Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77189250G>T | CA2615264476 | MYO7A | c.3504-94G>T (n.3504-94G>T) c.1345-94G>T c.3471-94G>T (n.3471-94G>T) c.1047-94G>T (n.1047-94G>T) n.31-94G>T n.1047-94G>T c.3414-94G>T (n.3414-94G>T) c.3285-94G>T (n.3285-94G>T) c.3273-94G>T (n.3273-94G>T) c.3246-94G>T (n.3246-94G>T) n.3824-94G>T n.3826-94G>T c.3594-94G>T (n.3594-94G>T) c.3363-94G>T (n.3363-94G>T) n.3609-94G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77189251C>T | CA2615264485 | MYO7A | c.3504-93C>T (n.3504-93C>T) c.1345-93C>T c.3471-93C>T (n.3471-93C>T) c.1047-93C>T (n.1047-93C>T) n.31-93C>T n.1047-93C>T c.3414-93C>T (n.3414-93C>T) c.3285-93C>T (n.3285-93C>T) c.3273-93C>T (n.3273-93C>T) c.3246-93C>T (n.3246-93C>T) n.3824-93C>T n.3826-93C>T c.3594-93C>T (n.3594-93C>T) c.3363-93C>T (n.3363-93C>T) n.3609-93C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77189263C>A | CA2615264508 | MYO7A | c.3504-81C>A (n.3504-81C>A) c.1345-81C>A c.3471-81C>A (n.3471-81C>A) c.1047-81C>A (n.1047-81C>A) n.31-81C>A n.1047-81C>A c.3414-81C>A (n.3414-81C>A) c.3285-81C>A (n.3285-81C>A) c.3273-81C>A (n.3273-81C>A) c.3246-81C>A (n.3246-81C>A) n.3824-81C>A n.3826-81C>A c.3594-81C>A (n.3594-81C>A) c.3363-81C>A (n.3363-81C>A) n.3609-81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77189263C>T | CA2574931107 | MYO7A | c.3504-81C>T (n.3504-81C>T) c.1345-81C>T c.3471-81C>T (n.3471-81C>T) c.1047-81C>T (n.1047-81C>T) n.31-81C>T n.1047-81C>T c.3414-81C>T (n.3414-81C>T) c.3285-81C>T (n.3285-81C>T) c.3273-81C>T (n.3273-81C>T) c.3246-81C>T (n.3246-81C>T) n.3824-81C>T n.3826-81C>T c.3594-81C>T (n.3594-81C>T) c.3363-81C>T (n.3363-81C>T) n.3609-81C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77189264C>G | CA2615264509 | MYO7A | c.3504-80C>G (n.3504-80C>G) c.1345-80C>G c.3471-80C>G (n.3471-80C>G) c.1047-80C>G (n.1047-80C>G) n.31-80C>G n.1047-80C>G c.3414-80C>G (n.3414-80C>G) c.3285-80C>G (n.3285-80C>G) c.3273-80C>G (n.3273-80C>G) c.3246-80C>G (n.3246-80C>G) n.3824-80C>G n.3826-80C>G c.3594-80C>G (n.3594-80C>G) c.3363-80C>G (n.3363-80C>G) n.3609-80C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77189264C>T | CA1984122260 | MYO7A | c.3504-80C>T (n.3504-80C>T) c.1345-80C>T c.3471-80C>T (n.3471-80C>T) c.1047-80C>T (n.1047-80C>T) n.31-80C>T n.1047-80C>T c.3414-80C>T (n.3414-80C>T) c.3285-80C>T (n.3285-80C>T) c.3273-80C>T (n.3273-80C>T) c.3246-80C>T (n.3246-80C>T) n.3824-80C>T n.3826-80C>T c.3594-80C>T (n.3594-80C>T) c.3363-80C>T (n.3363-80C>T) n.3609-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77189265A>T | CA2615264513 | MYO7A | c.3504-79A>T (n.3504-79A>T) c.1345-79A>T c.3471-79A>T (n.3471-79A>T) c.1047-79A>T (n.1047-79A>T) n.31-79A>T n.1047-79A>T c.3414-79A>T (n.3414-79A>T) c.3285-79A>T (n.3285-79A>T) c.3273-79A>T (n.3273-79A>T) c.3246-79A>T (n.3246-79A>T) n.3824-79A>T n.3826-79A>T c.3594-79A>T (n.3594-79A>T) c.3363-79A>T (n.3363-79A>T) n.3609-79A>T | gnomAD v4 |
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11 | g.77189268G>T | CA2615264517 | MYO7A | c.3504-76G>T (n.3504-76G>T) c.1345-76G>T c.3471-76G>T (n.3471-76G>T) c.1047-76G>T (n.1047-76G>T) n.31-76G>T n.1047-76G>T c.3414-76G>T (n.3414-76G>T) c.3285-76G>T (n.3285-76G>T) c.3273-76G>T (n.3273-76G>T) c.3246-76G>T (n.3246-76G>T) n.3824-76G>T n.3826-76G>T c.3594-76G>T (n.3594-76G>T) c.3363-76G>T (n.3363-76G>T) n.3609-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77189269G>A | CA2615264519 | MYO7A | c.3504-75G>A (n.3504-75G>A) c.1345-75G>A c.3471-75G>A (n.3471-75G>A) c.1047-75G>A (n.1047-75G>A) n.31-75G>A n.1047-75G>A c.3414-75G>A (n.3414-75G>A) c.3285-75G>A (n.3285-75G>A) c.3273-75G>A (n.3273-75G>A) c.3246-75G>A (n.3246-75G>A) n.3824-75G>A n.3826-75G>A c.3594-75G>A (n.3594-75G>A) c.3363-75G>A (n.3363-75G>A) n.3609-75G>A | gnomAD v4 |
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