UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77190012G>A | CA2615265932 | MYO7A | c.3631-8G>A (n.3631-8G>A) c.1472-8G>A c.3598-8G>A (n.3598-8G>A) c.1174-8G>A (n.1174-8G>A) n.158-8G>A n.1174-8G>A c.3541-8G>A (n.3541-8G>A) c.3412-8G>A (n.3412-8G>A) c.3400-8G>A (n.3400-8G>A) c.3373-8G>A (n.3373-8G>A) n.3951-8G>A n.3953-8G>A c.3721-8G>A (n.3721-8G>A) c.3490-8G>A (n.3490-8G>A) n.3736-8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77190012G>T | CA2615265930 | MYO7A | c.3631-8G>T (n.3631-8G>T) c.1472-8G>T c.3598-8G>T (n.3598-8G>T) c.1174-8G>T (n.1174-8G>T) n.158-8G>T n.1174-8G>T c.3541-8G>T (n.3541-8G>T) c.3412-8G>T (n.3412-8G>T) c.3400-8G>T (n.3400-8G>T) c.3373-8G>T (n.3373-8G>T) n.3951-8G>T n.3953-8G>T c.3721-8G>T (n.3721-8G>T) c.3490-8G>T (n.3490-8G>T) n.3736-8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190013G>A | CA1984122980 | MYO7A | c.3631-7G>A (n.3631-7G>A) c.1472-7G>A c.3598-7G>A (n.3598-7G>A) c.1174-7G>A (n.1174-7G>A) n.158-7G>A n.1174-7G>A c.3541-7G>A (n.3541-7G>A) c.3412-7G>A (n.3412-7G>A) c.3400-7G>A (n.3400-7G>A) c.3373-7G>A (n.3373-7G>A) n.3951-7G>A n.3953-7G>A c.3721-7G>A (n.3721-7G>A) c.3490-7G>A (n.3490-7G>A) n.3736-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77190013G= | CA1984122979 | MYO7A | c.3631-7G= (n.3631-7G=) c.1472-7G= c.3598-7G= (n.3598-7G=) c.1174-7G= (n.1174-7G=) n.158-7G= n.1174-7G= c.3541-7G= (n.3541-7G=) c.3412-7G= (n.3412-7G=) c.3400-7G= (n.3400-7G=) c.3373-7G= (n.3373-7G=) n.3951-7G= n.3953-7G= c.3721-7G= (n.3721-7G=) c.3490-7G= (n.3490-7G=) n.3736-7G= | |
| 11 | g.77190013G>T | CA2615265937 | MYO7A | c.3631-7G>T (n.3631-7G>T) c.1472-7G>T c.3598-7G>T (n.3598-7G>T) c.1174-7G>T (n.1174-7G>T) n.158-7G>T n.1174-7G>T c.3541-7G>T (n.3541-7G>T) c.3412-7G>T (n.3412-7G>T) c.3400-7G>T (n.3400-7G>T) c.3373-7G>T (n.3373-7G>T) n.3951-7G>T n.3953-7G>T c.3721-7G>T (n.3721-7G>T) c.3490-7G>T (n.3490-7G>T) n.3736-7G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190014C>A | CA224843828 | MYO7A | c.3631-6C>A (n.3631-6C>A) c.1472-6C>A c.3598-6C>A (n.3598-6C>A) c.1174-6C>A (n.1174-6C>A) n.158-6C>A n.1174-6C>A c.3541-6C>A (n.3541-6C>A) c.3412-6C>A (n.3412-6C>A) c.3400-6C>A (n.3400-6C>A) c.3373-6C>A (n.3373-6C>A) n.3951-6C>A n.3953-6C>A c.3721-6C>A (n.3721-6C>A) c.3490-6C>A (n.3490-6C>A) n.3736-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77190014C= | CA1984122982 | MYO7A | c.3631-6C= (n.3631-6C=) c.1472-6C= c.3598-6C= (n.3598-6C=) c.1174-6C= (n.1174-6C=) n.158-6C= n.1174-6C= c.3541-6C= (n.3541-6C=) c.3412-6C= (n.3412-6C=) c.3400-6C= (n.3400-6C=) c.3373-6C= (n.3373-6C=) n.3951-6C= n.3953-6C= c.3721-6C= (n.3721-6C=) c.3490-6C= (n.3490-6C=) n.3736-6C= | |
| 11 | g.77190014C>G | CA2615265945 | MYO7A | c.3631-6C>G (n.3631-6C>G) c.1472-6C>G c.3598-6C>G (n.3598-6C>G) c.1174-6C>G (n.1174-6C>G) n.158-6C>G n.1174-6C>G c.3541-6C>G (n.3541-6C>G) c.3412-6C>G (n.3412-6C>G) c.3400-6C>G (n.3400-6C>G) c.3373-6C>G (n.3373-6C>G) n.3951-6C>G n.3953-6C>G c.3721-6C>G (n.3721-6C>G) c.3490-6C>G (n.3490-6C>G) n.3736-6C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190014C>T | CA600346952 | MYO7A | c.3631-6C>T (n.3631-6C>T) c.1472-6C>T c.3598-6C>T (n.3598-6C>T) c.1174-6C>T (n.1174-6C>T) n.158-6C>T n.1174-6C>T c.3541-6C>T (n.3541-6C>T) c.3412-6C>T (n.3412-6C>T) c.3400-6C>T (n.3400-6C>T) c.3373-6C>T (n.3373-6C>T) n.3951-6C>T n.3953-6C>T c.3721-6C>T (n.3721-6C>T) c.3490-6C>T (n.3490-6C>T) n.3736-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77190015T>C | CA2615265950 | MYO7A | c.3631-5T>C (n.3631-5T>C) c.1472-5T>C c.3598-5T>C (n.3598-5T>C) c.1174-5T>C (n.1174-5T>C) n.158-5T>C n.1174-5T>C c.3541-5T>C (n.3541-5T>C) c.3412-5T>C (n.3412-5T>C) c.3400-5T>C (n.3400-5T>C) c.3373-5T>C (n.3373-5T>C) n.3951-5T>C n.3953-5T>C c.3721-5T>C (n.3721-5T>C) c.3490-5T>C (n.3490-5T>C) n.3736-5T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190016G>A | CA2615265954 | MYO7A | c.3631-4G>A (n.3631-4G>A) c.1472-4G>A c.3598-4G>A (n.3598-4G>A) c.1174-4G>A (n.1174-4G>A) n.158-4G>A n.1174-4G>A c.3541-4G>A (n.3541-4G>A) c.3412-4G>A (n.3412-4G>A) c.3400-4G>A (n.3400-4G>A) c.3373-4G>A (n.3373-4G>A) n.3951-4G>A n.3953-4G>A c.3721-4G>A (n.3721-4G>A) c.3490-4G>A (n.3490-4G>A) n.3736-4G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190016G>T | CA2615265956 | MYO7A | c.3631-4G>T (n.3631-4G>T) c.1472-4G>T c.3598-4G>T (n.3598-4G>T) c.1174-4G>T (n.1174-4G>T) n.158-4G>T n.1174-4G>T c.3541-4G>T (n.3541-4G>T) c.3412-4G>T (n.3412-4G>T) c.3400-4G>T (n.3400-4G>T) c.3373-4G>T (n.3373-4G>T) n.3951-4G>T n.3953-4G>T c.3721-4G>T (n.3721-4G>T) c.3490-4G>T (n.3490-4G>T) n.3736-4G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190017C= | CA1984122984 | MYO7A | c.3631-3C= (n.3631-3C=) c.1472-3C= c.3598-3C= (n.3598-3C=) c.1174-3C= (n.1174-3C=) n.158-3C= n.1174-3C= c.3541-3C= (n.3541-3C=) c.3412-3C= (n.3412-3C=) c.3400-3C= (n.3400-3C=) c.3373-3C= (n.3373-3C=) n.3951-3C= n.3953-3C= c.3721-3C= (n.3721-3C=) c.3490-3C= (n.3490-3C=) n.3736-3C= | |
| 11 | g.77190017C>G | CA2615265958 | MYO7A | c.3631-3C>G (n.3631-3C>G) c.1472-3C>G c.3598-3C>G (n.3598-3C>G) c.1174-3C>G (n.1174-3C>G) n.158-3C>G n.1174-3C>G c.3541-3C>G (n.3541-3C>G) c.3412-3C>G (n.3412-3C>G) c.3400-3C>G (n.3400-3C>G) c.3373-3C>G (n.3373-3C>G) n.3951-3C>G n.3953-3C>G c.3721-3C>G (n.3721-3C>G) c.3490-3C>G (n.3490-3C>G) n.3736-3C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190017C>T | CA1984122985 | MYO7A | c.3631-3C>T (n.3631-3C>T) c.1472-3C>T c.3598-3C>T (n.3598-3C>T) c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) n.158-3C>T n.1174-3C>T c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) c.3412-3C>T (n.3412-3C>T) c.3400-3C>T (n.3400-3C>T) c.3373-3C>T (n.3373-3C>T) n.3951-3C>T n.3953-3C>T c.3721-3C>T (n.3721-3C>T) c.3490-3C>T (n.3490-3C>T) n.3736-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77190018A>C | CA381947098 | MYO7A | c.3631-2A>C (n.3631-2A>C) c.1472-2A>C c.3598-2A>C (n.3598-2A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) n.158-2A>C n.1174-2A>C c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) c.3412-2A>C (n.3412-2A>C) c.3400-2A>C (n.3400-2A>C) c.3373-2A>C (n.3373-2A>C) n.3951-2A>C n.3953-2A>C c.3721-2A>C (n.3721-2A>C) c.3490-2A>C (n.3490-2A>C) n.3736-2A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190018A>G | CA381947099 | MYO7A | c.3631-2A>G (n.3631-2A>G) c.1472-2A>G c.3598-2A>G (n.3598-2A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) n.158-2A>G n.1174-2A>G c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) c.3412-2A>G (n.3412-2A>G) c.3400-2A>G (n.3400-2A>G) c.3373-2A>G (n.3373-2A>G) n.3951-2A>G n.3953-2A>G c.3721-2A>G (n.3721-2A>G) c.3490-2A>G (n.3490-2A>G) n.3736-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190018A>T | CA381947100 | MYO7A | c.3631-2A>T (n.3631-2A>T) c.1472-2A>T c.3598-2A>T (n.3598-2A>T) c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) n.158-2A>T n.1174-2A>T c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) c.3412-2A>T (n.3412-2A>T) c.3400-2A>T (n.3400-2A>T) c.3373-2A>T (n.3373-2A>T) n.3951-2A>T n.3953-2A>T c.3721-2A>T (n.3721-2A>T) c.3490-2A>T (n.3490-2A>T) n.3736-2A>T | |
| 11 | g.77190019G>A | CA381947103 | MYO7A | c.3631-1G>A (n.3631-1G>A) c.1472-1G>A c.3598-1G>A (n.3598-1G>A) c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) n.158-1G>A n.1174-1G>A c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) c.3412-1G>A (n.3412-1G>A) c.3400-1G>A (n.3400-1G>A) c.3373-1G>A (n.3373-1G>A) n.3951-1G>A n.3953-1G>A c.3721-1G>A (n.3721-1G>A) c.3490-1G>A (n.3490-1G>A) n.3736-1G>A | |
| 11 | g.77190019G>C | CA381947101 | MYO7A | c.3631-1G>C (n.3631-1G>C) c.1472-1G>C c.3598-1G>C (n.3598-1G>C) c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) n.158-1G>C n.1174-1G>C c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) c.3412-1G>C (n.3412-1G>C) c.3400-1G>C (n.3400-1G>C) c.3373-1G>C (n.3373-1G>C) n.3951-1G>C n.3953-1G>C c.3721-1G>C (n.3721-1G>C) c.3490-1G>C (n.3490-1G>C) n.3736-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77190019G= | CA1984122987 | MYO7A | c.3631-1G= (n.3631-1G=) c.1472-1G= c.3598-1G= (n.3598-1G=) c.1174-1G= (n.1174-1G=) n.158-1G= n.1174-1G= c.3541-1G= (n.3541-1G=) c.3412-1G= (n.3412-1G=) c.3400-1G= (n.3400-1G=) c.3373-1G= (n.3373-1G=) n.3951-1G= n.3953-1G= c.3721-1G= (n.3721-1G=) c.3490-1G= (n.3490-1G=) n.3736-1G= | |
| 11 | g.77190019G>T | CA381947102 | MYO7A | c.3631-1G>T (n.3631-1G>T) c.1472-1G>T c.3598-1G>T (n.3598-1G>T) c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) n.158-1G>T n.1174-1G>T c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) c.3412-1G>T (n.3412-1G>T) c.3400-1G>T (n.3400-1G>T) c.3373-1G>T (n.3373-1G>T) n.3951-1G>T n.3953-1G>T c.3721-1G>T (n.3721-1G>T) c.3490-1G>T (n.3490-1G>T) n.3736-1G>T | |
