Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.78112723_78112724delinsGCCA1984536653ALG8c.824_825delinsGC (p.Gly275=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.398+1162G>C
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11g.78112724C>TCA252326ALG8c.824G>A (p.Gly275Asp)
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n.896G>A
n.1646G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78112727delCA6203323ALG8c.824del (p.Gly275AlafsTer27)
n.936del
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n.896del
n.1646del
n.879del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78112725C>ACA382116201ALG8c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.935G>T
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c.652G>C (p.Gly218Arg)
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n.905-5813G>A
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c.*446G>A (n.*446G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.1517G>A
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c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.27G>A
c.357G>A
c.102G>A
c.398+1161G>A
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11g.78112726C>ACA382116204ALG8c.822G>T (p.Arg274Ser)
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n.1558G>C
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n.905-5814G>C
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11g.78112726C>TCA475996898ALG8c.822G>A (p.Arg274=)
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n.905-5814G>A
c.825G>A (p.Arg275=)
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c.651G>A (p.Arg217=)
n.1516G>A
n.260G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
c.26G>A
c.356G>A
c.101G>A
c.398+1160G>A
c.276G>A (p.Arg92=)
n.122-3145G>A
c.795G>A (p.Arg265=)
n.894G>A
n.1644G>A
n.877G>A
11g.78112727C>ACA382116208ALG8c.821G>T (p.Arg274Met)
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c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1515G>T
n.259G>T
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n.1643G>T
n.876G>T
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c.*453G>C (n.*453G>C)
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c.*352G>C (n.*352G>C)
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c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.777+1159G>C (n.777+1159G>C)
n.1557G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.905-5815G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1515G>C
n.259G>C
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.25G>C
c.355G>C
c.100G>C
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n.122-3146G>C
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n.893G>C
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n.876G>C
11g.78112727C>TCA382116212ALG8c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.933G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
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c.*352G>A (n.*352G>A)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.777+1159G>A (n.777+1159G>A)
n.1557G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.905-5815G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1515G>A
n.259G>A
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.25G>A
c.355G>A
c.100G>A
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n.122-3146G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
n.893G>A
n.1643G>A
n.876G>A
11g.78112728T>ACA382116214ALG8c.820A>T (p.Arg274Trp)
n.932A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
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c.*351A>T (n.*351A>T)
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.619A>T (p.Arg207Trp)
c.777+1158A>T (n.777+1158A>T)
n.1556A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.905-5816A>T
c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.1514A>T
n.258A>T
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.24A>T
c.354A>T
c.99A>T
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n.122-3147A>T
c.793A>T (p.Arg265Trp)
n.892A>T
n.1642A>T
n.875A>T
11g.78112728T>CCA382116215ALG8c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.932A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.777+1158A>G (n.777+1158A>G)
n.1556A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.905-5816A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1514A>G
n.258A>G
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.24A>G
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c.274A>G (p.Arg92Gly)
n.122-3147A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
n.892A>G
n.1642A>G
n.875A>G
11g.78112728T>GCA475996899ALG8c.820A>C (p.Arg274=)
n.932A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.556A>C (p.Arg186=)
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c.724A>C (p.Arg242=)
c.619A>C (p.Arg207=)
c.777+1158A>C (n.777+1158A>C)
n.1556A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.905-5816A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.1514A>C
n.258A>C
c.667A>C (p.Arg223=)
c.24A>C
c.354A>C
c.99A>C
c.398+1158A>C
c.274A>C (p.Arg92=)
n.122-3147A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
n.892A>C
n.1642A>C
n.875A>C
11g.78112729C>ACA382116217ALG8c.819G>T (p.Lys273Asn)
n.931G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
c.777+1157G>T (n.777+1157G>T)
n.1555G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.905-5817G>T
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.1513G>T
n.257G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.23G>T
c.353G>T
c.98G>T
c.398+1157G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.122-3148G>T
c.792G>T (p.Lys264Asn)
n.891G>T
n.1641G>T
n.874G>T
11g.78112729C>GCA382116218ALG8c.819G>C (p.Lys273Asn)
n.931G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.777+1157G>C (n.777+1157G>C)
