Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77200616_77206133del | CA916084108 | MYO7A | c.4852+798_5673del c.2693+798_3500del c.4705+798_5526del c.2281+798_3099del c.4738+798_5559del n.2391+798_3209del c.4738+798_5556del c.4846+798_5664del c.4846+798_5667del c.4819+798_5640del c.4756+798_5577del c.4627+798_5448del c.4615+798_5436del c.4588+798_5409del c.4852+798_*38del n.5172+798_5993del c.4942+798_5763del c.4936+798_5757del c.4936+798_5754del c.4828+798_5649del c.4828+798_5646del n.4957+798_5778del n.4957+798_5693del n.4957+798_5764del | ClinVar |
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11 | g.77203037T= | CA1984125637 | MYO7A | c.5169-23T= (n.5169-23T=) c.3010-23T= c.5022-23T= (n.5022-23T=) c.2595-23T= (n.2595-23T=) c.5055-23T= (n.5055-23T=) n.2705-23T= c.5052-23T= (n.5052-23T=) c.5160-23T= (n.5160-23T=) c.5163-23T= (n.5163-23T=) c.5136-23T= (n.5136-23T=) c.5073-23T= (n.5073-23T=) c.4944-23T= (n.4944-23T=) c.4932-23T= (n.4932-23T=) c.4905-23T= (n.4905-23T=) n.5489-23T= n.5491-23T= c.5259-23T= (n.5259-23T=) c.5253-23T= (n.5253-23T=) c.5250-23T= (n.5250-23T=) c.5145-23T= (n.5145-23T=) c.5142-23T= (n.5142-23T=) n.5274-23T= | |
11 | g.77203038G>C | CA2615261596 | MYO7A | c.5169-22G>C (n.5169-22G>C) c.3010-22G>C c.5022-22G>C (n.5022-22G>C) c.2595-22G>C (n.2595-22G>C) c.5055-22G>C (n.5055-22G>C) n.2705-22G>C c.5052-22G>C (n.5052-22G>C) c.5160-22G>C (n.5160-22G>C) c.5163-22G>C (n.5163-22G>C) c.5136-22G>C (n.5136-22G>C) c.5073-22G>C (n.5073-22G>C) c.4944-22G>C (n.4944-22G>C) c.4932-22G>C (n.4932-22G>C) c.4905-22G>C (n.4905-22G>C) n.5489-22G>C n.5491-22G>C c.5259-22G>C (n.5259-22G>C) c.5253-22G>C (n.5253-22G>C) c.5250-22G>C (n.5250-22G>C) c.5145-22G>C (n.5145-22G>C) c.5142-22G>C (n.5142-22G>C) n.5274-22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77203038G>T | CA2574931563 | MYO7A | c.5169-22G>T (n.5169-22G>T) c.3010-22G>T c.5022-22G>T (n.5022-22G>T) c.2595-22G>T (n.2595-22G>T) c.5055-22G>T (n.5055-22G>T) n.2705-22G>T c.5052-22G>T (n.5052-22G>T) c.5160-22G>T (n.5160-22G>T) c.5163-22G>T (n.5163-22G>T) c.5136-22G>T (n.5136-22G>T) c.5073-22G>T (n.5073-22G>T) c.4944-22G>T (n.4944-22G>T) c.4932-22G>T (n.4932-22G>T) c.4905-22G>T (n.4905-22G>T) n.5489-22G>T n.5491-22G>T c.5259-22G>T (n.5259-22G>T) c.5253-22G>T (n.5253-22G>T) c.5250-22G>T (n.5250-22G>T) c.5145-22G>T (n.5145-22G>T) c.5142-22G>T (n.5142-22G>T) n.5274-22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77203040C= | CA1984125639 | MYO7A | c.5169-20C= (n.5169-20C=) c.3010-20C= c.5022-20C= (n.5022-20C=) c.2595-20C= (n.2595-20C=) c.5055-20C= (n.5055-20C=) n.2705-20C= c.5052-20C= (n.5052-20C=) c.5160-20C= (n.5160-20C=) c.5163-20C= (n.5163-20C=) c.5136-20C= (n.5136-20C=) c.5073-20C= (n.5073-20C=) c.4944-20C= (n.4944-20C=) c.4932-20C= (n.4932-20C=) c.4905-20C= (n.4905-20C=) n.5489-20C= n.5491-20C= c.5259-20C= (n.5259-20C=) c.5253-20C= (n.5253-20C=) c.5250-20C= (n.5250-20C=) c.5145-20C= (n.5145-20C=) c.5142-20C= (n.5142-20C=) n.5274-20C= | |
11 | g.77203040C>G | CA2615261606 | MYO7A | c.5169-20C>G (n.5169-20C>G) c.3010-20C>G c.5022-20C>G (n.5022-20C>G) c.2595-20C>G (n.2595-20C>G) c.5055-20C>G (n.5055-20C>G) n.2705-20C>G c.5052-20C>G (n.5052-20C>G) c.5160-20C>G (n.5160-20C>G) c.5163-20C>G (n.5163-20C>G) c.5136-20C>G (n.5136-20C>G) c.5073-20C>G (n.5073-20C>G) c.4944-20C>G (n.4944-20C>G) c.4932-20C>G (n.4932-20C>G) c.4905-20C>G (n.4905-20C>G) n.5489-20C>G n.5491-20C>G c.5259-20C>G (n.5259-20C>G) c.5253-20C>G (n.5253-20C>G) c.5250-20C>G (n.5250-20C>G) c.5145-20C>G (n.5145-20C>G) c.5142-20C>G (n.5142-20C>G) n.5274-20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77203040C>T | CA6198645 | MYO7A | c.5169-20C>T (n.5169-20C>T) c.3010-20C>T c.5022-20C>T (n.5022-20C>T) c.2595-20C>T (n.2595-20C>T) c.5055-20C>T (n.5055-20C>T) n.2705-20C>T c.5052-20C>T (n.5052-20C>T) c.5160-20C>T (n.5160-20C>T) c.5163-20C>T (n.5163-20C>T) c.5136-20C>T (n.5136-20C>T) c.5073-20C>T (n.5073-20C>T) c.4944-20C>T (n.4944-20C>T) c.4932-20C>T (n.4932-20C>T) c.4905-20C>T (n.4905-20C>T) n.5489-20C>T n.5491-20C>T c.5259-20C>T (n.5259-20C>T) c.5253-20C>T (n.5253-20C>T) c.5250-20C>T (n.5250-20C>T) c.5145-20C>T (n.5145-20C>T) c.5142-20C>T (n.5142-20C>T) n.5274-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77203041G>A | CA224852656 | MYO7A | c.5169-19G>A (n.5169-19G>A) c.3010-19G>A c.5022-19G>A (n.5022-19G>A) c.2595-19G>A (n.2595-19G>A) c.5055-19G>A (n.5055-19G>A) n.2705-19G>A c.5052-19G>A (n.5052-19G>A) c.5160-19G>A (n.5160-19G>A) c.5163-19G>A (n.5163-19G>A) c.5136-19G>A (n.5136-19G>A) c.5073-19G>A (n.5073-19G>A) c.4944-19G>A (n.4944-19G>A) c.4932-19G>A (n.4932-19G>A) c.4905-19G>A (n.4905-19G>A) n.5489-19G>A n.5491-19G>A c.5259-19G>A (n.5259-19G>A) c.5253-19G>A (n.5253-19G>A) c.5250-19G>A (n.5250-19G>A) c.5145-19G>A (n.5145-19G>A) c.5142-19G>A (n.5142-19G>A) n.5274-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77203041G= | CA1984125640 | MYO7A | c.5169-19G= (n.5169-19G=) c.3010-19G= c.5022-19G= (n.5022-19G=) c.2595-19G= (n.2595-19G=) c.5055-19G= (n.5055-19G=) n.2705-19G= c.5052-19G= (n.5052-19G=) c.5160-19G= (n.5160-19G=) c.5163-19G= (n.5163-19G=) c.5136-19G= (n.5136-19G=) c.5073-19G= (n.5073-19G=) c.4944-19G= (n.4944-19G=) c.4932-19G= (n.4932-19G=) c.4905-19G= (n.4905-19G=) n.5489-19G= n.5491-19G= c.5259-19G= (n.5259-19G=) c.5253-19G= (n.5253-19G=) c.5250-19G= (n.5250-19G=) c.5145-19G= (n.5145-19G=) c.5142-19G= (n.5142-19G=) n.5274-19G= | |
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11 | g.77203042G>A | CA2615261618 | MYO7A | c.5169-18G>A (n.5169-18G>A) c.3010-18G>A c.5022-18G>A (n.5022-18G>A) c.2595-18G>A (n.2595-18G>A) c.5055-18G>A (n.5055-18G>A) n.2705-18G>A c.5052-18G>A (n.5052-18G>A) c.5160-18G>A (n.5160-18G>A) c.5163-18G>A (n.5163-18G>A) c.5136-18G>A (n.5136-18G>A) c.5073-18G>A (n.5073-18G>A) c.4944-18G>A (n.4944-18G>A) c.4932-18G>A (n.4932-18G>A) c.4905-18G>A (n.4905-18G>A) n.5489-18G>A n.5491-18G>A c.5259-18G>A (n.5259-18G>A) c.5253-18G>A (n.5253-18G>A) c.5250-18G>A (n.5250-18G>A) c.5145-18G>A (n.5145-18G>A) c.5142-18G>A (n.5142-18G>A) n.5274-18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77203042G>T | CA2615261621 | MYO7A | c.5169-18G>T (n.5169-18G>T) c.3010-18G>T c.5022-18G>T (n.5022-18G>T) c.2595-18G>T (n.2595-18G>T) c.5055-18G>T (n.5055-18G>T) n.2705-18G>T c.5052-18G>T (n.5052-18G>T) c.5160-18G>T (n.5160-18G>T) c.5163-18G>T (n.5163-18G>T) c.5136-18G>T (n.5136-18G>T) c.5073-18G>T (n.5073-18G>T) c.4944-18G>T (n.4944-18G>T) c.4932-18G>T (n.4932-18G>T) c.4905-18G>T (n.4905-18G>T) n.5489-18G>T n.5491-18G>T c.5259-18G>T (n.5259-18G>T) c.5253-18G>T (n.5253-18G>T) c.5250-18G>T (n.5250-18G>T) c.5145-18G>T (n.5145-18G>T) c.5142-18G>T (n.5142-18G>T) n.5274-18G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77203046C>A | CA2615261626 | MYO7A | c.5169-14C>A (n.5169-14C>A) c.3010-14C>A c.5022-14C>A (n.5022-14C>A) c.2595-14C>A (n.2595-14C>A) c.5055-14C>A (n.5055-14C>A) n.2705-14C>A c.5052-14C>A (n.5052-14C>A) c.5160-14C>A (n.5160-14C>A) c.5163-14C>A (n.5163-14C>A) c.5136-14C>A (n.5136-14C>A) c.5073-14C>A (n.5073-14C>A) c.4944-14C>A (n.4944-14C>A) c.4932-14C>A (n.4932-14C>A) c.4905-14C>A (n.4905-14C>A) n.5489-14C>A n.5491-14C>A c.5259-14C>A (n.5259-14C>A) c.5253-14C>A (n.5253-14C>A) c.5250-14C>A (n.5250-14C>A) c.5145-14C>A (n.5145-14C>A) c.5142-14C>A (n.5142-14C>A) n.5274-14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77203046C>T | CA2615261628 | MYO7A | c.5169-14C>T (n.5169-14C>T) c.3010-14C>T c.5022-14C>T (n.5022-14C>T) c.2595-14C>T (n.2595-14C>T) c.5055-14C>T (n.5055-14C>T) n.2705-14C>T c.5052-14C>T (n.5052-14C>T) c.5160-14C>T (n.5160-14C>T) c.5163-14C>T (n.5163-14C>T) c.5136-14C>T (n.5136-14C>T) c.5073-14C>T (n.5073-14C>T) c.4944-14C>T (n.4944-14C>T) c.4932-14C>T (n.4932-14C>T) c.4905-14C>T (n.4905-14C>T) n.5489-14C>T n.5491-14C>T c.5259-14C>T (n.5259-14C>T) c.5253-14C>T (n.5253-14C>T) c.5250-14C>T (n.5250-14C>T) c.5145-14C>T (n.5145-14C>T) c.5142-14C>T (n.5142-14C>T) n.5274-14C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77203047T>G | CA2615261631 | MYO7A | c.5169-13T>G (n.5169-13T>G) c.3010-13T>G c.5022-13T>G (n.5022-13T>G) c.2595-13T>G (n.2595-13T>G) c.5055-13T>G (n.5055-13T>G) n.2705-13T>G c.5052-13T>G (n.5052-13T>G) c.5160-13T>G (n.5160-13T>G) c.5163-13T>G (n.5163-13T>G) c.5136-13T>G (n.5136-13T>G) c.5073-13T>G (n.5073-13T>G) c.4944-13T>G (n.4944-13T>G) c.4932-13T>G (n.4932-13T>G) c.4905-13T>G (n.4905-13T>G) n.5489-13T>G n.5491-13T>G c.5259-13T>G (n.5259-13T>G) c.5253-13T>G (n.5253-13T>G) c.5250-13T>G (n.5250-13T>G) c.5145-13T>G (n.5145-13T>G) c.5142-13T>G (n.5142-13T>G) n.5274-13T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77203054C>A | CA2573051250 | MYO7A | c.5169-6C>A (n.5169-6C>A) c.3010-6C>A c.5022-6C>A (n.5022-6C>A) c.2595-6C>A (n.2595-6C>A) c.5055-6C>A (n.5055-6C>A) n.2705-6C>A c.5052-6C>A (n.5052-6C>A) c.5160-6C>A (n.5160-6C>A) c.5163-6C>A (n.5163-6C>A) c.5136-6C>A (n.5136-6C>A) c.5073-6C>A (n.5073-6C>A) c.4944-6C>A (n.4944-6C>A) c.4932-6C>A (n.4932-6C>A) c.4905-6C>A (n.4905-6C>A) n.5489-6C>A n.5491-6C>A c.5259-6C>A (n.5259-6C>A) c.5253-6C>A (n.5253-6C>A) c.5250-6C>A (n.5250-6C>A) c.5145-6C>A (n.5145-6C>A) c.5142-6C>A (n.5142-6C>A) n.5274-6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77203054C= | CA1984125643 | MYO7A | c.5169-6C= (n.5169-6C=) c.3010-6C= c.5022-6C= (n.5022-6C=) c.2595-6C= (n.2595-6C=) c.5055-6C= (n.5055-6C=) n.2705-6C= c.5052-6C= (n.5052-6C=) c.5160-6C= (n.5160-6C=) c.5163-6C= (n.5163-6C=) c.5136-6C= (n.5136-6C=) c.5073-6C= (n.5073-6C=) c.4944-6C= (n.4944-6C=) c.4932-6C= (n.4932-6C=) c.4905-6C= (n.4905-6C=) n.5489-6C= n.5491-6C= c.5259-6C= (n.5259-6C=) c.5253-6C= (n.5253-6C=) c.5250-6C= (n.5250-6C=) c.5145-6C= (n.5145-6C=) c.5142-6C= (n.5142-6C=) n.5274-6C= | |
11 | g.77203054C>T | CA6198646 | MYO7A | c.5169-6C>T (n.5169-6C>T) c.3010-6C>T c.5022-6C>T (n.5022-6C>T) c.2595-6C>T (n.2595-6C>T) c.5055-6C>T (n.5055-6C>T) n.2705-6C>T c.5052-6C>T (n.5052-6C>T) c.5160-6C>T (n.5160-6C>T) c.5163-6C>T (n.5163-6C>T) c.5136-6C>T (n.5136-6C>T) c.5073-6C>T (n.5073-6C>T) c.4944-6C>T (n.4944-6C>T) c.4932-6C>T (n.4932-6C>T) c.4905-6C>T (n.4905-6C>T) n.5489-6C>T n.5491-6C>T c.5259-6C>T (n.5259-6C>T) c.5253-6C>T (n.5253-6C>T) c.5250-6C>T (n.5250-6C>T) c.5145-6C>T (n.5145-6C>T) c.5142-6C>T (n.5142-6C>T) n.5274-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77203055G>A | CA185464 | MYO7A | c.5169-5G>A (n.5169-5G>A) c.3010-5G>A c.5022-5G>A (n.5022-5G>A) c.2595-5G>A (n.2595-5G>A) c.5055-5G>A (n.5055-5G>A) n.2705-5G>A c.5052-5G>A (n.5052-5G>A) c.5160-5G>A (n.5160-5G>A) c.5163-5G>A (n.5163-5G>A) c.5136-5G>A (n.5136-5G>A) c.5073-5G>A (n.5073-5G>A) c.4944-5G>A (n.4944-5G>A) c.4932-5G>A (n.4932-5G>A) c.4905-5G>A (n.4905-5G>A) n.5489-5G>A n.5491-5G>A c.5259-5G>A (n.5259-5G>A) c.5253-5G>A (n.5253-5G>A) c.5250-5G>A (n.5250-5G>A) c.5145-5G>A (n.5145-5G>A) c.5142-5G>A (n.5142-5G>A) n.5274-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77203055G>C | CA939788696 | MYO7A | c.5169-5G>C (n.5169-5G>C) c.3010-5G>C c.5022-5G>C (n.5022-5G>C) c.2595-5G>C (n.2595-5G>C) c.5055-5G>C (n.5055-5G>C) n.2705-5G>C c.5052-5G>C (n.5052-5G>C) c.5160-5G>C (n.5160-5G>C) c.5163-5G>C (n.5163-5G>C) c.5136-5G>C (n.5136-5G>C) c.5073-5G>C (n.5073-5G>C) c.4944-5G>C (n.4944-5G>C) c.4932-5G>C (n.4932-5G>C) c.4905-5G>C (n.4905-5G>C) n.5489-5G>C n.5491-5G>C c.5259-5G>C (n.5259-5G>C) c.5253-5G>C (n.5253-5G>C) c.5250-5G>C (n.5250-5G>C) c.5145-5G>C (n.5145-5G>C) c.5142-5G>C (n.5142-5G>C) n.5274-5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77203055G= | CA1984125644 | MYO7A | c.5169-5G= (n.5169-5G=) c.3010-5G= c.5022-5G= (n.5022-5G=) c.2595-5G= (n.2595-5G=) c.5055-5G= (n.5055-5G=) n.2705-5G= c.5052-5G= (n.5052-5G=) c.5160-5G= (n.5160-5G=) c.5163-5G= (n.5163-5G=) c.5136-5G= (n.5136-5G=) c.5073-5G= (n.5073-5G=) c.4944-5G= (n.4944-5G=) c.4932-5G= (n.4932-5G=) c.4905-5G= (n.4905-5G=) n.5489-5G= n.5491-5G= c.5259-5G= (n.5259-5G=) c.5253-5G= (n.5253-5G=) c.5250-5G= (n.5250-5G=) c.5145-5G= (n.5145-5G=) c.5142-5G= (n.5142-5G=) n.5274-5G= | |
11 | g.77203055_77203056insA | CA2580084937 | MYO7A | c.5169-5_5169-4insA (n.5169-5_5169-4insA) c.3010-5_3010-4insA c.5022-5_5022-4insA (n.5022-5_5022-4insA) c.2595-5_2595-4insA (n.2595-5_2595-4insA) c.5055-5_5055-4insA (n.5055-5_5055-4insA) n.2705-5_2705-4insA c.5052-5_5052-4insA (n.5052-5_5052-4insA) c.5160-5_5160-4insA (n.5160-5_5160-4insA) c.5163-5_5163-4insA (n.5163-5_5163-4insA) c.5136-5_5136-4insA (n.5136-5_5136-4insA) c.5073-5_5073-4insA (n.5073-5_5073-4insA) c.4944-5_4944-4insA (n.4944-5_4944-4insA) c.4932-5_4932-4insA (n.4932-5_4932-4insA) c.4905-5_4905-4insA (n.4905-5_4905-4insA) n.5489-5_5489-4insA n.5491-5_5491-4insA c.5259-5_5259-4insA (n.5259-5_5259-4insA) c.5253-5_5253-4insA (n.5253-5_5253-4insA) c.5250-5_5250-4insA (n.5250-5_5250-4insA) c.5145-5_5145-4insA (n.5145-5_5145-4insA) c.5142-5_5142-4insA (n.5142-5_5142-4insA) n.5274-5_5274-4insA | ClinVar |