| 11 | g.77190020del | CA2695215000 | MYO7A | c.3631del (p.Tyr1211ThrfsTer21) c.1472del c.3598del (p.Tyr1200ThrfsTer21) c.1174del (p.Tyr392ThrfsTer21) n.158del n.1174del c.3541del (p.Tyr1181ThrfsTer21) c.3412del (p.Tyr1138ThrfsTer21) c.3400del (p.Tyr1134ThrfsTer21) c.3373del (p.Tyr1125ThrfsTer21) n.3951del n.3953del c.3721del (p.Tyr1241ThrfsTer21) c.3490del (p.Tyr1164ThrfsTer21) n.3736del | |
| 11 | g.77190020T>A | CA381947104 | MYO7A | c.3631T>A (p.Tyr1211Asn) c.1472T>A c.3598T>A (p.Tyr1200Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.158T>A n.1174T>A c.3541T>A (p.Tyr1181Asn) c.3412T>A (p.Tyr1138Asn) c.3400T>A (p.Tyr1134Asn) c.3373T>A (p.Tyr1125Asn) n.3951T>A n.3953T>A c.3721T>A (p.Tyr1241Asn) c.3490T>A (p.Tyr1164Asn) n.3736T>A | |
| 11 | g.77190020T>C | CA381947105 | MYO7A | c.3631T>C (p.Tyr1211His) c.1472T>C c.3598T>C (p.Tyr1200His) c.1174T>C (p.Tyr392His) n.158T>C n.1174T>C c.3541T>C (p.Tyr1181His) c.3412T>C (p.Tyr1138His) c.3400T>C (p.Tyr1134His) c.3373T>C (p.Tyr1125His) n.3951T>C n.3953T>C c.3721T>C (p.Tyr1241His) c.3490T>C (p.Tyr1164His) n.3736T>C | dbSNP |
| 11 | g.77190020T>G | CA381947106 | MYO7A | c.3631T>G (p.Tyr1211Asp) c.1472T>G c.3598T>G (p.Tyr1200Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.158T>G n.1174T>G c.3541T>G (p.Tyr1181Asp) c.3412T>G (p.Tyr1138Asp) c.3400T>G (p.Tyr1134Asp) c.3373T>G (p.Tyr1125Asp) n.3951T>G n.3953T>G c.3721T>G (p.Tyr1241Asp) c.3490T>G (p.Tyr1164Asp) n.3736T>G | |
| 11 | g.77190020T= | CA1984122988 | MYO7A | c.3631T= (p.Tyr1211=) c.1472T= c.3598T= (p.Tyr1200=) c.1174T= (p.Tyr392=) n.158T= n.1174T= c.3541T= (p.Tyr1181=) c.3412T= (p.Tyr1138=) c.3400T= (p.Tyr1134=) c.3373T= (p.Tyr1125=) n.3951T= n.3953T= c.3721T= (p.Tyr1241=) c.3490T= (p.Tyr1164=) n.3736T= | |
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| 11 | g.77190021A>G | CA381947108 | MYO7A | c.3632A>G (p.Tyr1211Cys) c.1473A>G c.3599A>G (p.Tyr1200Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.159A>G n.1175A>G c.3542A>G (p.Tyr1181Cys) c.3413A>G (p.Tyr1138Cys) c.3401A>G (p.Tyr1134Cys) c.3374A>G (p.Tyr1125Cys) n.3952A>G n.3954A>G c.3722A>G (p.Tyr1241Cys) c.3491A>G (p.Tyr1164Cys) n.3737A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190021A>T | CA381947109 | MYO7A | c.3632A>T (p.Tyr1211Phe) c.1473A>T c.3599A>T (p.Tyr1200Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.159A>T n.1175A>T c.3542A>T (p.Tyr1181Phe) c.3413A>T (p.Tyr1138Phe) c.3401A>T (p.Tyr1134Phe) c.3374A>T (p.Tyr1125Phe) n.3952A>T n.3954A>T c.3722A>T (p.Tyr1241Phe) c.3491A>T (p.Tyr1164Phe) n.3737A>T | |
