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11 | g.78127295C>A | CA2615308173 | ALG8 | c.174+63G>T (n.174+63G>T) n.290+63G>T c.-91+63G>T (n.-91+63G>T) c.-90-3081G>T (n.-90-3081G>T) c.96-3203G>T (n.96-3203G>T) n.910+63G>T n.904+11415G>T c.177+63G>T (n.177+63G>T) n.84+63G>T c.22-3081G>T (n.22-3081G>T) c.96+63G>T (n.96+63G>T) c.147+63G>T (n.147+63G>T) n.121+12199G>T n.246+63G>T n.996+63G>T n.229+63G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.78127306_78127308del | CA2569178689 | ALG8 | c.174+50_174+52del (n.174+50_174+52del) n.290+50_290+52del c.-91+50_-91+52del (n.-91+50_-91+52del) c.-90-3094_-90-3092del (n.-90-3094_-90-3092del) c.96-3216_96-3214del (n.96-3216_96-3214del) n.910+50_910+52del n.904+11402_904+11404del c.177+50_177+52del (n.177+50_177+52del) n.84+50_84+52del c.22-3094_22-3092del (n.22-3094_22-3092del) c.96+50_96+52del (n.96+50_96+52del) c.147+50_147+52del (n.147+50_147+52del) n.121+12186_121+12188del n.246+50_246+52del n.996+50_996+52del n.229+50_229+52del | |
11 | g.78127307C>T | CA2615308181 | ALG8 | c.174+51G>A (n.174+51G>A) n.290+51G>A c.-91+51G>A (n.-91+51G>A) c.-90-3093G>A (n.-90-3093G>A) c.96-3215G>A (n.96-3215G>A) n.910+51G>A n.904+11403G>A c.177+51G>A (n.177+51G>A) n.84+51G>A c.22-3093G>A (n.22-3093G>A) c.96+51G>A (n.96+51G>A) c.147+51G>A (n.147+51G>A) n.121+12187G>A n.246+51G>A n.996+51G>A n.229+51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.78127308C>A | CA2615308182 | ALG8 | c.174+50G>T (n.174+50G>T) n.290+50G>T c.-91+50G>T (n.-91+50G>T) c.-90-3094G>T (n.-90-3094G>T) c.96-3216G>T (n.96-3216G>T) n.910+50G>T n.904+11402G>T c.177+50G>T (n.177+50G>T) n.84+50G>T c.22-3094G>T (n.22-3094G>T) c.96+50G>T (n.96+50G>T) c.147+50G>T (n.147+50G>T) n.121+12186G>T n.246+50G>T n.996+50G>T n.229+50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.78127309T>C | CA2574935250 | ALG8 | c.174+49A>G (n.174+49A>G) n.290+49A>G c.-91+49A>G (n.-91+49A>G) c.-90-3095A>G (n.-90-3095A>G) c.96-3217A>G (n.96-3217A>G) n.910+49A>G n.904+11401A>G c.177+49A>G (n.177+49A>G) n.84+49A>G c.22-3095A>G (n.22-3095A>G) c.96+49A>G (n.96+49A>G) c.147+49A>G (n.147+49A>G) n.121+12185A>G n.246+49A>G n.996+49A>G n.229+49A>G | |
11 | g.78127310A>T | CA2548576797 | ALG8 | c.174+48T>A (n.174+48T>A) n.290+48T>A c.-91+48T>A (n.-91+48T>A) c.-90-3096T>A (n.-90-3096T>A) c.96-3218T>A (n.96-3218T>A) n.910+48T>A n.904+11400T>A c.177+48T>A (n.177+48T>A) n.84+48T>A c.22-3096T>A (n.22-3096T>A) c.96+48T>A (n.96+48T>A) c.147+48T>A (n.147+48T>A) n.121+12184T>A n.246+48T>A n.996+48T>A n.229+48T>A | |
11 | g.78127311G>T | CA2615308183 | ALG8 | c.174+47C>A (n.174+47C>A) n.290+47C>A c.-91+47C>A (n.-91+47C>A) c.-90-3097C>A (n.-90-3097C>A) c.96-3219C>A (n.96-3219C>A) n.910+47C>A n.904+11399C>A c.177+47C>A (n.177+47C>A) n.84+47C>A c.22-3097C>A (n.22-3097C>A) c.96+47C>A (n.96+47C>A) c.147+47C>A (n.147+47C>A) n.121+12183C>A n.246+47C>A n.996+47C>A n.229+47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.78127312T>A | CA1984545907 | ALG8 | c.174+46A>T (n.174+46A>T) n.290+46A>T c.-91+46A>T (n.-91+46A>T) c.-90-3098A>T (n.-90-3098A>T) c.96-3220A>T (n.96-3220A>T) n.910+46A>T n.904+11398A>T c.177+46A>T (n.177+46A>T) n.84+46A>T c.22-3098A>T (n.22-3098A>T) c.96+46A>T (n.96+46A>T) c.147+46A>T (n.147+46A>T) n.121+12182A>T n.246+46A>T n.996+46A>T n.229+46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78127312T= | CA1984545906 | ALG8 | c.174+46A= (n.174+46A=) n.290+46A= c.-91+46A= (n.-91+46A=) c.-90-3098A= (n.-90-3098A=) c.96-3220A= (n.96-3220A=) n.910+46A= n.904+11398A= c.177+46A= (n.177+46A=) n.84+46A= c.22-3098A= (n.22-3098A=) c.96+46A= (n.96+46A=) c.147+46A= (n.147+46A=) n.121+12182A= n.246+46A= n.996+46A= n.229+46A= | |
11 | g.78127313T>C | CA2574935251 | ALG8 | c.174+45A>G (n.174+45A>G) n.290+45A>G c.-91+45A>G (n.-91+45A>G) c.-90-3099A>G (n.-90-3099A>G) c.96-3221A>G (n.96-3221A>G) n.910+45A>G n.904+11397A>G c.177+45A>G (n.177+45A>G) n.84+45A>G c.22-3099A>G (n.22-3099A>G) c.96+45A>G (n.96+45A>G) c.147+45A>G (n.147+45A>G) n.121+12181A>G n.246+45A>G n.996+45A>G n.229+45A>G | |
11 | g.78127315A>C | CA2510479034 | ALG8 | c.174+43T>G (n.174+43T>G) n.290+43T>G c.-91+43T>G (n.-91+43T>G) c.-90-3101T>G (n.-90-3101T>G) c.96-3223T>G (n.96-3223T>G) n.910+43T>G n.904+11395T>G c.177+43T>G (n.177+43T>G) n.84+43T>G c.22-3101T>G (n.22-3101T>G) c.96+43T>G (n.96+43T>G) c.147+43T>G (n.147+43T>G) n.121+12179T>G n.246+43T>G n.996+43T>G n.229+43T>G | |
11 | g.78127315A>G | CA2615308184 | ALG8 | c.174+43T>C (n.174+43T>C) n.290+43T>C c.-91+43T>C (n.-91+43T>C) c.-90-3101T>C (n.-90-3101T>C) c.96-3223T>C (n.96-3223T>C) n.910+43T>C n.904+11395T>C c.177+43T>C (n.177+43T>C) n.84+43T>C c.22-3101T>C (n.22-3101T>C) c.96+43T>C (n.96+43T>C) c.147+43T>C (n.147+43T>C) n.121+12179T>C n.246+43T>C n.996+43T>C n.229+43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.78127315A>T | CA2615308185 | ALG8 | c.174+43T>A (n.174+43T>A) n.290+43T>A c.-91+43T>A (n.-91+43T>A) c.-90-3101T>A (n.-90-3101T>A) c.96-3223T>A (n.96-3223T>A) n.910+43T>A n.904+11395T>A c.177+43T>A (n.177+43T>A) n.84+43T>A c.22-3101T>A (n.22-3101T>A) c.96+43T>A (n.96+43T>A) c.147+43T>A (n.147+43T>A) n.121+12179T>A n.246+43T>A n.996+43T>A n.229+43T>A | gnomAD v4 |
11 | g.78127316T>C | CA6203563 | ALG8 | c.174+42A>G (n.174+42A>G) n.290+42A>G c.-91+42A>G (n.-91+42A>G) c.-90-3102A>G (n.-90-3102A>G) c.96-3224A>G (n.96-3224A>G) n.910+42A>G n.904+11394A>G c.177+42A>G (n.177+42A>G) n.84+42A>G c.22-3102A>G (n.22-3102A>G) c.96+42A>G (n.96+42A>G) c.147+42A>G (n.147+42A>G) n.121+12178A>G n.246+42A>G n.996+42A>G n.229+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78127316T= | CA1984545909 | ALG8 | c.174+42A= (n.174+42A=) n.290+42A= c.-91+42A= (n.-91+42A=) c.-90-3102A= (n.-90-3102A=) c.96-3224A= (n.96-3224A=) n.910+42A= n.904+11394A= c.177+42A= (n.177+42A=) n.84+42A= c.22-3102A= (n.22-3102A=) c.96+42A= (n.96+42A=) c.147+42A= (n.147+42A=) n.121+12178A= n.246+42A= n.996+42A= n.229+42A= | |
