Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.78121033T>CCA2741188926ALG8c.478+32A>G (n.478+32A>G)
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11g.78121035A>GCA2615307587ALG8c.478+30T>C (n.478+30T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.78121037G>TCA2615307591ALG8c.478+28C>A (n.478+28C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1214+22C>A
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n.905-14131C>A
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c.12+22C>A
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n.122-11462C>A
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n.550+22C>A
n.1300+22C>A
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 gnomAD v4
11g.78121045A>GCA2792814799ALG8c.478+20T>C (n.478+20T>C)
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c.12+20T>C
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n.533+20T>C
11g.78121046C>ACA224913440ALG8c.478+19G>T (n.478+19G>T)
n.590+19G>T
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c.12+19G>T
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n.533+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78121046C=CA1984540781ALG8c.478+19G= (n.478+19G=)
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n.533+19G=
11g.78121046C>TCA6203468ALG8c.478+19G>A (n.478+19G>A)
n.590+19G>A
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c.*9+19G>A (n.*9+19G>A)
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c.104+2975G>A (n.104+2975G>A)
n.905-14134G>A
c.481+19G>A (n.481+19G>A)
c.*101+19G>A (n.*101+19G>A)
n.403G>A
n.1172+19G>A
c.325+19G>A (n.325+19G>A)
c.12+19G>A
c.99+19G>A
n.122-11465G>A
c.451+19G>A (n.451+19G>A)
n.550+19G>A
n.1300+19G>A
n.533+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78121047A>GCA2615307600ALG8c.478+18T>C (n.478+18T>C)
n.590+18T>C
c.*110+18T>C (n.*110+18T>C)
c.214+18T>C (n.214+18T>C)
c.*9+18T>C (n.*9+18T>C)
c.396+100T>C (n.396+100T>C)
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n.1214+18T>C
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c.*101+18T>C (n.*101+18T>C)
n.402T>C
n.1172+18T>C
c.325+18T>C (n.325+18T>C)
c.12+18T>C
c.99+18T>C
n.122-11466T>C
c.451+18T>C (n.451+18T>C)
n.550+18T>C
n.1300+18T>C
n.533+18T>C
 gnomAD v4
11g.78121048T>CCA6203469ALG8c.478+17A>G (n.478+17A>G)
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n.533+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78121048T=CA1984540782ALG8c.478+17A= (n.478+17A=)
n.590+17A=
c.*110+17A= (n.*110+17A=)
c.214+17A= (n.214+17A=)
c.*9+17A= (n.*9+17A=)
c.396+99A= (n.396+99A=)
c.277+17A= (n.277+17A=)
n.1214+17A=
c.104+2973A= (n.104+2973A=)
n.905-14136A=
c.481+17A= (n.481+17A=)
c.*101+17A= (n.*101+17A=)
n.401A=
n.1172+17A=
