Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77211124C>T | CA6198917 | MYO7A | c.6052-28C>T (n.6052-28C>T) c.3853-28C>T c.5905-28C>T (n.5905-28C>T) c.3478-28C>T (n.3478-28C>T) c.5938-28C>T (n.5938-28C>T) n.3588-28C>T n.25+213C>T n.1519-28C>T c.5935-28C>T (n.5935-28C>T) c.6043-28C>T (n.6043-28C>T) c.6046-28C>T (n.6046-28C>T) c.6019-28C>T (n.6019-28C>T) c.5956-28C>T (n.5956-28C>T) c.5827-28C>T (n.5827-28C>T) c.5815-28C>T (n.5815-28C>T) c.5788-28C>T (n.5788-28C>T) n.6372-28C>T n.6346-28C>T c.6142-28C>T (n.6142-28C>T) c.6136-28C>T (n.6136-28C>T) c.6133-28C>T (n.6133-28C>T) c.6028-28C>T (n.6028-28C>T) c.6025-28C>T (n.6025-28C>T) n.6131-28C>T n.6072-28C>T n.6117-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211125G>A | CA6198918 | MYO7A | c.6052-27G>A (n.6052-27G>A) c.3853-27G>A c.5905-27G>A (n.5905-27G>A) c.3478-27G>A (n.3478-27G>A) c.5938-27G>A (n.5938-27G>A) n.3588-27G>A n.25+214G>A n.1519-27G>A c.5935-27G>A (n.5935-27G>A) c.6043-27G>A (n.6043-27G>A) c.6046-27G>A (n.6046-27G>A) c.6019-27G>A (n.6019-27G>A) c.5956-27G>A (n.5956-27G>A) c.5827-27G>A (n.5827-27G>A) c.5815-27G>A (n.5815-27G>A) c.5788-27G>A (n.5788-27G>A) n.6372-27G>A n.6346-27G>A c.6142-27G>A (n.6142-27G>A) c.6136-27G>A (n.6136-27G>A) c.6133-27G>A (n.6133-27G>A) c.6028-27G>A (n.6028-27G>A) c.6025-27G>A (n.6025-27G>A) n.6131-27G>A n.6072-27G>A n.6117-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77211125G= | CA1984129801 | MYO7A | c.6052-27G= (n.6052-27G=) c.3853-27G= c.5905-27G= (n.5905-27G=) c.3478-27G= (n.3478-27G=) c.5938-27G= (n.5938-27G=) n.3588-27G= n.25+214G= n.1519-27G= c.5935-27G= (n.5935-27G=) c.6043-27G= (n.6043-27G=) c.6046-27G= (n.6046-27G=) c.6019-27G= (n.6019-27G=) c.5956-27G= (n.5956-27G=) c.5827-27G= (n.5827-27G=) c.5815-27G= (n.5815-27G=) c.5788-27G= (n.5788-27G=) n.6372-27G= n.6346-27G= c.6142-27G= (n.6142-27G=) c.6136-27G= (n.6136-27G=) c.6133-27G= (n.6133-27G=) c.6028-27G= (n.6028-27G=) c.6025-27G= (n.6025-27G=) n.6131-27G= n.6072-27G= n.6117-27G= | |
11 | g.77211125G>T | CA2615262307 | MYO7A | c.6052-27G>T (n.6052-27G>T) c.3853-27G>T c.5905-27G>T (n.5905-27G>T) c.3478-27G>T (n.3478-27G>T) c.5938-27G>T (n.5938-27G>T) n.3588-27G>T n.25+214G>T n.1519-27G>T c.5935-27G>T (n.5935-27G>T) c.6043-27G>T (n.6043-27G>T) c.6046-27G>T (n.6046-27G>T) c.6019-27G>T (n.6019-27G>T) c.5956-27G>T (n.5956-27G>T) c.5827-27G>T (n.5827-27G>T) c.5815-27G>T (n.5815-27G>T) c.5788-27G>T (n.5788-27G>T) n.6372-27G>T n.6346-27G>T c.6142-27G>T (n.6142-27G>T) c.6136-27G>T (n.6136-27G>T) c.6133-27G>T (n.6133-27G>T) c.6028-27G>T (n.6028-27G>T) c.6025-27G>T (n.6025-27G>T) n.6131-27G>T n.6072-27G>T n.6117-27G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77211127C>A | CA2615262311 | MYO7A | c.6052-25C>A (n.6052-25C>A) c.3853-25C>A c.5905-25C>A (n.5905-25C>A) c.3478-25C>A (n.3478-25C>A) c.5938-25C>A (n.5938-25C>A) n.3588-25C>A n.25+216C>A n.1519-25C>A c.5935-25C>A (n.5935-25C>A) c.6043-25C>A (n.6043-25C>A) c.6046-25C>A (n.6046-25C>A) c.6019-25C>A (n.6019-25C>A) c.5956-25C>A (n.5956-25C>A) c.5827-25C>A (n.5827-25C>A) c.5815-25C>A (n.5815-25C>A) c.5788-25C>A (n.5788-25C>A) n.6372-25C>A n.6346-25C>A c.6142-25C>A (n.6142-25C>A) c.6136-25C>A (n.6136-25C>A) c.6133-25C>A (n.6133-25C>A) c.6028-25C>A (n.6028-25C>A) c.6025-25C>A (n.6025-25C>A) n.6131-25C>A n.6072-25C>A n.6117-25C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77211134C>A | CA2615262325 | MYO7A | c.6052-18C>A (n.6052-18C>A) c.3853-18C>A c.5905-18C>A (n.5905-18C>A) c.3478-18C>A (n.3478-18C>A) c.5938-18C>A (n.5938-18C>A) n.3588-18C>A n.25+223C>A n.1519-18C>A c.5935-18C>A (n.5935-18C>A) c.6043-18C>A (n.6043-18C>A) c.6046-18C>A (n.6046-18C>A) c.6019-18C>A (n.6019-18C>A) c.5956-18C>A (n.5956-18C>A) c.5827-18C>A (n.5827-18C>A) c.5815-18C>A (n.5815-18C>A) c.5788-18C>A (n.5788-18C>A) n.6372-18C>A n.6346-18C>A c.6142-18C>A (n.6142-18C>A) c.6136-18C>A (n.6136-18C>A) c.6133-18C>A (n.6133-18C>A) c.6028-18C>A (n.6028-18C>A) c.6025-18C>A (n.6025-18C>A) n.6131-18C>A n.6072-18C>A n.6117-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77211134C= | CA1984129806 | MYO7A | c.6052-18C= (n.6052-18C=) c.3853-18C= c.5905-18C= (n.5905-18C=) c.3478-18C= (n.3478-18C=) c.5938-18C= (n.5938-18C=) n.3588-18C= n.25+223C= n.1519-18C= c.5935-18C= (n.5935-18C=) c.6043-18C= (n.6043-18C=) c.6046-18C= (n.6046-18C=) c.6019-18C= (n.6019-18C=) c.5956-18C= (n.5956-18C=) c.5827-18C= (n.5827-18C=) c.5815-18C= (n.5815-18C=) c.5788-18C= (n.5788-18C=) n.6372-18C= n.6346-18C= c.6142-18C= (n.6142-18C=) c.6136-18C= (n.6136-18C=) c.6133-18C= (n.6133-18C=) c.6028-18C= (n.6028-18C=) c.6025-18C= (n.6025-18C=) n.6131-18C= n.6072-18C= n.6117-18C= | |
11 | g.77211134C>G | CA2615262327 | MYO7A | c.6052-18C>G (n.6052-18C>G) c.3853-18C>G c.5905-18C>G (n.5905-18C>G) c.3478-18C>G (n.3478-18C>G) c.5938-18C>G (n.5938-18C>G) n.3588-18C>G n.25+223C>G n.1519-18C>G c.5935-18C>G (n.5935-18C>G) c.6043-18C>G (n.6043-18C>G) c.6046-18C>G (n.6046-18C>G) c.6019-18C>G (n.6019-18C>G) c.5956-18C>G (n.5956-18C>G) c.5827-18C>G (n.5827-18C>G) c.5815-18C>G (n.5815-18C>G) c.5788-18C>G (n.5788-18C>G) n.6372-18C>G n.6346-18C>G c.6142-18C>G (n.6142-18C>G) c.6136-18C>G (n.6136-18C>G) c.6133-18C>G (n.6133-18C>G) c.6028-18C>G (n.6028-18C>G) c.6025-18C>G (n.6025-18C>G) n.6131-18C>G n.6072-18C>G n.6117-18C>G | gnomAD v4 |