Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.78574368delCA16619412NARS2c.-541+464del (n.-541+464del)
n.426del
c.-633+464del (n.-633+464del)
n.36+464del
c.124del (p.Glu42SerfsTer8)
c.-541+425del (n.-541+425del)
c.-804+464del (n.-804+464del)
c.124del (p.Glu42SerfsTer23)
c.-460+464del (n.-460+464del)
c.-579+464del (n.-579+464del)
c.-654+464del (n.-654+464del)
n.462del
n.414del
n.493del
c.-613+464del (n.-613+464del)
n.478del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.78574368C>ACA382180661NARS2c.-541+461G>T (n.-541+461G>T)
n.423G>T
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n.36+461G>T
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c.-804+461G>T (n.-804+461G>T)
c.-460+461G>T (n.-460+461G>T)
c.-579+461G>T (n.-579+461G>T)
c.-654+461G>T (n.-654+461G>T)
n.459G>T
n.411G>T
n.490G>T
c.-613+461G>T (n.-613+461G>T)
n.475G>T
11g.78574368C=CA1984764754NARS2c.-541+461G= (n.-541+461G=)
n.423G=
c.-633+461G= (n.-633+461G=)
n.36+461G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.-541+422G= (n.-541+422G=)
c.-804+461G= (n.-804+461G=)
c.-460+461G= (n.-460+461G=)
c.-579+461G= (n.-579+461G=)
c.-654+461G= (n.-654+461G=)
n.459G=
n.411G=
n.490G=
c.-613+461G= (n.-613+461G=)
n.475G=
11g.78574368C>GCA382180662NARS2c.-541+461G>C (n.-541+461G>C)
n.423G>C
c.-633+461G>C (n.-633+461G>C)
n.36+461G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-541+422G>C (n.-541+422G>C)
c.-804+461G>C (n.-804+461G>C)
c.-460+461G>C (n.-460+461G>C)
c.-579+461G>C (n.-579+461G>C)
c.-654+461G>C (n.-654+461G>C)
n.459G>C
n.411G>C
n.490G>C
c.-613+461G>C (n.-613+461G>C)
n.475G>C
11g.78574368C>TCA6205971NARS2c.-541+461G>A (n.-541+461G>A)
n.423G>A
c.-633+461G>A (n.-633+461G>A)
n.36+461G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-541+422G>A (n.-541+422G>A)
c.-804+461G>A (n.-804+461G>A)
c.-460+461G>A (n.-460+461G>A)
c.-579+461G>A (n.-579+461G>A)
c.-654+461G>A (n.-654+461G>A)
n.459G>A
n.411G>A
n.490G>A
c.-613+461G>A (n.-613+461G>A)
n.475G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574369A>CCA382180664NARS2c.-541+460T>G (n.-541+460T>G)
n.422T>G
c.-633+460T>G (n.-633+460T>G)
n.36+460T>G
c.120T>G (p.Ser40Arg)
c.-541+421T>G (n.-541+421T>G)
c.-804+460T>G (n.-804+460T>G)
c.-460+460T>G (n.-460+460T>G)
c.-579+460T>G (n.-579+460T>G)
c.-654+460T>G (n.-654+460T>G)
n.458T>G
n.410T>G
n.489T>G
c.-613+460T>G (n.-613+460T>G)
n.474T>G
11g.78574369A>GCA476052080NARS2c.-541+460T>C (n.-541+460T>C)
n.422T>C
c.-633+460T>C (n.-633+460T>C)
n.36+460T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
c.-541+421T>C (n.-541+421T>C)
c.-804+460T>C (n.-804+460T>C)
c.-460+460T>C (n.-460+460T>C)
c.-579+460T>C (n.-579+460T>C)
c.-654+460T>C (n.-654+460T>C)
n.458T>C
n.410T>C
n.489T>C
c.-613+460T>C (n.-613+460T>C)
n.474T>C
11g.78574369A>TCA382180663NARS2c.-541+460T>A (n.-541+460T>A)
n.422T>A
c.-633+460T>A (n.-633+460T>A)
n.36+460T>A
c.120T>A (p.Ser40Arg)
c.-541+421T>A (n.-541+421T>A)
c.-804+460T>A (n.-804+460T>A)
c.-460+460T>A (n.-460+460T>A)
c.-579+460T>A (n.-579+460T>A)
c.-654+460T>A (n.-654+460T>A)
n.458T>A
n.410T>A
n.489T>A
c.-613+460T>A (n.-613+460T>A)
n.474T>A
11g.78574370C>ACA382180665NARS2c.-541+459G>T (n.-541+459G>T)
n.421G>T
c.-633+459G>T (n.-633+459G>T)
n.36+459G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.-541+420G>T (n.-541+420G>T)
c.-804+459G>T (n.-804+459G>T)
c.-460+459G>T (n.-460+459G>T)
c.-579+459G>T (n.-579+459G>T)
c.-654+459G>T (n.-654+459G>T)
n.457G>T
n.409G>T
n.488G>T
c.-613+459G>T (n.-613+459G>T)
n.473G>T
11g.78574370C=CA1984764755NARS2c.-541+459G= (n.-541+459G=)
n.421G=
c.-633+459G= (n.-633+459G=)
n.36+459G=
c.119G= (p.Ser40=)
c.-541+420G= (n.-541+420G=)
c.-804+459G= (n.-804+459G=)
c.-460+459G= (n.-460+459G=)
c.-579+459G= (n.-579+459G=)
c.-654+459G= (n.-654+459G=)
n.457G=
n.409G=
n.488G=
c.-613+459G= (n.-613+459G=)
n.473G=
11g.78574370C>GCA382180666NARS2c.-541+459G>C (n.-541+459G>C)
n.421G>C
c.-633+459G>C (n.-633+459G>C)
n.36+459G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.-541+420G>C (n.-541+420G>C)
c.-804+459G>C (n.-804+459G>C)
c.-460+459G>C (n.-460+459G>C)
c.-579+459G>C (n.-579+459G>C)
c.-654+459G>C (n.-654+459G>C)
n.457G>C
n.409G>C
n.488G>C
c.-613+459G>C (n.-613+459G>C)
n.473G>C
11g.78574370C>TCA382180667NARS2c.-541+459G>A (n.-541+459G>A)
n.421G>A
c.-633+459G>A (n.-633+459G>A)
n.36+459G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.-541+420G>A (n.-541+420G>A)
c.-804+459G>A (n.-804+459G>A)
c.-460+459G>A (n.-460+459G>A)
c.-579+459G>A (n.-579+459G>A)
c.-654+459G>A (n.-654+459G>A)
n.457G>A
n.409G>A
n.488G>A
c.-613+459G>A (n.-613+459G>A)
n.473G>A
11g.78574371T>ACA382180668NARS2c.-541+458A>T (n.-541+458A>T)
n.420A>T
c.-633+458A>T (n.-633+458A>T)
n.36+458A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.-541+419A>T (n.-541+419A>T)
c.-804+458A>T (n.-804+458A>T)
c.-460+458A>T (n.-460+458A>T)
c.-579+458A>T (n.-579+458A>T)
c.-654+458A>T (n.-654+458A>T)
n.456A>T
n.408A>T
n.487A>T
c.-613+458A>T (n.-613+458A>T)
n.472A>T
11g.78574371T>CCA382180669NARS2c.-541+458A>G (n.-541+458A>G)
n.420A>G
c.-633+458A>G (n.-633+458A>G)
n.36+458A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.-541+419A>G (n.-541+419A>G)
c.-804+458A>G (n.-804+458A>G)
c.-460+458A>G (n.-460+458A>G)
c.-579+458A>G (n.-579+458A>G)
c.-654+458A>G (n.-654+458A>G)
n.456A>G
n.408A>G
n.487A>G
c.-613+458A>G (n.-613+458A>G)
n.472A>G
 gnomAD v4
11g.78574371T>GCA382180670NARS2c.-541+458A>C (n.-541+458A>C)
n.420A>C
c.-633+458A>C (n.-633+458A>C)
n.36+458A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.-541+419A>C (n.-541+419A>C)
c.-804+458A>C (n.-804+458A>C)
c.-460+458A>C (n.-460+458A>C)
c.-579+458A>C (n.-579+458A>C)
c.-654+458A>C (n.-654+458A>C)
n.456A>C
n.408A>C
n.487A>C
c.-613+458A>C (n.-613+458A>C)
n.472A>C
11g.78574371dupCA225113546NARS2c.-541+458dup (n.-541+458dup)
n.420dup
c.-633+458dup (n.-633+458dup)
n.36+458dup
c.118dup (p.Ser40LysfsTer6)
c.-541+419dup (n.-541+419dup)
c.-804+458dup (n.-804+458dup)
c.-460+458dup (n.-460+458dup)
c.-579+458dup (n.-579+458dup)
c.-654+458dup (n.-654+458dup)
n.456dup
n.408dup
n.487dup
c.-613+458dup (n.-613+458dup)
n.472dup
 dbSNP
11g.78574372C>ACA476052081NARS2c.-541+457G>T (n.-541+457G>T)
n.419G>T
c.-633+457G>T (n.-633+457G>T)
n.36+457G>T
c.117G>T (p.Ala39=)
c.-541+418G>T (n.-541+418G>T)
c.-804+457G>T (n.-804+457G>T)
c.-460+457G>T (n.-460+457G>T)
c.-579+457G>T (n.-579+457G>T)
c.-654+457G>T (n.-654+457G>T)
n.455G>T
n.407G>T
n.486G>T
c.-613+457G>T (n.-613+457G>T)
n.471G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574372C=CA1984764756NARS2c.-541+457G= (n.-541+457G=)
n.419G=
c.-633+457G= (n.-633+457G=)
n.36+457G=
c.117G= (p.Ala39=)
c.-541+418G= (n.-541+418G=)
c.-804+457G= (n.-804+457G=)
c.-460+457G= (n.-460+457G=)
c.-579+457G= (n.-579+457G=)
c.-654+457G= (n.-654+457G=)
n.455G=
n.407G=
n.486G=
c.-613+457G= (n.-613+457G=)
n.471G=
11g.78574372C>GCA476052082NARS2c.-541+457G>C (n.-541+457G>C)
n.419G>C
c.-633+457G>C (n.-633+457G>C)
n.36+457G>C
c.117G>C (p.Ala39=)
c.-541+418G>C (n.-541+418G>C)
c.-804+457G>C (n.-804+457G>C)
c.-460+457G>C (n.-460+457G>C)
c.-579+457G>C (n.-579+457G>C)
c.-654+457G>C (n.-654+457G>C)
n.455G>C
n.407G>C
n.486G>C
c.-613+457G>C (n.-613+457G>C)
n.471G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574372C>TCA476052083NARS2c.-541+457G>A (n.-541+457G>A)
n.419G>A
c.-633+457G>A (n.-633+457G>A)
n.36+457G>A
c.117G>A (p.Ala39=)
c.-541+418G>A (n.-541+418G>A)
c.-804+457G>A (n.-804+457G>A)
c.-460+457G>A (n.-460+457G>A)
c.-579+457G>A (n.-579+457G>A)
c.-654+457G>A (n.-654+457G>A)
n.455G>A
n.407G>A
n.486G>A
c.-613+457G>A (n.-613+457G>A)
n.471G>A
11g.78574373G>ACA382180671NARS2c.-541+456C>T (n.-541+456C>T)
n.418C>T
c.-633+456C>T (n.-633+456C>T)
n.36+456C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.-541+417C>T (n.-541+417C>T)
c.-804+456C>T (n.-804+456C>T)
c.-460+456C>T (n.-460+456C>T)
c.-579+456C>T (n.-579+456C>T)
c.-654+456C>T (n.-654+456C>T)
n.454C>T
n.406C>T
n.485C>T
c.-613+456C>T (n.-613+456C>T)
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574373G>CCA6205972NARS2c.-541+456C>G (n.-541+456C>G)
n.418C>G
c.-633+456C>G (n.-633+456C>G)
n.36+456C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.-541+417C>G (n.-541+417C>G)
c.-804+456C>G (n.-804+456C>G)
c.-460+456C>G (n.-460+456C>G)
c.-579+456C>G (n.-579+456C>G)
c.-654+456C>G (n.-654+456C>G)
n.454C>G
n.406C>G
n.485C>G
c.-613+456C>G (n.-613+456C>G)
n.470C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.78574373G=CA1984764757NARS2c.-541+456C= (n.-541+456C=)
n.418C=
c.-633+456C= (n.-633+456C=)
n.36+456C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.-541+417C= (n.-541+417C=)
c.-804+456C= (n.-804+456C=)
c.-460+456C= (n.-460+456C=)
c.-579+456C= (n.-579+456C=)
c.-654+456C= (n.-654+456C=)
n.454C=
n.406C=
n.485C=
c.-613+456C= (n.-613+456C=)
n.470C=
11g.78574373G>TCA382180672NARS2c.-541+456C>A (n.-541+456C>A)
n.418C>A
c.-633+456C>A (n.-633+456C>A)
n.36+456C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.-541+417C>A (n.-541+417C>A)
c.-804+456C>A (n.-804+456C>A)
c.-460+456C>A (n.-460+456C>A)
c.-579+456C>A (n.-579+456C>A)
c.-654+456C>A (n.-654+456C>A)
n.454C>A
n.406C>A
n.485C>A
c.-613+456C>A (n.-613+456C>A)
n.470C>A
11g.78574374C>ACA225113547NARS2c.-541+455G>T (n.-541+455G>T)
n.417G>T
c.-633+455G>T (n.-633+455G>T)
n.36+455G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.-541+416G>T (n.-541+416G>T)
c.-804+455G>T (n.-804+455G>T)
c.-460+455G>T (n.-460+455G>T)
c.-579+455G>T (n.-579+455G>T)
c.-654+455G>T (n.-654+455G>T)
n.453G>T
n.405G>T
n.484G>T
c.-613+455G>T (n.-613+455G>T)
n.469G>T
 dbSNP
11g.78574374C=CA1984764758NARS2c.-541+455G= (n.-541+455G=)
n.417G=
c.-633+455G= (n.-633+455G=)
n.36+455G=
c.115G= (p.Ala39=)
c.-541+416G= (n.-541+416G=)
c.-804+455G= (n.-804+455G=)
c.-460+455G= (n.-460+455G=)
c.-579+455G= (n.-579+455G=)
c.-654+455G= (n.-654+455G=)
n.453G=
n.405G=
n.484G=
c.-613+455G= (n.-613+455G=)
n.469G=
11g.78574374C>GCA382180673NARS2c.-541+455G>C (n.-541+455G>C)
n.417G>C
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n.36+455G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
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c.-804+455G>C (n.-804+455G>C)
c.-460+455G>C (n.-460+455G>C)
c.-579+455G>C (n.-579+455G>C)
c.-654+455G>C (n.-654+455G>C)
n.453G>C
n.405G>C
n.484G>C
c.-613+455G>C (n.-613+455G>C)
n.469G>C
11g.78574374C>TCA382180674NARS2c.-541+455G>A (n.-541+455G>A)
n.417G>A
c.-633+455G>A (n.-633+455G>A)
n.36+455G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.-541+416G>A (n.-541+416G>A)
c.-804+455G>A (n.-804+455G>A)
c.-460+455G>A (n.-460+455G>A)
c.-579+455G>A (n.-579+455G>A)
c.-654+455G>A (n.-654+455G>A)
n.453G>A
n.405G>A
n.484G>A
c.-613+455G>A (n.-613+455G>A)
n.469G>A
11g.78574375G>ACA476052084NARS2c.-541+454C>T (n.-541+454C>T)
n.416C>T
c.-633+454C>T (n.-633+454C>T)
n.36+454C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
c.-541+415C>T (n.-541+415C>T)
c.-804+454C>T (n.-804+454C>T)
c.-460+454C>T (n.-460+454C>T)
c.-579+454C>T (n.-579+454C>T)
c.-654+454C>T (n.-654+454C>T)
n.452C>T
n.404C>T
n.483C>T
c.-613+454C>T (n.-613+454C>T)
n.468C>T
11g.78574375G>CCA382180676NARS2c.-541+454C>G (n.-541+454C>G)
n.416C>G
c.-633+454C>G (n.-633+454C>G)
n.36+454C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-541+415C>G (n.-541+415C>G)
c.-804+454C>G (n.-804+454C>G)
c.-460+454C>G (n.-460+454C>G)
c.-579+454C>G (n.-579+454C>G)
c.-654+454C>G (n.-654+454C>G)
n.452C>G
n.404C>G
n.483C>G
c.-613+454C>G (n.-613+454C>G)
n.468C>G
11g.78574375G>TCA382180675NARS2c.-541+454C>A (n.-541+454C>A)
n.416C>A
c.-633+454C>A (n.-633+454C>A)
n.36+454C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-541+415C>A (n.-541+415C>A)
c.-804+454C>A (n.-804+454C>A)
c.-460+454C>A (n.-460+454C>A)
c.-579+454C>A (n.-579+454C>A)
c.-654+454C>A (n.-654+454C>A)
n.452C>A
n.404C>A
n.483C>A
c.-613+454C>A (n.-613+454C>A)
n.468C>A
 gnomAD v4
11g.78574376T>ACA382180677NARS2c.-541+453A>T (n.-541+453A>T)
n.415A>T
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n.36+453A>T
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c.-804+453A>T (n.-804+453A>T)
c.-460+453A>T (n.-460+453A>T)
c.-579+453A>T (n.-579+453A>T)
c.-654+453A>T (n.-654+453A>T)
n.451A>T
n.403A>T
n.482A>T
c.-613+453A>T (n.-613+453A>T)
n.467A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574376T>CCA382180679NARS2c.-541+453A>G (n.-541+453A>G)
n.415A>G
c.-633+453A>G (n.-633+453A>G)
n.36+453A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
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c.-804+453A>G (n.-804+453A>G)
c.-460+453A>G (n.-460+453A>G)
c.-579+453A>G (n.-579+453A>G)
c.-654+453A>G (n.-654+453A>G)
n.451A>G
n.403A>G
n.482A>G
c.-613+453A>G (n.-613+453A>G)
n.467A>G
 gnomAD v4
11g.78574376T>GCA382180678NARS2c.-541+453A>C (n.-541+453A>C)
n.415A>C
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n.36+453A>C
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c.-804+453A>C (n.-804+453A>C)
c.-460+453A>C (n.-460+453A>C)
c.-579+453A>C (n.-579+453A>C)
c.-654+453A>C (n.-654+453A>C)
n.451A>C
n.403A>C
n.482A>C
c.-613+453A>C (n.-613+453A>C)
n.467A>C
11g.78574376T=CA1984764759NARS2c.-541+453A= (n.-541+453A=)
n.415A=
c.-633+453A= (n.-633+453A=)
n.36+453A=
c.113A= (p.Asn38=)
c.-541+414A= (n.-541+414A=)
c.-804+453A= (n.-804+453A=)
c.-460+453A= (n.-460+453A=)
c.-579+453A= (n.-579+453A=)
c.-654+453A= (n.-654+453A=)
n.451A=
n.403A=
n.482A=
c.-613+453A= (n.-613+453A=)
n.467A=
11g.78574377T>ACA382180680NARS2c.-541+452A>T (n.-541+452A>T)
n.414A>T
c.-633+452A>T (n.-633+452A>T)
n.36+452A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-541+413A>T (n.-541+413A>T)
c.-804+452A>T (n.-804+452A>T)
c.-460+452A>T (n.-460+452A>T)
c.-579+452A>T (n.-579+452A>T)
c.-654+452A>T (n.-654+452A>T)
n.450A>T
n.402A>T
n.481A>T
c.-613+452A>T (n.-613+452A>T)
n.466A>T
11g.78574377T>CCA382180681NARS2c.-541+452A>G (n.-541+452A>G)
n.414A>G
c.-633+452A>G (n.-633+452A>G)
n.36+452A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-541+413A>G (n.-541+413A>G)
c.-804+452A>G (n.-804+452A>G)
c.-460+452A>G (n.-460+452A>G)
c.-579+452A>G (n.-579+452A>G)
c.-654+452A>G (n.-654+452A>G)
n.450A>G
n.402A>G
n.481A>G
c.-613+452A>G (n.-613+452A>G)
n.466A>G
11g.78574377T>GCA382180682NARS2c.-541+452A>C (n.-541+452A>C)
n.414A>C
c.-633+452A>C (n.-633+452A>C)
n.36+452A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
c.-541+413A>C (n.-541+413A>C)
c.-804+452A>C (n.-804+452A>C)
c.-460+452A>C (n.-460+452A>C)
c.-579+452A>C (n.-579+452A>C)
c.-654+452A>C (n.-654+452A>C)
n.450A>C
n.402A>C
n.481A>C
c.-613+452A>C (n.-613+452A>C)
n.466A>C
11g.78574378C>ACA382180683NARS2c.-541+451G>T (n.-541+451G>T)
n.413G>T
c.-633+451G>T (n.-633+451G>T)
n.36+451G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
c.-541+412G>T (n.-541+412G>T)
c.-804+451G>T (n.-804+451G>T)
c.-460+451G>T (n.-460+451G>T)
c.-579+451G>T (n.-579+451G>T)
c.-654+451G>T (n.-654+451G>T)
n.449G>T
n.401G>T
n.480G>T
c.-613+451G>T (n.-613+451G>T)
n.465G>T
11g.78574378C=CA1984764760NARS2c.-541+451G= (n.-541+451G=)
n.413G=
c.-633+451G= (n.-633+451G=)
n.36+451G=
c.111G= (p.Gln37=)
c.-541+412G= (n.-541+412G=)
c.-804+451G= (n.-804+451G=)
c.-460+451G= (n.-460+451G=)
c.-579+451G= (n.-579+451G=)
c.-654+451G= (n.-654+451G=)
n.449G=
n.401G=
n.480G=
c.-613+451G= (n.-613+451G=)
n.465G=
11g.78574378C>GCA382180684NARS2c.-541+451G>C (n.-541+451G>C)
n.413G>C
c.-633+451G>C (n.-633+451G>C)
n.36+451G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
c.-541+412G>C (n.-541+412G>C)
c.-804+451G>C (n.-804+451G>C)
c.-460+451G>C (n.-460+451G>C)
c.-579+451G>C (n.-579+451G>C)
c.-654+451G>C (n.-654+451G>C)
n.449G>C
n.401G>C
n.480G>C
c.-613+451G>C (n.-613+451G>C)
n.465G>C
 dbSNP
11g.78574378C>TCA476052086NARS2c.-541+451G>A (n.-541+451G>A)
n.413G>A
c.-633+451G>A (n.-633+451G>A)
n.36+451G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
c.-541+412G>A (n.-541+412G>A)
c.-804+451G>A (n.-804+451G>A)
c.-460+451G>A (n.-460+451G>A)
c.-579+451G>A (n.-579+451G>A)
c.-654+451G>A (n.-654+451G>A)
n.449G>A
n.401G>A
n.480G>A
c.-613+451G>A (n.-613+451G>A)
n.465G>A
 dbSNP
11g.78574379T>ACA382180687NARS2c.-541+450A>T (n.-541+450A>T)
n.412A>T
c.-633+450A>T (n.-633+450A>T)
n.36+450A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-541+411A>T (n.-541+411A>T)
c.-804+450A>T (n.-804+450A>T)
c.-460+450A>T (n.-460+450A>T)
c.-579+450A>T (n.-579+450A>T)
c.-654+450A>T (n.-654+450A>T)
n.448A>T
n.400A>T
n.479A>T
c.-613+450A>T (n.-613+450A>T)
n.464A>T
11g.78574379T>CCA382180686NARS2c.-541+450A>G (n.-541+450A>G)
n.412A>G
c.-633+450A>G (n.-633+450A>G)
n.36+450A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-541+411A>G (n.-541+411A>G)
c.-804+450A>G (n.-804+450A>G)
c.-460+450A>G (n.-460+450A>G)
c.-579+450A>G (n.-579+450A>G)
c.-654+450A>G (n.-654+450A>G)
n.448A>G
n.400A>G
n.479A>G
c.-613+450A>G (n.-613+450A>G)
n.464A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574379T>GCA382180685NARS2c.-541+450A>C (n.-541+450A>C)
n.412A>C
c.-633+450A>C (n.-633+450A>C)
n.36+450A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-541+411A>C (n.-541+411A>C)
c.-804+450A>C (n.-804+450A>C)
c.-460+450A>C (n.-460+450A>C)
c.-579+450A>C (n.-579+450A>C)
c.-654+450A>C (n.-654+450A>C)
n.448A>C
n.400A>C
n.479A>C
c.-613+450A>C (n.-613+450A>C)
n.464A>C
11g.78574379T=CA1984764761NARS2c.-541+450A= (n.-541+450A=)
n.412A=
c.-633+450A= (n.-633+450A=)
n.36+450A=
c.110A= (p.Gln37=)
c.-541+411A= (n.-541+411A=)
c.-804+450A= (n.-804+450A=)
c.-460+450A= (n.-460+450A=)
c.-579+450A= (n.-579+450A=)
c.-654+450A= (n.-654+450A=)
n.448A=
n.400A=
n.479A=
c.-613+450A= (n.-613+450A=)
n.464A=
11g.78574380G>ACA382180688NARS2c.-541+449C>T (n.-541+449C>T)
n.411C>T
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n.36+449C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
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c.-804+449C>T (n.-804+449C>T)
c.-460+449C>T (n.-460+449C>T)
c.-579+449C>T (n.-579+449C>T)
c.-654+449C>T (n.-654+449C>T)
n.447C>T
n.399C>T
n.478C>T
c.-613+449C>T (n.-613+449C>T)
n.463C>T
11g.78574380G>CCA6205973NARS2c.-541+449C>G (n.-541+449C>G)
n.411C>G
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n.36+449C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-541+410C>G (n.-541+410C>G)
c.-804+449C>G (n.-804+449C>G)
c.-460+449C>G (n.-460+449C>G)
c.-579+449C>G (n.-579+449C>G)
c.-654+449C>G (n.-654+449C>G)
n.447C>G
n.399C>G
n.478C>G
c.-613+449C>G (n.-613+449C>G)
n.463C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.78574380G=CA1984764762NARS2c.-541+449C= (n.-541+449C=)
n.411C=
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n.36+449C=
c.109C= (p.Gln37=)
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c.-804+449C= (n.-804+449C=)
c.-460+449C= (n.-460+449C=)
c.-579+449C= (n.-579+449C=)
c.-654+449C= (n.-654+449C=)
n.447C=
n.399C=
n.478C=
c.-613+449C= (n.-613+449C=)
n.463C=
11g.78574380G>TCA382180689NARS2c.-541+449C>A (n.-541+449C>A)
n.411C>A
c.-633+449C>A (n.-633+449C>A)
n.36+449C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-541+410C>A (n.-541+410C>A)
c.-804+449C>A (n.-804+449C>A)
c.-460+449C>A (n.-460+449C>A)
c.-579+449C>A (n.-579+449C>A)
c.-654+449C>A (n.-654+449C>A)
n.447C>A
n.399C>A
n.478C>A
c.-613+449C>A (n.-613+449C>A)
n.463C>A

Number of alleles fetched