c.325+17A= (n.325+17A=)
c.12+17A=
c.99+17A=
n.122-11467A=
c.451+17A= (n.451+17A=)
n.550+17A=
n.1300+17A=
n.533+17A=
11g.78121049A>TCA2615307603ALG8c.478+16T>A (n.478+16T>A)
n.590+16T>A
c.*110+16T>A (n.*110+16T>A)
c.214+16T>A (n.214+16T>A)
c.*9+16T>A (n.*9+16T>A)
c.396+98T>A (n.396+98T>A)
c.277+16T>A (n.277+16T>A)
n.1214+16T>A
c.104+2972T>A (n.104+2972T>A)
n.905-14137T>A
c.481+16T>A (n.481+16T>A)
c.*101+16T>A (n.*101+16T>A)
n.400T>A
n.1172+16T>A
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c.12+16T>A
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n.122-11468T>A
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n.550+16T>A
n.1300+16T>A
n.533+16T>A
 gnomAD v4
11g.78121050G>CCA1984540784ALG8c.478+15C>G (n.478+15C>G)
n.590+15C>G
c.*110+15C>G (n.*110+15C>G)
c.214+15C>G (n.214+15C>G)
c.*9+15C>G (n.*9+15C>G)
c.396+97C>G (n.396+97C>G)
c.277+15C>G (n.277+15C>G)
n.1214+15C>G
c.104+2971C>G (n.104+2971C>G)
n.905-14138C>G
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n.399C>G
n.1172+15C>G
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c.12+15C>G
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n.122-11469C>G
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n.550+15C>G
n.1300+15C>G
n.533+15C>G
 dbSNP
11g.78121050G=CA1984540783ALG8c.478+15C= (n.478+15C=)
n.590+15C=
c.*110+15C= (n.*110+15C=)
c.214+15C= (n.214+15C=)
c.*9+15C= (n.*9+15C=)
c.396+97C= (n.396+97C=)
c.277+15C= (n.277+15C=)
n.1214+15C=
c.104+2971C= (n.104+2971C=)
n.905-14138C=
c.481+15C= (n.481+15C=)
c.*101+15C= (n.*101+15C=)
n.399C=
n.1172+15C=
c.325+15C= (n.325+15C=)
c.12+15C=
c.99+15C=
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c.451+15C= (n.451+15C=)
n.550+15C=
n.1300+15C=
n.533+15C=
11g.78121050G>TCA2615307604ALG8c.478+15C>A (n.478+15C>A)
n.590+15C>A
c.*110+15C>A (n.*110+15C>A)
c.214+15C>A (n.214+15C>A)
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c.396+97C>A (n.396+97C>A)
c.277+15C>A (n.277+15C>A)
n.1214+15C>A
c.104+2971C>A (n.104+2971C>A)
n.905-14138C>A
c.481+15C>A (n.481+15C>A)
c.*101+15C>A (n.*101+15C>A)
n.399C>A
n.1172+15C>A
c.325+15C>A (n.325+15C>A)
c.12+15C>A
c.99+15C>A
n.122-11469C>A
c.451+15C>A (n.451+15C>A)
n.550+15C>A
n.1300+15C>A
n.533+15C>A
 gnomAD v4
11g.78121051A>GCA2615307605ALG8c.478+14T>C (n.478+14T>C)
n.590+14T>C
c.*110+14T>C (n.*110+14T>C)
c.214+14T>C (n.214+14T>C)
c.*9+14T>C (n.*9+14T>C)
c.396+96T>C (n.396+96T>C)
c.277+14T>C (n.277+14T>C)
n.1214+14T>C
c.104+2970T>C (n.104+2970T>C)
n.905-14139T>C
c.481+14T>C (n.481+14T>C)
c.*101+14T>C (n.*101+14T>C)
n.398T>C
n.1172+14T>C
c.325+14T>C (n.325+14T>C)
c.12+14T>C
c.99+14T>C
n.122-11470T>C
c.451+14T>C (n.451+14T>C)
n.550+14T>C
n.1300+14T>C
n.533+14T>C
 gnomAD v4
11g.78121053T>CCA2615307606ALG8c.478+12A>G (n.478+12A>G)