| 11 | g.77190022C>A | CA381947110 | MYO7A | c.3633C>A (p.Tyr1211Ter) c.1474C>A c.3600C>A (p.Tyr1200Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) n.160C>A n.1176C>A c.3543C>A (p.Tyr1181Ter) c.3414C>A (p.Tyr1138Ter) c.3402C>A (p.Tyr1134Ter) c.3375C>A (p.Tyr1125Ter) n.3953C>A n.3955C>A c.3723C>A (p.Tyr1241Ter) c.3492C>A (p.Tyr1164Ter) n.3738C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190022C= | CA1984122990 | MYO7A | c.3633C= (p.Tyr1211=) c.1474C= c.3600C= (p.Tyr1200=) c.1176C= (p.Tyr392=) n.160C= n.1176C= c.3543C= (p.Tyr1181=) c.3414C= (p.Tyr1138=) c.3402C= (p.Tyr1134=) c.3375C= (p.Tyr1125=) n.3953C= n.3955C= c.3723C= (p.Tyr1241=) c.3492C= (p.Tyr1164=) n.3738C= | |
| 11 | g.77190022C>G | CA381947111 | MYO7A | c.3633C>G (p.Tyr1211Ter) c.1474C>G c.3600C>G (p.Tyr1200Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) n.160C>G n.1176C>G c.3543C>G (p.Tyr1181Ter) c.3414C>G (p.Tyr1138Ter) c.3402C>G (p.Tyr1134Ter) c.3375C>G (p.Tyr1125Ter) n.3953C>G n.3955C>G c.3723C>G (p.Tyr1241Ter) c.3492C>G (p.Tyr1164Ter) n.3738C>G | |
| 11 | g.77190022C>T | CA6198151 | MYO7A | c.3633C>T (p.Tyr1211=) c.1474C>T c.3600C>T (p.Tyr1200=) c.1176C>T (p.Tyr392=) n.160C>T n.1176C>T c.3543C>T (p.Tyr1181=) c.3414C>T (p.Tyr1138=) c.3402C>T (p.Tyr1134=) c.3375C>T (p.Tyr1125=) n.3953C>T n.3955C>T c.3723C>T (p.Tyr1241=) c.3492C>T (p.Tyr1164=) n.3738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77190023C>A | CA381947112 | MYO7A | c.3634C>A (p.Leu1212Met) c.1475C>A c.3601C>A (p.Leu1201Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) n.161C>A n.1177C>A c.3544C>A (p.Leu1182Met) c.3415C>A (p.Leu1139Met) c.3403C>A (p.Leu1135Met) c.3376C>A (p.Leu1126Met) n.3954C>A n.3956C>A c.3724C>A (p.Leu1242Met) c.3493C>A (p.Leu1165Met) n.3739C>A | |
| 11 | g.77190023C= | CA1984122991 | MYO7A | c.3634C= (p.Leu1212=) c.1475C= c.3601C= (p.Leu1201=) c.1177C= (p.Leu393=) n.161C= n.1177C= c.3544C= (p.Leu1182=) c.3415C= (p.Leu1139=) c.3403C= (p.Leu1135=) c.3376C= (p.Leu1126=) n.3954C= n.3956C= c.3724C= (p.Leu1242=) c.3493C= (p.Leu1165=) n.3739C= | |
| 11 | g.77190023C>G | CA381947113 | MYO7A | c.3634C>G (p.Leu1212Val) c.1475C>G c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.161C>G n.1177C>G c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.3376C>G (p.Leu1126Val) n.3954C>G n.3956C>G c.3724C>G (p.Leu1242Val) c.3493C>G (p.Leu1165Val) n.3739C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77190024_77190034del | CA2615265986 | MYO7A | c.3635_3645del (p.Leu1212HisfsTer13) c.1476_1486del c.3602_3612del (p.Leu1201HisfsTer13) c.1178_1188del (p.Leu393HisfsTer13) n.162_172del n.1178_1188del c.3545_3555del (p.Leu1182HisfsTer13) c.3416_3426del (p.Leu1139HisfsTer13) c.3404_3414del (p.Leu1135HisfsTer13) c.3377_3387del (p.Leu1126HisfsTer13) n.3955_3965del n.3957_3967del c.3725_3735del (p.Leu1242HisfsTer13) c.3494_3504del (p.Leu1165HisfsTer13) n.3740_3750del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77190024T>C | CA381947115 | MYO7A | c.3635T>C (p.Leu1212Pro) c.1476T>C c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.162T>C n.1178T>C c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) n.3955T>C n.3957T>C c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) n.3740T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190024T>G | CA381947114 | MYO7A | c.3635T>G (p.Leu1212Arg) c.1476T>G c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.162T>G n.1178T>G c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) n.3955T>G n.3957T>G c.3725T>G (p.Leu1242Arg) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) n.3740T>G | |
| 11 | g.77190025G>A | CA475795990 | MYO7A | c.3636G>A (p.Leu1212=) c.1477G>A c.3603G>A (p.Leu1201=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.163G>A n.1179G>A c.3546G>A (p.Leu1182=) c.3417G>A (p.Leu1139=) c.3405G>A (p.Leu1135=) c.3378G>A (p.Leu1126=) n.3956G>A n.3958G>A c.3726G>A (p.Leu1242=) c.3495G>A (p.Leu1165=) n.3741G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77190025G>C | CA475795991 | MYO7A | c.3636G>C (p.Leu1212=) c.1477G>C c.3603G>C (p.Leu1201=) c.1179G>C (p.Leu393=) n.163G>C n.1179G>C c.3546G>C (p.Leu1182=) c.3417G>C (p.Leu1139=) c.3405G>C (p.Leu1135=) c.3378G>C (p.Leu1126=) n.3956G>C n.3958G>C c.3726G>C (p.Leu1242=) c.3495G>C (p.Leu1165=) n.3741G>C | |
| 11 | g.77190025G>T | CA475795989 | MYO7A | c.3636G>T (p.Leu1212=) c.1477G>T c.3603G>T (p.Leu1201=) c.1179G>T (p.Leu393=) n.163G>T n.1179G>T c.3546G>T (p.Leu1182=) c.3417G>T (p.Leu1139=) c.3405G>T (p.Leu1135=) c.3378G>T (p.Leu1126=) n.3956G>T n.3958G>T c.3726G>T (p.Leu1242=) c.3495G>T (p.Leu1165=) n.3741G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77190026C>A | CA475795992 | MYO7A | c.3637C>A (p.Arg1213=) c.1478C>A c.3604C>A (p.Arg1202=) c.1180C>A (p.Arg394=) n.164C>A n.1180C>A c.3547C>A (p.Arg1183=) c.3418C>A (p.Arg1140=) c.3406C>A (p.Arg1136=) c.3379C>A (p.Arg1127=) n.3957C>A n.3959C>A c.3727C>A (p.Arg1243=) c.3496C>A (p.Arg1166=) n.3742C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77190026C= | CA1984122993 | MYO7A | c.3637C= (p.Arg1213=) c.1478C= c.3604C= (p.Arg1202=) c.1180C= (p.Arg394=) n.164C= n.1180C= c.3547C= (p.Arg1183=) c.3418C= (p.Arg1140=) c.3406C= (p.Arg1136=) c.3379C= (p.Arg1127=) n.3957C= n.3959C= c.3727C= (p.Arg1243=) c.3496C= (p.Arg1166=) n.3742C= | |
| 11 | g.77190026C>G | CA6198153 | MYO7A | c.3637C>G (p.Arg1213Gly) c.1478C>G c.3604C>G (p.Arg1202Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.164C>G n.1180C>G c.3547C>G (p.Arg1183Gly) c.3418C>G (p.Arg1140Gly) c.3406C>G (p.Arg1136Gly) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) n.3957C>G n.3959C>G c.3727C>G (p.Arg1243Gly) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) n.3742C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77190026C>T | CA6198152 | MYO7A | c.3637C>T (p.Arg1213Trp) c.1478C>T c.3604C>T (p.Arg1202Trp) c.1180C>T (p.Arg394Trp) n.164C>T n.1180C>T c.3547C>T (p.Arg1183Trp) c.3418C>T (p.Arg1140Trp) c.3406C>T (p.Arg1136Trp) c.3379C>T (p.Arg1127Trp) n.3957C>T n.3959C>T c.3727C>T (p.Arg1243Trp) c.3496C>T (p.Arg1166Trp) n.3742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |