Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77189284_77189293del | CA2615264540 | MYO7A | c.3504-60_3504-51del (n.3504-60_3504-51del) c.1345-60_1345-51del c.3471-60_3471-51del (n.3471-60_3471-51del) c.1047-60_1047-51del (n.1047-60_1047-51del) n.31-60_31-51del n.1047-60_1047-51del c.3414-60_3414-51del (n.3414-60_3414-51del) c.3285-60_3285-51del (n.3285-60_3285-51del) c.3273-60_3273-51del (n.3273-60_3273-51del) c.3246-60_3246-51del (n.3246-60_3246-51del) n.3824-60_3824-51del n.3826-60_3826-51del c.3594-60_3594-51del (n.3594-60_3594-51del) c.3363-60_3363-51del (n.3363-60_3363-51del) n.3609-60_3609-51del | gnomAD v4 |
11 | g.77189285G>T | CA2615264549 | MYO7A | c.3504-59G>T (n.3504-59G>T) c.1345-59G>T c.3471-59G>T (n.3471-59G>T) c.1047-59G>T (n.1047-59G>T) n.31-59G>T n.1047-59G>T c.3414-59G>T (n.3414-59G>T) c.3285-59G>T (n.3285-59G>T) c.3273-59G>T (n.3273-59G>T) c.3246-59G>T (n.3246-59G>T) n.3824-59G>T n.3826-59G>T c.3594-59G>T (n.3594-59G>T) c.3363-59G>T (n.3363-59G>T) n.3609-59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189286G>T | CA2615264551 | MYO7A | c.3504-58G>T (n.3504-58G>T) c.1345-58G>T c.3471-58G>T (n.3471-58G>T) c.1047-58G>T (n.1047-58G>T) n.31-58G>T n.1047-58G>T c.3414-58G>T (n.3414-58G>T) c.3285-58G>T (n.3285-58G>T) c.3273-58G>T (n.3273-58G>T) c.3246-58G>T (n.3246-58G>T) n.3824-58G>T n.3826-58G>T c.3594-58G>T (n.3594-58G>T) c.3363-58G>T (n.3363-58G>T) n.3609-58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189287G>T | CA2615264555 | MYO7A | c.3504-57G>T (n.3504-57G>T) c.1345-57G>T c.3471-57G>T (n.3471-57G>T) c.1047-57G>T (n.1047-57G>T) n.31-57G>T n.1047-57G>T c.3414-57G>T (n.3414-57G>T) c.3285-57G>T (n.3285-57G>T) c.3273-57G>T (n.3273-57G>T) c.3246-57G>T (n.3246-57G>T) n.3824-57G>T n.3826-57G>T c.3594-57G>T (n.3594-57G>T) c.3363-57G>T (n.3363-57G>T) n.3609-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189288G>A | CA2615264556 | MYO7A | c.3504-56G>A (n.3504-56G>A) c.1345-56G>A c.3471-56G>A (n.3471-56G>A) c.1047-56G>A (n.1047-56G>A) n.31-56G>A n.1047-56G>A c.3414-56G>A (n.3414-56G>A) c.3285-56G>A (n.3285-56G>A) c.3273-56G>A (n.3273-56G>A) c.3246-56G>A (n.3246-56G>A) n.3824-56G>A n.3826-56G>A c.3594-56G>A (n.3594-56G>A) c.3363-56G>A (n.3363-56G>A) n.3609-56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189288G>C | CA2615264558 | MYO7A | c.3504-56G>C (n.3504-56G>C) c.1345-56G>C c.3471-56G>C (n.3471-56G>C) c.1047-56G>C (n.1047-56G>C) n.31-56G>C n.1047-56G>C c.3414-56G>C (n.3414-56G>C) c.3285-56G>C (n.3285-56G>C) c.3273-56G>C (n.3273-56G>C) c.3246-56G>C (n.3246-56G>C) n.3824-56G>C n.3826-56G>C c.3594-56G>C (n.3594-56G>C) c.3363-56G>C (n.3363-56G>C) n.3609-56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189288G>T | CA2615264559 | MYO7A | c.3504-56G>T (n.3504-56G>T) c.1345-56G>T c.3471-56G>T (n.3471-56G>T) c.1047-56G>T (n.1047-56G>T) n.31-56G>T n.1047-56G>T c.3414-56G>T (n.3414-56G>T) c.3285-56G>T (n.3285-56G>T) c.3273-56G>T (n.3273-56G>T) c.3246-56G>T (n.3246-56G>T) n.3824-56G>T n.3826-56G>T c.3594-56G>T (n.3594-56G>T) c.3363-56G>T (n.3363-56G>T) n.3609-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189289A= | CA1984122273 | MYO7A | c.3504-55A= (n.3504-55A=) c.1345-55A= c.3471-55A= (n.3471-55A=) c.1047-55A= (n.1047-55A=) n.31-55A= n.1047-55A= c.3414-55A= (n.3414-55A=) c.3285-55A= (n.3285-55A=) c.3273-55A= (n.3273-55A=) c.3246-55A= (n.3246-55A=) n.3824-55A= n.3826-55A= c.3594-55A= (n.3594-55A=) c.3363-55A= (n.3363-55A=) n.3609-55A= | |
11 | g.77189289A>G | CA939778706 | MYO7A | c.3504-55A>G (n.3504-55A>G) c.1345-55A>G c.3471-55A>G (n.3471-55A>G) c.1047-55A>G (n.1047-55A>G) n.31-55A>G n.1047-55A>G c.3414-55A>G (n.3414-55A>G) c.3285-55A>G (n.3285-55A>G) c.3273-55A>G (n.3273-55A>G) c.3246-55A>G (n.3246-55A>G) n.3824-55A>G n.3826-55A>G c.3594-55A>G (n.3594-55A>G) c.3363-55A>G (n.3363-55A>G) n.3609-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189290C>A | CA475795912 | MYO7A | c.3504-54C>A (n.3504-54C>A) c.1345-54C>A c.3471-54C>A (n.3471-54C>A) c.1047-54C>A (n.1047-54C>A) n.31-54C>A n.1047-54C>A c.3414-54C>A (n.3414-54C>A) c.3285-54C>A (n.3285-54C>A) c.3273-54C>A (n.3273-54C>A) c.3246-54C>A (n.3246-54C>A) n.3824-54C>A n.3826-54C>A c.3594-54C>A (n.3594-54C>A) c.3363-54C>A (n.3363-54C>A) n.3609-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189290C= | CA1984122276 | MYO7A | c.3504-54C= (n.3504-54C=) c.1345-54C= c.3471-54C= (n.3471-54C=) c.1047-54C= (n.1047-54C=) n.31-54C= n.1047-54C= c.3414-54C= (n.3414-54C=) c.3285-54C= (n.3285-54C=) c.3273-54C= (n.3273-54C=) c.3246-54C= (n.3246-54C=) n.3824-54C= n.3826-54C= c.3594-54C= (n.3594-54C=) c.3363-54C= (n.3363-54C=) n.3609-54C= | |
11 | g.77189290C>G | CA600346699 | MYO7A | c.3504-54C>G (n.3504-54C>G) c.1345-54C>G c.3471-54C>G (n.3471-54C>G) c.1047-54C>G (n.1047-54C>G) n.31-54C>G n.1047-54C>G c.3414-54C>G (n.3414-54C>G) c.3285-54C>G (n.3285-54C>G) c.3273-54C>G (n.3273-54C>G) c.3246-54C>G (n.3246-54C>G) n.3824-54C>G n.3826-54C>G c.3594-54C>G (n.3594-54C>G) c.3363-54C>G (n.3363-54C>G) n.3609-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189290C>T | CA600346700 | MYO7A | c.3504-54C>T (n.3504-54C>T) c.1345-54C>T c.3471-54C>T (n.3471-54C>T) c.1047-54C>T (n.1047-54C>T) n.31-54C>T n.1047-54C>T c.3414-54C>T (n.3414-54C>T) c.3285-54C>T (n.3285-54C>T) c.3273-54C>T (n.3273-54C>T) c.3246-54C>T (n.3246-54C>T) n.3824-54C>T n.3826-54C>T c.3594-54C>T (n.3594-54C>T) c.3363-54C>T (n.3363-54C>T) n.3609-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189291del | CA2615264562 | MYO7A | c.3504-53del (n.3504-53del) c.1345-53del c.3471-53del (n.3471-53del) c.1047-53del (n.1047-53del) n.31-53del n.1047-53del c.3414-53del (n.3414-53del) c.3285-53del (n.3285-53del) c.3273-53del (n.3273-53del) c.3246-53del (n.3246-53del) n.3824-53del n.3826-53del c.3594-53del (n.3594-53del) c.3363-53del (n.3363-53del) n.3609-53del | gnomAD v4 |
11 | g.77189291C= | CA1984122281 | MYO7A | c.3504-53C= (n.3504-53C=) c.1345-53C= c.3471-53C= (n.3471-53C=) c.1047-53C= (n.1047-53C=) n.31-53C= n.1047-53C= c.3414-53C= (n.3414-53C=) c.3285-53C= (n.3285-53C=) c.3273-53C= (n.3273-53C=) c.3246-53C= (n.3246-53C=) n.3824-53C= n.3826-53C= c.3594-53C= (n.3594-53C=) c.3363-53C= (n.3363-53C=) n.3609-53C= | |
11 | g.77189291C>G | CA2615264566 | MYO7A | c.3504-53C>G (n.3504-53C>G) c.1345-53C>G c.3471-53C>G (n.3471-53C>G) c.1047-53C>G (n.1047-53C>G) n.31-53C>G n.1047-53C>G c.3414-53C>G (n.3414-53C>G) c.3285-53C>G (n.3285-53C>G) c.3273-53C>G (n.3273-53C>G) c.3246-53C>G (n.3246-53C>G) n.3824-53C>G n.3826-53C>G c.3594-53C>G (n.3594-53C>G) c.3363-53C>G (n.3363-53C>G) n.3609-53C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189291C>T | CA224843636 | MYO7A | c.3504-53C>T (n.3504-53C>T) c.1345-53C>T c.3471-53C>T (n.3471-53C>T) c.1047-53C>T (n.1047-53C>T) n.31-53C>T n.1047-53C>T c.3414-53C>T (n.3414-53C>T) c.3285-53C>T (n.3285-53C>T) c.3273-53C>T (n.3273-53C>T) c.3246-53C>T (n.3246-53C>T) n.3824-53C>T n.3826-53C>T c.3594-53C>T (n.3594-53C>T) c.3363-53C>T (n.3363-53C>T) n.3609-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189292G>A | CA224843640 | MYO7A | c.3504-52G>A (n.3504-52G>A) c.1345-52G>A c.3471-52G>A (n.3471-52G>A) c.1047-52G>A (n.1047-52G>A) n.31-52G>A n.1047-52G>A c.3414-52G>A (n.3414-52G>A) c.3285-52G>A (n.3285-52G>A) c.3273-52G>A (n.3273-52G>A) c.3246-52G>A (n.3246-52G>A) n.3824-52G>A n.3826-52G>A c.3594-52G>A (n.3594-52G>A) c.3363-52G>A (n.3363-52G>A) n.3609-52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189292G>C | CA2574931131 | MYO7A | c.3504-52G>C (n.3504-52G>C) c.1345-52G>C c.3471-52G>C (n.3471-52G>C) c.1047-52G>C (n.1047-52G>C) n.31-52G>C n.1047-52G>C c.3414-52G>C (n.3414-52G>C) c.3285-52G>C (n.3285-52G>C) c.3273-52G>C (n.3273-52G>C) c.3246-52G>C (n.3246-52G>C) n.3824-52G>C n.3826-52G>C c.3594-52G>C (n.3594-52G>C) c.3363-52G>C (n.3363-52G>C) n.3609-52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189292G= | CA1984122282 | MYO7A | c.3504-52G= (n.3504-52G=) c.1345-52G= c.3471-52G= (n.3471-52G=) c.1047-52G= (n.1047-52G=) n.31-52G= n.1047-52G= c.3414-52G= (n.3414-52G=) c.3285-52G= (n.3285-52G=) c.3273-52G= (n.3273-52G=) c.3246-52G= (n.3246-52G=) n.3824-52G= n.3826-52G= c.3594-52G= (n.3594-52G=) c.3363-52G= (n.3363-52G=) n.3609-52G= | |
11 | g.77189295del | CA2615264576 | MYO7A | c.3504-49del (n.3504-49del) c.1345-49del c.3471-49del (n.3471-49del) c.1047-49del (n.1047-49del) n.31-49del n.1047-49del c.3414-49del (n.3414-49del) c.3285-49del (n.3285-49del) c.3273-49del (n.3273-49del) c.3246-49del (n.3246-49del) n.3824-49del n.3826-49del c.3594-49del (n.3594-49del) c.3363-49del (n.3363-49del) n.3609-49del | gnomAD v4 |
11 | g.77189293G>A | CA2615264579 | MYO7A | c.3504-51G>A (n.3504-51G>A) c.1345-51G>A c.3471-51G>A (n.3471-51G>A) c.1047-51G>A (n.1047-51G>A) n.31-51G>A n.1047-51G>A c.3414-51G>A (n.3414-51G>A) c.3285-51G>A (n.3285-51G>A) c.3273-51G>A (n.3273-51G>A) c.3246-51G>A (n.3246-51G>A) n.3824-51G>A n.3826-51G>A c.3594-51G>A (n.3594-51G>A) c.3363-51G>A (n.3363-51G>A) n.3609-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189293G>T | CA2615264581 | MYO7A | c.3504-51G>T (n.3504-51G>T) c.1345-51G>T c.3471-51G>T (n.3471-51G>T) c.1047-51G>T (n.1047-51G>T) n.31-51G>T n.1047-51G>T c.3414-51G>T (n.3414-51G>T) c.3285-51G>T (n.3285-51G>T) c.3273-51G>T (n.3273-51G>T) c.3246-51G>T (n.3246-51G>T) n.3824-51G>T n.3826-51G>T c.3594-51G>T (n.3594-51G>T) c.3363-51G>T (n.3363-51G>T) n.3609-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189294G>T | CA2615264583 | MYO7A | c.3504-50G>T (n.3504-50G>T) c.1345-50G>T c.3471-50G>T (n.3471-50G>T) c.1047-50G>T (n.1047-50G>T) n.31-50G>T n.1047-50G>T c.3414-50G>T (n.3414-50G>T) c.3285-50G>T (n.3285-50G>T) c.3273-50G>T (n.3273-50G>T) c.3246-50G>T (n.3246-50G>T) n.3824-50G>T n.3826-50G>T c.3594-50G>T (n.3594-50G>T) c.3363-50G>T (n.3363-50G>T) n.3609-50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189295G>A | CA2615264585 | MYO7A | c.3504-49G>A (n.3504-49G>A) c.1345-49G>A c.3471-49G>A (n.3471-49G>A) c.1047-49G>A (n.1047-49G>A) n.31-49G>A n.1047-49G>A c.3414-49G>A (n.3414-49G>A) c.3285-49G>A (n.3285-49G>A) c.3273-49G>A (n.3273-49G>A) c.3246-49G>A (n.3246-49G>A) n.3824-49G>A n.3826-49G>A c.3594-49G>A (n.3594-49G>A) c.3363-49G>A (n.3363-49G>A) n.3609-49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189295G>T | CA2615264587 | MYO7A | c.3504-49G>T (n.3504-49G>T) c.1345-49G>T c.3471-49G>T (n.3471-49G>T) c.1047-49G>T (n.1047-49G>T) n.31-49G>T n.1047-49G>T c.3414-49G>T (n.3414-49G>T) c.3285-49G>T (n.3285-49G>T) c.3273-49G>T (n.3273-49G>T) c.3246-49G>T (n.3246-49G>T) n.3824-49G>T n.3826-49G>T c.3594-49G>T (n.3594-49G>T) c.3363-49G>T (n.3363-49G>T) n.3609-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189298G>A | CA2615264593 | MYO7A | c.3504-46G>A (n.3504-46G>A) c.1345-46G>A c.3471-46G>A (n.3471-46G>A) c.1047-46G>A (n.1047-46G>A) n.31-46G>A n.1047-46G>A c.3414-46G>A (n.3414-46G>A) c.3285-46G>A (n.3285-46G>A) c.3273-46G>A (n.3273-46G>A) c.3246-46G>A (n.3246-46G>A) n.3824-46G>A n.3826-46G>A c.3594-46G>A (n.3594-46G>A) c.3363-46G>A (n.3363-46G>A) n.3609-46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189298G>C | CA2615264588 | MYO7A | c.3504-46G>C (n.3504-46G>C) c.1345-46G>C c.3471-46G>C (n.3471-46G>C) c.1047-46G>C (n.1047-46G>C) n.31-46G>C n.1047-46G>C c.3414-46G>C (n.3414-46G>C) c.3285-46G>C (n.3285-46G>C) c.3273-46G>C (n.3273-46G>C) c.3246-46G>C (n.3246-46G>C) n.3824-46G>C n.3826-46G>C c.3594-46G>C (n.3594-46G>C) c.3363-46G>C (n.3363-46G>C) n.3609-46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77189298G>T | CA2615264590 | MYO7A | c.3504-46G>T (n.3504-46G>T) c.1345-46G>T c.3471-46G>T (n.3471-46G>T) c.1047-46G>T (n.1047-46G>T) n.31-46G>T n.1047-46G>T c.3414-46G>T (n.3414-46G>T) c.3285-46G>T (n.3285-46G>T) c.3273-46G>T (n.3273-46G>T) c.3246-46G>T (n.3246-46G>T) n.3824-46G>T n.3826-46G>T c.3594-46G>T (n.3594-46G>T) c.3363-46G>T (n.3363-46G>T) n.3609-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189300T>A | CA680376307 | MYO7A | c.3504-44T>A (n.3504-44T>A) c.1345-44T>A c.3471-44T>A (n.3471-44T>A) c.1047-44T>A (n.1047-44T>A) n.31-44T>A n.1047-44T>A c.3414-44T>A (n.3414-44T>A) c.3285-44T>A (n.3285-44T>A) c.3273-44T>A (n.3273-44T>A) c.3246-44T>A (n.3246-44T>A) n.3824-44T>A n.3826-44T>A c.3594-44T>A (n.3594-44T>A) c.3363-44T>A (n.3363-44T>A) n.3609-44T>A | dbSNP |
11 | g.77189300T= | CA1984122285 | MYO7A | c.3504-44T= (n.3504-44T=) c.1345-44T= c.3471-44T= (n.3471-44T=) c.1047-44T= (n.1047-44T=) n.31-44T= n.1047-44T= c.3414-44T= (n.3414-44T=) c.3285-44T= (n.3285-44T=) c.3273-44T= (n.3273-44T=) c.3246-44T= (n.3246-44T=) n.3824-44T= n.3826-44T= c.3594-44T= (n.3594-44T=) c.3363-44T= (n.3363-44T=) n.3609-44T= | |
11 | g.77189301C>A | CA600346704 | MYO7A | c.3504-43C>A (n.3504-43C>A) c.1345-43C>A c.3471-43C>A (n.3471-43C>A) c.1047-43C>A (n.1047-43C>A) n.31-43C>A n.1047-43C>A c.3414-43C>A (n.3414-43C>A) c.3285-43C>A (n.3285-43C>A) c.3273-43C>A (n.3273-43C>A) c.3246-43C>A (n.3246-43C>A) n.3824-43C>A n.3826-43C>A c.3594-43C>A (n.3594-43C>A) c.3363-43C>A (n.3363-43C>A) n.3609-43C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77189301C= | CA1984122286 | MYO7A | c.3504-43C= (n.3504-43C=) c.1345-43C= c.3471-43C= (n.3471-43C=) c.1047-43C= (n.1047-43C=) n.31-43C= n.1047-43C= c.3414-43C= (n.3414-43C=) c.3285-43C= (n.3285-43C=) c.3273-43C= (n.3273-43C=) c.3246-43C= (n.3246-43C=) n.3824-43C= n.3826-43C= c.3594-43C= (n.3594-43C=) c.3363-43C= (n.3363-43C=) n.3609-43C= | |
11 | g.77189301C>G | CA2615264595 | MYO7A | c.3504-43C>G (n.3504-43C>G) c.1345-43C>G c.3471-43C>G (n.3471-43C>G) c.1047-43C>G (n.1047-43C>G) n.31-43C>G n.1047-43C>G c.3414-43C>G (n.3414-43C>G) c.3285-43C>G (n.3285-43C>G) c.3273-43C>G (n.3273-43C>G) c.3246-43C>G (n.3246-43C>G) n.3824-43C>G n.3826-43C>G c.3594-43C>G (n.3594-43C>G) c.3363-43C>G (n.3363-43C>G) n.3609-43C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189302C= | CA1984122287 | MYO7A | c.3504-42C= (n.3504-42C=) c.1345-42C= c.3471-42C= (n.3471-42C=) c.1047-42C= (n.1047-42C=) n.31-42C= n.1047-42C= c.3414-42C= (n.3414-42C=) c.3285-42C= (n.3285-42C=) c.3273-42C= (n.3273-42C=) c.3246-42C= (n.3246-42C=) n.3824-42C= n.3826-42C= c.3594-42C= (n.3594-42C=) c.3363-42C= (n.3363-42C=) n.3609-42C= | |
11 | g.77189302C>T | CA6198094 | MYO7A | c.3504-42C>T (n.3504-42C>T) c.1345-42C>T c.3471-42C>T (n.3471-42C>T) c.1047-42C>T (n.1047-42C>T) n.31-42C>T n.1047-42C>T c.3414-42C>T (n.3414-42C>T) c.3285-42C>T (n.3285-42C>T) c.3273-42C>T (n.3273-42C>T) c.3246-42C>T (n.3246-42C>T) n.3824-42C>T n.3826-42C>T c.3594-42C>T (n.3594-42C>T) c.3363-42C>T (n.3363-42C>T) n.3609-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77189304G>A | CA1984122289 | MYO7A | c.3504-40G>A (n.3504-40G>A) c.1345-40G>A c.3471-40G>A (n.3471-40G>A) c.1047-40G>A (n.1047-40G>A) n.31-40G>A n.1047-40G>A c.3414-40G>A (n.3414-40G>A) c.3285-40G>A (n.3285-40G>A) c.3273-40G>A (n.3273-40G>A) c.3246-40G>A (n.3246-40G>A) n.3824-40G>A n.3826-40G>A c.3594-40G>A (n.3594-40G>A) c.3363-40G>A (n.3363-40G>A) n.3609-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77189304G= | CA1984122288 | MYO7A | c.3504-40G= (n.3504-40G=) c.1345-40G= c.3471-40G= (n.3471-40G=) c.1047-40G= (n.1047-40G=) n.31-40G= n.1047-40G= c.3414-40G= (n.3414-40G=) c.3285-40G= (n.3285-40G=) c.3273-40G= (n.3273-40G=) c.3246-40G= (n.3246-40G=) n.3824-40G= n.3826-40G= c.3594-40G= (n.3594-40G=) c.3363-40G= (n.3363-40G=) n.3609-40G= | |
11 | g.77189304G>T | CA2615264601 | MYO7A | c.3504-40G>T (n.3504-40G>T) c.1345-40G>T c.3471-40G>T (n.3471-40G>T) c.1047-40G>T (n.1047-40G>T) n.31-40G>T n.1047-40G>T c.3414-40G>T (n.3414-40G>T) c.3285-40G>T (n.3285-40G>T) c.3273-40G>T (n.3273-40G>T) c.3246-40G>T (n.3246-40G>T) n.3824-40G>T n.3826-40G>T c.3594-40G>T (n.3594-40G>T) c.3363-40G>T (n.3363-40G>T) n.3609-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189305T>C | CA6198095 | MYO7A | c.3504-39T>C (n.3504-39T>C) c.1345-39T>C c.3471-39T>C (n.3471-39T>C) c.1047-39T>C (n.1047-39T>C) n.31-39T>C n.1047-39T>C c.3414-39T>C (n.3414-39T>C) c.3285-39T>C (n.3285-39T>C) c.3273-39T>C (n.3273-39T>C) c.3246-39T>C (n.3246-39T>C) n.3824-39T>C n.3826-39T>C c.3594-39T>C (n.3594-39T>C) c.3363-39T>C (n.3363-39T>C) n.3609-39T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189305T= | CA1984122290 | MYO7A | c.3504-39T= (n.3504-39T=) c.1345-39T= c.3471-39T= (n.3471-39T=) c.1047-39T= (n.1047-39T=) n.31-39T= n.1047-39T= c.3414-39T= (n.3414-39T=) c.3285-39T= (n.3285-39T=) c.3273-39T= (n.3273-39T=) c.3246-39T= (n.3246-39T=) n.3824-39T= n.3826-39T= c.3594-39T= (n.3594-39T=) c.3363-39T= (n.3363-39T=) n.3609-39T= | |
11 | g.77189305_77189306delinsTG | CA1984122292 | MYO7A | c.3504-39_3504-38delinsTG (n.3504-39_3504-38delinsTG) c.1345-39_1345-38delinsTG c.3471-39_3471-38delinsTG (n.3471-39_3471-38delinsTG) c.1047-39_1047-38delinsTG (n.1047-39_1047-38delinsTG) n.31-39_31-38delinsTG n.1047-39_1047-38delinsTG c.3414-39_3414-38delinsTG (n.3414-39_3414-38delinsTG) c.3285-39_3285-38delinsTG (n.3285-39_3285-38delinsTG) c.3273-39_3273-38delinsTG (n.3273-39_3273-38delinsTG) c.3246-39_3246-38delinsTG (n.3246-39_3246-38delinsTG) n.3824-39_3824-38delinsTG n.3826-39_3826-38delinsTG c.3594-39_3594-38delinsTG (n.3594-39_3594-38delinsTG) c.3363-39_3363-38delinsTG (n.3363-39_3363-38delinsTG) n.3609-39_3609-38delinsTG | |
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