n.255+130G>A) c.108+130G>A (n.108+130G>A) c.216+130G>A (n.216+130G>A) c.126+130G>A (n.126+130G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089791G= | CA1950952961 | TUB | c.90+130G= (n.90+130G=) c.255+130G= (n.255+130G=) c.108+130G= (n.108+130G=) c.216+130G= (n.216+130G=) c.126+130G= (n.126+130G=) | |
11 | g.8089791G>T | CA217415299 | TUB | c.90+130G>T (n.90+130G>T) c.255+130G>T (n.255+130G>T) c.108+130G>T (n.108+130G>T) c.216+130G>T (n.216+130G>T) c.126+130G>T (n.126+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089792A= | CA1950952965 | TUB | c.90+131A= (n.90+131A=) c.255+131A= (n.255+131A=) c.108+131A= (n.108+131A=) c.216+131A= (n.216+131A=) c.126+131A= (n.126+131A=) | |
11 | g.8089792A>G | CA217415300 | TUB | c.90+131A>G (n.90+131A>G) c.255+131A>G (n.255+131A>G) c.108+131A>G (n.108+131A>G) c.216+131A>G (n.216+131A>G) c.126+131A>G (n.126+131A>G) | dbSNP |
11 | g.8089793del | CA2790351761 | TUB | c.90+132del (n.90+132del) c.255+132del (n.255+132del) c.108+132del (n.108+132del) c.216+132del (n.216+132del) c.126+132del (n.126+132del) | |
11 | g.8089793G>A | CA217415302 | TUB | c.90+132G>A (n.90+132G>A) c.255+132G>A (n.255+132G>A) c.108+132G>A (n.108+132G>A) c.216+132G>A (n.216+132G>A) c.126+132G>A (n.126+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089793G>C | CA2790351762 | TUB | c.90+132G>C (n.90+132G>C) c.255+132G>C (n.255+132G>C) c.108+132G>C (n.108+132G>C) c.216+132G>C (n.216+132G>C) c.126+132G>C (n.126+132G>C) | |
11 | g.8089793G= | CA1950952968 | TUB | c.90+132G= (n.90+132G=) c.255+132G= (n.255+132G=) c.108+132G= (n.108+132G=) c.216+132G= (n.216+132G=) c.126+132G= (n.126+132G=) | |
11 | g.8089793G>T | CA2612330423 | TUB | c.90+132G>T (n.90+132G>T) c.255+132G>T (n.255+132G>T) c.108+132G>T (n.108+132G>T) c.216+132G>T (n.216+132G>T) c.126+132G>T (n.126+132G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089794A>G | CA2612330424 | TUB | c.90+133A>G (n.90+133A>G) c.255+133A>G (n.255+133A>G) c.108+133A>G (n.108+133A>G) c.216+133A>G (n.216+133A>G) c.126+133A>G (n.126+133A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089794A>T | CA2790351763 | TUB | c.90+133A>T (n.90+133A>T) c.255+133A>T (n.255+133A>T) c.108+133A>T (n.108+133A>T) c.216+133A>T (n.216+133A>T) c.126+133A>T (n.126+133A>T) | |
11 | g.8089794_8089795insCT | CA2790351764 | TUB | c.90+133_90+134insCT (n.90+133_90+134insCT) c.255+133_255+134insCT (n.255+133_255+134insCT) c.108+133_108+134insCT (n.108+133_108+134insCT) c.216+133_216+134insCT (n.216+133_216+134insCT) c.126+133_126+134insCT (n.126+133_126+134insCT) | |
11 | g.8089795G>A | CA2612330426 | TUB | c.90+134G>A (n.90+134G>A) c.255+134G>A (n.255+134G>A) c.108+134G>A (n.108+134G>A) c.216+134G>A (n.216+134G>A) c.126+134G>A (n.126+134G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089795G>T | CA2612330425 | TUB | c.90+134G>T (n.90+134G>T) c.255+134G>T (n.255+134G>T) c.108+134G>T (n.108+134G>T) c.216+134G>T (n.216+134G>T) c.126+134G>T (n.126+134G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089795_8089796insA | CA2790351766 | TUB | c.90+134_90+135insA (n.90+134_90+135insA) c.255+134_255+135insA (n.255+134_255+135insA) c.108+134_108+135insA (n.108+134_108+135insA) c.216+134_216+135insA (n.216+134_216+135insA) c.126+134_126+135insA (n.126+134_126+135insA) |