n.1555G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.905-5817G>C
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.1513G>C
n.257G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.23G>C
c.353G>C
c.98G>C
c.398+1157G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.122-3148G>C
c.792G>C (p.Lys264Asn)
n.891G>C
n.1641G>C
n.874G>C
11g.78112729C>TCA475996900ALG8c.819G>A (p.Lys273=)
n.931G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.555G>A (p.Lys185=)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.723G>A (p.Lys241=)
c.618G>A (p.Lys206=)
c.777+1157G>A (n.777+1157G>A)
n.1555G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.905-5817G>A
c.822G>A (p.Lys274=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.1513G>A
n.257G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.23G>A
c.353G>A
c.98G>A
c.398+1157G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
n.122-3148G>A
c.792G>A (p.Lys264=)
n.891G>A
n.1641G>A
n.874G>A
11g.78112730T>ACA382116219ALG8c.818A>T (p.Lys273Met)
n.930A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
c.777+1156A>T (n.777+1156A>T)
n.1554A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.905-5818A>T
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.1512A>T
n.256A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.22A>T
c.352A>T
c.97A>T
c.398+1156A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.122-3149A>T
c.791A>T (p.Lys264Met)
n.890A>T
n.1640A>T
n.873A>T
11g.78112730T>CCA382116220ALG8c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.930A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.777+1156A>G (n.777+1156A>G)
n.1554A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.905-5818A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.1512A>G
n.256A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.22A>G
c.352A>G
c.97A>G
c.398+1156A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.122-3149A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.890A>G
n.1640A>G
n.873A>G
11g.78112730T>GCA382116221ALG8c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.930A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.777+1156A>C (n.777+1156A>C)
n.1554A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.905-5818A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1512A>C
n.256A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.22A>C
c.352A>C
c.97A>C
c.398+1156A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.122-3149A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.890A>C
n.1640A>C
n.873A>C
11g.78112731T>ACA382116228ALG8c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.929A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.777+1155A>T (n.777+1155A>T)
n.1553A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.905-5819A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1511A>T
n.255A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.21A>T
c.351A>T
c.96A>T
c.398+1155A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.122-3150A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.889A>T
n.1639A>T
n.872A>T
11g.78112731T>CCA382116225ALG8c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.929A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.777+1155A>G (n.777+1155A>G)
n.1553A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.905-5819A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.1511A>G
n.255A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.21A>G
c.351A>G
c.96A>G
c.398+1155A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.122-3150A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.889A>G
n.1639A>G
n.872A>G
11g.78112731T>GCA382116223ALG8c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.929A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.777+1155A>C (n.777+1155A>C)
n.1553A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.905-5819A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1511A>C
n.255A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.21A>C
c.351A>C
c.96A>C
c.398+1155A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.122-3150A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.889A>C
n.1639A>C
n.872A>C
11g.78112732G>ACA475996901ALG8c.816C>T (p.Phe272=)
n.928C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.720C>T (p.Phe240=)
c.615C>T (p.Phe205=)
c.777+1154C>T (n.777+1154C>T)
n.1552C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.905-5820C>T
c.819C>T (p.Phe273=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.645C>T (p.Phe215=)
n.1510C>T
n.254C>T
c.663C>T (p.Phe221=)
c.20C>T
c.350C>T
c.95C>T
c.398+1154C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
n.122-3151C>T
c.789C>T (p.Phe263=)
n.888C>T
n.1638C>T
n.871C>T
11g.78112732G>CCA382116231ALG8c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.928C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.777+1154C>G (n.777+1154C>G)
n.1552C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.905-5820C>G
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.1510C>G
n.254C>G
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.20C>G
c.350C>G
c.95C>G
c.398+1154C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.122-3151C>G
c.789C>G (p.Phe263Leu)
n.888C>G
n.1638C>G
n.871C>G
11g.78112732G>TCA382116233ALG8c.816C>A (p.Phe272Leu)
n.928C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.777+1154C>A (n.777+1154C>A)
n.1552C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.905-5820C>A
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.1510C>A
n.254C>A
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.20C>A
c.350C>A
c.95C>A
c.398+1154C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.122-3151C>A
c.789C>A (p.Phe263Leu)
n.888C>A
n.1638C>A
n.871C>A
 gnomAD v4
11g.78112737_78112741delCA2615308097ALG8c.812_816del (p.Pro271GlnfsTer?)
n.924_928del
c.*444_*448del (n.*444_*448del)
c.548_552del (p.Pro183GlnfsTer?)
c.*343_*347del (n.*343_*347del)
c.716_720del (p.Pro239GlnfsTer?)
c.611_615del (p.Pro204GlnfsTer?)
c.777+1150_777+1154del (n.777+1150_777+1154del)
n.1548_1552del
c.*196_*200del (n.*196_*200del)
n.905-5824_905-5820del
c.815_819del (p.Pro272GlnfsTer?)
c.*435_*439del (n.*435_*439del)
c.641_645del (p.Pro214GlnfsTer?)
n.1506_1510del
n.250_254del
c.659_663del (p.Pro220GlnfsTer?)
c.16_20del
c.346_350del
c.91_95del
c.398+1150_398+1154del
c.266_270del (p.Pro89GlnfsTer?)
n.122-3155_122-3151del
c.785_789del (p.Pro262GlnfsTer?)
n.884_888del
n.1634_1638del
n.867_871del
 gnomAD v4
11g.78112733A>CCA382116235ALG8c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.927T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.777+1153T>G (n.777+1153T>G)
n.1551T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.905-5821T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.1509T>G
n.253T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.19T>G
c.349T>G
c.94T>G
c.398+1153T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.122-3152T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.887T>G
n.1637T>G
n.870T>G
11g.78112733A>GCA382116237ALG8c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.927T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.777+1153T>C (n.777+1153T>C)
n.1551T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.905-5821T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.1509T>C
n.253T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.19T>C
c.349T>C
c.94T>C
c.398+1153T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.122-3152T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.887T>C
n.1637T>C
n.870T>C
11g.78112733A>TCA382116236ALG8c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.927T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.777+1153T>A (n.777+1153T>A)
n.1551T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.905-5821T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.1509T>A
n.253T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.19T>A
c.349T>A
c.94T>A
c.398+1153T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.122-3152T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.887T>A
n.1637T>A
n.870T>A
11g.78112734A>CCA382116238ALG8c.814T>G (p.Phe272Val)
n.926T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.777+1152T>G (n.777+1152T>G)
n.1550T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.905-5822T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.1508T>G
n.252T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.18T>G
c.348T>G
c.93T>G
c.398+1152T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.122-3153T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.886T>G
n.1636T>G
n.869T>G
11g.78112734A>GCA382116240ALG8c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.926T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.*345T>C (n.*345T>C)
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c.*198T>C (n.*198T>C)
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c.18T>C
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c.*345T>A (n.*345T>A)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.777+1152T>A (n.777+1152T>A)
n.1550T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.905-5822T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.1508T>A
n.252T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.18T>A
c.348T>A
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c.398+1152T>A
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n.867C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.905-5824C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.1506C>A
n.250C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.16C>A
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 ClinVar COSMIC
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n.249C>G
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n.866C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.78112737G>TCA6203325ALG8c.811C>A (p.Pro271Thr)
n.923C>A
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c.*342C>A (n.*342C>A)
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c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.777+1149C>A (n.777+1149C>A)
n.1547C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.905-5825C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1505C>A
n.249C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.15C>A
c.345C>A
c.90C>A
c.398+1149C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.122-3156C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.883C>A
n.1633C>A
n.866C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78112738A>CCA382116253ALG8c.810T>G (p.Phe270Leu)
n.922T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
c.777+1148T>G (n.777+1148T>G)
n.1546T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.905-5826T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.1504T>G
n.248T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.14T>G
c.344T>G
c.89T>G
c.398+1148T>G
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n.122-3157T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
n.882T>G
n.1632T>G
n.865T>G
11g.78112738A>GCA475996908ALG8c.810T>C (p.Phe270=)
n.922T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.714T>C (p.Phe238=)
c.609T>C (p.Phe203=)
c.777+1148T>C (n.777+1148T>C)
n.1546T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.905-5826T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.639T>C (p.Phe213=)
n.1504T>C
n.248T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
c.14T>C
c.344T>C
c.89T>C
c.398+1148T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.122-3157T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
n.882T>C
n.1632T>C
n.865T>C

Number of alleles fetched