11 | g.77203056G>A | CA600349401 | MYO7A | c.5169-4G>A (n.5169-4G>A) c.3010-4G>A c.5022-4G>A (n.5022-4G>A) c.2595-4G>A (n.2595-4G>A) c.5055-4G>A (n.5055-4G>A) n.2705-4G>A c.5052-4G>A (n.5052-4G>A) c.5160-4G>A (n.5160-4G>A) c.5163-4G>A (n.5163-4G>A) c.5136-4G>A (n.5136-4G>A) c.5073-4G>A (n.5073-4G>A) c.4944-4G>A (n.4944-4G>A) c.4932-4G>A (n.4932-4G>A) c.4905-4G>A (n.4905-4G>A) n.5489-4G>A n.5491-4G>A c.5259-4G>A (n.5259-4G>A) c.5253-4G>A (n.5253-4G>A) c.5250-4G>A (n.5250-4G>A) c.5145-4G>A (n.5145-4G>A) c.5142-4G>A (n.5142-4G>A) n.5274-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77203056G= | CA1984125645 | MYO7A | c.5169-4G= (n.5169-4G=) c.3010-4G= c.5022-4G= (n.5022-4G=) c.2595-4G= (n.2595-4G=) c.5055-4G= (n.5055-4G=) n.2705-4G= c.5052-4G= (n.5052-4G=) c.5160-4G= (n.5160-4G=) c.5163-4G= (n.5163-4G=) c.5136-4G= (n.5136-4G=) c.5073-4G= (n.5073-4G=) c.4944-4G= (n.4944-4G=) c.4932-4G= (n.4932-4G=) c.4905-4G= (n.4905-4G=) n.5489-4G= n.5491-4G= c.5259-4G= (n.5259-4G=) c.5253-4G= (n.5253-4G=) c.5250-4G= (n.5250-4G=) c.5145-4G= (n.5145-4G=) c.5142-4G= (n.5142-4G=) n.5274-4G= | |
11 | g.77203057C>A | CA2615261674 | MYO7A | c.5169-3C>A (n.5169-3C>A) c.3010-3C>A c.5022-3C>A (n.5022-3C>A) c.2595-3C>A (n.2595-3C>A) c.5055-3C>A (n.5055-3C>A) n.2705-3C>A c.5052-3C>A (n.5052-3C>A) c.5160-3C>A (n.5160-3C>A) c.5163-3C>A (n.5163-3C>A) c.5136-3C>A (n.5136-3C>A) c.5073-3C>A (n.5073-3C>A) c.4944-3C>A (n.4944-3C>A) c.4932-3C>A (n.4932-3C>A) c.4905-3C>A (n.4905-3C>A) n.5489-3C>A n.5491-3C>A c.5259-3C>A (n.5259-3C>A) c.5253-3C>A (n.5253-3C>A) c.5250-3C>A (n.5250-3C>A) c.5145-3C>A (n.5145-3C>A) c.5142-3C>A (n.5142-3C>A) n.5274-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77203057C>G | CA2695215013 | MYO7A | c.5169-3C>G (n.5169-3C>G) c.3010-3C>G c.5022-3C>G (n.5022-3C>G) c.2595-3C>G (n.2595-3C>G) c.5055-3C>G (n.5055-3C>G) n.2705-3C>G c.5052-3C>G (n.5052-3C>G) c.5160-3C>G (n.5160-3C>G) c.5163-3C>G (n.5163-3C>G) c.5136-3C>G (n.5136-3C>G) c.5073-3C>G (n.5073-3C>G) c.4944-3C>G (n.4944-3C>G) c.4932-3C>G (n.4932-3C>G) c.4905-3C>G (n.4905-3C>G) n.5489-3C>G n.5491-3C>G c.5259-3C>G (n.5259-3C>G) c.5253-3C>G (n.5253-3C>G) c.5250-3C>G (n.5250-3C>G) c.5145-3C>G (n.5145-3C>G) c.5142-3C>G (n.5142-3C>G) n.5274-3C>G | |
11 | g.77203057C>T | CA2615261677 | MYO7A | c.5169-3C>T (n.5169-3C>T) c.3010-3C>T c.5022-3C>T (n.5022-3C>T) c.2595-3C>T (n.2595-3C>T) c.5055-3C>T (n.5055-3C>T) n.2705-3C>T c.5052-3C>T (n.5052-3C>T) c.5160-3C>T (n.5160-3C>T) c.5163-3C>T (n.5163-3C>T) c.5136-3C>T (n.5136-3C>T) c.5073-3C>T (n.5073-3C>T) c.4944-3C>T (n.4944-3C>T) c.4932-3C>T (n.4932-3C>T) c.4905-3C>T (n.4905-3C>T) n.5489-3C>T n.5491-3C>T c.5259-3C>T (n.5259-3C>T) c.5253-3C>T (n.5253-3C>T) c.5250-3C>T (n.5250-3C>T) c.5145-3C>T (n.5145-3C>T) c.5142-3C>T (n.5142-3C>T) n.5274-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77203058A= | CA1984125646 | MYO7A | c.5169-2A= (n.5169-2A=) c.3010-2A= c.5022-2A= (n.5022-2A=) c.2595-2A= (n.2595-2A=) c.5055-2A= (n.5055-2A=) n.2705-2A= c.5052-2A= (n.5052-2A=) c.5160-2A= (n.5160-2A=) c.5163-2A= (n.5163-2A=) c.5136-2A= (n.5136-2A=) c.5073-2A= (n.5073-2A=) c.4944-2A= (n.4944-2A=) c.4932-2A= (n.4932-2A=) c.4905-2A= (n.4905-2A=) n.5489-2A= n.5491-2A= c.5259-2A= (n.5259-2A=) c.5253-2A= (n.5253-2A=) c.5250-2A= (n.5250-2A=) c.5145-2A= (n.5145-2A=) c.5142-2A= (n.5142-2A=) n.5274-2A= | |
11 | g.77203058A>C | CA381951950 | MYO7A | c.5169-2A>C (n.5169-2A>C) c.3010-2A>C c.5022-2A>C (n.5022-2A>C) c.2595-2A>C (n.2595-2A>C) c.5055-2A>C (n.5055-2A>C) n.2705-2A>C c.5052-2A>C (n.5052-2A>C) c.5160-2A>C (n.5160-2A>C) c.5163-2A>C (n.5163-2A>C) c.5136-2A>C (n.5136-2A>C) c.5073-2A>C (n.5073-2A>C) c.4944-2A>C (n.4944-2A>C) c.4932-2A>C (n.4932-2A>C) c.4905-2A>C (n.4905-2A>C) n.5489-2A>C n.5491-2A>C c.5259-2A>C (n.5259-2A>C) c.5253-2A>C (n.5253-2A>C) c.5250-2A>C (n.5250-2A>C) c.5145-2A>C (n.5145-2A>C) c.5142-2A>C (n.5142-2A>C) n.5274-2A>C | |
11 | g.77203058A>G | CA381951951 | MYO7A | c.5169-2A>G (n.5169-2A>G) c.3010-2A>G c.5022-2A>G (n.5022-2A>G) c.2595-2A>G (n.2595-2A>G) c.5055-2A>G (n.5055-2A>G) n.2705-2A>G c.5052-2A>G (n.5052-2A>G) c.5160-2A>G (n.5160-2A>G) c.5163-2A>G (n.5163-2A>G) c.5136-2A>G (n.5136-2A>G) c.5073-2A>G (n.5073-2A>G) c.4944-2A>G (n.4944-2A>G) c.4932-2A>G (n.4932-2A>G) c.4905-2A>G (n.4905-2A>G) n.5489-2A>G n.5491-2A>G c.5259-2A>G (n.5259-2A>G) c.5253-2A>G (n.5253-2A>G) c.5250-2A>G (n.5250-2A>G) c.5145-2A>G (n.5145-2A>G) c.5142-2A>G (n.5142-2A>G) n.5274-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77203059G>A | CA381951957 | MYO7A | c.5169-1G>A (n.5169-1G>A) c.3010-1G>A c.5022-1G>A (n.5022-1G>A) c.2595-1G>A (n.2595-1G>A) c.5055-1G>A (n.5055-1G>A) n.2705-1G>A c.5052-1G>A (n.5052-1G>A) c.5160-1G>A (n.5160-1G>A) c.5163-1G>A (n.5163-1G>A) c.5136-1G>A (n.5136-1G>A) c.5073-1G>A (n.5073-1G>A) c.4944-1G>A (n.4944-1G>A) c.4932-1G>A (n.4932-1G>A) c.4905-1G>A (n.4905-1G>A) n.5489-1G>A n.5491-1G>A c.5259-1G>A (n.5259-1G>A) c.5253-1G>A (n.5253-1G>A) c.5250-1G>A (n.5250-1G>A) c.5145-1G>A (n.5145-1G>A) c.5142-1G>A (n.5142-1G>A) n.5274-1G>A | |
11 | g.77203059G>C | CA381951958 | MYO7A | c.5169-1G>C (n.5169-1G>C) c.3010-1G>C c.5022-1G>C (n.5022-1G>C) c.2595-1G>C (n.2595-1G>C) c.5055-1G>C (n.5055-1G>C) n.2705-1G>C c.5052-1G>C (n.5052-1G>C) c.5160-1G>C (n.5160-1G>C) c.5163-1G>C (n.5163-1G>C) c.5136-1G>C (n.5136-1G>C) c.5073-1G>C (n.5073-1G>C) c.4944-1G>C (n.4944-1G>C) c.4932-1G>C (n.4932-1G>C) c.4905-1G>C (n.4905-1G>C) n.5489-1G>C n.5491-1G>C c.5259-1G>C (n.5259-1G>C) c.5253-1G>C (n.5253-1G>C) c.5250-1G>C (n.5250-1G>C) c.5145-1G>C (n.5145-1G>C) c.5142-1G>C (n.5142-1G>C) n.5274-1G>C | |
11 | g.77203059G>T | CA381951960 | MYO7A | c.5169-1G>T (n.5169-1G>T) c.3010-1G>T c.5022-1G>T (n.5022-1G>T) c.2595-1G>T (n.2595-1G>T) c.5055-1G>T (n.5055-1G>T) n.2705-1G>T c.5052-1G>T (n.5052-1G>T) c.5160-1G>T (n.5160-1G>T) c.5163-1G>T (n.5163-1G>T) c.5136-1G>T (n.5136-1G>T) c.5073-1G>T (n.5073-1G>T) c.4944-1G>T (n.4944-1G>T) c.4932-1G>T (n.4932-1G>T) c.4905-1G>T (n.4905-1G>T) n.5489-1G>T n.5491-1G>T c.5259-1G>T (n.5259-1G>T) c.5253-1G>T (n.5253-1G>T) c.5250-1G>T (n.5250-1G>T) c.5145-1G>T (n.5145-1G>T) c.5142-1G>T (n.5142-1G>T) n.5274-1G>T | |
11 | g.77203060dup | CA381951955 | MYO7A | c.5169dup c.3010dup c.5022dup c.2595dup c.5055dup n.2705dup c.5052dup c.5160dup c.5163dup c.5136dup c.5073dup c.4944dup c.4932dup c.4905dup n.5489dup n.5491dup c.5259dup c.5253dup c.5250dup c.5145dup c.5142dup n.5274dup | dbSNP |
11 | g.77203060G>A | CA475796885 | MYO7A | c.5169G>A (p.Arg1723=) c.3010G>A c.5022G>A (p.Arg1674=) c.2595G>A (p.Arg865=) c.5055G>A (p.Arg1685=) n.2705G>A c.5052G>A (p.Arg1684=) c.5160G>A (p.Arg1720=) c.5163G>A (p.Arg1721=) c.5136G>A (p.Arg1712=) c.5073G>A (p.Arg1691=) c.4944G>A (p.Arg1648=) c.4932G>A (p.Arg1644=) c.4905G>A (p.Arg1635=) n.5489G>A n.5491G>A c.5259G>A (p.Arg1753=) c.5253G>A (p.Arg1751=) c.5250G>A (p.Arg1750=) c.5145G>A (p.Arg1715=) c.5142G>A (p.Arg1714=) n.5274G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77203060G>C | CA381951962 | MYO7A | c.5169G>C (p.Arg1723Ser) c.3010G>C c.5022G>C (p.Arg1674Ser) c.2595G>C (p.Arg865Ser) c.5055G>C (p.Arg1685Ser) n.2705G>C c.5052G>C (p.Arg1684Ser) c.5160G>C (p.Arg1720Ser) c.5163G>C (p.Arg1721Ser) c.5136G>C (p.Arg1712Ser) c.5073G>C (p.Arg1691Ser) c.4944G>C (p.Arg1648Ser) c.4932G>C (p.Arg1644Ser) c.4905G>C (p.Arg1635Ser) n.5489G>C n.5491G>C c.5259G>C (p.Arg1753Ser) c.5253G>C (p.Arg1751Ser) c.5250G>C (p.Arg1750Ser) c.5145G>C (p.Arg1715Ser) c.5142G>C (p.Arg1714Ser) n.5274G>C | |
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