| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.77198412C>A | CA2615264033 | MYO7A | c.4442-83C>A (n.4442-83C>A) c.2283-83C>A c.4409-83C>A (n.4409-83C>A) c.1985-83C>A (n.1985-83C>A) n.2095-83C>A c.4550-83C>A (n.4550-83C>A) c.4460-83C>A (n.4460-83C>A) c.4331-83C>A (n.4331-83C>A) c.4319-83C>A (n.4319-83C>A) c.4292-83C>A (n.4292-83C>A) n.4762-83C>A n.4764-83C>A c.4532-83C>A (n.4532-83C>A) c.4640-83C>A (n.4640-83C>A) n.4547-83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198412C= | CA1984120775 | MYO7A | c.4442-83C= (n.4442-83C=) c.2283-83C= c.4409-83C= (n.4409-83C=) c.1985-83C= (n.1985-83C=) n.2095-83C= c.4550-83C= (n.4550-83C=) c.4460-83C= (n.4460-83C=) c.4331-83C= (n.4331-83C=) c.4319-83C= (n.4319-83C=) c.4292-83C= (n.4292-83C=) n.4762-83C= n.4764-83C= c.4532-83C= (n.4532-83C=) c.4640-83C= (n.4640-83C=) n.4547-83C= | |
| 11 | g.77198412C>T | CA224848713 | MYO7A | c.4442-83C>T (n.4442-83C>T) c.2283-83C>T c.4409-83C>T (n.4409-83C>T) c.1985-83C>T (n.1985-83C>T) n.2095-83C>T c.4550-83C>T (n.4550-83C>T) c.4460-83C>T (n.4460-83C>T) c.4331-83C>T (n.4331-83C>T) c.4319-83C>T (n.4319-83C>T) c.4292-83C>T (n.4292-83C>T) n.4762-83C>T n.4764-83C>T c.4532-83C>T (n.4532-83C>T) c.4640-83C>T (n.4640-83C>T) n.4547-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77198413A= | CA1984120778 | MYO7A | c.4442-82A= (n.4442-82A=) c.2283-82A= c.4409-82A= (n.4409-82A=) c.1985-82A= (n.1985-82A=) n.2095-82A= c.4550-82A= (n.4550-82A=) c.4460-82A= (n.4460-82A=) c.4331-82A= (n.4331-82A=) c.4319-82A= (n.4319-82A=) c.4292-82A= (n.4292-82A=) n.4762-82A= n.4764-82A= c.4532-82A= (n.4532-82A=) c.4640-82A= (n.4640-82A=) n.4547-82A= | |
| 11 | g.77198413A>C | CA1984120780 | MYO7A | c.4442-82A>C (n.4442-82A>C) c.2283-82A>C c.4409-82A>C (n.4409-82A>C) c.1985-82A>C (n.1985-82A>C) n.2095-82A>C c.4550-82A>C (n.4550-82A>C) c.4460-82A>C (n.4460-82A>C) c.4331-82A>C (n.4331-82A>C) c.4319-82A>C (n.4319-82A>C) c.4292-82A>C (n.4292-82A>C) n.4762-82A>C n.4764-82A>C c.4532-82A>C (n.4532-82A>C) c.4640-82A>C (n.4640-82A>C) n.4547-82A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198414C>A | CA2615264041 | MYO7A | c.4442-81C>A (n.4442-81C>A) c.2283-81C>A c.4409-81C>A (n.4409-81C>A) c.1985-81C>A (n.1985-81C>A) n.2095-81C>A c.4550-81C>A (n.4550-81C>A) c.4460-81C>A (n.4460-81C>A) c.4331-81C>A (n.4331-81C>A) c.4319-81C>A (n.4319-81C>A) c.4292-81C>A (n.4292-81C>A) n.4762-81C>A n.4764-81C>A c.4532-81C>A (n.4532-81C>A) c.4640-81C>A (n.4640-81C>A) n.4547-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198414C= | CA1984120790 | MYO7A | c.4442-81C= (n.4442-81C=) c.2283-81C= c.4409-81C= (n.4409-81C=) c.1985-81C= (n.1985-81C=) n.2095-81C= c.4550-81C= (n.4550-81C=) c.4460-81C= (n.4460-81C=) c.4331-81C= (n.4331-81C=) c.4319-81C= (n.4319-81C=) c.4292-81C= (n.4292-81C=) n.4762-81C= n.4764-81C= c.4532-81C= (n.4532-81C=) c.4640-81C= (n.4640-81C=) n.4547-81C= | |
| 11 | g.77198414C>T | CA1984120789 | MYO7A | c.4442-81C>T (n.4442-81C>T) c.2283-81C>T c.4409-81C>T (n.4409-81C>T) c.1985-81C>T (n.1985-81C>T) n.2095-81C>T c.4550-81C>T (n.4550-81C>T) c.4460-81C>T (n.4460-81C>T) c.4331-81C>T (n.4331-81C>T) c.4319-81C>T (n.4319-81C>T) c.4292-81C>T (n.4292-81C>T) n.4762-81C>T n.4764-81C>T c.4532-81C>T (n.4532-81C>T) c.4640-81C>T (n.4640-81C>T) n.4547-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198415C>A | CA2615264045 | MYO7A | c.4442-80C>A (n.4442-80C>A) c.2283-80C>A c.4409-80C>A (n.4409-80C>A) c.1985-80C>A (n.1985-80C>A) n.2095-80C>A c.4550-80C>A (n.4550-80C>A) c.4460-80C>A (n.4460-80C>A) c.4331-80C>A (n.4331-80C>A) c.4319-80C>A (n.4319-80C>A) c.4292-80C>A (n.4292-80C>A) n.4762-80C>A n.4764-80C>A c.4532-80C>A (n.4532-80C>A) c.4640-80C>A (n.4640-80C>A) n.4547-80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198415C>T | CA2615264048 | MYO7A | c.4442-80C>T (n.4442-80C>T) c.2283-80C>T c.4409-80C>T (n.4409-80C>T) c.1985-80C>T (n.1985-80C>T) n.2095-80C>T c.4550-80C>T (n.4550-80C>T) c.4460-80C>T (n.4460-80C>T) c.4331-80C>T (n.4331-80C>T) c.4319-80C>T (n.4319-80C>T) c.4292-80C>T (n.4292-80C>T) n.4762-80C>T n.4764-80C>T c.4532-80C>T (n.4532-80C>T) c.4640-80C>T (n.4640-80C>T) n.4547-80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198416T>C | CA2574931180 | MYO7A | c.4442-79T>C (n.4442-79T>C) c.2283-79T>C c.4409-79T>C (n.4409-79T>C) c.1985-79T>C (n.1985-79T>C) n.2095-79T>C c.4550-79T>C (n.4550-79T>C) c.4460-79T>C (n.4460-79T>C) c.4331-79T>C (n.4331-79T>C) c.4319-79T>C (n.4319-79T>C) c.4292-79T>C (n.4292-79T>C) n.4762-79T>C n.4764-79T>C c.4532-79T>C (n.4532-79T>C) c.4640-79T>C (n.4640-79T>C) n.4547-79T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77198416T>G | CA1984120792 | MYO7A | c.4442-79T>G (n.4442-79T>G) c.2283-79T>G c.4409-79T>G (n.4409-79T>G) c.1985-79T>G (n.1985-79T>G) n.2095-79T>G c.4550-79T>G (n.4550-79T>G) c.4460-79T>G (n.4460-79T>G) c.4331-79T>G (n.4331-79T>G) c.4319-79T>G (n.4319-79T>G) c.4292-79T>G (n.4292-79T>G) n.4762-79T>G n.4764-79T>G c.4532-79T>G (n.4532-79T>G) c.4640-79T>G (n.4640-79T>G) n.4547-79T>G | dbSNP |
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| 11 | g.77198417G>A | CA1984120795 | MYO7A | c.4442-78G>A (n.4442-78G>A) c.2283-78G>A c.4409-78G>A (n.4409-78G>A) c.1985-78G>A (n.1985-78G>A) n.2095-78G>A c.4550-78G>A (n.4550-78G>A) c.4460-78G>A (n.4460-78G>A) c.4331-78G>A (n.4331-78G>A) c.4319-78G>A (n.4319-78G>A) c.4292-78G>A (n.4292-78G>A) n.4762-78G>A n.4764-78G>A c.4532-78G>A (n.4532-78G>A) c.4640-78G>A (n.4640-78G>A) n.4547-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77198417G>C | CA1984120796 | MYO7A | c.4442-78G>C (n.4442-78G>C) c.2283-78G>C c.4409-78G>C (n.4409-78G>C) c.1985-78G>C (n.1985-78G>C) n.2095-78G>C c.4550-78G>C (n.4550-78G>C) c.4460-78G>C (n.4460-78G>C) c.4331-78G>C (n.4331-78G>C) c.4319-78G>C (n.4319-78G>C) c.4292-78G>C (n.4292-78G>C) n.4762-78G>C n.4764-78G>C c.4532-78G>C (n.4532-78G>C) c.4640-78G>C (n.4640-78G>C) n.4547-78G>C | dbSNP |
| 11 | g.77198417G= | CA1984120794 | MYO7A | c.4442-78G= (n.4442-78G=) c.2283-78G= c.4409-78G= (n.4409-78G=) c.1985-78G= (n.1985-78G=) n.2095-78G= c.4550-78G= (n.4550-78G=) c.4460-78G= (n.4460-78G=) c.4331-78G= (n.4331-78G=) c.4319-78G= (n.4319-78G=) c.4292-78G= (n.4292-78G=) n.4762-78G= n.4764-78G= c.4532-78G= (n.4532-78G=) c.4640-78G= (n.4640-78G=) n.4547-78G= | |
| 11 | g.77198417G>T | CA2615264062 | MYO7A | c.4442-78G>T (n.4442-78G>T) c.2283-78G>T c.4409-78G>T (n.4409-78G>T) c.1985-78G>T (n.1985-78G>T) n.2095-78G>T c.4550-78G>T (n.4550-78G>T) c.4460-78G>T (n.4460-78G>T) c.4331-78G>T (n.4331-78G>T) c.4319-78G>T (n.4319-78G>T) c.4292-78G>T (n.4292-78G>T) n.4762-78G>T n.4764-78G>T c.4532-78G>T (n.4532-78G>T) c.4640-78G>T (n.4640-78G>T) n.4547-78G>T | gnomAD v4 |
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