n.590+12A>G
c.*110+12A>G (n.*110+12A>G)
c.214+12A>G (n.214+12A>G)
c.*9+12A>G (n.*9+12A>G)
c.396+94A>G (n.396+94A>G)
c.277+12A>G (n.277+12A>G)
n.1214+12A>G
c.104+2968A>G (n.104+2968A>G)
n.905-14141A>G
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c.*101+12A>G (n.*101+12A>G)
n.396A>G
n.1172+12A>G
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c.12+12A>G
c.99+12A>G
n.122-11472A>G
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n.550+12A>G
n.1300+12A>G
n.533+12A>G
 gnomAD v4
11g.78121055T>CCA2615307607ALG8c.478+10A>G (n.478+10A>G)
n.590+10A>G
c.*110+10A>G (n.*110+10A>G)
c.214+10A>G (n.214+10A>G)
c.*9+10A>G (n.*9+10A>G)
c.396+92A>G (n.396+92A>G)
c.277+10A>G (n.277+10A>G)
n.1214+10A>G
c.104+2966A>G (n.104+2966A>G)
n.905-14143A>G
c.481+10A>G (n.481+10A>G)
c.*101+10A>G (n.*101+10A>G)
n.394A>G
n.1172+10A>G
c.325+10A>G (n.325+10A>G)
c.12+10A>G
c.99+10A>G
n.122-11474A>G
c.451+10A>G (n.451+10A>G)
n.550+10A>G
n.1300+10A>G
n.533+10A>G
 gnomAD v4
11g.78121056C>ACA6203470ALG8c.478+9G>T (n.478+9G>T)
n.590+9G>T
c.*110+9G>T (n.*110+9G>T)
c.214+9G>T (n.214+9G>T)
c.*9+9G>T (n.*9+9G>T)
c.396+91G>T (n.396+91G>T)
c.277+9G>T (n.277+9G>T)
n.1214+9G>T
c.104+2965G>T (n.104+2965G>T)
n.905-14144G>T
c.481+9G>T (n.481+9G>T)
c.*101+9G>T (n.*101+9G>T)
n.393G>T
n.1172+9G>T
c.325+9G>T (n.325+9G>T)
c.12+9G>T
c.99+9G>T
n.122-11475G>T
c.451+9G>T (n.451+9G>T)
n.550+9G>T
n.1300+9G>T
n.533+9G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78121056C=CA1984540785ALG8c.478+9G= (n.478+9G=)
n.590+9G=
c.*110+9G= (n.*110+9G=)
c.214+9G= (n.214+9G=)
c.*9+9G= (n.*9+9G=)
c.396+91G= (n.396+91G=)
c.277+9G= (n.277+9G=)
n.1214+9G=
c.104+2965G= (n.104+2965G=)
n.905-14144G=
c.481+9G= (n.481+9G=)
c.*101+9G= (n.*101+9G=)
n.393G=
n.1172+9G=
c.325+9G= (n.325+9G=)
c.12+9G=
c.99+9G=
n.122-11475G=
c.451+9G= (n.451+9G=)
n.550+9G=
n.1300+9G=
n.533+9G=
11g.78121056C>GCA2615307608ALG8c.478+9G>C (n.478+9G>C)
n.590+9G>C
c.*110+9G>C (n.*110+9G>C)
c.214+9G>C (n.214+9G>C)
c.*9+9G>C (n.*9+9G>C)
c.396+91G>C (n.396+91G>C)
c.277+9G>C (n.277+9G>C)
n.1214+9G>C
c.104+2965G>C (n.104+2965G>C)
n.905-14144G>C
c.481+9G>C (n.481+9G>C)
c.*101+9G>C (n.*101+9G>C)
n.393G>C
n.1172+9G>C
c.325+9G>C (n.325+9G>C)
c.12+9G>C
c.99+9G>C
n.122-11475G>C
c.451+9G>C (n.451+9G>C)
n.550+9G>C
n.1300+9G>C
n.533+9G>C
 gnomAD v4
11g.78121057A>GCA2615307609ALG8c.478+8T>C (n.478+8T>C)
n.590+8T>C
c.*110+8T>C (n.*110+8T>C)
c.214+8T>C (n.214+8T>C)
c.*9+8T>C (n.*9+8T>C)
c.396+90T>C (n.396+90T>C)
c.277+8T>C (n.277+8T>C)
n.1214+8T>C
c.104+2964T>C (n.104+2964T>C)
n.905-14145T>C
c.481+8T>C (n.481+8T>C)
c.*101+8T>C (n.*101+8T>C)
n.392T>C
n.1172+8T>C
c.325+8T>C (n.325+8T>C)
c.12+8T>C
c.99+8T>C
n.122-11476T>C
c.451+8T>C (n.451+8T>C)
n.550+8T>C
n.1300+8T>C
n.533+8T>C
 gnomAD v4
11g.78121059G>ACA2580084967ALG8c.478+6C>T (n.478+6C>T)
n.590+6C>T
c.*110+6C>T (n.*110+6C>T)
c.214+6C>T (n.214+6C>T)
c.*9+6C>T (n.*9+6C>T)
c.396+88C>T (n.396+88C>T)
c.277+6C>T (n.277+6C>T)
n.1214+6C>T
c.104+2962C>T (n.104+2962C>T)
n.905-14147C>T
c.481+6C>T (n.481+6C>T)
c.*101+6C>T (n.*101+6C>T)
n.390C>T
n.1172+6C>T
c.325+6C>T (n.325+6C>T)
c.12+6C>T
c.99+6C>T
n.122-11478C>T
c.451+6C>T (n.451+6C>T)
n.550+6C>T
n.1300+6C>T
n.533+6C>T
 ClinVar
11g.78121059G=CA1984540786ALG8c.478+6C= (n.478+6C=)
n.590+6C=
c.*110+6C= (n.*110+6C=)
c.214+6C= (n.214+6C=)
c.*9+6C= (n.*9+6C=)
c.396+88C= (n.396+88C=)
c.277+6C= (n.277+6C=)
n.1214+6C=
c.104+2962C= (n.104+2962C=)
n.905-14147C=
c.481+6C= (n.481+6C=)
c.*101+6C= (n.*101+6C=)
n.390C=
n.1172+6C=
c.325+6C= (n.325+6C=)
c.12+6C=
c.99+6C=
n.122-11478C=
c.451+6C= (n.451+6C=)
n.550+6C=
n.1300+6C=
n.533+6C=
11g.78121059G>TCA600371765ALG8c.478+6C>A (n.478+6C>A)
n.590+6C>A
c.*110+6C>A (n.*110+6C>A)
c.214+6C>A (n.214+6C>A)
c.*9+6C>A (n.*9+6C>A)
c.396+88C>A (n.396+88C>A)
c.277+6C>A (n.277+6C>A)
n.1214+6C>A
c.104+2962C>A (n.104+2962C>A)
n.905-14147C>A
c.481+6C>A (n.481+6C>A)
c.*101+6C>A (n.*101+6C>A)
n.390C>A
n.1172+6C>A
c.325+6C>A (n.325+6C>A)
c.12+6C>A
c.99+6C>A
n.122-11478C>A
c.451+6C>A (n.451+6C>A)
n.550+6C>A
n.1300+6C>A
n.533+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78121060G>TCA2615307610ALG8c.478+5C>A (n.478+5C>A)
n.590+5C>A
c.*110+5C>A (n.*110+5C>A)
c.214+5C>A (n.214+5C>A)
c.*9+5C>A (n.*9+5C>A)
c.396+87C>A (n.396+87C>A)
c.277+5C>A (n.277+5C>A)
n.1214+5C>A
c.104+2961C>A (n.104+2961C>A)
n.905-14148C>A
c.481+5C>A (n.481+5C>A)
c.*101+5C>A (n.*101+5C>A)
n.389C>A
n.1172+5C>A
c.325+5C>A (n.325+5C>A)
c.12+5C>A
c.99+5C>A
n.122-11479C>A
c.451+5C>A (n.451+5C>A)
n.550+5C>A
n.1300+5C>A
n.533+5C>A
 gnomAD v4
11g.78121061A>GCA2615307611ALG8c.478+4T>C (n.478+4T>C)
n.590+4T>C
c.*110+4T>C (n.*110+4T>C)
c.214+4T>C (n.214+4T>C)
c.*9+4T>C (n.*9+4T>C)
c.396+86T>C (n.396+86T>C)
c.277+4T>C (n.277+4T>C)
n.1214+4T>C
c.104+2960T>C (n.104+2960T>C)
n.905-14149T>C
c.481+4T>C (n.481+4T>C)
c.*101+4T>C (n.*101+4T>C)
n.388T>C
n.1172+4T>C
c.325+4T>C (n.325+4T>C)
c.12+4T>C
c.99+4T>C
n.122-11480T>C
c.451+4T>C (n.451+4T>C)
n.550+4T>C
n.1300+4T>C
n.533+4T>C
 gnomAD v4
11g.78121062T>CCA6203471ALG8c.478+3A>G (n.478+3A>G)
n.590+3A>G
c.*110+3A>G (n.*110+3A>G)
c.214+3A>G (n.214+3A>G)
c.*9+3A>G (n.*9+3A>G)
c.396+85A>G (n.396+85A>G)
c.277+3A>G (n.277+3A>G)
n.1214+3A>G
c.104+2959A>G (n.104+2959A>G)
n.905-14150A>G
c.481+3A>G (n.481+3A>G)
c.*101+3A>G (n.*101+3A>G)
n.387A>G
n.1172+3A>G
c.325+3A>G (n.325+3A>G)
c.12+3A>G
c.99+3A>G
n.122-11481A>G
c.451+3A>G (n.451+3A>G)
n.550+3A>G
n.1300+3A>G
n.533+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched