Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.78225120A= | CA1984593311 | GAB2,USP35 | c.1290T= (p.Val430=) c.1176T= (p.Val392=) c.630T= (p.Val210=) n.1215T= c.1236T= (p.Val412=) n.3877A= n.4420A= n.3760A= | |
11 | g.78225120A>C | CA475998927 | GAB2,USP35 | c.1290T>G (p.Val430=) c.1176T>G (p.Val392=) c.630T>G (p.Val210=) n.1215T>G c.1236T>G (p.Val412=) n.3877A>C n.4420A>C n.3760A>C | |
11 | g.78225120A>G | CA6205071 | GAB2,USP35 | c.1290T>C (p.Val430=) c.1176T>C (p.Val392=) c.630T>C (p.Val210=) n.1215T>C c.1236T>C (p.Val412=) n.3877A>G n.4420A>G n.3760A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78225120A>T | CA475998928 | GAB2,USP35 | c.1290T>A (p.Val430=) c.1176T>A (p.Val392=) c.630T>A (p.Val210=) n.1215T>A c.1236T>A (p.Val412=) n.3877A>T n.4420A>T n.3760A>T | gnomAD v4 |
11 | g.78225121A= | CA1984593312 | GAB2,USP35 | c.1289T= (p.Val430=) c.1175T= (p.Val392=) c.629T= (p.Val210=) n.1214T= c.1235T= (p.Val412=) n.3878A= n.4421A= n.3761A= | |
11 | g.78225121A>C | CA382140804 | GAB2,USP35 | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) n.1214T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) n.3878A>C n.4421A>C n.3761A>C | |
11 | g.78225121A>G | CA382140806 | GAB2,USP35 | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) n.1214T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) n.3878A>G n.4421A>G n.3761A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78225121A>T | CA382140808 | GAB2,USP35 | c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) n.1214T>A c.1235T>A (p.Val412Asp) n.3878A>T n.4421A>T n.3761A>T | |
11 | g.78225122C>A | CA382140812 | GAB2,USP35 | c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) n.1213G>T c.1234G>T (p.Val412Phe) n.3879C>A n.4422C>A n.3762C>A | |
11 | g.78225122C>G | CA382140814 | GAB2,USP35 | c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.1213G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) n.3879C>G n.4422C>G n.3762C>G | |
11 | g.78225122C>T | CA382140811 | GAB2,USP35 | c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) n.1213G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) n.3879C>T n.4422C>T n.3762C>T | gnomAD v4 |
11 | g.78225123T>A | CA475998931 | GAB2,USP35 | c.1287A>T (p.Gly429=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.627A>T (p.Gly209=) n.1212A>T c.1233A>T (p.Gly411=) n.3880T>A n.4423T>A n.3763T>A | |
11 | g.78225123T>C | CA475998929 | GAB2,USP35 | c.1287A>G (p.Gly429=) c.1173A>G (p.Gly391=) c.627A>G (p.Gly209=) n.1212A>G c.1233A>G (p.Gly411=) n.3880T>C n.4423T>C n.3763T>C | |
11 | g.78225123T>G | CA475998930 | GAB2,USP35 | c.1287A>C (p.Gly429=) c.1173A>C (p.Gly391=) c.627A>C (p.Gly209=) n.1212A>C c.1233A>C (p.Gly411=) n.3880T>G n.4423T>G n.3763T>G | |
11 | g.78225124C>A | CA382140816 | GAB2,USP35 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1211G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) n.3881C>A n.4424C>A n.3764C>A | |
11 | g.78225124C= | CA1984593313 | GAB2,USP35 | c.1286G= (p.Gly429=) c.1172G= (p.Gly391=) c.626G= (p.Gly209=) n.1211G= c.1232G= (p.Gly411=) n.3881C= n.4424C= n.3764C= | |
11 | g.78225124C>G | CA382140820 | GAB2,USP35 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1211G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.3881C>G n.4424C>G n.3764C>G | |
11 | g.78225124C>T | CA382140818 | GAB2,USP35 | c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1211G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.3881C>T n.4424C>T n.3764C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.78225125C>A | CA382140821 | GAB2,USP35 | c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) n.1210G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) n.3882C>A n.4425C>A n.3765C>A | |
11 | g.78225125C= | CA1984593314 | GAB2,USP35 | c.1285G= (p.Gly429=) c.1171G= (p.Gly391=) c.625G= (p.Gly209=) n.1210G= c.1231G= (p.Gly411=) n.3882C= n.4425C= n.3765C= | |
11 | g.78225125C>G | CA382140823 | GAB2,USP35 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1210G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.3882C>G n.4425C>G n.3765C>G | |
11 | g.78225125C>T | CA382140824 | GAB2,USP35 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1210G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.3882C>T n.4425C>T n.3765C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78225126A= | CA1984593315 | GAB2,USP35 | c.1284T= (p.Asp428=) c.1170T= (p.Asp390=) c.624T= (p.Asp208=) n.1209T= c.1230T= (p.Asp410=) n.3883A= n.4426A= n.3766A= | |
11 | g.78225126A>C | CA382140827 | GAB2,USP35 | c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.624T>G (p.Asp208Glu) n.1209T>G c.1230T>G (p.Asp410Glu) n.3883A>C n.4426A>C n.3766A>C | |
11 | g.78225126A>G | CA6205072 | GAB2,USP35 | c.1284T>C (p.Asp428=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.624T>C (p.Asp208=) n.1209T>C c.1230T>C (p.Asp410=) n.3883A>G n.4426A>G n.3766A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78225126A>T | CA382140830 | GAB2,USP35 | c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.624T>A (p.Asp208Glu) n.1209T>A c.1230T>A (p.Asp410Glu) n.3883A>T n.4426A>T n.3766A>T | |
11 | g.78225127T>A | CA382140832 | GAB2,USP35 | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.1208A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) n.3884T>A n.4427T>A n.3767T>A | |
11 | g.78225127T>C | CA382140834 | GAB2,USP35 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1208A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.3884T>C n.4427T>C n.3767T>C | |
11 | g.78225127T>G | CA382140836 | GAB2,USP35 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1208A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.3884T>G n.4427T>G n.3767T>G | |
11 | g.78225128C>A | CA382140838 | GAB2,USP35 | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1207G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) n.3885C>A n.4428C>A n.3768C>A | dbSNP |
11 | g.78225128C= | CA1984593316 | GAB2,USP35 | c.1282G= (p.Asp428=) c.1168G= (p.Asp390=) c.622G= (p.Asp208=) n.1207G= c.1228G= (p.Asp410=) n.3885C= n.4428C= n.3768C= | |
11 | g.78225128C>G | CA382140839 | GAB2,USP35 | c.1282G>C (p.Asp428His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.622G>C (p.Asp208His) n.1207G>C c.1228G>C (p.Asp410His) n.3885C>G n.4428C>G n.3768C>G | |
11 | g.78225128C>T | CA224940917 | GAB2,USP35 | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1207G>A c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.3885C>T n.4428C>T n.3768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.78225129A>C | CA382140844 | GAB2,USP35 | c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) n.1206T>G c.1227T>G (p.Ser409Arg) n.3886A>C n.4429A>C n.3769A>C | |
11 | g.78225129A>G | CA475998932 | GAB2,USP35 | c.1281T>C (p.Ser427=) c.1167T>C (p.Ser389=) c.621T>C (p.Ser207=) n.1206T>C c.1227T>C (p.Ser409=) n.3886A>G n.4429A>G n.3769A>G | |
11 | g.78225129A>T | CA382140842 | GAB2,USP35 | c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) n.1206T>A c.1227T>A (p.Ser409Arg) n.3886A>T n.4429A>T n.3769A>T | gnomAD v4 |
11 | g.78225130C>A | CA382140846 | GAB2,USP35 | c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) n.1205G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.3887C>A n.4430C>A n.3770C>A | |
11 | g.78225130C= | CA1984593317 | GAB2,USP35 | c.1280G= (p.Ser427=) c.1166G= (p.Ser389=) c.620G= (p.Ser207=) n.1205G= c.1226G= (p.Ser409=) n.3887C= n.4430C= n.3770C= | |
11 | g.78225130C>G | CA382140848 | GAB2,USP35 | c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) n.1205G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.3887C>G n.4430C>G n.3770C>G | dbSNP |
11 | g.78225130C>T | CA382140850 | GAB2,USP35 | c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) n.1205G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.3887C>T n.4430C>T n.3770C>T | dbSNP |
11 | g.78225131T>A | CA382140852 | GAB2,USP35 | c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) n.1204A>T c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.3888T>A n.4431T>A n.3771T>A | |
11 | g.78225131T>C | CA382140854 | GAB2,USP35 | c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) n.1204A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.3888T>C n.4431T>C n.3771T>C | |
11 | g.78225131T>G | CA382140856 | GAB2,USP35 | c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) n.1204A>C c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.3888T>G n.4431T>G n.3771T>G | |
11 | g.78225132C>A | CA6205073 | GAB2,USP35 | c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.618G>T (p.Met206Ile) n.1203G>T c.1224G>T (p.Met408Ile) n.3889C>A n.4432C>A n.3772C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.78225132C= | CA1984593318 | GAB2,USP35 | c.1278G= (p.Met426=) c.1164G= (p.Met388=) c.618G= (p.Met206=) n.1203G= c.1224G= (p.Met408=) n.3889C= n.4432C= n.3772C= | |
11 | g.78225132C>G | CA382140858 | GAB2,USP35 | c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.618G>C (p.Met206Ile) n.1203G>C c.1224G>C (p.Met408Ile) n.3889C>G n.4432C>G n.3772C>G | |
11 | g.78225132C>T | CA382140860 | GAB2,USP35 | c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.618G>A (p.Met206Ile) n.1203G>A c.1224G>A (p.Met408Ile) n.3889C>T n.4432C>T n.3772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78225133A>C | CA382140862 | GAB2,USP35 | c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.617T>G (p.Met206Arg) n.1202T>G c.1223T>G (p.Met408Arg) n.3890A>C n.4433A>C n.3773A>C | |
11 | g.78225133A>G | CA382140864 | GAB2,USP35 | c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.617T>C (p.Met206Thr) n.1202T>C c.1223T>C (p.Met408Thr) n.3890A>G n.4433A>G n.3773A>G | |
11 | g.78225133A>T | CA382140866 | GAB2,USP35 | c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.617T>A (p.Met206Lys) n.1202T>A c.1223T>A (p.Met408Lys) n.3890A>T n.4433A>T n.3773A>T | dbSNP |