11 | g.78127317A>G | CA2615308186 | ALG8 | c.174+41T>C (n.174+41T>C) n.290+41T>C c.-91+41T>C (n.-91+41T>C) c.-90-3103T>C (n.-90-3103T>C) c.96-3225T>C (n.96-3225T>C) n.910+41T>C n.904+11393T>C c.177+41T>C (n.177+41T>C) n.84+41T>C c.22-3103T>C (n.22-3103T>C) c.96+41T>C (n.96+41T>C) c.147+41T>C (n.147+41T>C) n.121+12177T>C n.246+41T>C n.996+41T>C n.229+41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.78127317A>T | CA2574935252 | ALG8 | c.174+41T>A (n.174+41T>A) n.290+41T>A c.-91+41T>A (n.-91+41T>A) c.-90-3103T>A (n.-90-3103T>A) c.96-3225T>A (n.96-3225T>A) n.910+41T>A n.904+11393T>A c.177+41T>A (n.177+41T>A) n.84+41T>A c.22-3103T>A (n.22-3103T>A) c.96+41T>A (n.96+41T>A) c.147+41T>A (n.147+41T>A) n.121+12177T>A n.246+41T>A n.996+41T>A n.229+41T>A | gnomAD v4 |
11 | g.78127318G>T | CA2574935253 | ALG8 | c.174+40C>A (n.174+40C>A) n.290+40C>A c.-91+40C>A (n.-91+40C>A) c.-90-3104C>A (n.-90-3104C>A) c.96-3226C>A (n.96-3226C>A) n.910+40C>A n.904+11392C>A c.177+40C>A (n.177+40C>A) n.84+40C>A c.22-3104C>A (n.22-3104C>A) c.96+40C>A (n.96+40C>A) c.147+40C>A (n.147+40C>A) n.121+12176C>A n.246+40C>A n.996+40C>A n.229+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.78127319A= | CA1984545910 | ALG8 | c.174+39T= (n.174+39T=) n.290+39T= c.-91+39T= (n.-91+39T=) c.-90-3105T= (n.-90-3105T=) c.96-3227T= (n.96-3227T=) n.910+39T= n.904+11391T= c.177+39T= (n.177+39T=) n.84+39T= c.22-3105T= (n.22-3105T=) c.96+39T= (n.96+39T=) c.147+39T= (n.147+39T=) n.121+12175T= n.246+39T= n.996+39T= n.229+39T= | |
11 | g.78127319A>G | CA1984545911 | ALG8 | c.174+39T>C (n.174+39T>C) n.290+39T>C c.-91+39T>C (n.-91+39T>C) c.-90-3105T>C (n.-90-3105T>C) c.96-3227T>C (n.96-3227T>C) n.910+39T>C n.904+11391T>C c.177+39T>C (n.177+39T>C) n.84+39T>C c.22-3105T>C (n.22-3105T>C) c.96+39T>C (n.96+39T>C) c.147+39T>C (n.147+39T>C) n.121+12175T>C n.246+39T>C n.996+39T>C n.229+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78127320T>C | CA939839534 | ALG8 | c.174+38A>G (n.174+38A>G) n.290+38A>G c.-91+38A>G (n.-91+38A>G) c.-90-3106A>G (n.-90-3106A>G) c.96-3228A>G (n.96-3228A>G) n.910+38A>G n.904+11390A>G c.177+38A>G (n.177+38A>G) n.84+38A>G c.22-3106A>G (n.22-3106A>G) c.96+38A>G (n.96+38A>G) c.147+38A>G (n.147+38A>G) n.121+12174A>G n.246+38A>G n.996+38A>G n.229+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78127320T>G | CA2615308187 | ALG8 | c.174+38A>C (n.174+38A>C) n.290+38A>C c.-91+38A>C (n.-91+38A>C) c.-90-3106A>C (n.-90-3106A>C) c.96-3228A>C (n.96-3228A>C) n.910+38A>C n.904+11390A>C c.177+38A>C (n.177+38A>C) n.84+38A>C c.22-3106A>C (n.22-3106A>C) c.96+38A>C (n.96+38A>C) c.147+38A>C (n.147+38A>C) n.121+12174A>C n.246+38A>C n.996+38A>C n.229+38A>C | gnomAD v4 |
11 | g.78127320T= | CA1984545912 | ALG8 | c.174+38A= (n.174+38A=) n.290+38A= c.-91+38A= (n.-91+38A=) c.-90-3106A= (n.-90-3106A=) c.96-3228A= (n.96-3228A=) n.910+38A= n.904+11390A= c.177+38A= (n.177+38A=) n.84+38A= c.22-3106A= (n.22-3106A=) c.96+38A= (n.96+38A=) c.147+38A= (n.147+38A=) n.121+12174A= n.246+38A= n.996+38A= n.229+38A= | |
11 | g.78127321G>A | CA600359988 | ALG8 | c.174+37C>T (n.174+37C>T) n.290+37C>T c.-91+37C>T (n.-91+37C>T) c.-90-3107C>T (n.-90-3107C>T) c.96-3229C>T (n.96-3229C>T) n.910+37C>T n.904+11389C>T c.177+37C>T (n.177+37C>T) n.84+37C>T c.22-3107C>T (n.22-3107C>T) c.96+37C>T (n.96+37C>T) c.147+37C>T (n.147+37C>T) n.121+12173C>T n.246+37C>T n.996+37C>T n.229+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.78127321G= | CA1984545913 | ALG8 | c.174+37C= (n.174+37C=) n.290+37C= c.-91+37C= (n.-91+37C=) c.-90-3107C= (n.-90-3107C=) c.96-3229C= (n.96-3229C=) n.910+37C= n.904+11389C= c.177+37C= (n.177+37C=) n.84+37C= c.22-3107C= (n.22-3107C=) c.96+37C= (n.96+37C=) c.147+37C= (n.147+37C=) n.121+12173C= n.246+37C= n.996+37C= n.229+37C= | |
11 | g.78127321G>T | CA2615308188 | ALG8 | c.174+37C>A (n.174+37C>A) n.290+37C>A c.-91+37C>A (n.-91+37C>A) c.-90-3107C>A (n.-90-3107C>A) c.96-3229C>A (n.96-3229C>A) n.910+37C>A n.904+11389C>A c.177+37C>A (n.177+37C>A) n.84+37C>A c.22-3107C>A (n.22-3107C>A) c.96+37C>A (n.96+37C>A) c.147+37C>A (n.147+37C>A) n.121+12173C>A n.246+37C>A n.996+37C>A n.229+37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.78127322A>C | CA2615308189 | ALG8 | c.174+36T>G (n.174+36T>G) n.290+36T>G c.-91+36T>G (n.-91+36T>G) c.-90-3108T>G (n.-90-3108T>G) c.96-3230T>G (n.96-3230T>G) n.910+36T>G n.904+11388T>G c.177+36T>G (n.177+36T>G) n.84+36T>G c.22-3108T>G (n.22-3108T>G) c.96+36T>G (n.96+36T>G) c.147+36T>G (n.147+36T>G) n.121+12172T>G n.246+36T>G n.996+36T>G n.229+36T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.78127323A>G | CA680488093 | ALG8 | c.174+35T>C (n.174+35T>C) n.290+35T>C c.-91+35T>C (n.-91+35T>C) c.-90-3109T>C (n.-90-3109T>C) c.96-3231T>C (n.96-3231T>C) n.910+35T>C n.904+11387T>C c.177+35T>C (n.177+35T>C) n.84+35T>C c.22-3109T>C (n.22-3109T>C) c.96+35T>C (n.96+35T>C) c.147+35T>C (n.147+35T>C) n.121+12171T>C n.246+35T>C n.996+35T>C n.229+35T>C | dbSNP |
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11 | g.78127324T>A | CA2615308190 | ALG8 | c.174+34A>T (n.174+34A>T) n.290+34A>T c.-91+34A>T (n.-91+34A>T) c.-90-3110A>T (n.-90-3110A>T) c.96-3232A>T (n.96-3232A>T) n.910+34A>T n.904+11386A>T c.177+34A>T (n.177+34A>T) n.84+34A>T c.22-3110A>T (n.22-3110A>T) c.96+34A>T (n.96+34A>T) c.147+34A>T (n.147+34A>T) n.121+12170A>T n.246+34A>T n.996+34A>T n.229+34A>T | gnomAD v4 |
11 | g.78127324_78127327del | CA600359991 | ALG8 | c.174+31_174+34del (n.174+31_174+34del) n.290+31_290+34del c.-91+31_-91+34del (n.-91+31_-91+34del) c.-90-3113_-90-3110del (n.-90-3113_-90-3110del) c.96-3235_96-3232del (n.96-3235_96-3232del) n.910+31_910+34del n.904+11383_904+11386del c.177+31_177+34del (n.177+31_177+34del) n.84+31_84+34del c.22-3113_22-3110del (n.22-3113_22-3110del) c.96+31_96+34del (n.96+31_96+34del) c.147+31_147+34del (n.147+31_147+34del) n.121+12167_121+12170del n.246+31_246+34del n.996+31_996+34del n.229+31_229+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |